Instrumentelle metoder for undersøkelse av gravide kvinner. Invasive og ikke-invasive metoder for prenatal diagnose

Intervju. Det første møtet med en gravid kvinne finner som regel sted i polikliniske omgivelser (barnatalklinikk, perinatale sentre), men det skjer også på sykehus. Ved første besøk av pasienten bør legen gjennomføre en undersøkelse med en grundig anamnese (generell og obstetrisk-gynekologisk), vurdere allmenntilstanden, kjønnsorganer og om nødvendig bruke ytterligere undersøkelsesmetoder. All informasjon som mottas er registrert i poliklinisk kort til den gravide kvinnen eller i fødselshistorien på sykehuset.

Passdata. Vær oppmerksom på alderen til den gravide kvinnen, spesielt primipara. Det kompliserte forløpet av graviditet og fødsel observeres oftere hos "eldre" (over 30 år) og "unge" (under 18 år) primiparas. Alderen til en gravid kvinne 35 år og eldre krever prenatal diagnose på grunn av høyere risiko for å få et barn med medfødte og arvelige patologier.

Klager. Først av alt finner de ut årsakene som fikk kvinnen til å søke medisinsk hjelp. Et besøk til legen i første trimester av svangerskapet er vanligvis forbundet med opphør av menstruasjon og antakelse av graviditet. Ofte i løpet av denne svangerskapet klager pasienter over kvalme, oppkast og andre helseplager. Med et komplisert svangerskapsforløp (en spontanabort som har begynt, en ektopisk graviditet, samtidige gynekologiske sykdommer), kan det være blodig utflod fra kjønnsorganene. Klager på brudd på funksjonene til indre organer kan skyldes ekstragenitale sykdommer (kardiovaskulære, sykdommer i luftveiene, nyrer, fordøyelsessystem, etc.).

Klagene til gravide kvinner bør behandles svært nøye og registreres i et medisinsk dokument.

Arbeids- og levekår. Profesjonelle, hjemlige og miljømessige farer som kan påvirke svangerskapsforløpet og fosterutviklingen negativt, er nøye konstatert (bor i miljømessig ugunstige områder, hardt fysisk arbeid, arbeid forbundet med vibrasjoner, kjemikalier, en datamaskin, langvarig statisk belastning, etc.). Sørg for å stille spørsmål om røyking (inkludert passiv), alkoholisme, narkotikaavhengighet.

Arvelighet og tidligere sykdommer. De finner ut om familien til den gravide kvinnen og/eller mannen hennes hadde flergangsgraviditet, arvelige sykdommer (psykiske sykdommer, blodsykdommer, metabolske forstyrrelser), samt medfødte og arvelige utviklingsavvik hos pårørende.

Det er nødvendig å få informasjon om alle tidligere overførte sykdommer, fra barndommen. Så, for eksempel, rakitt som ble led i barndommen kan forårsake bekkendeformitet, noe som vil komplisere forløpet av ruller. Indirekte tegn på tidligere rakitt er sene tenner og begynnelsen av gange, skjelettdeformasjoner, etc. Poliomyelitt, tuberkulose i barndommen kan også føre til brudd på bekkenstrukturen. Meslinger, røde hunder, revmatisme, betennelse i mandlene, tilbakevendende betennelse i mandlene og andre infeksjonssykdommer fører ofte til at jenter henger etter i fysisk og seksuell utvikling. Difteri i vulva og vagina kan være ledsaget av dannelsen av cicatricial innsnevringer.

Ikke-smittsomme og smittsomme sykdommer overført i voksen alder er også avklart. Sykdommer i hjerte- og karsystemet, lever, lunger, nyrer og andre organer kan komplisere svangerskapsforløpet og fødselsforløpet, og graviditet og fødsel kan i sin tur forverre kroniske sykdommer eller gi tilbakefall.

Hvis det var en historie med kirurgiske inngrep, er det bedre å få medisinske dokumenter om dem med anbefalinger fra spesialister om taktikken for å gjennomføre en ekte graviditet og fødsel. Av stor betydning er informasjon om tidligere skader (hodeskalle, bekken, ryggrad, etc.).

menstruasjonsfunksjon. Finn ut i hvilken alder den første menstruasjonen dukket opp (menarche), etter hvilken tidsperiode regelmessig menstruasjon ble etablert; varigheten av menstruasjonssyklusen, menstruasjonens varighet, mengden tapt blod, sårhet; om menstruasjonens natur har endret seg etter utbruddet av seksuell aktivitet, fødsel, abort; første dag av siste menstruasjon.

seksuell funksjon. De samler informasjon om utbruddet av seksuell aktivitet, finner ut hva ekteskap er på rad, om det er smerter og blodig utflod under samleie, hvilke prevensjonsmetoder som ble brukt før graviditet, og intervallet fra begynnelsen av vanlig seksuell aktivitet til begynnelsen av svangerskapet. Fravær av graviditet innen 1 år etter regelmessig seksuell aktivitet uten bruk av prevensjonsmidler kan indikere infertilitet og indikere visse forstyrrelser i reproduksjonssystemet.

Informasjon om mannen (partneren) til den gravide kvinnen er også nødvendig: hans helsetilstand, alder, yrke, røyking, alkoholisme, narkotikaavhengighet.

Gynekologisk historie. Det er nødvendig å innhente informasjon om tidligere gynekologiske sykdommer som kan påvirke svangerskapsforløpet, fødselen og postpartumperioden (livmorfibromer, svulster og tumorlignende formasjoner av eggstokkene, sykdommer i livmorhalsen, etc.). Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot tidligere kirurgiske inngrep på kjønnsorganene, først og fremst på livmoren, som fører til arrdannelse (myomektomi). Det kreves et utdrag fra en medisinsk institusjon med en detaljert beskrivelse av operasjonen som er utført. For eksempel, i tilfelle myomektomi, er det nødvendig å få informasjon om tilgangen til kirurgisk inngrep (laparotomisk eller laparoskopisk), med eller uten å åpne livmorhulen, etc.

Finn ut den gravides klager om patologisk utflod fra kjønnsorganene (rikelig, purulent, slimete, blodig, etc.), som kan indikere en gynekologisk sykdom.

Det er viktig å få informasjon om tidligere seksuelt overførbare sykdommer (hiv-infeksjon, syfilis, gonoré, klamydia osv.).

Obstetrisk historie. Først av alt er det nødvendig å avklare hva den virkelige graviditeten er (først, gjentatt) og hva slags fødsel som kommer.

I utenlandsk litteratur skilles følgende begreper ut.

- Nulligravida - en kvinne som for øyeblikket ikke er gravid og ikke har noen historie med graviditet.

- Gravida - en kvinne som for øyeblikket er gravid eller har hatt graviditeter tidligere, uavhengig av utfallet. Under den første graviditeten regnes en kvinne som primigravida (primigravida), og i påfølgende svangerskap - re-gravid (multigravida).

- Nullipara - en kvinne som aldri har hatt en graviditet som har nådd et levedyktig foster; hun kan eller ikke har hatt graviditeter som endte med abort på et tidligere tidspunkt.

- Primipara - en kvinne som bar ett svangerskap (enkelt eller flere) til fødselen av et levedyktig foster.

- Multipara - en kvinne med en historie med flere svangerskap, full termin til et levedyktig foster (22 ukers graviditet, fostervekt 500 g, høyde 32-34 cm).

Legg merke til antall kunstige eller spontane aborter (aborter). Hvis det var aborter, på hvilket stadium av graviditeten, ble de ledsaget av komplikasjoner (endometritt, inflammatoriske sykdommer livmor, livmorperforering, etc.). Hvis mulig, spesifiser årsaken til spontanabort. Aborter før graviditet kan føre til spontanabort, et patologisk fødselsforløp.

Multipare får detaljert informasjon om hvordan tidligere svangerskap og fødsel forløp. Hvis det var svangerskapskomplikasjoner (preeklampsi, spontanabort, etc.), er det nødvendig med detaljert informasjon om dette, siden de er viktige for å forutsi forløpet og utfallet av denne graviditeten og den kommende fødselen. Finn ut om fødselen var rettidig, for tidlig eller sen, spontan eller operativ (keisersnitt, obstetrisk tang, vakuumekstraksjon av fosteret).

Ved levering med keisersnitt er det nødvendig å avklare, hvis mulig, indikasjonene for det, om det ble utført på planlagt eller akutt basis, hvordan den postoperative perioden forløp, hvilken dag etter operasjonen pasienten ble utskrevet.

Når man tar en fødselshistorie, bør man være spesielt oppmerksom på tilstanden til barnet ved fødselen (vekt, lengde, Apgar-score, om barnet ble skrevet ut fra fødselssykehuset eller overført til 2. trinn av sykepleie og i forbindelse med hva) , samt den psykofysiske utviklingen til barnet i dag. I tilfelle et ugunstig utfall, er det nødvendig å finne ut på hvilket stadium fosterets / nyfødte død skjedde: under graviditet (fødselsdød), under fødsel (intranatal død), i den tidlige neonatale perioden (postnatal død). Den bør også avklare mulig dødsårsak (kvelning, fødselstraumer, hemolytisk sykdom, misdannelser, etc.).

Detaljert informasjon om forløp og utfall av tidligere svangerskap og fødsel gjør at vi kan identifisere høyrisikopasienter som trenger spesiell oppmerksomhet og mer nøye overvåking.

Objektiv undersøkelse. Etter å ha blitt kjent med anamnesen, fortsetter pasientene til en objektiv studie, som begynner med en undersøkelse.

undersøkelse vær oppmerksom på veksten til den gravide kvinnen, fysikk, fedme, hudens tilstand, synlige slimhinner, brystkjertler, størrelsen og formen på magen.

Huden under graviditet kan ha visse funksjoner: pigmentering av ansiktet, brystvorten, hvit linje i magen. I andre halvdel av svangerskapet dukker det ofte opp såkalte graviditetsbånd. Kam, sår på huden krever en spesiell undersøkelse. Blek i huden og synlige slimhinner, cyanose i leppene, gulhet i huden og sclera, hevelse er tegn på en rekke alvorlige sykdommer.

Til objektive tegn tidligere graviditet og fødsel inkluderer en reduksjon i tonen i musklene i den fremre bukveggen, tilstedeværelsen striae gravidarum.

Vær oppmerksom på kroppsbygningen, mulige deformasjoner av skjelettet, da de kan påvirke strukturen i bekkenet.

Brudd på den hormonelle reguleringen av reproduksjonssystemet kan føre til underutvikling av brystkjertlene, utilstrekkelig uttrykk for hårvekst i aksillærområdet og på pubis, eller omvendt overdreven hårvekst i ansiktet, nedre ekstremiteter og langs midtlinjen av magen. Hos kvinner er funksjonene til maskulinisering mulig - brede skuldre, mannlig struktur i bekkenet.

Alvorlighetsgraden av subkutant fettvev bør vurderes. Både alimentær og endokrin fedme av II-III grad påvirker svangerskapsforløpet og fødselen negativt.

Mål høyden og bestem kroppsvekten til den gravide kvinnen. Ved bestemmelse av kroppsvekt bør man ikke ta hensyn til dens absolutte verdier, men kroppsmasseindeksen, som beregnes under hensyntagen til pasientens høyde [kroppsvekt i kilogram / (høyde i meter) 2], som normalt er 18-25 kg/m2. Ved lav vekst (150 cm og under) observeres ofte innsnevring av bekkenet av varierende grad, kvinner med høy vekst har ofte et bekken av mannlig type.

Undersøkelse av magen i tredje trimester av svangerskapet lar deg finne ut avvik fra det normale forløpet. I normal graviditet og riktig posisjon av fosteret, har magen en eggformet (ovoid) form; med polyhydramnios er magen sfærisk, størrelsen overstiger normen for forventet svangerskapsalder; i tverrstilling av fosteret har magen form av en tverrgående oval. Med overstrekk eller divergens av musklene i den fremre bukveggen (oftere ved multiparøse), kan magen være hengende. Formen på magen endres også med et smalt bekken.

Undersøkelse av indre organer(kardiovaskulært system, lunger, fordøyelsesorganer, nyrer), så vel som nervesystemet, utføres i henhold til systemet generelt akseptert i terapi.

Obstetrisk undersøkelse inkluderer å bestemme størrelsen på livmoren, undersøke bekkenet, vurdere fosterets posisjon i livmoren basert på spesielle obstetriske teknikker. Metoder for obstetrisk undersøkelse avhenger av svangerskapsalderen.

I første trimester av svangerskapet bestemmes størrelsen på livmoren ved en tohånds vaginal-abdominal undersøkelse, som begynner med en undersøkelse av de ytre kjønnsorganene. Studien er utført i sterile gummihansker på en gynekologisk stol. Kvinnen ligger på ryggen, bena er bøyd i hofte- og kneledd og skilt; når man undersøker på en seng, plasseres en rulle under korsbenet.

De ytre kjønnsorganene behandles med en antiseptisk løsning. De store og små kjønnsleppene deles med I og II-fingrene på venstre hånd og undersøker de ytre kjønnsorganene (vulva), slimhinnen i inngangen til skjeden, den ytre åpningen av urinrøret, utskillelseskanalene til de store kjertlene av vestibylen og perineum.

For å undersøke veggene i skjeden og livmorhalsen, undersøkelse med speil. Dette bestemmer cyanose på grunn av graviditet, og ulike patologiske endringer i sykdommen i skjeden og livmorhalsen. Skjedespeil (fig. 6.1) er sammenleggbare, skjeformede, metall eller plast. Det brettede spekulumet settes inn i skjedens fornix i en lukket form, deretter åpnes foldene, og livmorhalsen blir tilgjengelig for inspeksjon. Veggene i skjeden undersøkes med gradvis fjerning av speilet fra skjeden.

Ris. 6.1. Vaginale speil (A - sammenleggbar, B - skjeformet, C - løft)

Med en vaginal (finger) undersøkelse fingrene på venstre hånd sprer store og små kjønnslepper; fingrene på høyre hånd (II og III) føres inn i skjeden, I-fingeren trekkes oppover, IV og V presses mot håndflaten og hviler mot perineum. Dette bestemmer tilstanden til musklene i bekkenbunnen, veggene i skjeden (folding, forlengbarhet, løsner), skjedene, livmorhalsen (lengde, form, konsistens) og livmorhalsens ytre svelg (lukket, åpen, rund eller spaltelignende).

Et viktig kriterium for tidligere fødsler er formen på livmorhalsens ytre os, som hos de som har født har form som en langsgående spalte, og hos de som ikke har født er den rund eller prikkete (fig. 6.2). . Kvinner som har født kan ha cicatricial forandringer etter rupturer i livmorhalsen, skjeden og perineum.

Ris. 6.2. Formen på det ytre os av livmorhalsen til en nuliparøs (A) og en kvinne som har født (B)

Etter palpasjon av livmorhalsen, fortsett til tohånds vaginal-abdominal undersøkelse(Fig. 6.3). Med fingrene på venstre hånd, trykk forsiktig på bukveggen mot bekkenhulen mot fingrene på høyre hånd, lokalisert i den fremre fornix av skjeden. Samle fingrene på begge undersøkende hender, palpere livmorkroppen og bestemme dens posisjon, form, størrelse og konsistens. Etter det begynner de å studere egglederne og eggstokkene, og gradvis bevege fingrene på begge hender fra hjørnet av livmoren til sideveggene i bekkenet. For å bestemme kapasiteten og formen til bekkenet undersøkes den indre overflaten av bekkenets bein, sakralhulen, sideveggene i bekkenet og symfysen.

Ris. 6.3. Bimanuell vaginal-abdominal undersøkelse

Ved undersøkelse av en gravid kvinne i II-III trimester, er det nødvendig å måle omkretsen av magen på nivå med navlen (fig. 6.4) og høyden på livmorfundus (fig. 6.5) med en centimeter tape når kvinnen ligger på ryggen. Høyden på fundus av livmoren over kjønnsleddet kan også bestemmes av en tazomer. Disse målingene utføres ved hvert besøk hos den gravide kvinnen og sammenligner dataene som er oppnådd med svangerskapsstandarder.

Ris. 6.4. Måling av omkretsen av magen

Ris. 6.5. Måling av høyden på fundus av livmoren

Normalt, ved slutten av svangerskapet, overstiger ikke abdominalomkretsen 100 cm, og høyden på livmorfundus er 35-36 cm. En abdominal omkrets på mer enn 100 cm observeres vanligvis med polyhydramnios, multippel graviditet, stort foster, tverrstilling av fosteret og overvekt.

Bestemme størrelsen på bekkenet virker ekstremt viktig, siden deres reduksjon eller økning kan føre til en betydelig forstyrrelse i løpet av fødselen. Dimensjonene til det lille bekkenet er av størst betydning under fødselen, som bedømmes ved å måle visse størrelser på det store bekkenet ved hjelp av et spesialverktøy - en tazomer (fig. 6.6).

Ris. 6.6. Obstetrisk bekken

Tazomeren har form av et kompass, utstyrt med en skala som påføres centimeter- og halvcentimeterinndelinger. I endene av grenene til tazomeren er det knapper som påføres de utstikkende punktene i det store bekkenet, noe som klemmer det subkutane fettvevet. For å måle den tverrgående størrelsen på utløpet av bekkenet ble en tazomer med kryssede grener designet.

Bekkenet måles med kvinnen liggende på rygg med bar mage og foldede bena. Legen blir til høyre for den gravide kvinnen som vender mot henne. Greinene til tazomeren plukkes opp på en slik måte at I- og II-fingrene holder knappene. Skalaen med inndelinger er rettet oppover. Pekefingrene føler etter punktene, avstanden mellom dem skal måles, ved å trykke knappene på de delte grenene til tazomeren til dem. Merk verdien av den tilsvarende størrelsen på skalaen.

Bestem de tverrgående dimensjonene til bekkenet - distantia spinarum, distantia cristarun, distantia trochanterica og rett størrelse - konjugata eksterna.

Distantia spinarum - avstand mellom anterior superior iliaca spines. Knappene på tazomeren presses mot ytterkantene av de fremre overlegne ryggradene. Denne størrelsen er vanligvis 25-26 cm (fig. 6.7, a).

Distantia cristarum - avstanden mellom de fjerneste punktene på hoftekammene. Etter måling distantia spinarum knappene på tazomeren flyttes fra ryggradene, men til ytterkanten av hoftekammene til den største avstanden er bestemt. I gjennomsnitt er denne størrelsen 28-29 cm (fig. 6.7, b).

Distantia trochanterica - avstand mellom lårbenets større trochanter. De mest utstikkende punktene på de store spydene bestemmes og knappene på tazomeren trykkes mot dem. Denne størrelsen er 31-32 cm (fig. 6.7, c).

Forholdet mellom tverrmål er også viktig. Normalt er forskjellen mellom dem 3 cm; en forskjell på mindre enn 3 cm indikerer et avvik fra normen i strukturen til bekkenet.

Conjugata eksterna- eksternt konjugat, tillater indirekte å bedømme den direkte størrelsen på det lille bekkenet. For å måle det, bør en kvinne ligge på venstre side, bøye venstre ben i hofte- og kneledd, og holde høyre ben utvidet. Knappen til den ene grenen av tazomeren er plassert i midten av den øvre ytterkanten av symfysen, den andre enden presses mot supracacral fossa, som ligger under spinous prosessen til V lumbal vertebra, tilsvarende det øvre hjørnet av sakralromben. Du kan bestemme dette punktet ved å skyve fingrene nedover ryggvirvlene i korsryggen. Fossa er lett identifisert under projeksjonen av spinous prosessen til den siste lumbale vertebra. Det ytre konjugatet er normalt 20-21 cm (fig. 6.7, d).

Ris. 6.7. Målstørrelserbekken. MEN- Distantia spinarum;B- Distantia cristarum;- Distantia trochanterica;G- Conjugata externa

Det ytre konjugatet er viktig - etter størrelsen kan man bedømme størrelsen på det sanne konjugatet (den direkte størrelsen på inngangen til det lille bekkenet). For å bestemme det sanne konjugatet, trekk fra lengden på det ytre konjugatet9 cm. For eksempel hvis det ytre konjugatet er20 cm, så er det sanne konjugatet11 cm; hvis det ytre konjugatet har en lengde18 cm, da er den sanne verdien lik9 cmetc.

Forskjellen mellom det eksterne og ekte konjugatet avhenger av tykkelsen på korsbenet, symfysen og bløtvevet. Tykkelsen på bein og bløtvev hos kvinner er forskjellig, så forskjellen mellom størrelsen på de ytre og ekte konjugatene tilsvarer ikke alltid nøyaktig 9 cm.. Det sanne konjugatet kan bestemmes mer nøyaktig av det diagonale konjugatet.

Diagonalt konjugat ( conjuigata diagonalis) er avstanden mellom den nedre kanten av symfysen og den mest utstående delen av nesen til korsbenet. Denne avstanden kan kun måles ved vaginal undersøkelse, hvis langfingeren når sakraloddet (fig. 6.8). Hvis dette punktet ikke kan nås, overstiger avstanden 12,5-13 cm, og derfor er den direkte størrelsen på inngangen til bekkenet innenfor normalområdet: lik eller større enn 11 cm. Hvis sakralkappen nås, så kontaktpunktet med den nedre kanten er festet på armens symfyse, og mål deretter denne avstanden i centimeter.

Ris. 6.8. Diagonal konjugert måling

For å bestemme det sanne konjugatet trekkes 1,5–2 cm fra størrelsen på det diagonale konjugatet.

Hvis det under undersøkelsen av en kvinne er mistanke om en innsnevring av utgangen av bekkenet, bestemmes dimensjonene til utgangsplanet.

Dimensjonene til utløpet av bekkenet bestemmes som følger. Kvinnen ligger på ryggen, bena er bøyd i hofte- og kneledd, skilt og trukket opp til magen.

Rett størrelse utgangen av bekkenet måles med et konvensjonelt tazometer. Den ene knappen på tazomeren trykkes til midten av den nedre kanten av symfysen, den andre til toppen av halebenet (fig. 6.9, a). Den resulterende størrelsen (11 cm) er større enn den sanne. For å bestemme den direkte størrelsen på bekkenutløpet, trekk 1,5 cm (vevstykkelse) fra denne verdien. I et normalt bekken er den direkte størrelsen på flyet 9,5 cm.

Tverrgående dimensjon exit - avstanden mellom de indre overflatene av ischialbenene - er ganske vanskelig å måle. Denne størrelsen måles med en centimeter eller et bekken med kryssede grener i posisjonen til en kvinne på ryggen med bena ført til magen. Det er subkutant fettvev i dette området, så 1-1,5 cm legges til den resulterende størrelsen Normalt er den tverrgående størrelsen på bekkenutløpet 11 cm (fig. 6.9, b).

Ris. 6.9. Måling av størrelsen på utgangen av bekkenet A - direkte størrelse; B - tverrmål

I samme posisjon måler kvinner egenskapene til det lille bekkenet kjønnsvinkel, bruke jeg fingrene til kjønnshår buene. Med normal størrelse og normal form på bekkenet er vinkelen 90°.

Ved deformering av bekkenbenet måles de skrå dimensjonene til bekkenet. Disse inkluderer:

Avstanden fra den fremre øvre iliacale ryggraden på den ene siden til den bakre øvre ryggraden på den andre siden og vice versa;

Avstand fra øvre kant av symfysen til høyre og venstre posterior superior ryggrad;

Avstand fra den supra-sakrale fossa til høyre eller venstre anterior superior spines.

De skrå dimensjonene på den ene siden sammenlignes med de tilsvarende skrå dimensjonene på den andre. Med en normal struktur av bekkenet er størrelsen på de parede skrådimensjonene den samme. En forskjell større enn 1 cm indikerer et asymmetrisk bekken.

Om nødvendig, for å få ytterligere data om størrelsen på bekkenet, dets korrespondanse med størrelsen på fosterhodet, deformiteter av bein og deres ledd, utføres en røntgenundersøkelse av bekkenet - røntgenbekkenmåling (iht. indikasjoner).

For formålet med en objektiv vurdering av tykkelsen på bekkenbenene, måles omkretsen av den gravides håndledd med et centimeterbånd (Solovievs indeks; Fig. 6.10). Gjennomsnittsverdien av denne omkretsen er 14 cm. Hvis indeksen er større, kan det antas at bekkenbenene er massive og dimensjonene til hulrommet er mindre enn det som forventes av resultatene av måling av det store bekkenet.

Ris. 6.10. Måling av Solovyov-indeksen

Indirekte tegn på en korrekt kroppsbygning og normale størrelser bekken er formen og størrelsen på sakralromben (Michaelis rombe). Den øvre kanten av Michaelis-romben er den siste korsryggvirvelen, den nedre er

sacrococcygeal artikulasjon, og sidevinklene tilsvarer de bakre overlegne iliaca-ryggradene (en sakral rombe av den klassiske formen kan sees ved statuen av Venus de Milo). Normalt er groper synlige i alle fire hjørner (fig. 6.11). Dimensjonene til romben måles med et centimeterbånd, normalt er lengdemålet 11 cm, tverrmålet er 10 cm.

Ris. 6.11. sakral rombe

Ekstern obstetrisk undersøkelse. obstetrisk terminologi. Magen palperes i posisjonen til den gravide kvinnen på ryggen med bena bøyd i hofte- og kneledd. Legen er til høyre for den gravide kvinnen som vender mot henne.

Ved palpasjon av magen bestemmes tilstanden til bukveggen, rectus abdominis muskler (hvis det er noen avvik, herniale fremspring, etc.). Tonen i bukveggens muskler har stor betydning for fødselsforløpet.

Deretter fortsetter de med å bestemme størrelsen på livmoren, dens funksjonelle tilstand (tone, spenning under studien, etc.) og fosterets posisjon i livmorhulen.

Av stor betydning er bestemmelsen av fosterets posisjon i livmoren. I tredje trimester av svangerskapet, spesielt før fødsel og under fødsel, bestemme artikulasjon, posisjon, posisjon, utseende, presentasjon av fosteret (fig. 6.12).

Ris. 6.12. Fosterets posisjon i livmoren A - langsgående posisjon, cephalic presentasjon, andre posisjon, anterior view (sagittal sutur i venstre skrå størrelse, liten fontanel på høyre front); B - langsgående posisjon, cefalisk presentasjon, første posisjon, bakoversikt (sagittal sutur i venstre skrå størrelse, liten fontanell på venstre bakside)

Under palpasjon av magen brukes de såkalte eksterne metodene for obstetrisk forskning (Leopolds metoder). Leopold (1891) foreslo et system for palpasjon av magen og typiske palpasjonsteknikker som har fått universell anerkjennelse.

Første ekstern obstetrisk undersøkelse(Fig. 6.13, a). Målet er å bestemme høyden på livmorfundus og den delen av fosteret som ligger i fundus.

Håndflatene på begge hender er plassert på livmoren på en slik måte at de tett dekker bunnen, og fingrene vendes med neglefalanxene til hverandre. Oftest, på slutten av svangerskapet, bestemmes baken i bunnen av livmoren. Vanligvis er det ikke vanskelig å skille dem fra hodet, siden bekkenenden er mindre tett og ikke har en klar sfærisitet.

Den første eksterne obstetriske undersøkelsen gjør det mulig å bedømme svangerskapsalderen (etter høyden på fundus av livmoren), fosterets stilling (hvis en av dens store deler bestemmes i fundus av livmoren, så er det en langsgående stilling) og presentasjon (hvis baken er bestemt i fundus av livmoren, så er den presenterende delen hodet).

Andre ekstern obstetrisk undersøkelse(Fig. 6.13, b). Målet er å bestemme posisjonen til fosteret, som bedømmes av plasseringen av ryggen og små deler av fosteret (håndtak, ben).

Ris. 6.13. Metoder for ekstern obstetrisk forskning. A - den første mottakelsen; B - den andre mottakelsen; B - den tredje mottakelsen; D - fjerde mottak

Hendene flyttes fra bunnen av livmoren til høyre og venstre side til nivået av navlen og under. Trykk forsiktig håndflatene og fingrene på begge hender på sideveggene av livmoren, avgjør hvilken vei ryggen og små deler av fosteret vender. Ryggstøtten gjenkjennes som en bred og buet overflate. Små deler av fosteret bestemmes på motsatt side i form av små mobile tuberkler. Hos multiparøse kvinner er små deler av fosteret lettere palpable på grunn av slapp bukveggen og musklene i livmoren.

Etter retningen som baksiden av fosteret vender, gjenkjennes dens posisjon: ryggen til venstre er den første posisjonen, ryggen til høyre er den andre posisjonen.

I prosessen med å gjennomføre den andre utnevnelsen av en ekstern obstetrisk undersøkelse, er det mulig å bestemme livmorens eksitabilitet. Eksitabilitet øker hvis livmoren spenner seg som svar på palpasjon. Du kan bestemme den økte mengden fostervann ved symptom på fluktuasjon -

den ene hånden tar det motsatte.

Den tredje mottakelsen av ekstern obstetrisk undersøkelse(Fig. 6.13, c). Mål -

bestemme den presenterende delen og dens forhold til det lille bekkenet.

En, vanligvis høyre, hånd dekker den presenterende delen, hvoretter de forsiktig flytter denne hånden til høyre og venstre. Denne teknikken lar deg bestemme presentasjonsdelen (hode eller rumpe), forholdet mellom presentasjonsdelen og inngangen til det lille bekkenet (hvis den er mobil, er den plassert over inngangen til bekkenet, hvis den er ubevegelig, så står den ved inngangen til bekkenet eller i dypere deler av det lille bekkenet).

Den fjerde mottak av ekstern obstetrisk undersøkelse(Fig. 6.13, d). Mål -

Bestem den presenterende delen (hodet eller baken), plasseringen av den presenterende delen (over inngangen til det lille bekkenet, ved inngangen eller dypere, hvor nøyaktig), i hvilken posisjon er det presenterende hodet (i bøyd eller ubøyd).

Legen blir vendt mot bena til en gravid eller kvinne i fødsel og legger håndflatene på begge sider av den nedre delen av livmoren. Med fingrene på begge hender vendt mot inngangen til bekkenet, penetrere forsiktig og sakte mellom den presenterende delen og sidedelene av inngangen til bekkenet og palper de tilgjengelige områdene av den presenterende delen.

Hvis den presenterende delen er bevegelig over inngangen til bekkenet, kan fingrene på begge hender bringes nesten helt inn under den, spesielt hos multiparøse kvinner. Det bestemmer også tilstedeværelse eller fravær av symptom på stemmeseddel, karakteristisk for hodet. For å gjøre dette presses håndflatene på begge hender tett mot de laterale delene av fosterhodet, deretter gjøres et trykk med høyre hånd i området til høyre halvdel av hodet. I dette tilfellet blir hodet frastøtt til venstre og overfører et trykk til venstre hånd .

I cephalic presentasjon bør man strebe etter å få en ide om størrelsen på hodet og tettheten av beinene i skallen, plasseringen av bakhodet, pannen og haken, samt deres forhold til hverandre.

Ved å bruke den fjerde teknikken er det mulig å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av en vinkel mellom bakhodet og baksiden av fosteret (jo høyere haken er med hodet festet ved inngangen, jo mer uttalt er bøyningen og jo mer glattet ut vinkelen mellom bakhodet og ryggen, og omvendt, jo lavere haken er, jo mer er det utvidet hode), fosterets stilling og utseende i henhold til hvor bakhodet, pannen og haken vender mot. For eksempel er baksiden av hodet snudd til venstre og foran - den første posisjonen, sett forfra; haken dreies til venstre og fremover - den andre posisjonen, bakfra, etc.

Med cefalisk presentasjon er det også nødvendig å bestemme dybden på hodet. Ved den fjerde eksterne obstetriske undersøkelsen gjør fingrene på begge hender en glidende bevegelse langs hodet i retning mot seg selv. Med et høyt stående av fosterhodet, når det er bevegelig over inngangen, kan du føre fingrene på begge hender under det og til og med flytte det bort fra inngangen (fig. 6.14, a). Hvis fingrene samtidig divergerer, er hodet plassert ved inngangen til det lille bekkenet med et lite segment (fig. 6.14, b). Hvis hendene som glir langs hodet konvergerer, er hodet enten plassert i et stort segment ved inngangen, eller passert gjennom inngangen og falt ned i dypere seksjoner (plan) av bekkenet (fig. 6.14, c). Hvis fosterhodet er plassert i bekkenhulen så lavt at det oppfyller det helt, så er det vanligvis ikke mulig å sondere hodet med eksterne metoder.

Ris. 6.14. Bestemmelse av graden av innføring av fosterhodet i det lille bekkenet. A - hodet til fosteret over inngangen til det lille bekkenet; B - hodet til fosteret ved inngangen til det lille bekkenet med et lite segment; B - hodet til fosteret ved inngangen til det lille bekkenet med et stort segment

Auskultasjon. Fosterets hjerterytme hos en gravid kvinne og en kvinne i fødsel blir vanligvis lyttet til med et obstetrisk stetoskop. Den brede trakten hans påføres kvinnens mage.

Ris. 6.15. obstetrisk stetoskop

Auskultasjon avslører fosterets hjertelyder. I tillegg kan du fange andre lyder som kommer fra mors kropp: slag av abdominal aorta, sammenfallende med kvinnens puls; "blåsende" livmorlyder som oppstår i store blodårer som passerer langs sideveggene i livmoren (sammenfaller med kvinnens puls); uregelmessige tarmlyder. Fosterets hjertelyder gir en ide om fosterets tilstand.

Fosterets hjertelyder høres fra begynnelsen av andre halvdel av svangerskapet og blir tydeligere for hver måned. De høres fra siden av baksiden av fosteret, og bare med ansiktspresentasjon høres fosterets hjerteslag tydeligere fra siden av brystet. Dette skyldes det faktum at med ansiktspresentasjon er hodet maksimalt utvidet og brystet er ved siden av livmorveggen nærmere enn baksiden.

Med occipital presentasjon høres hjerteslaget godt under navlen til venstre i den første posisjonen, til høyre - i den andre (fig. 6.16). I seteleie-presentasjon høres hjerteslag ved eller over navlen.

Ris. 6.16. Lytte til hjertelydene til fosteret A - i den andre posisjonen av den fremre visningen av den occipitale presentasjonen;

I tverrposisjoner høres hjerteslag på nivå med navlen nærmere fosterhodet.

Ved flere graviditeter høres fosterets hjerteslag vanligvis tydelig i forskjellige deler av livmoren.

Under fødsel, når fosterhodet senkes ned i bekkenhulen og dets fødsel, høres hjerteslagene bedre nærmere symfysen, nesten langs midtlinjen av magen.

YTTERLIGERE UNDERSØKELSESMETODER I OBSTETRIKK OG PERINATOLOGI

Vurdering av fosterets hjerteaktivitet. Hjerteaktivitet er den mest nøyaktige og objektive indikatoren på tilstanden til fosteret i ante- og intranatale perioder. For vurderingen brukes auskultasjon med obstetrisk stetoskop, elektrokardiografi (direkte og indirekte), fonokardiografi og kardiotokografi.

Indirekte elektrokardiografi utføres ved å påføre elektroder på den fremre bukveggen til den gravide kvinnen (den nøytrale elektroden er plassert på låret). Normalt er ventrikkelkomplekset godt synlig på elektrokardiogrammet (EKG). QRS, noen ganger spissen R. Morskomplekser er enkle å differensiere med samtidig registrering av mors EKG. Foster-EKG kan registreres fra 11-12. svangerskapsuke, men det kan registreres i 100 % av tilfellene først ved slutten av tredje trimester. Som regel brukes indirekte elektrokardiografi etter 32 ukers graviditet.

Direkte elektrokardiografi utføres ved å påføre elektroder på fosterhodet under fødsel med åpningen av livmorhalsen med 3 cm eller mer. En atriebølge noteres på et direkte EKG. R, ventrikkelkompleks QRS og spiss T.

Ved analyse av det antenatale EKG bestemmes hjertefrekvensen, rytmen, størrelsen og varigheten av ventrikkelkomplekset, så vel som dets form. Normalt er rytmen til hjerteslag korrekt, pulsen varierer fra 120 til 160 minutter, tannen R spiss, varigheten av ventrikkelkomplekset er 0,03-0,07 s, spenningen er 9-65 μV. Med økende svangerskapsalder øker spenningen gradvis.

Fonokardiogram(FCG) til fosteret registreres når en mikrofon brukes på det punktet hvor man best kan lytte til hjertelydene med et stetoskop. Det er vanligvis representert av to grupper av svingninger som reflekterer I og II hjertelyder. Noen ganger registreres III- og IV-toner. Varigheten og amplituden til hjertelydene svinger markant i tredje trimester av svangerskapet, i gjennomsnitt er varigheten av den første tonen 0,09 s (0,06-0,13 s), den andre tonen er 0,07 s (0,05-0,09 s).

Med samtidig registrering av EKG og FCG til fosteret, er det mulig å beregne varigheten av fasene i hjertesyklusen: faser av asynkron sammentrekning (AC), mekanisk systole (Si), total systole (So), diastole (D) . Fasen med asynkron sammentrekning oppdages mellom begynnelsen av tannen Q og jeg toner, varigheten er 0,02-0,05 s. Mekanisk systole er avstanden mellom begynnelsen av I- og II-tonen og varer fra 0,15 til 0,22 s.

Den generelle systolen inkluderer en mekanisk systole og en asynkron sammentrekningsfase. Dens varighet er 0,17-0,26 s. Diastole beregnes som avstanden mellom begynnelsen av II og I-tonen, varigheten er 0,15-0,25 s. Forholdet mellom varigheten av total systole og varigheten av diastolen ved slutten av en ukomplisert graviditet er gjennomsnittlig 1,23.

Til tross for det høye informasjonsinnholdet er metodene for føtal elektrokardiografi og fonokardiografi arbeidskrevende, og analysen av de innhentede dataene tar lang tid, noe som begrenser deres bruk for en rask vurdering av fosterets tilstand. I denne forbindelse er kardiotokografi mye brukt i obstetrisk praksis (fra 28.-30. svangerskapsuke).

Kardiotokografi. Det er indirekte (ekstern) og direkte (intern) kardiotokografi. Under graviditet brukes kun indirekte kardiotokografi; for tiden brukes det også i fødsel, siden bruken av eksterne sensorer praktisk talt ikke har noen kontraindikasjoner og ikke forårsaker noen komplikasjoner (fig. 6.17).

Ris. 6.17. Fosterets hjertemonitor

En ekstern ultralydsensor er plassert på den fremre bukveggen til moren i stedet for den beste hørbarheten av fosterets hjertelyder, en ekstern belastningsmåler påføres i området av livmorfundus. Når du bruker den interne registreringsmetoden under fødsel, festes en spesiell spiralelektrode på huden på fosterhodet.

Studiet av kardiotokogrammet (CTG) begynner med bestemmelsen av basalrytmen (fig. 6.18). Basalrytmen forstås som gjennomsnittsverdien mellom de øyeblikkelige verdiene av fosterets hjerteslag, som forblir uendret i 10 minutter eller mer; samtidig er det ikke tatt hensyn til akselerasjon og retardasjon.

Ris. 6.18. Kardiotokogram

Når du karakteriserer basalrytmen, er det nødvendig å ta hensyn til dens variabilitet, dvs. frekvensen og amplituden av øyeblikkelige endringer i fosterets hjertefrekvens (øyeblikkelige svingninger). Frekvensen og amplituden til øyeblikkelige oscillasjoner bestemmes for hvert påfølgende 10 minutt. Amplituden til oscillasjonene bestemmes av størrelsen på avviket fra basalrytmen, frekvensen bestemmes av antall svingninger i 1 min.

I klinisk praksis er følgende klassifisering av typer basalhastighetsvariasjoner mest brukt:

Stille (monotone) rytme med lav amplitude (0,5 per minutt);

Lett bølgende (5-10 per minutt);

bølgende (10-15 per minutt);

Saltende (25-30 per minutt).

Variasjon i amplituden til øyeblikkelige oscillasjoner kan kombineres med en endring i frekvensen deres.

Opptaket utføres i kvinnens stilling på venstre side i 40-60 minutter.

For å forene og forenkle tolkningen av prenatale CTG-data er det foreslått et skåringssystem (tabell 6.1).

Tabell 6.1. Prenatal Fetal Cardiac Assessment Scale

En poengsum på 8-10 poeng indikerer normal tilstand foster, 5-7 poeng - indikerer de første tegnene på et brudd på livet hans, 4 poeng eller mindre - til alvorlige endringer i fosterets tilstand.

I tillegg til analysen av fosterets hjerteaktivitet i hvile, ved hjelp av kardiotokografi, er det mulig å vurdere fosterets reaktivitet under graviditet ved å endre hjerteaktiviteten som svar på spontane bevegelser. Dette er en ikke-stresstest (NST) eller en stresstest for administrering av oksytocin til moren, et kort pustestopp ved inn- eller utånding, termisk stimulering av magehuden, trening, brystvortestimulering eller akustisk stimulering.

Det er tilrådelig å starte studiet av fosterets hjerteaktivitet med bruk av NBT.

Nestreccotest. Essensen av testen er å studere reaksjonen til fosterets kardiovaskulære system til dets bevegelser. NST kalles reaktiv dersom to økninger i fosterets hjertefrekvens eller mer observeres innen 20 minutter, minst 15 per minutt og varer i minst 15 s, forbundet med fosterbevegelser (fig. 6.19). NBT anses ikke å reagere på mindre enn to føtale hjertefrekvensøkninger på mindre enn 15 slag per minutt i mindre enn 15 sekunder i 40 minutter.

Ris. 6.19. Reaktiv ikke-stresstest

Oksytocin test(kontraktil stresstest). Testen er basert på responsen til fosterets kardiovaskulære system på induserte livmorkontraksjoner. En kvinne injiseres intravenøst ​​med en løsning av oksytocin som inneholder 0,01 IE i 1 ml isotonisk natriumkloridløsning eller 5 % glukoseløsning. Testen kan evalueres hvis minst tre livmorkontraksjoner observeres innen 10 minutter ved en infusjonshastighet på 1 ml/min. Med tilstrekkelige kompenserende evner til føtoplacentalsystemet, som svar på livmorkontraksjon, observeres en mildt uttalt kortsiktig akselerasjon eller tidlig kortvarig retardasjon.

Kontraindikasjoner for oksytocintesten: patologi av placentafeste og dens delvise for tidlige løsrivelse, truet spontanabort, livmorarr.

Når man bestemmer tilstanden til fosteret under fødselen, evaluerer CTG den basale rytmen til hjertefrekvensen, variasjonen i kurven, samt arten av langsomme akselerasjoner (akselerasjoner) og retardasjoner (retardasjoner) av hjertefrekvensen, og sammenligner dem med data som gjenspeiler den kontraktile aktiviteten til livmoren.

Avhengig av tidspunktet for forekomsten i forhold til livmorsammentrekninger, skilles fire typer retardasjoner ut: dip 0, dip I, dip II, dip III. De viktigste parametrene for retardasjoner er varigheten og amplituden av tiden fra begynnelsen av sammentrekningen til begynnelsen av nedgangen. I studiet av tidssammenhengene til CTG og histogrammer, tidlig (begynnelsen av en reduksjon i hjertefrekvens sammenfaller med begynnelsen av en sammentrekning), sent (30-60 sekunder etter utbruddet av livmorkontraksjonen), og avtar utenfor en sammentrekning (etter 60 sekunder eller mer) skilles.

Dip 0 oppstår vanligvis som respons på livmorkontraksjoner, sjeldnere sporadisk, varer 20-30 sekunder og har en amplitude på 30 per minutt eller mer. I den andre fasen av fødselen har den ingen diagnostisk verdi.

Dip 1 (tidlig retardasjon) er en refleksreaksjon av fosterets kardiovaskulære system på kompresjon av hodet eller navlestrengen under sammentrekning. Tidlig retardasjon begynner samtidig med en sammentrekning eller med en forsinkelse på opptil 30 sekunder og har en gradvis begynnelse og slutt (fig. 6.20). Varigheten og amplituden til retardasjonene tilsvarer varigheten og intensiteten til sammentrekningen. Dip 1 er like vanlig ved fysiologiske og kompliserte fødsler.

Ris. 6.20. Tidlige nedbremsinger

Dip II (sen retardasjon) er et tegn på nedsatt uteroplacental sirkulasjon og progressiv føtal hypoksi. Sen retardasjon oppstår i forbindelse med sammentrekningen, men er betydelig forsinket - opptil 30-60 s fra starten. Den totale varigheten av retardasjoner er vanligvis mer enn 1 min. Det er tre alvorlighetsgrader av retardasjoner: mild (avtagende amplitude opp til 15 per minutt), middels (16-45 per minutt) og alvorlig (mer enn 45 per minutt). I tillegg til amplituden og den totale varigheten av sen retardasjon, gjenspeiler alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen tidspunktet for gjenoppretting av basalrytmen. V-, U- og W-formede retardasjoner er kjennetegnet ved form.

Dip III kalles variabel retardasjon. Dens utseende er vanligvis assosiert med patologien til navlestrengen og forklares ved stimulering av vagusnerven og sekundær hypoksi. Amplituden til variable retardasjoner varierer fra 30 til 90 per minutt, og den totale varigheten er 30-80 sekunder eller mer. Retardasjoner er svært forskjellige i form, noe som i stor grad kompliserer klassifiseringen deres. Alvorlighetsgraden av variable retardasjoner avhenger av amplituden: mild - opptil 60 per minutt, moderat - fra 61 til 80 per minutt og alvorlig - mer enn 80 per minutt.

I praksis er den mest praktiske vurderingen av fosterets tilstand leveringstidspunktet på skalaen foreslått av G.M. Savelieva (1981) (Tabell 6.2).

Tabell 6.2. Skalaen for vurdering av hjerteaktiviteten til fosteret under fødsel (Saveleva G.M., 1981)

Periode

fødsel

Alternativer

hjerte

aktiviteter

Norm

Første

tegn

hypoksi

Uttrykte

tegn

hypoksi

Basal hjertefrekvens

Bradykardi (opptil 100)

Takykardi

(ikke mer enn 180)

Bradykardi (mindre enn 100)

Øyeblikkelige svingninger i hjertefrekvens (ICHR)

Periodisk monotoni (0-2)

Vedvarende monotoni (0-2)

Reaksjon på kampen

Savnet; økning i amplituden til MCHR; tidlige bremser

Kortsiktige sene bremser

Lenge sent

bremser

Bradykardi

Bradykardi (mindre enn 100

med et progressivt fall i frekvens);

takykardi (mer enn 180)

Periodisk monotoni

monotont;

uttalt arytmi

Reaksjon på dytt

Tidlige bremser (opptil 80 per minutt);

W-formede variable bremser (opptil 75-85 per minutt);

kortsiktige økninger (opptil 180 per minutt)

Sen nedgang (opptil 60 per minutt);

W-formede variable bremser (opptil 60 per minutt)

Lang

sen reduksjoner (opptil 50

per minutt);

langsiktige W-formede variable bremser (opptil 40 per minutt)

Ved bruk av kardiotokografi under fødsel er det nødvendig med en konstant vurdering av fosterets hjerteaktivitet gjennom hele lengden.

Ultralydskanning (sonografi). Ultralydundersøkelse (ultralyd) er for tiden den eneste svært informative, ufarlige og ikke-invasive metoden som lar deg objektivt overvåke utviklingen av embryoet fra de tidligste stadiene og utføre dynamisk overvåking av fosteret. Metoden krever ikke spesiell forberedelse av den gravide kvinnen. I obstetrisk praksis brukes transabdominal og transvaginal skanning.

Å fastslå graviditet og vurdere utviklingen i de tidlige stadiene er de viktigste oppgavene ved ultralyddiagnostikk i obstetrikk (fig. 6.21).

Ris. 6.21. Ekkogram. kortvarig graviditet

Diagnose av livmorgraviditet med ultralyd er mulig fra tidligst mulig dato. Fra den 3. uken begynner et fosteregg å bli visualisert i livmorhulen i form av en ekko-negativ formasjon av en avrundet eller ovoid form med en diameter på 5-6 mm. Ved 4-5 uker er det mulig å identifisere et embryo - en ekkopositiv stripe 6-7 mm i størrelse. Hodet til embryoet identifiseres fra 8-9 uker i form av en separat anatomisk formasjon av en avrundet form med en gjennomsnittlig diameter på 10-11 mm.

Den mest nøyaktige indikatoren på svangerskapsalderen i første trimester er coccyx-parietal størrelse (KTR) (fig. 6.22). Når embryoet ennå ikke er synlig eller er vanskelig å oppdage, er det tilrådelig å bruke den gjennomsnittlige indre diameteren til fosteregget for å bestemme svangerskapsalderen.

Ris. 6.22. Bestemmelse av coccyx-parietal størrelse av embryoet / fosteret

Vurderingen av embryoets vitale aktivitet i de tidlige stadiene av svangerskapet er basert på registrering av dets hjerteaktivitet og motoriske aktivitet. Med ultralyd er det mulig å registrere hjerteaktiviteten til embryoet fra uke 4-5. Pulsen øker gradvis fra 150-160 per minutt på 5-6 uker. til 175-185 per minutt ved 7-8 uker, etterfulgt av en nedgang til 150-160 per minutt med 12 uker. Motorisk aktivitet oppdages fra 7-8 uker.

Når man studerer utviklingen av fosteret i svangerskapets II og III trimester, måles den biparietale størrelsen og hodeomkretsen, gjennomsnittlig diameter på brystet, diametrene eller omkretsen av magen og lengden på lårbenet, mens man bestemmer beregnet vekt på fosteret (fig. 6.23).

Ris. 6.23. Fetometri (A - bestemmelse av biparietal størrelse og omkrets av fosterhodet, B - bestemmelse av omkretsen av fosterets mage, C - bestemmelse av lengden på lårbenet)

Med bruk av moderne ultralydutstyr ble det mulig å evaluere aktiviteten til ulike organer og systemer til fosteret. De fleste medfødte misdannelser kan diagnostiseres prenatalt. For deres detaljerte vurdering brukes tredimensjonal ekkografi, som gir et tredimensjonalt bilde.

Ultralyd gjør det mulig å nøyaktig bestemme plassering, tykkelse og struktur av morkaken. Ved sanntidsskanning, spesielt ved transvaginal undersøkelse, kan man få et klart bilde av chorion fra 5-6 uker av svangerskapet.

En viktig indikator på tilstanden til morkaken er dens tykkelse med typisk vekst etter hvert som svangerskapet skrider frem. Ved 36-37 uker stopper veksten av morkaken. I fremtiden, under det fysiologiske løpet av svangerskapet, reduseres tykkelsen på morkaken eller forblir på samme nivå, og beløper seg til 3,3-3,6 cm.

Ultralydtegn på forandringer i morkaken etter hvert som svangerskapet skrider frem, bestemmes av graden av dens modenhet iht. P. Grannum (Tabell 6.3, Fig. 6.24).

Ris. 6.24. Ultralydbilde av modenhetsgraden til morkaken (A - "0" grad, B - 1 grad, C - 2 grad, D - 3 grader)

Tabell 6.3. Ultralydtegn på modenhetsgraden til morkaken

Grad

modenhet av morkaken

Chorionisk

membran

Parenkym

Basal

lag

rett, glatt

homogen

Ikke identifisert

litt bølgete

Få ekkosoner

Ikke identifisert

med riller

Lineære ekkogene tetninger

Lineært arrangement av små ekkogene områder (basal stiplet linje)

Med fordypninger som når basallaget

Runde tetninger med fordypninger i midten

Store og delvis sammenslåtte ekkogene områder som gir en akustisk skygge

Dopplerstudie av blodstrøm i mor-morkake-foster-systemet. Det er kvantitative og kvalitative metoder vurdering av dopplerogrammer av blodstrømmen i det studerte karet. Kvalitativ analyse er mye brukt i obstetrisk praksis. Hovedverdien i dette tilfellet er ikke den absolutte verdien av hastigheten på blodbevegelsen, men forholdet mellom blodstrømhastigheter i systole (C) og diastole (D). De mest brukte er det systoliske-diastoliske forholdet (SDO), pulsasjonsindeksen (PI), for beregningen av hvilke den gjennomsnittlige blodstrømningshastigheten (CBR) og motstandsindeksen (IR) i tillegg tas i betraktning (fig. 6.25) ).

Ris. 6,25. Dopplerometri av blodstrømmen i mor-placenta-foster-systemet

Den største praktiske verdien under graviditet er studiet av uteroplacental blodstrøm: i livmorarteriene, deres grener (spiral, bueformet, radial) og navlearterie, samt fosterets hemodynamikk: i aorta og cerebrale kar av fosteret. For tiden er studiet av venøs blodstrøm i fosteret i ductus venosus.

Under ukomplisert graviditet avtar perifer vaskulær motstand gradvis, noe som uttrykkes ved en nedgang i blodstrømindekser (tabell 6.4).

Tabell 6.4. Dopplerparametere i føtal aorta, navlestrengsarterie og livmorarterie i tredje trimester av ukomplisert graviditet, M±m

En økning i vaskulær motstand, manifestert primært ved en reduksjon i den diastoliske komponenten av blodstrømmen, fører til en økning i disse indeksene.

Doppler ekkokardiografi av fosteret brukes også i obstetrisk praksis. Den har størst praktisk verdi ved diagnostisering av medfødte hjertefeil.

Color Doppler mapping (CDM) er en kombinasjon av todimensjonal ekko-impulsinformasjon og fargeinformasjon om hastigheten på blodstrømmen i organene som studeres. Den høye oppløsningen til enhetene gjør det mulig å visualisere og identifisere de minste karene i mikrovaskulaturen. Dette gjør metoden uunnværlig i diagnostisering av vaskulær patologi, spesielt for påvisning av retroplacental blødning; vaskulære endringer i placenta (angiom), deres anastomoser, som fører til reversert arteriell perfusjon hos tvillinger, sammenfiltring av navlestrengen. I tillegg tillater metoden å vurdere misdannelser i hjertet og intrakardiale shunts (fra høyre ventrikkel til venstre gjennom en ventrikkelseptumdefekt eller regurgitasjon gjennom klaffen), identifisere de anatomiske egenskapene til fosterkarene, spesielt små kaliber (nyrearterier, sirkel av Willis i fosterhjernen). CDI gir mulighet for å studere blodstrømmen i grenene av livmorarterien (opp til spiralarteriene), de terminale grenene til navlearterien og det intervillous rommet.

Bestemmelse av fosterets biofysiske profil. Sanntids ultralydenheter tillater ikke bare å vurdere fosterets anatomiske egenskaper, men også å få ganske fullstendig informasjon om dets funksjonelle tilstand. For tiden brukes den såkalte føtal biofysiske profilen (BFPP) for å vurdere den intrauterine tilstanden til fosteret. De fleste forfattere inkluderer i dette konseptet ikke-stresstestdata og indikatorer bestemt ved ultralydskanning i sanntid: pustebevegelser, motorisk aktivitet, fostertonus, fostervannsvolum, modenhetsgrad av placenta (tabell 6.5).

Alternativer

2 poeng

1 poeng

0 poeng

Ikke-stresstest

5 eller flere akselerasjoner med en amplitude på minst 15 per minutt og en varighet på minst 15 s, assosiert med fosterbevegelser i 20 minutter

Fra 2 til 4 akselerasjoner med en amplitude på minst 15 per minutt og en varighet på minst 15 s, assosiert med fosterbevegelser på 20 minutter

1 akselerasjon eller mindre på 20 minutter

Fosteraktivitet

Minst 3 generaliserte bevegelser innen 30 minutter

1 eller 2 generaliserte fosterbevegelser innen 30 minutter

Fravær av generaliserte fosterbevegelser innen 30 minutter

Fosterets pustebevegelser

Minst 1 episode med åndedrettsbevegelser som varer i minst 60 sekunder på 30 minutter

Minst 1 episode med åndedrettsbevegelser som varer fra 30 til 60 sekunder på 30 minutter

Ingen pust eller pust mindre enn 30 sekunder på 30 minutter

Muskelform

1 episode med retur av føtale lemmer fra utvidet til bøyd stilling eller mer

Minst 1 episode med retur av fosterets lemmer fra utvidet til bøyd

stilling

Lemmer i utstrakt stilling

Mengde fostervann

Vertikal lomme med et fritt område med vann 2-8 cm

2 lommer eller flere fostervann 1-2 cm store

Fostervannslomme mindre enn 1 cm

modenhet

morkake

Tilsvarer svangerskapsalderen

III modningsgrad inntil 37 uker

Den høye sensitiviteten og spesifisiteten til BFPP forklares av en kombinasjon av markører for akutte (ikke-stresstest, respiratoriske bevegelser, motorisk aktivitet og fostertonus) og kroniske (fostervannsvolum, modenhetsgrad) fosterforstyrrelser. Reaktiv NST, selv uten tilleggsdata, indikerer en tilfredsstillende tilstand for fosteret, med ikke-reaktiv NST, er ultralyd av andre biofysiske parametere til fosteret indikert.

Bestemmelse av BFPP er mulig allerede fra begynnelsen av svangerskapets tredje trimester.

Ultralydundersøkelse av hjernen (nevrosonografi) til en nyfødt. Indikasjoner for nevrosonografi i den tidlige neonatale perioden er kronisk oksygenmangel i den prenatale utviklingsperioden, fødsel i seteleie, operativ fødsel, rask og rask fødsel, asfyksi, samt høy eller lav fødselsvekt, nevrologiske symptomer.

Studien utføres ved bruk av sektorsensorer (3,5-7,5 MHz). Spesiell medisinsk forberedelse er ikke nødvendig. Studiets varighet er i gjennomsnitt 10 minutter.

Ved en ekkografisk undersøkelse av hjernen oppnås standardsnitt sekvensielt i koronal- og sagittalplanet gjennom den store fontanelen (fig. 6.26). Skanning gjennom tinningbeinet i barnets hode gir en bedre vurdering av tilstanden til de ekstracerebrale rommene. Cerebral blodstrøm hos barn bestemmes hovedsakelig i de fremre og midtre cerebrale arteriene. Arterier vises på skjermen som pulserende strukturer. Visualisering er mye lettere ved bruk av fargedoppler. Når man analyserer kurvene for blodstrømhastigheter i hjernekarene, bestemmes det systoliske-diastoliske forholdet og motstandsindeksen.

Ris. 6,26. Nevrosonogram av en nyfødt

Med nevrosonografi er det mulig å diagnostisere cerebral iskemi og ødem, endringer i ventrikkelsystemet i hjernen, intrakranielle blødninger av ulik lokalisering og alvorlighetsgrad, og misdannelser i sentralnervesystemet.

Undersøkelse av fostervann omfatter bestemmelse av mengde, farge, transparens, biokjemisk, cytologisk og hormonell sammensetning.

Bestemme mengden fostervann. Å bestemme volumet av fostervann med ultralyd kan være subjektivt eller objektivt. En erfaren spesialist kan vurdere mengden fostervann med nøye langsgående skanning (en stor mengde væske mellom fosteret og den fremre bukveggen til en gravid kvinne med polyhydramnios, en kraftig reduksjon i antall mellomrom fri for ekkostrukturer med oligohydramnios).

Det er objektive semi-kvantitative ekkografiske kriterier for ikke-invasiv vurdering av mengden fostervann. For å gjøre dette, mål dybden på det frie området av fostervannet (vertikal lomme), hvis verdi normalt er fra 2 til 8 cm livmor. I et normalt svangerskap er IAI 8,1-18 cm.

Amnioskopi- transcervikal undersøkelse av den nedre pol av fosterblæren. Under amnioskopi rettes oppmerksomheten mot fargen og konsistensen til fostervannet, blandingen av mekonium eller blod, tilstedeværelsen og mobiliteten til flak av kaseøst smøremiddel. Indikasjoner for amnioskopi er mistanke om kronisk føtal hypoksi, post-graviditet, isoserologisk inkompatibilitet av mors og fosterblod. For amnioskopi legges den gravide kvinnen i en gynekologisk stol og det utføres en vaginal undersøkelse for å bestemme åpenheten til livmorhalskanalen. Under aseptiske forhold settes et rør med en dor inn i livmorhalskanalen gjennom fingeren eller etter at nakken er eksponert av speil. Diameteren på røret velges avhengig av åpningen av halsen (12-20 mm). Etter å ha fjernet mandrinen og slått på belysningsinstrumentet, plasseres røret på en slik måte at den presenterende delen av fosteret er synlig, hvorfra lysstrålen reflekteres. Hvis slimproppen forstyrrer undersøkelsen, fjernes den forsiktig med en tupfer. Med lav plassering av morkaken på fosterets membraner er et vaskulært mønster tydelig synlig. Kontraindikasjoner for amnioskopi: inflammatoriske prosesser i skjeden og livmorhalsen, placenta previa.

Fostervannsprøve- en operasjon som har som formål å skaffe fostervann for biokjemiske, hormonelle, immunologiske, cytologiske og genetiske studier. Resultatene lar oss bedømme fosterets tilstand.

Indikasjoner for fostervannsprøve er isoserologisk inkompatibilitet av mors og fosterblod, kronisk føtal hypoksi (graviditetsforlengelse, preeklampsi, ekstragenitale sykdommer hos moren, etc.), bestemmelse av graden av fostermodenhet, prenatal diagnose av kjønnet, behovet for karyotyping i tilfeller av mistanke om medfødt eller arvelig patologi hos fosteret , mikrobiologisk forskning.

Avhengig av stikkstedet er det transvaginal og transabdominal fostervannsprøve. Operasjonen utføres under ultralydveiledning, valg av det mest hensiktsmessige stikkstedet avhengig av plassering av morkaken og små deler av fosteret (fig. 6.27).

Ris. 6,27. Fostervannsprøve (skjema)

Under transabdominal fostervannsprøve, etter behandling av den fremre bukveggen med et antiseptisk middel, utføres anestesi av hud, subkutant vev og subaponeurotisk rom med en 0,5 % novokainløsning. For forskning ta 10-15 ml fostervann. Hos Rh-sensibiliserte gravide kvinner, når en undersøkelse av bilirubin optisk tetthet (OPD) er nødvendig, bør fostervannsprøven raskt overføres til et mørkt kar for å unngå å endre egenskapene til bilirubin under påvirkning av lys. Prøver forurenset med blod eller mekonium er uegnet for forskning.

Transvaginal fostervannsprøve utføres gjennom den fremre vaginale fornix, cervical canal eller posterior vaginal fornix. Valget av innføringssted for stikknålen avhenger av plassering av morkaken. Etter sanering av skjeden fikseres livmorhalsen med kuletang, forskjøvet opp eller ned, avhengig av metoden som er valgt, og skjedeveggen punkteres i en vinkel mot livmorveggen. Når punkteringsnålen kommer inn i livmorhulen, begynner fostervann å skille seg ut fra lumen.

Komplikasjoner som er mulig med fostervannsprøver: for tidlig ruptur av fostervann (oftere med transcervikal tilgang), skade på fosterets kar, skade på blæren og tarmen til moren, chorioamnionitt. Komplikasjoner av fostervannsprøve kan også inkludere for tidlig ruptur av membraner, prematur fødsel, morkakeavbrudd, fosterskade og navlestrengsskade. Men på grunn av den utbredte introduksjonen av ultralydveiledning under denne operasjonen, er komplikasjoner ekstremt sjeldne. I denne forbindelse har kontraindikasjonene for fostervannsprøve også endret seg: trusselen om abort forble praktisk talt den eneste kontraindikasjonen for den. Fostervannsprøve, som alle invasive intervensjoner, utføres kun med samtykke fra den gravide kvinnen.

Bestemme graden av modenhet av fosteret. For dette formålet utføres en cytologisk undersøkelse av fostervannet. For å oppnå og studere sedimentet sentrifugeres fostervannet ved 3000 rpm i 5 minutter, utstrykene fikseres med en blanding av eter og alkohol, deretter farges i henhold til Garras-Shor-metoden, Papanicolaou eller, oftere, 0,1 % Nile blå sulfatløsning. Ikke-nukleære lipidholdige celler (et produkt av talgkjertlene i fosterets hud) er farget i oransje farge(såkalte oransje celler). Innholdet deres i utstryket tilsvarer fosterets modenhet: opptil 38 uker med svangerskap overstiger ikke antallet av disse cellene 10%, og etter

38 uker når 50%.

For å vurdere modenheten til fosterets lunger bestemmes også konsentrasjonen av fosfolipider i fostervannet, først og fremst forholdet mellom lecitin / sfingomyelin (L / C). Lecitin, mettet med fosfatidylkolin, er det viktigste aktive prinsippet i det overflateaktive stoffet. Tolkning av verdien av forholdet L/S:

L / S \u003d 2: 1 eller mer - lys moden. Bare 1 % av nyfødte er i fare for å utvikle respiratorisk distress-syndrom;

L / S = 1,5-1,9: 1 - utvikling av respiratorisk nødsyndrom er mulig i 50% av tilfellene;

L / S = mindre enn 1,5: 1 - utvikling av respiratorisk distress syndrom er mulig i 73% av tilfellene.

Metoden for kvalitativ vurdering av forholdet mellom lecitin og sfingomyelin (skumtest) har også funnet praktisk anvendelse. For dette formålet tilsettes 3 ml etylalkohol i et reagensglass med 1 ml fostervann og

Rist røret i 3 minutter. Den resulterende skumringen indikerer modenheten til fosteret (positiv test), fraværet av skum (negativ test) indikerer umodenhet av lungevevet.

Diagnose av utstrømning av fostervann. En av metodene for å diagnostisere utstrømningen av fostervann under graviditet er en cytologisk undersøkelse av ferske fargede preparater. En dråpe vaginalt innhold påføres et glassglass, en dråpe 1% eosinløsning tilsettes og dekkes med et dekkglass. Under et mikroskop på en rosa bakgrunn er fargerike epitelceller i skjeden med kjerner, erytrocytter, leukocytter synlige. Når vannet har brutt, er store ansamlinger av ufargede "skjell" av huden til fosteret synlige.

De siste årene, for å diagnostisere prenatal ruptur av fostervann, har fostervannstesten blitt mye brukt - spesielle vattpinner dynket i et reagens som endrer farge ved kontakt med fostervann.

Røntgenundersøkelse. I tilknytning til negativ påvirkning ioniserende stråling på embryo og foster Røntgenundersøkelse brukes sjelden. På slutten av svangerskapet reduseres strålefølsomheten til fosteret, røntgenstudier på dette tidspunktet er mindre farlige. I obstetrisk praksis, for å avklare endringer i benbekkenet, brukes noen ganger røntgenbekkenmåling, som lar deg bestemme formen og sanne dimensjonene til det lille bekkenet.

Indikasjoner for røntgenbekkenmåling: mistanke om misforhold mellom størrelsen på bekkenet til moren og hodet til fosteret, anomalier i utviklingen av bekkenet, ryggradsskader.

Lag direkte og laterale bilder av bekkenet. På et røntgenbilde tatt i direkte projeksjon måles den tverrgående størrelsen på bekkenet og den fronto-occipitale størrelsen på hodet. På det laterale røntgenbildet bestemmes det sanne konjugatet og den store tverrstørrelsen på hodet. Formen og dimensjonene til korsbenet på røntgenbildet er preget av lengden på korden, vinkelen på den sakrale krumningen og størrelsen på dens radius. For å vurdere korsbenet brukes sakralindeksen, som beregnes som forholdet mellom lengden av korsbenet i korsbenet og radiusen til den sakrale krumning. Den sakrale indeksen gjenspeiler lengden på korsbenet og alvorlighetsgraden av krumningen. Definisjonen av utflating av korsbenet er en viktig funksjon for å forutsi arten av fødselshandlingen.

X-ray pelviometri data lar deg klargjøre formen på det smale bekkenet og nøyaktig bestemme graden av innsnevring.

Bestemmelse av vev pO 2i fosteret. Oksygenspenning (pO2) i fosterets vev kan bestemmes ved polarografisk metode under fødsel i fravær av en fosterblære. Dette gir en tidlig diagnose av intrauterin føtal hypoksi. Du kan bruke den intra- og transdermale polarografiske metoden. For intradermal bestemmelse av pO2 brukes åpne mikroelektroder, som lett og uten komplikasjoner introduseres i vev. Interstitiell polarografisk bestemmelse har en viss fordel, siden elektrodene reagerer raskere på endringer i pO2 og har mindre treghet enn elektroder for transkutan måling.

Arbeidsnålelektroden settes inn under huden på fosterhodet til en dybde på 0,5-0,6 mm etter utløpet av fostervann og åpningen av livmorhalsen til

4 cm eller mer, settes referanseelektroden inn i den bakre fornix av skjeden.

Studie av blodet til fosteret og nyfødte. Den viktigste informasjonen om fosterets tilstand kan gis av resultatene av en direkte studie av blodet fra navlestrengen eller hodet.

Cordocentesis. Blod hentes fra navlestrengsvenen ved intrauterin punktering under ultralydkontroll (fig. 6.28).

Ris. 6,28. Cordocentesis (skjema)

Metoden er indisert for diagnostisering av medfødt og arvelig patologi (fosterkaryotyping), intrauterin infeksjon, føtal hypoksi, dets anemi under immunkonfliktgraviditet. I tillegg til et bredt spekter av diagnostiske oppgaver, lar cordocentese også løse noen viktige problemer med intrauterin terapi ved føtal hemolytisk sykdom.

Cordocentese utføres etter 18 ukers graviditet. Før du tar blodet til fosteret, etableres lokaliseringen av morkaken og opprinnelsesstedet til navlestrengen. Når morkaken er plassert på livmorens fremre vegg, utføres nålen for blodaspirasjon transplacentalt, ved lokalisering av morkaken på bakveggen settes nålen transamnionalt inn. Navlestrengen er punktert nær stedet for utslipp fra morkaken. Med høy motorisk aktivitet av fosteret, som forstyrrer punktering, anbefales intramuskulær eller intravenøs administrering av legemidler til fosteret for å sikre kortsiktig fullstendig immobilisering. For å gjøre dette, bruk muskelnevroblokkeren pipecuronium (arduan) i en dose på 0,025-0,25 mg/kg. Volumet av blodprøven avhenger av indikasjonen for cordocentesis; vanligvis ikke mer enn 2 ml er nødvendig.

Risikoen for komplikasjoner under cordocentesis for en gravid kvinne er lav. Komplikasjoner for fosteret inkluderer for tidlig utstrømning av vann (0,5%), blødning fra et punktert kar (5-10%), som regel ikke langvarig og ikke livstruende for fosteret. Perinatale tap overstiger ikke 1-3 %. Kontraindikasjoner for cordocentesis er de samme som for fostervannsprøver.

Bestemmelse av syre-base-tilstanden (CBS) i blodet. Under fødselen hentes kapillærblod fra fosteret fra den presenterende delen i henhold til Zaling-metoden. For dette formålet, etter utstrømning av fostervann, settes et metall amnioskoprør med fiberoptikk inn i fødselskanalen. Samtidig er området av den presenterende delen av hodet eller baken tydelig synlig, hvis hud tørkes av med en gasbind for å skape hyperemi. En spesiell scarifier brukes til å punktere huden til en dybde på 2 mm, hvoretter blod samles (bortsett fra den første dråpen) i en steril heparinisert polyetylenkapillær uten luftlag og fostervannsurenheter. Studiet av mikrodoser i blod lar deg raskt få informasjon om tilstanden til fosteret, men metoden er veldig arbeidskrevende og ikke alltid gjennomførbar.

For å bestemme CBS av blod hos en nyfødt, tas blod fra karene i navlestrengen umiddelbart etter fødselen eller kapillærblod brukes fra hælen til barnet.

I studiet av CBS av blod, er verdien av pH, BE (mangel på baser eller overskudd av syrer), pCO2 (partiell spenning av karbondioksid), pO2 (partiell spenning av oksygen) tatt i betraktning.

Biopsi (aspirasjon) av chorionvilli - en operasjon, hvis formål er å skaffe korioniske villøse celler for fosterkaryotyping og bestemmelse av kromosomale og genanomalier (inkludert bestemmelse av arvelige metabolske forstyrrelser), samt å bestemme fosterets kjønn. Prøver tas transcervikalt eller transabdominalt ved 8-12 ukers svangerskap under ultralydkontroll. Et sterilt polyetylen fleksibelt kateter 26 cm langt og 1,5 mm i ytre diameter settes inn i livmorhulen og føres forsiktig frem under visuell kontroll til stedet for placentalokalisering og videre mellom livmorveggen og placentavevet. Deretter, med en sprøyte med en kapasitet på opptil 20 ml, inneholdende 3-4 ml næringsmedium og heparin, aspireres chorionvev, som deretter undersøkes (fig. 6.29). Du kan ta prøver av chorionvev i flerlingsgraviditeter.

Ris. 6,29. Chorionbiopsi (skjema)

Komplikasjoner av chorionic villus biopsi er intrauterin infeksjon, blødning, spontan abort og hematomdannelse. Senkomplikasjoner inkluderer for tidlig fødsel, lav fødselsvekt hos nyfødte (mindre enn 2500 g), fostermisdannelser. Perinatal dødelighet når 0,2-0,9 %. Kontraindikasjoner for chorionbiopsi kan inkludere infeksjon i kjønnsorganene og symptomer på truet spontanabort. Placentocentese kan utføres senere i svangerskapet.

Føtoskopi(direkte undersøkelse av fosteret) brukes til å oppdage medfødte og arvelige patologier. Metoden lar deg undersøke deler av fosteret gjennom et tynt endoskop satt inn i fostervannshulen, og gjennom en spesiell kanal for å ta blod- og epidermisprøver for undersøkelse. Fetoskopi utføres som en av de siste stadiene av undersøkelsen i tilfeller av mistenkte medfødte anomalier hos fosteret.

Fetoskopinnsettingsteknikk: etter passende behandling av huden under lokalbedøvelse under sterile forhold, lages et lite hudsnitt og trokaren, som ligger i kanylen, settes inn i livmorhulen. Deretter fjernes det, en prøve av fostervann tas for undersøkelse, et endoskop settes inn i kanylen og en målrettet undersøkelse av fosteret gjennomføres. Ta eventuelt en blodprøve eller biopsi av huden på fosteret. Ved slutten av operasjonen utføres kardiomonitorering av fosteret; den gravide forblir under observasjon i 24 timer.

Komplikasjoner av fetoskopi inkluderer ruptur av fostervann, avbrytelse av svangerskapet. Komplikasjoner som blødning og utvikling av infeksjon, dannelse av små overfladiske hematomer på fosterets lemmer, er ekstremt sjeldne. På grunn av muligheten for svangerskapsavbrudd, brukes fetoskopi sjelden.

Studie av hormonprofilen. Biologiske metoder for å diagnostisere graviditet, basert på dyrs reaksjon på administrering av pasientens urin, som inneholder eller ikke inneholder XE, har nå mistet sin ledende rolle. Immunologiske metoder foretrekkes.

Immunologiske metoder for diagnostisering av graviditet. De immunologiske er ulike metoder bestemmelse av koriongonadotropin (CG) eller dets b-subenhet (b-CG) i blodserum og urin. Preferanse gis til den radioimmunologiske metoden for kvantitativ bestemmelse av b-CG i blodserum, siden den har høy spesifisitet og sensitivitet. Enzymimmunoanalysemetoder for å påvise hCG i urinen, samt andre varianter av immunologiske tester (kapillær, plate) fortjente en positiv vurdering. Har rett til å eksistere og slike velkjente serologiske metoder for å bestemme hCG i urinen, for eksempel reaksjonen av hemming av agglutinasjon av erytrocytter eller avsetning av latexpartikler.

Agglutinasjon, eller latekspartikkelfikseringstest, er en metode for å bestemme nivået av hCG i urinen, som skilles ut i urinen 8 dager etter befruktning. Noen få dråper av pasientens urin blandes med CG-antistoffer, deretter tilsettes CG-belagte latexpartikler. Hvis hCG er tilstede i urinen, binder det seg til antistoffer; hvis hCG er fraværende, binder antistoffene seg til latexpartiklene. Denne hurtigtesten er positiv i 95 % av tilfellene, fra og med den 28. dagen etter befruktning.

radioimmunoassay test. Innholdet av b-underenheten av hCG i blodplasma bestemmes.

Screening - et system med aktiviteter og medisinsk forskning, tester og prosedyrer rettet mot foreløpig identifisering av personer hvor sannsynligheten for en viss sykdom er høyere enn i resten av befolkningen som undersøkes. Screening er et foreløpig stadium av undersøkelsen, personer med positivt screeningsresultat trenger en tilleggsundersøkelse for å etablere eller utelukke patologi.

Grunnleggende konsepter for enhver screening:
screeningtestfølsomhet - evnen til å oppdage individer med sykdommen som screenes;
spesifisiteten til en screeningtest er evnen til å korrekt identifisere individer som ikke har sykdommen.

I fravær av en kombinasjon mellom testresultatene og sykdommen hos pasienten, bestemmes falske negative og falske positive resultater. Sannsynligheten for en sykdom gitt et kjent testresultat kalles dens prediktive verdi.

Med hver graviditet er det en mulighet for misdannelser og / eller kromosomal patologi hos fosteret. Grunnlinjerisikoen for kromosomavvik hos fosteret avhenger av kvinnens alder, og den individuelle risikoen beregnes ved å multiplisere grunnlinjerisikoen med sannsynlighetsratioene for screeningtestene utført i denne svangerskapet.

I utviklede land er det forskjellige ordninger for prenatal screening, hovedsakelig basert på biokjemiske parametere og ekkografi. Bruk av kun disse teknologiene med ytterligere bekreftelse gjør det mulig å redusere antall fødsler av barn med arvelig og medfødt fosterpatologi med omtrent 30%. Det bør understrekes at effektiviteten av slike studier er proporsjonal med fullstendigheten av deres dekning av gravide kvinner. Det er vist at med full dekning er det mulig å redusere frekvensen av kromosomal patologi med 40-45%, nevralrørsdefekter - med 85-90%. Screening av første og andre trimester skilles.

I dette tilfellet bør det understrekes at det nasjonale prosjektet Helse og befolkningspolitikk i seksjon nr. 1 På programmet for prenatal (prenatal) diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barnet ... sørger for overføring av alle aktiviteter for prenatal diagnose fra II til I trimester, så screening av I trimester bør være en prioritet.

Screening i første trimester
Eksisterer på nåværende stadium screening av gravide kvinner i første trimester er basert på ultralyddata og bestemmelse av mors serummarkører [graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) og fri p-subenhet av koriongonadotropin] med påfølgende programvarekompleksberegning av den individuelle risikoen av å ha et barn med en kromosomal patologi (ordre fra det russiske helsedepartementet datert 12. november 2012 nr. 572n). For å gjennomgå screening blir en gravid kvinne i en svangerskapsalder på 11-14 uker sendt til en medisinsk organisasjon som gir et ekspertnivå for prenatal diagnose for en omfattende prenatal (prenatal) diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barn.

Når man tolker resultatene av studien av biokjemiske markører, tas det i betraktning at deres kvantitative fluktuasjoner kan avhenge av tilhørigheten til pasienter til forskjellige populasjoner og etniske grupper, på studiemetoden. Det er derfor individuelle resultater evalueres ved å bruke MoM (Multiple of Median) - forholdet mellom den individuelle markørverdien og medianen bestemt for en gitt populasjon. Det er generelt akseptert at de normale verdiene av biokjemiske markører faller innenfor området 0,5-2,0 MoM.

Graviditetsassosiert PAPP-A skilles ut av trofoblasten. Konsentrasjonen avhenger ikke av barnets kjønn og vekt, den øker avhengig av varigheten av graviditeten. Med kromosomavvik hos fosteret reduseres konsentrasjonen betydelig, og denne reduksjonen er mest uttalt ved 10-11. svangerskapsuke (omtrent 0,5 MoM). Den mest merkbare reduksjonen i konsentrasjonen av PAPP-A er observert med trisomiene 21, 18 og 13, i mindre grad - med aneuploidier for kjønnskromosomer. En reduksjon i konsentrasjonen av PAPP-A er også notert i tilfeller som ikke er assosiert med føtal kromosomal patologi - med spontane aborter, premature fødsler, etc. Humant choriongonadotropin produseres av enhver type trofoblastisk vev, inkludert hydatidiform føflekk, choriodenom og chorioncarcinoma. Med trisomi 21 (Downs syndrom) i fosteret øker konsentrasjonen av den frie kjeden av hCG betydelig (ca. 2 MoM), og med trisomi 18 (Edwards syndrom) reduseres den.

Blant de mange ekkografiske markørene for føtal kromosomal patologi høyeste verdi har en økning i tykkelsen på kragerommet. Det optimale tidspunktet for å måle tykkelsen på kragerommet er 11-14 uker med svangerskap. Tykkelsen på kragerommet øker med økningen i den coccygeal-parietale størrelsen til fosteret, derfor er det for hver coccygeal-parietal størrelse på fosteret median og 95% centilverdier. For å vurdere denne indikatoren trengs både moderne ultralydenheter og høyt kvalifiserte spesialister. En økning i tykkelsen på kragerommet er kombinert med økt risiko for trisomier 21, 18, Turners syndrom og mange andre kromosomale og ikke-kromosomale syndromer.

Screening i andre trimester
Som screeningsmarkører for andre trimester av svangerskapet i en rekke land, brukes p-fetoprotein, humant koriongonadotropin og ukonjugert østradiol i en periode på 15-20 uker. I følge en rekke data er screening av andre trimester minst nøyaktig, noe som fører til det største antallet urimelige invasive diagnostiske prosedyrer. Ved screening av første trimester er det ikke nødvendig å bestemme biokjemiske markører for andre trimester, og i fravær av screening av første trimester er det mulig på forespørsel fra familien. I henhold til ordre fra Helsedepartementet i Russland nr. 572n inkluderer screening av andre trimester (18-21 uker av svangerskapet) kun ultralyd for å utelukke sent-manifesterende medfødte anomalier i utviklingen av fosteret.

Ikke en eneste endring i screeningprøver kan betraktes som en indikasjon for svangerskapsavbrudd, samt for utnevnelse av tilleggsundersøkelser for fosterets kromosomal patologi. For å bestemme den individuelle risikoen for kromosomavvik hos fosteret, finnes det spesiell programvare. I Russland er både utenlandske programmer for beregning av individuell risiko - LifeCycle (Finland), ASTRAIA (Tyskland), PRISCA (Tyskland), og en rekke innenlandske programmer - PROGNOS (Moskva), ISIDA (St. Petersburg) og PRESCREEN (Novosibirsk) utbredt. Mest av alt skiller ASTRAIA-programmet seg ut, som er designet for screening av første trimester, gir en risikoterskel på 1/100, tilsvarende terskelrisikoen etter ordre fra helsedepartementet i Russland nr. 572n, og inkluderer kontroll av måling av indikatorer under ultralyd og løpende revisjon. Hvis en gravid kvinne har høy risiko for kromosomavvik hos fosteret (individuell risiko er 1/100 og høyere), samt hvis det oppdages medfødte anomalier (misdannelser) hos fosteret i et hvilket som helst trimester av svangerskapet, sender fødselslege-gynekologen kvinnen til en medisinsk genetisk konsultasjon for å ta opp spørsmålet om å utføre bekreftende diagnostikk ved bruk av invasive undersøkelsesmetoder. I tilfelle av en diagnose hos fosteret, bestemmes ytterligere taktikk for svangerskapsbehandling ved perinatal konsultasjon av leger.

DNA SCREENING NEUPLOYID
I de senere år har metoder for ikke-invasiv prenatal DNA-screening av fosteraneuploider med mors blod blitt utviklet og introdusert i klinisk praksis, basert på analyse av ekstracellulært foster-DNA som sirkulerer i mors blodstrøm i tilstrekkelige mengder for analyse allerede fra 10. -11 uker med graviditet.

For tiden utføres DNA-screening for de vanligste kromosomale aneuploidiene til fosteret - trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 13 (Patau syndrom), samt numeriske forstyrrelser i kjønnskromosomene som fører til fremvekst av Turners syndrom (monosomi på X-kromosomet hos kvinnelige fostre) og Klinefelter (tilstedeværelsen av to X-kromosomer hos mannlige fostre). Samtidig er sensitiviteten og spesifisiteten til DNA-screening overlegen i forhold til alle andre screeningmetoder og når spesielt for trisomi 21 henholdsvis 99 % og 99,9 %. Lignende indikatorer for andre kromosomer er i området 90-99,9 %. Potensielt har DNA-screening evnen til å oppdage kromosomale mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner, men for øyeblikket er slike studier ikke tilstrekkelig validerte, og derfor virker utnevnelsen deres upassende. De viktigste fordelene med ikke-invasiv prenatal DNA-screening for aneuploidi:
sikkerhet for mor og foster - bare en prøve av venøst ​​blod fra en gravid kvinne (9-20 ml) er nødvendig for analyse;
høy effektivitet i å identifisere kvinner med risiko for aneuploidi hos fosteret;
muligheten for å gjennomføre en studie i første trimester av svangerskapet.

Begrensninger og ulemper ved ikke-invasiv prenatal DNA-screening for aneuploidi:
det er ingen informasjon om den komplette karyotypen, strukturelle abnormiteter av kromosomer, kromosomal mosaikk, monogene sykdommer;
uinformativ i flere graviditeter, samt selvreduksjon av fostre i de tidlige stadiene av svangerskapet;
begrenset bruk under graviditet som følge av IVF ved bruk av et donoregg og i surrogatmorskap;
relativt høye kostnader og varighet. Mors DNA-screening er ment å identifisere kvinner med høy risiko for føtal aneuploidi og erstatter ikke invasive diagnostiske tester. Ved påvisning av kromosomforstyrrelser ved bruk av DNA-screening på mors blod, er bekreftende diagnostiske invasive prosedyrer nødvendig. Biokjemisk analyse av alfa-fetoprotein kan ikke erstattes av mors DNA-screening, da den tillater påvisning av et bredere spekter av føtale misdannelser, inkludert nevralrørsdefekter som ikke er assosiert med kromosomal aneuploidi og misdannelser i bukveggen.

Til tross for de nåværende begrensningene, ettersom den utvikler seg, har ikke-invasiv prenatal DNA-screening for aneuploidi potensial til å bli grunnlaget for screeningsprogrammer i første trimester. Innføringen av denne teknologien som en rutinemessig screening av gravide kan gi et gjennombrudd i å hjelpe gravide og redusere antallet nyfødte med kromosomforstyrrelser betydelig.

Disse metodene er farligere med tanke på mulige komplikasjoner og mer tidkrevende å utføre, så legen foreskriver dem bare for alvorlige indikasjoner.

Invasiv prenatal diagnose 1 er delt inn i flere typer. Hennes oppgave er å skaffe en vevsprøve som tilhører fosteret.

Hvem er foreskrevet invasiv diagnostikk?

Risikoen for å utvikle kromosomale og genetiske sykdommer er økt i følgende tilfeller:

  • mors alder er 35 år og eldre;
  • fødselen av et barn med en kromosomal patologi i familien;
  • identifikasjon av bærere av en familiekromosomal anomali;
  • monogene sykdommer som tidligere ble identifisert i familien og nære slektninger;
  • hvis før graviditet eller på et tidlig stadium tok en kvinne en rekke farmakologiske legemidler (kreft og andre);
  • overført virusinfeksjoner(hepatitt, røde hunder, toksoplasmose og andre);
  • bestråling av en av ektefellene før unnfangelse;
  • ha minst to spontanaborter tidlige datoer graviditet i fortiden.

Disse kvinnene, så vel som alle gravide, gjennomgår ikke-invasiv prenatal diagnose. Dette er screening biokjemiske tester: doble - ved 11-13 uker (biokjemisk blodprøve + ultralyd) og trippel, samt firedoble (med inhibin A) tester ved 16-18 uker. Hvis resultatene av screeningstudier er alarmerende og kvinnen er i faresonen, avgjør legen behovet for invasive prosedyrer.

Hvis en kvinne ikke er i fare, men resultatene av tester og ultralyd viste seg å være tvilsomme, er hun også foreskrevet en av metodene for invasiv diagnostikk.

Beslutningen om å gjennomføre studien tas av familien basert på informasjonen legen har gitt. Legen anbefaler en studie bare hvis risikoen for alvorlig sykdom hos fosteret oppveier risikoen for komplikasjoner fra en invasiv diagnose. Samtidig tas også "prisene" på risikoer, som er forskjellige i forskjellige tilfeller, i betraktning. For eksempel vil en 7 % risiko for en kvinne med tre barn, og den samme risikoen for en kvinne som ikke har barn (denne graviditeten er den første etter 10 år med infertilitet eller tidligere svangerskap endte med spontanaborter) estimeres annerledes.

Kontraindikasjoner for fostervannsprøver, prøvetaking av korionvillus

Kontraindikasjoner for å gjennomføre invasive studier er relative, det vil si at selv om det er kontraindikasjoner, kan det være mulig og nødvendig å gjennomføre en studie. Så blant kontraindikasjonene er trusselen om abort, men det er kjent at en slik trussel ofte oppstår i nærvær av visse fostermisdannelser, og studien er nødvendig for å bestemme den videre taktikken for graviditet, og for å opprettholde graviditeten, er studien utføres på bakgrunn av passende terapi.

Kontraindikasjoner kan også være uterine misdannelser, høy feber, aktive infeksjonssykdommer, fibroide noder - en godartet muskelvevssvulst som ligger i banen for nåleinnføring, samt plasseringen av morkaken i banen for nåleinnføring.

Hvordan utføres amniocentese og chorionic villus prøvetaking?

Invasive studier utføres vanligvis på poliklinisk basis. I dette tilfellet er det nødvendig å ha resultatene av laboratorietester (blod- og urinprøver, tester for syfilis, AIDS, hepatitt B og C, analyse av en vaginal utstryk og andre - i henhold til indikasjoner).

En erfaren spesialist bør utføre invasive manipulasjoner. Undersøkelser utføres under lokalbedøvelse under kontroll av et ultralydbilde. En punktering utføres) av den fremre bukveggen eller tilgang gjøres gjennom kanal B i livmorhalsen: valget avhenger av placentafestet i livmoren. Videre, uten å berøre fosteret, tas materiale for forskning - partikler av chorionvilli eller placenta, fostervann eller blod fra navleåren. Fosteret berøres ikke ved invasive undersøkelser, med mindre formålet med undersøkelsen er en biopsi av fostervev! Videre forblir den gravide under tilsyn av spesialister i noen tid (4-5 timer). For å forhindre mulige komplikasjoner, kan en kvinne bli foreskrevet spesielle medisiner. Hvis visse komplikasjoner blir notert under observasjonen: det er en trussel om svangerskapsavbrudd, placentaavbrudd, etc., blir kvinnen innlagt på sykehus og komplikasjonene behandles.

Typer invasiv diagnostikk

Det finnes følgende typer invasiv prenatal diagnostikk:

  • chorionbiopsi (biopsi av chorionic villi);
  • placencentese;
  • fostervannsprøve;
  • cordocentesis;
  • biopsi av fostervev.

Chorionvillusbiopsi

Den lar deg forske på kromosomsettet til fosteret (for eksempel diagnosen Downs syndrom, Edwards, Patau) og genmutasjoner. Den første metoden for å gjennomføre studien involverer vaginal tilgang: under ultralydkontroll føres et kateter (et tynt rør) inn gjennom livmorhalsen til fosteregget. Etter kontakt med chorion suges en viss mengde chorionvev med den. Den andre måten å ta chorionvev - abdominal - med en sprøyte gjennom den fremre bukveggen. En slik studie utføres også under kontroll av ultralyd. En chorionic villus-biopsi utføres ved 11-12 ukers svangerskap.

Resultatet av analysen er kjent 3-4 dager etter inntak av materialet. Siden studien utføres inntil 12 uker av svangerskapet, om nødvendig, gjennomføres også svangerskapsavbrudd inntil 12 uker, som er det tryggeste for kvinnens kropp.

Når du utfører en chorionbiopsi, er det en risiko for falske positive eller falske negative resultater, noe som forklares av fenomenet "placental mosaicism" - ikke-identiteten til genomet til embryon- og chorioncellene.

Det er også risiko for spontanabort, risiko for blødning hos en kvinne, risiko for infeksjon av fosteret, samt risiko for ugunstig svangerskapsforløp med Rh-konflikt. Når Rh-konflikt i kroppen til en Rh-negativ mor, produseres antistoffer som ødelegger de røde blodcellene til fosteret. Å utføre en chorionbiopsi kan stimulere produksjonen av antistoffer.

Det skal bemerkes at generelt er risikoen for alle disse komplikasjonene liten: den er ikke mer enn 2%.

Placentocentese

Placentocentese(placental biopsi) er å ta for undersøkelse av en prøve av placenta partikler som inneholder fosterceller, og dermed alt kromosomalt genetisk materiale. Placentocentese ligner på en chorionbiopsi, fordi placenta er hva chorion utvikler over tid, men det utføres på et senere tidspunkt - 12-22 uker med graviditet. Analysen forberedes i flere dager. Hovedoppgaven til placentocentese er å identifisere kromosomale og gensykdommer hos fosteret.

Under ultralydkontroll punkterer legen kvinnens fremre bukvegg med en nål og tar en bit av morkaken for videre undersøkelse. Siden studien utføres i andre trimester av svangerskapet, hvis en patologi oppdages, er svangerskapsavbrudd mer traumatisk enn tidlige terminer.

Komplikasjoner av placentocentese kan være morkakeavbrudd, trusselen om abort, men sannsynligheten er minimal.

Fostervannsprøve

Fostervannsprøve er en metode for å skaffe fostervann. Denne metoden gjør det mulig å bestemme et større antall indikatorer. I tillegg til gen- og kromosomsykdommer er det mulig å bestemme biokjemiske indikatorer (metabolismeindikatorer), som kan brukes til å bedømme mulige metabolske forstyrrelser, tilstedeværelsen av visse sykdommer. For eksempel, ved hjelp av fostervannsprøve, graden av modenhet av fosterlungene (retensjon av lecitin og sfingomyelin), tilstedeværelsen av hypoksi (oksygensult), bestemmes Rh-konflikt - en tilstand der antistoffer mot Rh-positive føtale erytrocytter produseres i kroppen til en Rh-negativ mor, mens erytrocytter blir fosteret ødelagt og nedbrytningsproduktene fra erytrocytter kommer inn i fostervannet.

Studien er mulig fra 15-16 uker av svangerskapet. Under ultralydkontroll settes en sprøyte inn i livmorhulen gjennom den fremre bukveggen, hvor et materiale på 20-30 ml samles inn. I tillegg til selve fostervannet kommer også en liten mengde fosterceller (fortykket epitel) inn i sprøyten, som også undersøkes.

Resultatet av analysen etter fostervannsprøve er klart om 2-3 uker (spesielle næringsmedier kreves for utførelse, siden de oppnådde cellene er få og de trenger å formere seg, samt visse utviklingsmetoder og tilstrekkelig tid).

Blant de mulige komplikasjonene er abort, lekkasje av fostervann, smittsomme komplikasjoner, blodig utflod fra kjønnsorganene, forverring av Rh-konfliktens forløp. Sannsynligheten for komplikasjoner i denne studien er mindre enn når man utfører en biopsi av chorion.

Cordocentesis– Dette er en punktering av karene i navlestrengen. Materialet tas ved å punktere den fremre bukveggen til den gravide kvinnen (under ultralydkontroll) og skaffe navlestrengsblod. Studien utføres etter 20. svangerskapsuke. Cordocentesis lar deg utføre nesten alle testene som kan gjøres fra en vanlig blodprøve (hormonundersøkelse, biokjemiske parametere, infeksjoner, immunologiske tilstander, etc.), og, som alle andre metoder, hjelper det å identifisere gen- og kromosomsykdommer. Denne metoden brukes ikke bare som en diagnostisk prosedyre, men også som en terapeutisk - for administrering av medisiner, intrauterin blodoverføring til fosteret - for eksempel ved alvorlig Rh-konflikt.

Ved hjelp av fostervannsprøver og kordocentese kan også infeksjoner diagnostiseres (ved mistanke om infeksjon). Avbrudd av svangerskapet kan også bli en komplikasjon av prosedyren.

Fostervevsbiopsi som en diagnostisk prosedyre utført i andre trimester av svangerskapet under ultralydkontroll. For å diagnostisere alvorlige arvelige hudsykdommer (hyperkeratose, iktyose - sykdommer der prosessen med keratinisering av huden er forstyrret, overflatelaget av huden tykner, huden blir lik fiskeskjell), tas en biopsi av fosterets hud. Teknikken for å skaffe materialet ligner den som er beskrevet ovenfor, men på enden av en spesiell nål som settes inn i livmorhulen, er det en pinsett som lar deg få et lite område av fosterets hud. Deretter utføres en studie som lar deg avklare tilstedeværelsen av arvelige hudsykdommer. For å diagnostisere muskelsykdommer utføres en biopsi av fostermusklene.

Hvordan brukes materialet? Vevet oppnådd som et resultat av en bestemt prosedyre brukes til forskning. Vi lister opp hovedtypene:

cytogenetisk- ved bruk av denne metoden bestemmes tilstedeværelsen av ytterligere eller manglende kromosomer (påvisning av Downs syndrom - et ekstra 21. kromosom, Klinefelters - et ekstra X-kromosom, Turners syndrom - mangel på et X-kromosom hos et kvinnelig foster).

Molekylær genetisk- ved hjelp av denne metoden bestemmes tilstedeværelsen av defekter inne i kromosomene, det vil si tilstedeværelsen av genmutasjoner som forårsaker visse sykdommer: hemofili, fenylketonuri, Duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose.

Biokjemisk(bestemme graden av modenhet av fosterets lunger, føtal hypoksi) og andre (bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av Rhesus-konflikten).

Med forbehold om alle regler og forskrifter for invasiv diagnostikk, er hovedrisikoen ved de listede prosedyrene trusselen om spontanabort. Kvantitativt er det 2-3%. Men disse tallene overstiger ikke risikoen for det samme problemet hos andre gravide. I mellomtiden er det oppnådde resultatet ekstremt viktig for å forutsi helsen til det ufødte barnet, fordi disse diagnostiske metodene er de mest nøyaktige.

1 Prenatal diagnose (før - "før", natalis - "relatert til fødsel") lar deg fastslå tilstanden til fosteret før fødsel.

2 Chorion er forløperen til morkaken, den er festet til livmorveggen.

I en rekke tilfeller brukes invasive diagnostiske metoder for å vurdere arten av svangerskapsforløpet og fosterets tilstand, noen av disse utføres med ekkografisk kontroll.

En betydelig del av prenatale invasive studier er cytogenetisk diagnose av kromosomsykdommer. I disse tilfellene er indikasjonene for implementeringen: alderen til moren er 35 år og eldre; fødselen av et barn med en kromosomal patologi i familien; transport av en familie kromosomal anomali; mistanke om tilstedeværelsen av medfødte misdannelser hos fosteret; tilstedeværelsen av ekkografiske tegn på kromosomal patologi; avvik i nivåer av serum maternelle markører.

Valget av metoden for invasiv diagnostikk bestemmes av relevante indikasjoner, svangerskapsalderen, tilstanden til den gravide kvinnen, og hennes samtykke tas også i betraktning.

I første trimester av svangerskapet utføres oftest transcervikal eller transabdominal aspirasjon av chorionvilli. I II trimester utføres amniocentese, transabdominal aspirasjon av placentavilli og transabdominal cordocentesis (punktering av navlestrengsårene).

Invasive intervensjoner utføres i nærvær av resultatene av en gynekologisk undersøkelse av en gravid kvinne og laboratoriedata (blod- og urinprøver, tester for syfilis, HIV, hepatitt B og C, analyse av utstryk fra skjeden, etc. - iht. til indikasjoner).

4.8.1. Undersøkelse av fostervann

Bestemmelse av slike egenskaper ved fostervann som mengde, farge, gjennomsiktighet, cytologisk og biokjemisk sammensetning, hormoninnhold, er i noen tilfeller av stor diagnostisk betydning for å vurdere arten av svangerskapsforløpet og fosterets tilstand.

Volumet av fostervann kan bestemmes ved bruk av både kliniske forskningsmetoder (måling av bukens omkrets og høyden på livmorfundus, palpasjon), og ved hjelp av ultralyddiagnostikk. Når du bruker disse metodene, kan de mest nøyaktige resultatene som indikerer en unormal mengde fostervann oppnås med alvorlig oligohydramnion eller polyhydramnion.

I borderlinesituasjoner, manifestert ved relative eller moderate oligohydramnios eller polyhydramnion, er vurderingen av volumet av fostervann i stor grad subjektiv. Selv med ultralyd med beregning av fostervannsindeksen er den diagnostiske verdien av metoden lav.

Hvis det er mistanke om en unormal mengde fostervann, er et viktig diagnostisk kriterium dynamisk kontroll over endringshastigheten i mengden.

Ved hjelp av fostervann utføres en transcervikal undersøkelse av den nedre polen av fosterblæren, noe som gjør det mulig å bestemme fargen på fostervannet, deres konsistens, for å identifisere blandingen av mekonium eller blod, tilstedeværelsen av flak av ostelignende glidemiddel. Indikasjonene for denne diagnostiske prosedyren er mistanke om kronisk føtal hypoksi, post-graviditet, isoserologisk inkompatibilitet av blodet til mor og foster. Kontraindikasjoner inkluderer inflammatoriske sykdommer i skjeden og livmorhalsen, placenta previa.

Fostervann kan fås for biokjemiske, hormonelle, immunologiske, cytologiske eller genetiske studier ved bruk av fostervannsprøve.

Fostervannsprøve. Transabdominal tilgang." />

Ris. 4,42. Fostervannsprøve. transabdominal tilgang.

1 - livmorhalsen; 2 - vagina; 3 - fostervann; 4 - livmor; 5 - morkake.

Indikasjonene for denne diagnostiske prosedyren er oftest behovet for cytogenetisk diagnose av kromosomsykdommer. I mer sjeldne tilfeller utføres fostervannsprøver med fosterhypoksi, isoserologisk inkompatibilitet av mors- og fosterblod, for å vurdere graden av fostermodenhet (ved forholdet mellom konsentrasjonen av lecitin og sfingomyelin eller ved antall ikke-nukleære lipidholdige " oransje" celler), behovet for mikrobiologisk undersøkelse av fostervann. Kontraindikasjoner - trusselen om abort og infeksjon i kjønnsorganene. Prosedyren utføres under ultralydveiledning, valg av tilgang avhengig av plassering av morkaken og fosteret. I dette tilfellet utføres både transabdominal (fig. 4.42) og transcervikal amniocentese.

Blant komplikasjonene til denne manipulasjonen er for tidlig ruptur av fostervann, for tidlig fødsel, skade på fosteret, morkakeavbrudd, skade på navlestrengen, skade på blæren og tarmen til moren, chorioamnionitt.

4.8.2. Fosterets blodprøve

Resultatene av en studie av fosterets blod, hentet fra navlestrengen eller fra karene i hodets hud, gir pålitelig og viktig informasjon om tilstanden.

Blod fra karene i navlestrengen oppnås ved transabdominal cordocentesis, som består i å punktere karene i navlestrengen under ekkografisk kontroll.

Indikasjoner for å utføre denne diagnostiske prosedyren er behovet for å diagnostisere kromosomale sykdommer hos fosteret ved karyotyping, mistanke om intrauterin infeksjon, føtal hypoksi, isoserologisk inkompatibilitet av mors og fosterblod. Cordocentese utføres etter 18 ukers graviditet. Kontraindikasjoner er de samme som for fostervannsprøver.

Blant komplikasjonene er de vanligste for tidlig ruptur av fostervann, for tidlig svangerskapsavbrudd, blødning fra et punktert kar.

Under fødsel, for å studere kapillærblodet til fosteret, hentes det fra karene i hodets hud ved hjelp av et amnioskop. I den oppnådde blodprøven estimeres pH-verdien (konsentrasjon av frie hydrogenioner). Med en pH-verdi på mer enn 7,25 anses det at fosteret ikke lider av hypoksi og tilstanden er kvalifisert som normal. Hvis pH-verdien er i området fra 7,20 til 7,24, anses det at fosteret opplever moderat hypoksi, og det må iverksettes tiltak for å øke oksygeneringsgraden. En pH-verdi under 7,20 indikerer alvorlig føtal hypoksi, ledsaget av metabolsk acidose, som krever nødlevering.

4.8.3. Oksygenmetning av fosteret under fødsel

En av de moderne objektive og sikre metodene for å vurdere fosterets funksjonstilstand under fødsel er pulsoksymetri, som er en ikke-invasiv metode for kontinuerlig bestemmelse av fosterets oksygenmetning (SpO2), som gjenspeiler metningen av arterielt blodhemoglobin med oksygen.

Metningsverdien uttrykkes som en prosentandel av nivået av oksyhemoglobin til summen av konsentrasjonene av oksyhemoglobin og deoksygenert hemoglobin (med unntak av karboksyhemoglobin og methemoglobin):

moderne apparater teknikken for å bestemme metningsverdien er basert på to prinsipper. For det første har oksyhemoglobin og deoksygenert hemoglobin ulik evne til å absorbere og reflektere lys avhengig av bølgelengden. I sensorene som brukes, sender LED-ene ut vekselvis rødt og infrarødt lys, som har forskjellige bølgelengder.

For det andre endres volumet av arterielt blod i vevet og følgelig evnen til å absorbere lys av blodet på grunn av dets pulsering på grunn av hjerteslag. Under systole, på grunn av en økning i blodvolum i vevet, øker absorpsjonen av lys, og i diastole reduseres den følgelig. I dette tilfellet endres også mengden reflektert lys omvendt.

I enhetene som brukes til forskning, må pulsoksymetersensoren være i direkte kontakt med fosterets hud. Fotodetektoren til sensoren, plassert i samme plan som de lysemitterende elementene, måler det reflekterte lyset, hvis størrelse er omvendt relatert til mengden absorbert lys.

Ved å analysere egenskapene til det røde og infrarøde lyset som reflekteres fra blodstrømmen som befinner seg under sensoren, estimerer pulsoksymeteret mengden av metning under studien.

Moderne pulsoksymetre er kalibrert til standarder for metningsverdier målt i føtale blodprøver under fødsel, som pålitelig gjenspeiler føtal hypoksi.

Pulsoksymetri brukes ved fødsel med cefalisk presentasjon av fosteret, fravær av en føtal blære og åpning av livmorhalsen med minst 3 cm.Kontraindikasjoner for bruk av teknikken er blodig utflod fra kjønnsorganene, placenta previa, multiple. graviditet, tilstedeværelse av infeksjoner, et arr på livmoren.

Før starten av studien plasseres pulsoksymetersensoren som er satt inn i livmorhulen på kinnet til fosteret eller i den temporale delen, fri for hår, noe som eliminerer forvrengningen av det reflekterte lyssignalet.

Den buede formen på sensorens arbeidsflate og trykket fra livmorveggene gjør at den kan festes tett på fosterhodet på påføringsstedet. Samtidig skader ikke sensoren vevet i mors fødselskanal og fostervev. SpO2-registreringstiden er 60 minutter eller mer. I noen tilfeller kan sensoren holdes dårlig mellom fosterhodet og den indre overflaten av livmorvegg hvis fosterhodet er satt inn feil.

I det normale fødselsforløpet varierer metningsverdien i gjennomsnitt fra 45 til 65% og avtar gradvis med 5-10% fra begynnelse til ferdigstillelse.

I dette tilfellet oppstår visse endringer i metningsverdien avhengig av faser av livmorkontraksjon. De høyeste SpO2-verdiene registreres i pausen mellom livmorsammentrekninger. Ved begynnelsen av kontraksjonen er det en liten reduksjon i metningsverdien, etterfulgt av en økning på toppen av kontraksjonen (sammenlignbar med SpO2-verdien mellom kontraksjonene) og en betydelig reduksjon ved slutten av kontraksjonen.

Naturen til endringer i verdien av metning under sammentrekninger skyldes en rekke faktorer: endringer i hemodynamikk i livmorarteriene og i navlestrengsarteriene, endringer i verdien av intrauterint trykk, endringer i hjertefrekvensen til fosteret.

Med føtal hypoksi reduseres metningsindikatorer i gjennomsnitt med 15-20% sammenlignet med normen. Graden av reduksjon i fostermetning under fødsel er direkte avhengig av alvorlighetsgraden av hypoksi.

I strid med fosterets tilstand er det også et mønster av endringer i SpO2-verdien avhengig av faser av livmorkontraksjon. Nedgangen i SpO2-verdien, notert i begynnelsen av sammentrekningen, blir mest uttalt ved toppen av livmorkontraksjonen, etterfulgt av en økning når livmoren slapper av. Jo mer uttalt hypoksi, jo lavere er SpO2-verdien ved toppen av sammentrekningen. Slike endringer er et ugunstig prognostisk tegn assosiert med høy risiko for komplikasjoner av hypoksisk genese hos fosteret.

Metoden for føtal pulsoksymetri har en rekke fordeler sammenlignet med andre metoder for å vurdere fosterets tilstand under fødsel, da den reagerer raskere på endringer i oksygeninnholdet i fosterets blod. Pulsoksymetri er imidlertid mest hensiktsmessig å bruke dersom det ifølge CTG er tegn som tyder på alvorlige fosterlidelser. Metning mindre enn 30 % er en kritisk verdi for fosteret.

En rask reduksjon i metning til mindre enn 30 %, spesielt i kombinasjon med uønskede tegn på CTG (bradykardi, redusert basalfrekvensvariabilitet, dype sene retardasjoner), er en indikasjon for akutt abdominal fødsel. Men hvis mulig, er det tilrådelig å vurdere pH-verdien til blodet fra karene i huden på fosterhodet. Hvis pH-verdien samtidig er mer enn 7,25, er det mulig å fortsette håndteringen av fødsel gjennom den naturlige fødselskanalen. Ved en pH-verdi på 7,24-7,20 og lavere er akutt abdominal levering nødvendig.

Hvis, på bakgrunn av uønskede tegn på CTG, metningsverdien er mer enn 30%, er det faktisk tilstrekkelig tilførsel av oksygen til fosteret, og det opplever ikke hypoksi.

Det er en klar sammenheng mellom graden av metning av hemoglobin med oksygen i fosterets arterielle blod under fødsel og tilstanden til det nyfødte. Lave nivåer av FSpO2 (mindre enn 30 %) korrelerer også med lave pH-nivåer i blodet hos nyfødte (pH med en økning i basemangel (BE) og en reduksjon i antall bufferbaser (BB), som sammen indikerer hypoksi hos nyfødte, ledsaget av metabolsk acidose Indikatorer for KOS og gassblodsammensetning hos nyfødte indikerer graden av hypoksi i den intranatale perioden, noe som bekreftes av en lav Apgar-score ved fødselen og kliniske manifestasjoner av komplikasjoner av hypoksisk genese.

Følgelig tillater resultatene av føtal pulsoksymetri ikke bare å løse problemet med arbeidsledelsestaktikker og velge beste måten fødsel, men også for å forutsi perinatale utfall.

Pulsoksymetrimetoden er enkel å bruke og kan brukes i obstetriske institusjoner på alle nivåer. Bruk av føtal pulsoksymetri øker ikke risikoen for intrauterin infeksjon av fosteret og øker ikke forekomsten av postpartum pyoinflammatoriske komplikasjoner i puerperas.

4.8.4. Chorionvillusbiopsi

Ved hjelp av denne diagnostiske prosedyren oppnås korioniske villøse celler for føtal karyotyping, om nødvendig, cytogenetisk diagnose av kromosomsykdommer, samt for å bestemme fosterets kjønn. Manipulation utføres både transcervikalt og transabdominalt i de tidlige stadiene av svangerskapet (10-14 uker) eller transabdominalt ved 20-24 uker under ekkografisk kontroll. Å ta korionvev utføres ved aspirasjon. Kontraindikasjoner er trusselen om abort og infeksjon i kjønnsorganene.

Blant komplikasjonene er blødning, dannelse av subchorial hematomer, abort, intrauterin infeksjon.

4.8.5. Føtoskopi

For å avklare tilstedeværelsen av en anomali i utviklingen av fosteret ved direkte å undersøke det, brukes fetoskopi. Ved å bruke denne metoden, gjennom et endoskop som føres transabdominalt inn i fosterhulen, undersøkes deler av fosteret og om nødvendig tas prøver av fostervann, blod eller vev fra fosteret. Kontraindikasjoner - trusselen om abort og intrauterin infeksjon.

Blant komplikasjonene ved fetoskopi er utidig ruptur av fostervann, for tidlig svangerskapsavbrudd, blødning og intrauterin infeksjon er mindre vanlig.

Prenatal diagnose er et sett med metoder og prosedyrer, hvis passasje lar deg identifisere føtale patologier selv i livmoren. Medisinen har gått så langt frem at det nå med høy grad av sannsynlighet er mulig å lære om genetiske svikt og anomalier i utviklingen av et ufødt barn lenge før det blir født. Uavhengig av resultatene av invasive og ikke-invasive metoder for prenatal diagnose, tas beslutningen om å fortsette å bære eller avslutte en graviditet utelukkende av foreldrene. I tillegg, takket være prenatal screening, er det mulig å bestemme farskapet og kjønnet til babyen med absolutt sikkerhet.

Metoder for prenatal diagnose av arvelige sykdommer, inkludert genetiske abnormiteter, er primært indisert for gravide kvinner som er i faresonen. Noen av de kromosomale patologiene kan oppdages tidlig (i perioden 13-22 uker).

Downs syndrom

Denne kromosomforstyrrelsen forekommer hyppigst, med et gjennomsnitt på én av 800 nyfødte. Særpreget trekk personer født med Downs syndrom er tilstedeværelsen av kromosom 47 - en frisk person har 46 av dem, det vil si 23 par. Barn med denne medfødte sykdommen ser annerledes ut. I tillegg blir spesielle babyer ofte diagnostisert med skjeling, hørselsproblemer, alvorlige funksjonsfeil i det kardiovaskulære systemet, mage-tarmkanalen og mental underutvikling.

Eksisterende metoder for prenatal diagnose av menneskelige arvelige sykdommer gjør det mulig å bestemme brudd i henhold til visse parametere. Spesielt indikerer følgende indikatorer en høy sannsynlighet for patologi:

  • forstørret krage sone;
  • fravær av et nesebein (men, og hvis tilstede, hvis størrelsen er under normal).

Et indirekte tegn på Downs syndrom kan være brudd på de allerede dannede delene av tarmen. Erfarne spesialister vil også legge merke til kromosomale patologiske endringer i henhold til resultatene av en gravid kvinnes blodprøve. Men for å stille en endelig diagnose og bestemme fosterets fremtidige skjebne, er konklusjonene av direkte metoder for prenatal diagnose nødvendige.

Shereshevsky-Turner syndromer og X-trisomi

En mindre vanlig genetisk lidelse som oppstår når et av X-kromosomene mangler eller er skadet. Dette forklarer også hvorfor Shereshevsky-Turners syndrom bare forekommer hos kvinner. Hvis metodene for prenatal diagnose av arvelige sykdommer ikke ble brukt under graviditeten, vil foreldrene umiddelbart etter barnets fødsel merke symptomene på sykdommen. Hos slike barn er veksthemming, undervekt notert. Jenter med Shereshevsky-Turner syndrom vil bli visuelt skilt fra jevnaldrende ved en kort og fortykket nakke, en unormal form på auriklene og hørselstap. PÅ ungdomsårene det er en forsinkelse i puberteten, brystkjertlene utvikler seg ikke fullt ut, menstruasjon oppstår ikke. Intellektuell tenkning påvirkes vanligvis ikke, men voksne kvinner med denne genetiske lidelsen kan ikke få barn.

X-trisomisyndrom, som den tidligere medfødte patologien, forekommer bare hos kvinner. Mental retardasjon, seksuell umodenhet, infertilitet er de viktigste symptomene på sykdommen. Årsaken til lidelsen er tilstedeværelsen av tre X-kromosomer i genotypen.

Hemofili

Denne sykdommen, assosiert med et brudd på funksjonene til blodkoagulasjon, er arvelig. For det meste er menn syke av det, men samtidig er bæreren av hemofiligenet moren, som overfører sykdommen fra faren til sønnene. Incest (relasjoner til foreldre) øker risikoen for å utvikle patologi, som et resultat av at en mutasjon av X-kromosomet oppstår i et av genene.

Klinefelters syndrom

Denne patologien oppstår hvis et ekstra kvinnelig kromosom vises i genotypen. Bare menn lider av det. Pasienter opplever fysisk og taleutvikling, fysikken er uforholdsmessig, kjønnsorganene modnes ikke. Hos gutter med Klinefelters syndrom er brystkjertlene forstørret i henhold til den kvinnelige typen, det er en mager vekst av kroppshår. En genetisk sykdom er ofte ledsaget av epilepsi, schizofreni og diabetes mellitus. I de fleste tilfeller har personer med Klinefelters syndrom mild mental retardasjon. I voksen alder finner pasienter det vanskelig å etablere kontakter med andre mennesker, de er utsatt for alkoholisme.

Andre intrauterine patologier

Det er umulig å overvurdere viktigheten av metoder for prenatal diagnose av arvelige sykdommer.

I tillegg til de indikerte kromosomavvik, kan andre feil i utviklingen av fosteret bestemmes in utero:

  1. Anomalier i dannelsen av hjernen og kraniale bein. Det vanligste eksemplet er hydrocephalus, som oppstår på bakgrunn av en ubalanse i produksjon og absorpsjon av cerebrospinalvæske. Hypoksi kan provosere hydrocephalus i senere stadier, Smittsomme sykdommer, røykende mor.
  2. Hjertefeil. Sjansene for vellykket behandling av intrauterin patologi øker hvis operasjonen utføres de første dagene, og i alvorlige tilfeller, de første timene etter fødselen.
  3. Fravær eller underutvikling av indre organer. En anomali kan oppdages ved hjelp av indirekte metoder for prenatal diagnose (ultralydscreening) i en periode på 13-17 uker. Oftest oppdages fraværet av en andre nyre eller tilstedeværelsen av et tredje organ. Patologi kan være ledsaget av veksthemming og generell utvikling av fosteret, mangel i dannelsen av fostervann, placentaforandringer.
  4. Misdannede lemmer.

Lær mer om forskning

Som allerede nevnt, er prenatale diagnostiske metoder konvensjonelt delt inn i invasive og ikke-invasive (direkte og indirekte).

Den første gruppen inkluderer prosedyrer som ikke utgjør noen fare for både moren og hennes ufødte baby. Ikke-invasive metoder for prenatal diagnose innebærer ikke implementering av kirurgiske prosedyrer som kan forårsake skade på fosteret. Slike studier er vist til alle vordende mødre, uavhengig av alder, kroniske eller arvelige sykdommer i historien. Ikke-invasive metoder for prenatal diagnose er vanligvis et kompleks av to obligatoriske prosedyrer - ultralyd og analyse av blodserumet til en gravid kvinne.

Hvor mange ganger må gravide gjennomgå ultralyd

Ultralydscreening tilhører kategorien planlagte og obligatoriske prosedyrer. Det er ikke tilrådelig å nekte denne undersøkelsen: prosedyren er ufarlig, gir ikke noe ubehag, og viktigst av alt hjelper den å bestemme hvor godt babyen utvikler seg i livmoren, og om det til og med er den minste sjanse for noen avvik.

  1. I første trimester, takket være screening, er det mulig å bestemme svangerskapsalderen så nøyaktig som mulig, utelukke ektopisk utvikling av fosteregget og tilstedeværelsen av hydatidiform drift, finne ut om antall embryoer og sørge for at de er levedyktige . Den første ultralyddiagnosen utføres etter 6-7 uker. Hvis en kvinne hadde spontanabort før denne graviditeten, fastslås det om det er en trussel om spontan avbrudd.
  2. I andre trimester (omtrent ved 11-13 uker) kan foreldre få svar på spørsmålet om kjønnet til den forventede babyen. Selvfølgelig, i løpet av en tre måneders svangerskapsperiode, er det umulig å si med absolutt sikkerhet om et par vil få en gutt eller en jente. Mer presist vil legen kunne si om kjønnet til barnet om et par måneder. En planlagt ultralyd av andre trimester er obligatorisk, da den lar deg oppdage mulige misdannelser av indre organer i tide og utelukke kromosomale patologier.
  3. Den tredje ultralydscreeningen utføres i en periode på 22-26 uker. Studien avslører normer eller forsinkelser i fosterutviklingen, diagnostiserer nivået av fostervann.

Screening av blodserum for tilstedeværelse av kromosomale patologier

Studien er utført på grunnlag av blodprøver tatt fra venen til den vordende mor. Som regel utføres screening i perioden fra 16 til 19 uker, i sjeldne tilfeller er det tillatt å gjøre en analyse på et senere tidspunkt. Serumanalyse kalles en trippeltest av leger, da den gir informasjon om tre stoffer som faktisk et gunstig svangerskapsforløp avhenger av (alfa-fetoprotein, humant koriongonadotropin og ukonjugert østriol).

Denne metoden for prenatal diagnose bidrar til å etablere føtale anomalier og kromosomavvik med en nøyaktighet på opptil 90%. De nest vanligste patologiene, etter Downs syndrom, er Edwards og Patau syndromer. Nyfødte med slike avvik lever i ni av ti tilfeller ikke engang det første året.

Det er umulig å identifisere intrauterine anomalier i de tidlige stadiene, derfor kan planlagt diagnostikk ikke neglisjeres. Ifølge resultatene av en ultralydundersøkelse ved 11-13 uker kan legen mistenke avvik og henvise kvinnen til en avklarende screening av blodserum.

Invasive metoder for prenatal diagnose

Forskningsprosedyrer som involverer instrumentell penetrasjon i livmoren foreskrives til gravide kvinner hvis rutineundersøkelser har vist dårlige resultater. Under en invasiv undersøkelse tas biomateriale (prøver av celler og vev fra fosteret, morkake, fostervann, fostermembraner) for den detaljerte studien i laboratoriet.

Fostervannsprøve

Relativt sikker prosedyre, siden risikoen for abort under implementeringen ikke overstiger 1%. Fostervannsprøve er prøvetaking av fostervann for å studere dens kjemiske sammensetning gjennom en punktering. Avslutningsvis bestemmer eksperter graden av modenhet av fosteret, bestemmer sannsynligheten for hypoksi, tilstedeværelsen av en Rh-konflikt mellom fosteret og kvinnen. Oftest utføres studien ved 15-16 uker.

Chorionbiopsi

Den optimale perioden for denne metoden for prenatal diagnose er første trimester. Senere enn 12 uker utføres ikke chorionbiopsien. Essensen av metoden for prenatal diagnose: ved hjelp av et kateter satt inn i livmorhalsen, samler spesialister prøver av korionvev. Manipulasjon utføres under lokalbedøvelse. Det resulterende materialet sendes til kromosomstudier som kan bekrefte eller utelukke faktumet av en genetisk anomali. Under en biopsi er sannsynligheten for abort lav - ikke mer enn 1%.

Denne typen invasiv diagnostikk har bivirkninger. Oftest, etter prosedyren, klager kvinner over smerter i nedre del av magen, lett blødning. Ubehagelige opplevelser og ubehag indikerer ikke et avvik, påvirker ikke utviklingen av det ufødte barnet og går over i løpet av et par dager.

En indikasjon for en korionbiopsi kan være en arvelig sykdom som cystisk fibrose. Med denne patologien blir produksjonen av et protein som er ansvarlig for transport av fett forstyrret, som et resultat av at pasientens fordøyelsesprosesser blir forstyrret, immuniteten reduseres. Denne sykdommen behandles ikke, men rettidig diagnose lar barnet gi alle nødvendige forhold for å bekjempe sykdommen.

Fostervevsanalyse

Å liste prenatale diagnostiske metoder som vil tillate rettidig anerkjennelse av intrauterin patologi er ikke så enkelt. Men likevel er det en prosedyre som inntar en spesiell plass blant invasive studier - en biopsi av fostervev. Det utføres vanligvis i andre trimester av svangerskapet. Selve prosessen utføres under tilsyn av flere spesialister og involverer bruk av ultralydutstyr. Hensikten med denne diagnosen er å ta prøver av huden til fosteret. Resultatene av analysen vil tillate å utelukke eller bekrefte arvelige sykdommer i epidermis.

Ingen ultralyd kan fastslå den nøyaktige sannsynligheten for å utvikle hudpatologier som albinisme, iktyose eller hyperkeratose. Prenatale diagnostiske metoder som involverer penetrering i livmoren åpner for flere muligheter for leger.

En av indikasjonene for en biopsi av fostervev er mistanke om iktyose. Denne genetiske lidelsen er ekstremt sjelden karakteristisk trekk er deformasjon av epitelvev og deres tilegnelse av et utseende som ligner på fiskeskjell. Huden blir kåt, grov, flassende, blir tørr, negleplatene deformeres. Denne sykdommen er ekstremt farlig for fosteret - de fleste tilfeller ender i spontanabort eller dødfødsel. Dessverre er barn født med en slik defekt dødsdømt - bare noen få av dem lever opp til den første måneden. Etter å ha oppdaget sykdommen i tide, vil foreldre kunne bestemme seg for å avbryte graviditeten på grunn av fosterets manglende levedyktighet.

Cordocentesis

Når vi snakker kort om metodene for prenatal diagnose, kan man ikke annet enn å nevne den mest usikre prosedyren for mor og foster. Cordocentesis er en alvorlig invasiv intervensjon, hvis formål er å samle navlestrengsblod og dets videre laboratorieanalyse. Andre trimester anses som den optimale perioden for prosedyren, hovedsakelig 22-25 uker.

Leger bestemmer seg for å ty til denne invasive metoden for prenatal diagnose i tilfelle andre manipulasjoner er uakseptable på grunn av den lange svangerskapsperioden. I tillegg må studien utføres i henhold til strenge indikasjoner:

  • alderen til den gravide kvinnen overstiger 35 år;
  • utilfredsstillende indikatorer på en biokjemisk blodprøve;
  • høy sannsynlighet for Rhesus-konflikt;
  • arvelige patologier hos en av foreldrene.

Cordocentese utføres ikke hvis den vordende mor har høy risiko for spontanabort eller en godartet svulst i livmoren. Prosedyren er uakseptabel i perioden med gjentakelse av smittsomme og kroniske sykdommer.

Informativiteten til cordocentesis gjør det mulig å bruke denne metoden for å oppdage kromosomsykdommer. I tillegg til genetiske abnormiteter, brukes den til å diagnostisere Ducheshens dystrofi, cystisk fibrose, føtal hemolytisk sykdom og flere tusen andre sykdommer.

Føtoskopi

En annen moderne metode for prenatal diagnose, som innebærer innføring av en sonde i livmoren for visuell undersøkelse av fosteret. Undersøkelsen utføres ved 18-19 uker av svangerskapet. Fetoskopi brukes i sjeldne tilfeller og for de strengeste medisinske indikasjonene, siden risikoen for spontanabort på grunn av penetrering av enheten kan være så høy som 10 %.

Annen invasiv diagnostikk inkluderer placentobiopsi (uttak av prøver av morkaken og laboratorieundersøkelse) og føtal urinanalyse.

Indikasjoner for invasive prosedyrer

Som allerede nevnt, er ikke alle metoder for prenatal diagnose nødvendig. Ikke hver vordende mor må gjennomgå en omfattende undersøkelse med penetrering inn i livmoren. Enhver av de invasive studiene er forbundet med en risiko for fosteret, og derfor er diagnostikk foreskrevet av medisinske årsaker, som inkluderer:

  • den modne alderen til en eller begge foreldrene (mor over 35 år og far 45 år);
  • konklusjoner av indirekte diagnostiske metoder som indikerer utviklingen av defekter;
  • fødselen av et barn med genetiske sykdommer i familien;
  • farlige smittsomme sykdommer overført til en gravid kvinne (vannkopper, røde hunder, toksoplasmose, herpes, etc.);
  • mor som bærer et hemofilt gen;
  • avvik fra normen for biokjemiske parametere;
  • mottar en stor dose stråling fra en eller begge foreldrene før graviditet.

Tilstedeværelsen i risikogruppen for arvelige genetiske sykdommer betyr ikke i det hele tatt at fosteret sikkert vil utvikle seg med lidelser. Hvis for eksempel familien allerede har et barn med en kromosomal patologi, er sannsynligheten for at den andre babyen blir født syk ubetydelig. Men likevel, det overveiende antallet par ønsker å spille det trygt og sørge for at den fremtidige arvingen ikke har noen laster.

Resultatene fra prenatal screening er forskjellige høy level pålitelighet og troverdighet. Forskning utføres for å motbevise fremtidige foreldres frykt for patologi eller forberede dem på fødselen av en spesiell baby.

Leger bør gi anbefalinger om behovet for invasiv diagnostikk og foreskrive en studie: en fødselslege-gynekolog, en spesialist i genetikk, en neonatolog og en pediatrisk kirurg. I dette tilfellet avhenger den endelige avgjørelsen av moren. Oftest tilbys tilleggsundersøkelse til foreldre i voksen alder. Men det er unntak fra enhver regel: barn med Downs syndrom blir ofte født av unge kvinner.