Colloquio. Il primo incontro con una donna incinta, di norma, avviene in ambito ambulatoriale (ambulatorio prenatale, centri perinatali), ma avviene anche in ospedale. Alla prima visita del paziente, il medico deve condurre un'indagine con un'accurata raccolta dell'anamnesi (generale e ostetrico-ginecologica), valutare le condizioni generali, gli organi genitali e, se necessario, utilizzare metodi di esame aggiuntivi. Tutte le informazioni ricevute sono registrate nella scheda ambulatoriale della donna incinta o nella storia del parto in ospedale.
Dati del passaporto. Prestare attenzione all'età della donna incinta, in particolare la primipara. Il decorso complicato della gravidanza e del parto è più spesso osservato nelle primipare "anziane" (oltre i 30 anni) e "giovani" (sotto i 18 anni). L'età di una donna incinta di 35 anni e più richiede una diagnosi prenatale a causa del maggior rischio di avere un figlio con patologie congenite ed ereditarie.
Denunce, contestazioni. Prima di tutto, scoprono i motivi che hanno spinto la donna a cercare assistenza medica. Una visita dal medico nel primo trimestre di gravidanza è solitamente associata alla cessazione delle mestruazioni e all'assunzione della gravidanza. Spesso durante questo periodo di gravidanza, i pazienti lamentano nausea, vomito e altri disturbi di salute. Con un corso complicato della gravidanza (un aborto spontaneo iniziato, una gravidanza extrauterina, malattie ginecologiche concomitanti), potrebbe esserci una secrezione sanguinolenta dal tratto genitale. I reclami sulle violazioni delle funzioni degli organi interni possono essere dovuti a malattie extragenitali (cardiovascolari, malattie dell'apparato respiratorio, reni, apparato digerente, ecc.).
I reclami delle donne in gravidanza dovrebbero essere trattati con molta attenzione e registrati in un documento medico.
Condizioni di lavoro e di vita. I rischi professionali, domestici e ambientali che possono influenzare negativamente il corso della gravidanza e lo sviluppo fetale sono attentamente accertati (vivere in regioni sfavorevoli dal punto di vista ambientale, duro lavoro fisico, lavoro associato a vibrazioni, prodotti chimici, computer, carichi statici prolungati, ecc.). Assicurati di porre domande sul fumo (incluso il passivo), sull'alcolismo, sulla tossicodipendenza.
Ereditarietà e malattie del passato. Scoprono se la famiglia della donna incinta e/o suo marito ha avuto gravidanze multiple, malattie ereditarie (malattie mentali, malattie del sangue, disturbi metabolici), nonché anomalie dello sviluppo congenite ed ereditarie nei parenti prossimi.
È necessario ottenere informazioni su tutte le malattie precedentemente trasferite, a partire dall'infanzia. Quindi, ad esempio, il rachitismo sofferto durante l'infanzia può causare deformità pelvica, che complicherà il corso dei rotoli. I segni indiretti del rachitismo passato sono la dentizione tardiva e l'inizio della deambulazione, deformità scheletriche, ecc. La poliomielite, la tubercolosi durante l'infanzia possono anche portare a violazioni della struttura pelvica. Morbillo, rosolia, reumatismi, tonsilliti, tonsilliti ricorrenti e altre malattie infettive spesso fanno sì che le ragazze rimangano indietro nello sviluppo fisico e sessuale. La difterite della vulva e della vagina può essere accompagnata dalla formazione di costrizioni cicatriziali.
Vengono inoltre chiarite le malattie non trasmissibili e infettive trasferite in età adulta. Le malattie del sistema cardiovascolare, del fegato, dei polmoni, dei reni e di altri organi possono complicare il corso della gravidanza e del parto e la gravidanza e il parto possono, a loro volta, esacerbare malattie croniche o causare ricadute.
Se c'era una storia di interventi chirurgici, allora è meglio ottenere documenti medici su di essi con raccomandazioni di specialisti sulle tattiche di condurre una vera gravidanza e parto. Di grande importanza sono le informazioni sulle lesioni passate (cranio, bacino, colonna vertebrale, ecc.).
funzione mestruale. Scopri a che età è apparsa la prima mestruazione (menarca), dopo quale periodo di tempo è stata stabilita la mestruazione regolare; la durata del ciclo mestruale, la durata delle mestruazioni, la quantità di sangue perso, il dolore; se la natura delle mestruazioni è cambiata dopo l'inizio dell'attività sessuale, parto, aborto; primo giorno dell'ultima mestruazione.
funzione sessuale. Raccolgono informazioni sull'inizio dell'attività sessuale, scoprono qual è il matrimonio di seguito, se ci sono dolori e perdite sanguinolente durante i rapporti sessuali, quali metodi contraccettivi sono stati utilizzati prima della gravidanza e l'intervallo dall'inizio di una regolare attività sessuale a l'inizio della gravidanza. L'assenza di gravidanza entro 1 anno dalla regolare attività sessuale senza l'uso di contraccettivi può indicare infertilità e indicare alcuni disturbi del sistema riproduttivo.
Sono inoltre richieste informazioni sul marito (partner) della donna incinta: stato di salute, età, professione, fumo, alcolismo, tossicodipendenza.
Storia ginecologica. È necessario ottenere informazioni sulle malattie ginecologiche pregresse che possono influenzare il corso della gravidanza, il parto e il periodo postpartum (fibromi uterini, tumori e formazioni simil-tumorali delle ovaie, malattie della cervice, ecc.). Particolare attenzione dovrebbe essere prestata ai precedenti interventi chirurgici sui genitali, principalmente sull'utero, che portano alla formazione di una cicatrice (miomectomia). È richiesto un estratto di un istituto medico con una descrizione dettagliata dell'operazione eseguita. Ad esempio, in caso di miomectomia, è necessario ottenere informazioni sull'accesso all'intervento chirurgico (laparotomico o laparoscopico), con o senza apertura della cavità uterina, ecc.
Scopri le lamentele della donna incinta sulle secrezioni patologiche dal tratto genitale (abbondante, purulento, mucoso, sanguinante, ecc.), Che possono indicare una malattia ginecologica.
È importante ottenere informazioni sulle malattie sessualmente trasmissibili passate (infezione da HIV, sifilide, gonorrea, clamidia, ecc.).
Storia ostetrica. Innanzitutto è necessario chiarire qual è la vera gravidanza (prima, ripetuta) e che tipo di parto è in arrivo.
Nella letteratura straniera si distinguono i seguenti concetti.
- Nulligravida - una donna che non è attualmente incinta e non ha una storia di gravidanza.
- Gravida - una donna che è attualmente incinta o ha avuto gravidanze in passato, indipendentemente dal loro esito. Durante la prima gravidanza, una donna è considerata primigravida (primigravida), e nelle gravidanze successive - ri-incinta (multigravita).
- Nullipara - una donna che non ha mai avuto una gravidanza giunta al termine di un feto vitale; potrebbe o meno aver avuto in precedenza gravidanze che si sono concluse con un aborto in una data precedente.
- Primipara - una donna che ha portato una gravidanza (singola o multipla) al termine della nascita di un feto vitale.
- Multipara - una donna con una storia di diverse gravidanze, a termine fino al termine di un feto vitale (22 settimane di gravidanza, peso fetale 500 g, altezza 32-34 cm).
Nota il numero di aborti artificiali o spontanei (aborti spontanei). Se c'erano aborti, in quale fase della gravidanza erano accompagnati da complicazioni (endometrite, malattie infiammatorie utero, perforazione uterina, ecc.). Se possibile, specificare la causa dell'aborto spontaneo. Gli aborti che precedono la gravidanza possono portare ad aborto spontaneo, un decorso patologico del parto.
Le donne multipare ricevono informazioni dettagliate su come sono andate le precedenti gravidanze e il parto. Se ci sono state complicazioni della gravidanza (preeclampsia, aborto spontaneo, ecc.), Sono necessarie informazioni dettagliate al riguardo, poiché sono importanti per prevedere il corso e l'esito di questa gravidanza e del parto imminente. Scopri se il parto è stato tempestivo, prematuro o tardivo, spontaneo o operativo (taglio cesareo, pinza ostetrica, estrazione sottovuoto del feto).
Durante il parto con taglio cesareo, è necessario chiarire, se possibile, le indicazioni per esso, se è stato eseguito su base programmata o di emergenza, come è proseguito il periodo postoperatorio, in quale giorno dopo l'operazione è stato dimesso il paziente.
Quando si prende una storia ostetrica, si dovrebbe prestare particolare attenzione alle condizioni del bambino alla nascita (peso, lunghezza, punteggio Apgar, se il bambino è stato dimesso dall'ospedale di maternità o trasferito al 2° stadio dell'allattamento e in relazione a cosa) , così come lo sviluppo psicofisico del bambino al giorno d'oggi. In caso di esito sfavorevole, è necessario scoprire in quale fase si è verificata la morte del feto/neonato: durante la gravidanza (morte prenatale), durante il parto (morte intranatale), nel primo periodo neonatale (morte postnatale). Dovrebbe anche chiarire la possibile causa di morte (asfissia, trauma alla nascita, malattia emolitica, malformazioni, ecc.).
Informazioni dettagliate sul decorso e sugli esiti di precedenti gravidanze e parto ci consentono di identificare i pazienti ad alto rischio che necessitano di un'attenzione speciale e di un monitoraggio più attento.
Esame obiettivo. Dopo aver familiarizzato con l'anamnesi, i pazienti procedono a uno studio obiettivo, che inizia con un esame.
In visita medica prestare attenzione alla crescita della donna incinta, al fisico, al grasso, alle condizioni della pelle, alle mucose visibili, alle ghiandole mammarie, alle dimensioni e alla forma dell'addome.
La pelle durante la gravidanza può avere alcune caratteristiche: pigmentazione del viso, area del capezzolo, linea bianca dell'addome. Nella seconda metà della gravidanza compaiono spesso le cosiddette fasce di gravidanza. Pettini, ulcere sulla pelle richiedono un esame speciale. Il pallore della pelle e le mucose visibili, la cianosi delle labbra, il giallo della pelle e la sclera, il gonfiore sono segni di una serie di gravi malattie.
Per segni oggettivi la precedente gravidanza e il parto includono una diminuzione del tono dei muscoli della parete addominale anteriore, la presenza strie gravidarum.
Presta attenzione al fisico, alle possibili deformazioni dello scheletro, poiché possono influenzare la struttura del bacino.
Le violazioni della regolazione ormonale del sistema riproduttivo possono portare al sottosviluppo delle ghiandole mammarie, all'espressione insufficiente della crescita dei peli nella regione ascellare e sul pube o, al contrario, alla crescita eccessiva dei peli sul viso, sugli arti inferiori e lungo la linea mediana dell'addome. Nelle donne sono possibili le caratteristiche della mascolinizzazione: spalle larghe, struttura maschile del bacino.
Deve essere valutata la gravità del tessuto adiposo sottocutaneo. Sia l'obesità alimentare che quella endocrina di II-III grado influiscono negativamente sul corso della gravidanza e del parto.
Misurare l'altezza e determinare il peso corporeo della donna incinta. Quando si determina il peso corporeo, non si dovrebbero prendere in considerazione i suoi valori assoluti, ma l'indice di massa corporea, che viene calcolato tenendo conto dell'altezza del paziente [peso corporeo in chilogrammi / (altezza in metri) 2], che normalmente è 18-25 kg/mq. Con bassa statura (150 cm e inferiore), si osserva spesso un restringimento del bacino di vari gradi, le donne di alta statura hanno spesso un bacino di tipo maschile.
L'esame dell'addome nel terzo trimestre di gravidanza consente di scoprire le deviazioni dal suo corso normale. Nella normale gravidanza e nella corretta posizione del feto, l'addome ha una forma ovoidale (ovoidale); con polidramnios, l'addome è sferico, le sue dimensioni superano la norma per l'età gestazionale prevista; nella posizione trasversale del feto, l'addome assume la forma di un ovale trasversale. Con allungamento eccessivo o divergenza dei muscoli della parete addominale anteriore (più spesso in multipare), l'addome può essere cascante. Anche la forma dell'addome cambia con un bacino stretto.
Esame degli organi interni(sistema cardiovascolare, polmoni, organi digestivi, reni), così come il sistema nervoso, si svolge secondo il sistema generalmente accettato in terapia.
Visita ostetrica include la determinazione della dimensione dell'utero, l'esame del bacino, la valutazione della posizione del feto nell'utero sulla base di speciali tecniche ostetriche. I metodi di esame ostetrico dipendono dall'età gestazionale.
Nel primo trimestre di gravidanza, la dimensione dell'utero è determinata da un esame vaginale-addominale a due mani, che inizia con un esame dei genitali esterni. Lo studio viene effettuato con guanti di gomma sterili su sedia ginecologica. La donna è sdraiata sulla schiena, le gambe sono piegate alle articolazioni dell'anca e del ginocchio e divorziate; quando si esamina su un letto, un rullo viene posizionato sotto l'osso sacro.
Gli organi genitali esterni vengono trattati con una soluzione antisettica. Le grandi e piccole labbra sono separate con I e II dito della mano sinistra ed esaminano gli organi genitali esterni (vulva), la membrana mucosa dell'ingresso della vagina, l'apertura esterna dell'uretra, i dotti escretori delle grandi ghiandole del vestibolo e del perineo.
Per esaminare le pareti della vagina e della cervice, esame con specchi. Ciò determina la cianosi dovuta alla gravidanza e vari cambiamenti patologici nella malattia della vagina e della cervice. Gli specchi vaginali (Fig. 6.1) sono pieghevoli, a forma di cucchiaio, di metallo o di plastica. Lo speculum piegato viene inserito nel fornice della vagina in una forma chiusa, quindi le pieghe vengono aperte e la cervice diventa disponibile per l'ispezione. Le pareti della vagina vengono esaminate con la graduale rimozione dello specchio dalla vagina.
Riso. 6.1. Specchi vaginali (A - pieghevole, B - a cucchiaio, C - alzata)Con un esame vaginale (dito). le dita della mano sinistra allargano grandi e piccole labbra; le dita della mano destra (II e III) vengono inserite nella vagina, il I dito viene retratto verso l'alto, IV e V vengono premuti contro il palmo e poggiano contro il perineo. Questo determina la condizione dei muscoli del pavimento pelvico, le pareti della vagina (piegatura, estensibilità, allentamento), le volte della vagina, la cervice (lunghezza, forma, consistenza) e la faringe esterna della cervice (chiusa, aperto, rotondo o a fessura).
Un criterio importante per le nascite precedenti è la forma dell'osso esterno della cervice, che in chi ha partorito ha la forma di una fessura longitudinale, e in chi non ha partorito è rotondo o punteggiato (Fig. 6.2). . Le donne che hanno partorito possono presentare alterazioni cicatriziali dopo la rottura della cervice, della vagina e del perineo.
Dopo la palpazione della cervice, procedere a esame vaginale-addominale a due mani(Fig. 6.3). Con le dita della mano sinistra, premere delicatamente sulla parete addominale verso la cavità pelvica verso le dita della mano destra, situata nel fornice anteriore della vagina. Riunendo le dita di entrambe le mani esaminatrici, palpare il corpo dell'utero e determinarne posizione, forma, dimensione e consistenza. Successivamente, iniziano a studiare le tube di Falloppio e le ovaie, spostando gradualmente le dita di entrambe le mani dall'angolo dell'utero alle pareti laterali del bacino. Per determinare la capacità e la forma del bacino, vengono esaminate la superficie interna delle ossa del bacino, la cavità sacrale, le pareti laterali del bacino e la sinfisi.
Quando si esamina una donna incinta nel II-III trimestre, è necessario misurare la circonferenza dell'addome a livello dell'ombelico (Fig. 6.4) e l'altezza del fondo uterino (Fig. 6.5) con un nastro di centimetro quando la donna è sdraiata sulla schiena. L'altezza del fondo dell'utero sopra l'articolazione pubica può anche essere determinata da un tazomer. Queste misurazioni vengono eseguite ad ogni visita alla donna incinta e confrontano i dati ottenuti con gli standard gestazionali.
Normalmente, alla fine della gravidanza, la circonferenza addominale non supera i 100 cm e l'altezza del fondo uterino è di 35-36 cm Una circonferenza addominale superiore a 100 cm si osserva solitamente con polidramnios, gravidanza multipla, feto di grandi dimensioni, posizione trasversale del feto e obesità.
Determinazione della dimensione del bacino sembra estremamente importante, poiché la loro diminuzione o aumento può portare a una significativa interruzione nel corso del travaglio. Le dimensioni della piccola pelvi sono della massima importanza durante il parto, che vengono valutate misurando determinate dimensioni della grande pelvi con l'aiuto di uno strumento speciale: un tazomer (Fig. 6.6).
Il tazomer ha la forma di un compasso, dotato di una scala sulla quale vengono applicate le divisioni di centimetro e mezzo centimetro. Alle estremità dei rami del tazomer ci sono bottoni che vengono applicati ai punti sporgenti della grande pelvi, comprimendo un po' il tessuto adiposo sottocutaneo. Per misurare la dimensione trasversale dell'uscita del bacino è stato progettato un tazomer con rami incrociati.
Il bacino viene misurato con la donna sdraiata supina con lo stomaco nudo e le gambe piegate. Il dottore diventa alla destra della donna incinta di fronte a lei. I rami del tazomer sono raccolti in modo tale che le dita I e II tengano i pulsanti. La scala con le divisioni è diretta verso l'alto. Gli indici tastano i punti, la distanza tra i quali deve essere misurata, premendo su di essi i pulsanti dei rami divisi del tazomer. Sulla scala segnare il valore della taglia corrispondente.
Determina le dimensioni trasversali del bacino - lontananza spinaro, lontananza cristarun, lontananza trocanterica e taglia dritta - coniugata esterno.
Distantia spinaro - distanza tra le spine iliache antero-superiori. I pulsanti del tazomer sono premuti contro i bordi esterni delle spine anteriori superiori. Questa dimensione è solitamente di 25-26 cm (Fig. 6.7, a).
Distantia cristaro - la distanza tra i punti più distanti delle creste iliache. Dopo la misurazione lontananza spinaro i pulsanti del tazomer vengono spostati dalle spine ma fino al bordo esterno delle creste iliache fino a determinare la distanza massima. In media, questa dimensione è di 28-29 cm (Fig. 6.7, b).
Distantia trocanterica - distanza tra i grandi trocanteri del femore. I punti più sporgenti dei grandi spiedini vengono determinati e i pulsanti del tazomer vengono premuti contro di essi. Questa dimensione è di 31-32 cm (Fig. 6.7, c).
Anche il rapporto tra le dimensioni trasversali è importante. Normalmente, la differenza tra loro è di 3 cm; una differenza inferiore a 3 cm indica una deviazione dalla norma nella struttura del bacino.
coniugareata esterno- coniugato esterno, permettendo di giudicare indirettamente la dimensione diretta del piccolo bacino. Per misurarlo, una donna dovrebbe sdraiarsi sul fianco sinistro, piegando la gamba sinistra all'altezza delle articolazioni dell'anca e del ginocchio e mantenere la gamba destra estesa. Il pulsante di un ramo del tazomer è posizionato al centro del bordo esterno superiore della sinfisi, l'altra estremità è premuta contro la fossa sovracratica, che si trova sotto il processo spinoso della V vertebra lombare, corrispondente all'angolo superiore del rombo sacrale. Puoi determinare questo punto facendo scorrere le dita lungo i processi spinosi delle vertebre lombari. La fossa è facilmente individuabile sotto la proiezione del processo spinoso dell'ultima vertebra lombare. Il coniugato esterno è normalmente di 20-21 cm (Fig. 6.7, d).
Il coniugato esterno è importante: dalle sue dimensioni si può giudicare la dimensione del vero coniugato (la dimensione diretta dell'ingresso del piccolo bacino). Per determinare il vero coniugato, sottrarre dalla lunghezza del coniugato esterno9 cm. Ad esempio, se lo è il coniugato esterno20 cm, allora il vero coniugato è11 cm; se il coniugato esterno ha una lunghezza18 cm, allora il valore vero è uguale a9 cmeccetera.
La differenza tra il coniugato esterno e quello reale dipende dallo spessore dell'osso sacro, della sinfisi e dei tessuti molli. Lo spessore delle ossa e dei tessuti molli nelle donne è diverso, quindi la differenza tra la dimensione dei coniugati esterni e veri non corrisponde sempre esattamente a 9 cm Il vero coniugato può essere determinato più accuratamente dal coniugato diagonale.
Coniugato diagonale ( coniugata diagonale) è la distanza tra il bordo inferiore della sinfisi e la parte più sporgente del promontorio dell'osso sacro. Questa distanza può essere misurata solo durante l'esame vaginale, se il dito medio raggiunge il promontorio sacrale (Fig. 6.8). Se questo punto non può essere raggiunto, allora la distanza supera 12,5-13 cm e, quindi, la dimensione diretta dell'ingresso del bacino rientra nella norma: uguale o maggiore di 11 cm Se si raggiunge il mantello sacrale, allora il punto di contatto con il bordo inferiore è fissato sulla sinfisi del braccio, quindi misurare questa distanza in centimetri.
Per determinare il vero coniugato, vengono sottratti 1,5–2 cm dalla dimensione del coniugato diagonale.
Se durante l'esame di una donna si sospetta un restringimento dell'uscita del bacino, vengono determinate le dimensioni del piano di uscita.
Le dimensioni dell'uscita del bacino sono determinate come segue. La donna giace sulla schiena, le gambe sono piegate alle articolazioni dell'anca e del ginocchio, divorziate e tirate su fino allo stomaco.
Taglia dritta l'uscita del bacino viene misurata con un tazometro convenzionale. Un pulsante del tazomer viene premuto al centro del bordo inferiore della sinfisi, l'altro nella parte superiore del coccige (Fig. 6.9, a). La dimensione risultante (11 cm) è maggiore di quella reale. Per determinare la dimensione diretta dell'uscita pelvica, sottrarre 1,5 cm (spessore del tessuto) da questo valore. In un bacino normale, la dimensione diretta dell'aereo è di 9,5 cm.
Dimensione trasversale uscita - la distanza tra le superfici interne delle ossa ischiatiche - è abbastanza difficile da misurare. Questa taglia si misura con un centimetro o un bacino con i rami incrociati nella posizione di una donna supina con le gambe portate al ventre. C'è tessuto adiposo sottocutaneo in quest'area, quindi alla dimensione risultante viene aggiunto 1-1,5 cm Normalmente, la dimensione trasversale dell'uscita pelvica è di 11 cm (Fig. 6.9, b).
Nella stessa posizione, le donne misurano le caratteristiche del piccolo bacino angolo pubico, applicando le dita alle arcate pubiche. Con dimensioni normali e forma normale del bacino, l'angolo è di 90°.
Quando si deformano le ossa pelviche, vengono misurate le dimensioni oblique del bacino. Questi includono:
La distanza dalla spina iliaca anteriore superiore di un lato alla spina iliaca posteriore superiore dell'altro lato e viceversa;
Distanza dal bordo superiore della sinfisi alle spine posteriori superiori destra e sinistra;
Distanza dalla fossa soprasacrale alle spine antero-superiori destra o sinistra.
Le dimensioni oblique di un lato vengono confrontate con le corrispondenti dimensioni oblique dell'altro. Con una normale struttura del bacino, la dimensione delle dimensioni oblique accoppiate è la stessa. Una differenza maggiore di 1 cm indica un bacino asimmetrico.
Se necessario, per ottenere ulteriori dati sulla dimensione del bacino, la sua corrispondenza con la dimensione della testa del feto, le deformità delle ossa e delle loro articolazioni, viene eseguito un esame radiografico del bacino - Pelviometria a raggi X (secondo indicazioni).
Ai fini di una valutazione obiettiva dello spessore delle ossa pelviche, la circonferenza dell'articolazione del polso della donna incinta viene misurata con un nastro di centimetro (indice di Soloviev; Fig. 6.10). Il valore medio di questa circonferenza è di 14 cm Se l'indice è più grande, si può presumere che le ossa pelviche siano massicce e le dimensioni della sua cavità siano più piccole di quanto ci si aspetterebbe dai risultati della misurazione del bacino grande.
Segni indiretti di un fisico corretto e taglie normali bacino hanno la forma e le dimensioni del rombo sacrale (Michaelis rhombus). Il bordo superiore del rombo di Michaelis è l'ultima vertebra lombare, quella inferiore lo è
articolazione sacrococcigea, e gli angoli laterali corrispondono alle spine iliache posteriori superiori (nella statua della Venere di Milo è visibile un rombo sacrale di forma classica). Normalmente, le fosse sono visibili in tutti e quattro gli angoli (Fig. 6.11). Le dimensioni del rombo si misurano con un metro a nastro, normalmente la misura longitudinale è di 11 cm, la misura trasversale è di 10 cm.
Esame ostetrico esterno. terminologia ostetrica. L'addome viene palpato nella posizione della donna incinta sulla schiena con le gambe piegate alle articolazioni dell'anca e del ginocchio. Il dottore è alla destra della donna incinta di fronte a lei.
Alla palpazione dell'addome, viene determinata la condizione della parete addominale, i muscoli del retto dell'addome (se ci sono discrepanze, sporgenze erniali, ecc.). Il tono dei muscoli della parete addominale è di grande importanza per il corso del parto.
Quindi si procede alla determinazione delle dimensioni dell'utero, del suo stato funzionale (tono, tensione durante lo studio, ecc.) e della posizione del feto nella cavità uterina.
Di grande importanza è la determinazione della posizione del feto nell'utero. Nel III trimestre di gravidanza, soprattutto prima del parto e durante il parto, determinare l'articolazione, la posizione, la posizione, l'aspetto, la presentazione del feto (Fig. 6.12).
Durante la palpazione dell'addome vengono utilizzati i cosiddetti metodi esterni di ricerca ostetrica (metodi di Leopold). Leopold (1891) ha proposto un sistema di palpazione dell'addome e tecniche di palpazione tipiche che hanno ricevuto un riconoscimento universale.
Primo esame ostetrico esterno(Fig. 6.13, a). L'obiettivo è determinare l'altezza del fondo uterino e la parte del feto situata nel suo fondo.
I palmi di entrambe le mani sono posizionati sull'utero in modo tale da coprirne saldamente il fondo e le dita sono rivolte l'una all'altra con le falangi ungueali. Molto spesso, alla fine della gravidanza, i glutei sono determinati nella parte inferiore dell'utero. Di solito non è difficile distinguerli dalla testa, poiché l'estremità pelvica è meno densa e non ha una chiara sfericità.
Il primo esame ostetrico esterno consente di giudicare l'età gestazionale (dall'altezza del fondo dell'utero), la posizione del feto (se una delle sue grandi parti è determinata nel fondo dell'utero, allora c'è un posizione longitudinale) e presentazione (se i glutei sono determinati nel fondo dell'utero, la parte presentante è la testa).
Secondo esame ostetrico esterno(Fig. 6.13, b). L'obiettivo è determinare la posizione del feto, che viene giudicata dalla posizione della schiena e da piccole parti del feto (maniglie, gambe).
Le mani vengono spostate dalla parte inferiore dell'utero ai lati destro e sinistro al livello dell'ombelico e al di sotto. Premendo delicatamente i palmi e le dita di entrambe le mani sulle pareti laterali dell'utero, determina in che direzione sono rivolte la schiena e le piccole parti del feto. Lo schienale è riconosciuto come una superficie ampia e curva. Piccole parti del feto sono determinate sul lato opposto sotto forma di piccoli tubercoli mobili. Nelle donne multipare, a causa della flaccidità della parete addominale e dei muscoli dell'utero, piccole parti del feto sono più facilmente palpabili.
Dalla direzione in cui è rivolto il dorso del feto, si riconosce la sua posizione: la schiena a sinistra è la prima posizione, la schiena a destra è la seconda posizione.
Nel processo di conduzione del secondo appuntamento di un esame ostetrico esterno, è possibile determinare l'eccitabilità dell'utero. L'eccitabilità aumenta se l'utero si irrigidisce in risposta alla palpazione. È possibile determinare la maggiore quantità di liquido amniotico dal sintomo di fluttuazione -
una mano prende la spinta del contrario.
Il terzo ricevimento di esame ostetrico esterno(Fig. 6.13, c). Obbiettivo -
determinare la parte presentante e la sua relazione con la piccola pelvi.
Una mano, di solito a destra, copre la parte di presentazione, dopo di che spostano con attenzione questa mano a destra e a sinistra. Questa tecnica consente di determinare la parte di presentazione (testa o glutei), il rapporto tra la parte di presentazione e l'ingresso del bacino piccolo (se è mobile, si trova sopra l'ingresso del bacino, se è immobile, poi si trova all'ingresso del bacino o in parti più profonde del piccolo bacino).
Il quarto ricevimento di esame ostetrico esterno(Fig. 6.13, d). Obbiettivo -
determinare la parte presentante (testa o glutei), la posizione della parte presentante (sopra l'ingresso del bacino, all'ingresso o più in profondità, dove esattamente), in quale posizione si trova la testa presentante (piegata o non piegata).
Il medico si trova di fronte alle gambe di una donna incinta o in travaglio e mette i palmi delle mani su entrambi i lati della parte inferiore dell'utero. Con le dita di entrambe le mani rivolte verso l'ingresso del bacino, penetrare delicatamente e lentamente tra la parte presentante e le sezioni laterali dell'ingresso del bacino e palpare le aree disponibili della parte presentante.
Se la parte di presentazione è mobile sopra l'ingresso del bacino, le dita di entrambe le mani possono essere portate quasi interamente sotto di essa, specialmente nelle donne multipare. Determina anche la presenza o l'assenza di sintomo di votazione, caratteristica della testa. Per fare ciò, i palmi di entrambe le mani vengono premuti saldamente contro le sezioni laterali della testa fetale, quindi viene eseguita una spinta con la mano destra nella regione della metà destra della testa. In questo caso, la testa viene respinta a sinistra e trasmette una spinta alla mano sinistra .
Nella presentazione cefalica, ci si dovrebbe sforzare di avere un'idea delle dimensioni della testa e della densità delle ossa del cranio, della posizione dell'occipite, della fronte e del mento, nonché della loro relazione reciproca.
Utilizzando la quarta tecnica è possibile determinare la presenza o meno di un angolo tra la nuca e la parte posteriore del feto (più alto è il mento con la testa fissata all'ingresso, più marcata è la flessione e più smussato l'angolo tra la parte posteriore della testa e la schiena, e viceversa, più basso è il mento, più è estesa la testa), la posizione e l'aspetto del feto a seconda di dove la parte posteriore della testa, fronte e mento sono rivolti. Ad esempio, la parte posteriore della testa è girata a sinistra e anteriormente - la prima posizione, vista frontale; il mento è girato a sinistra e in avanti: la seconda posizione, la vista posteriore, ecc.
Con la presentazione cefalica, è anche necessario determinare la profondità della testa. Al quarto esame ostetrico esterno, le dita di entrambe le mani compiono un movimento di scivolamento lungo la testa in direzione verso se stesse. Con un'altezza della testa fetale, quando è mobile sopra l'ingresso, puoi portare le dita di entrambe le mani sotto di essa e persino allontanarla dall'ingresso (Fig. 6.14, a). Se allo stesso tempo le dita divergono, la testa si trova all'ingresso della piccola pelvi con un piccolo segmento (Fig. 6.14, b). Se le mani che scorrono lungo la testa convergono, la testa si trova in un ampio segmento all'ingresso o è passata attraverso l'ingresso e scende in sezioni più profonde (piani) del bacino (Fig. 6.14, c). Se la testa fetale si trova nella cavità pelvica così in basso da riempirla completamente, di solito non è possibile sondare la testa con metodi esterni.
Auscultazione. Il battito cardiaco del feto in una donna incinta e in una donna in travaglio viene solitamente ascoltato con uno stetoscopio ostetrico. Il suo ampio imbuto viene applicato allo stomaco della donna.
L'auscultazione rivela i suoni del cuore del feto. Inoltre, puoi cogliere altri suoni emanati dal corpo della madre: il battito dell'aorta addominale, in coincidenza con il polso della donna; rumori uterini "soffianti" che si verificano nei grandi vasi sanguigni che passano lungo le pareti laterali dell'utero (coinciano con il polso della donna); rumori intestinali irregolari. I suoni del cuore fetale danno un'idea delle condizioni del feto.
I suoni del cuore fetale si sentono dall'inizio della seconda metà della gravidanza e diventano più chiari ogni mese. Si sentono dal lato della parte posteriore del feto e solo con la presentazione facciale, il battito cardiaco del feto si sente più chiaramente dal lato del petto. Ciò è dovuto al fatto che con la presentazione facciale, la testa è estesa al massimo e il seno è adiacente alla parete dell'utero più vicino della schiena.
Con la presentazione occipitale, il battito cardiaco è ben udibile sotto l'ombelico a sinistra nella prima posizione, a destra - nella seconda (Fig. 6.16). Nella presentazione podalica, il battito cardiaco si sente all'altezza o al di sopra dell'ombelico.
Nelle posizioni trasversali, il battito cardiaco si sente a livello dell'ombelico più vicino alla testa del feto.
Nelle gravidanze multiple, il battito cardiaco fetale di solito si sente chiaramente in diverse parti dell'utero.
Durante il parto, quando la testa del feto viene abbassata nella cavità pelvica e la sua nascita, il battito cardiaco si sente meglio più vicino alla sinfisi, quasi lungo la linea mediana dell'addome.
ULTERIORI METODI DI ESAME IN OSTETRICIA E PERINATOLOGIA
Valutazione dell'attività cardiaca fetale. L'attività cardiaca è l'indicatore più accurato e obiettivo dello stato del feto nei periodi prenatale e intranatale. Per la sua valutazione vengono utilizzate l'auscultazione con uno stetoscopio ostetrico, l'elettrocardiografia (diretta e indiretta), la fonocardiografia e la cardiotocografia.
Elettrocardiografia indiretta effettuato applicando degli elettrodi alla parete addominale anteriore della gestante (l'elettrodo neutro si trova sulla coscia). Normalmente, il complesso ventricolare è chiaramente visibile sull'elettrocardiogramma (ECG). QRS, a volte polo R. I complessi materni sono facili da differenziare con la registrazione simultanea dell'ECG della madre. L'ECG fetale può essere registrato dall'11a alla 12a settimana di gravidanza, ma può essere registrato nel 100% dei casi solo entro la fine del terzo trimestre. Di norma, l'elettrocardiografia indiretta viene utilizzata dopo 32 settimane di gravidanza.
L'elettrocardiografia diretta viene eseguita applicando elettrodi alla testa del feto durante il parto con l'apertura della cervice di 3 cm o più. Un'onda atriale viene rilevata su un ECG diretto. R, complesso ventricolare QRS e polo T.
Quando si analizza l'ECG prenatale, vengono determinati la frequenza cardiaca, il ritmo, le dimensioni e la durata del complesso ventricolare, nonché la sua forma. Normalmente il ritmo del battito cardiaco è corretto, la frequenza cardiaca varia da 120 a 160 minuti, il dente R appuntito, la durata del complesso ventricolare è 0,03-0,07 s, la tensione è 9-65 μV. Con l'aumentare dell'età gestazionale, la tensione aumenta gradualmente.
Fonocardiogramma(FCG) del feto viene registrato quando viene applicato un microfono nel punto in cui è meglio ascoltare i suoni del suo cuore con uno stetoscopio. Di solito è rappresentato da due gruppi di oscillazioni che riflettono I e II toni cardiaci. A volte vengono registrati i toni III e IV. La durata e l'ampiezza dei toni cardiaci oscillano notevolmente nel terzo trimestre di gravidanza, in media la durata del primo tono è 0,09 s (0,06-0,13 s), il secondo tono è 0,07 s (0,05-0,09 s) .
Con la registrazione simultanea di ECG e FCG del feto, è possibile calcolare la durata delle fasi del ciclo cardiaco: fasi di contrazione asincrona (AC), sistole meccanica (Si), sistole totale (So), diastole (D) . La fase di contrazione asincrona viene rilevata tra l'inizio del dente Q e io tono, la sua durata è 0,02-0,05 s. La sistole meccanica è la distanza tra l'inizio del I e II tono e dura da 0,15 a 0,22 s.
La sistole generale comprende una sistole meccanica e una fase di contrazione asincrona. La sua durata è di 0,17-0,26 s. La diastole è calcolata come la distanza tra l'inizio del II e il I tono, la sua durata è di 0,15-0,25 s. Il rapporto tra la durata della sistole totale e la durata della diastole al termine di una gravidanza senza complicazioni è in media di 1,23.
Nonostante l'elevato contenuto informativo, i metodi di elettrocardiografia e fonocardiografia fetale sono laboriosi e l'analisi dei dati ottenuti richiede molto tempo, il che ne limita l'uso per una rapida valutazione delle condizioni fetali. A questo proposito, attualmente, la cardiotocografia è ampiamente utilizzata nella pratica ostetrica (dalla 28a alla 30a settimana di gravidanza).
Cardiotocografia. Esistono cardiotocografie indirette (esterne) e dirette (interne). Durante la gravidanza viene utilizzata solo la cardiotocografia indiretta; attualmente viene utilizzato anche durante il parto, in quanto l'utilizzo di sensori esterni non ha praticamente controindicazioni e non provoca complicazioni (Fig. 6.17).
Un sensore ultrasonico esterno viene posizionato sulla parete addominale anteriore della madre al posto della migliore udibilità dei suoni cardiaci fetali, un estensimetro esterno viene applicato nell'area del fondo uterino. Quando si utilizza il metodo di registrazione interna durante il parto, uno speciale elettrodo a spirale viene fissato sulla pelle della testa del feto.
Lo studio del cardiotocogramma (CTG) inizia con la determinazione del ritmo basale (Fig. 6.18). Per ritmo basale si intende il valore medio tra i valori istantanei del battito cardiaco fetale, che rimane invariato per 10 minuti o più; allo stesso tempo, l'accelerazione e la decelerazione non vengono prese in considerazione.
Quando si caratterizza il ritmo basale, è necessario tener conto della sua variabilità, ad es. la frequenza e l'ampiezza delle variazioni istantanee della frequenza cardiaca fetale (oscillazioni istantanee). La frequenza e l'ampiezza delle oscillazioni istantanee vengono determinate ogni 10 minuti successivi. L'ampiezza delle oscillazioni è determinata dall'entità della deviazione dal ritmo basale, la frequenza è determinata dal numero di oscillazioni in 1 min.
Nella pratica clinica, la seguente classificazione dei tipi di variabilità basale è quella più utilizzata:
Ritmo silenzioso (monotono) con bassa ampiezza (0,5 al minuto);
Leggermente ondulato (5-10 al minuto);
Ondulato (10-15 al minuto);
Salatorio (25-30 al minuto).
La variabilità dell'ampiezza delle oscillazioni istantanee può essere combinata con una variazione della loro frequenza.
La registrazione viene eseguita nella posizione della donna sul lato sinistro per 40-60 minuti.
Per unificare e semplificare l'interpretazione dei dati CTG prenatali, è stato proposto un sistema di punteggio (Tabella 6.1).
Tabella 6.1. Scala di valutazione cardiaca fetale prenatale
Indica un punteggio di 8-10 punti condizione normale feto, 5-7 punti - indica i segni iniziali di una violazione della sua vita, 4 punti o meno - a gravi cambiamenti nelle condizioni del feto.
Oltre all'analisi dell'attività cardiaca fetale a riposo, mediante la cardiotocografia, è possibile valutare la reattività del feto durante la gravidanza modificandone l'attività cardiaca in risposta a movimenti spontanei. Si tratta di un non-stress test (NST) o di uno stress test per la somministrazione di ossitocina alla madre, una breve apnea durante l'inalazione o l'espirazione, la stimolazione termica della pelle dell'addome, l'esercizio, la stimolazione del capezzolo o la stimolazione acustica.
Si consiglia di iniziare lo studio dell'attività cardiaca fetale con l'uso della NBT.
Nestreccotest. L'essenza del test è studiare la reazione del sistema cardiovascolare fetale ai suoi movimenti. La NST è detta reattiva se si osservano due o più incrementi della frequenza cardiaca fetale entro 20 minuti, almeno 15 al minuto e della durata di almeno 15 s, associati a movimenti fetali (Fig. 6.19). La NBT è considerata non rispondente per meno di due incrementi della frequenza cardiaca fetale inferiori a 15 battiti al minuto per meno di 15 secondi per 40 minuti.
Prova dell'ossitocina(stress test contrattile). Il test si basa sulla risposta del sistema cardiovascolare fetale alle contrazioni uterine indotte. Una donna viene iniettata per via endovenosa con una soluzione di ossitocina contenente 0,01 UI in 1 ml di soluzione isotonica di cloruro di sodio o soluzione di glucosio al 5%. Il test può essere valutato se si osservano almeno tre contrazioni uterine entro 10 minuti ad una velocità di infusione di 1 ml/min. Con sufficienti capacità compensative del sistema fetoplacentare, in risposta alla contrazione uterina, si osserva un'accelerazione a breve termine leggermente pronunciata o una decelerazione precoce a breve termine.
Controindicazioni al test dell'ossitocina: patologia dell'attaccamento della placenta e suo parziale distacco prematuro, minaccia di aborto spontaneo, cicatrice uterina.
Nel determinare lo stato del feto durante il parto, CTG valuta il ritmo basale della frequenza cardiaca, la variabilità della curva, nonché la natura delle lente accelerazioni (accelerazioni) e decelerazioni (decelerazioni) della frequenza cardiaca, confrontandole con dati che riflettono l'attività contrattile dell'utero.
A seconda del tempo di occorrenza relativo alle contrazioni uterine, si distinguono quattro tipi di decelerazioni: dip 0, dip I, dip II, dip III. I parametri più importanti delle decelerazioni sono la durata e l'ampiezza del tempo dall'inizio della contrazione all'inizio del rallentamento. Nello studio delle relazioni temporali di CTG e istogrammi, precoce (l'inizio di una diminuzione della frequenza cardiaca coincide con l'inizio di una contrazione), tardiva (30-60 secondi dopo l'inizio della contrazione uterina) e diminuisce al di fuori di una contrazione (dopo 60 secondi o più) vengono distinti.
Dip 0 di solito si verifica in risposta alle contrazioni uterine, meno spesso sporadicamente, dura 20-30 secondi e ha un'ampiezza di 30 al minuto o più. Nella seconda fase del travaglio, non ha valore diagnostico.
Dip 1 (decelerazione precoce) è una reazione riflessa del sistema cardiovascolare fetale alla compressione della testa o del cordone ombelicale durante la contrazione. La decelerazione precoce inizia contemporaneamente a una contrazione o con un ritardo fino a 30 secondi e ha un inizio e una fine graduali (Fig. 6.20). La durata e l'ampiezza delle decelerazioni corrispondono alla durata e all'intensità della contrazione. Il tuffo 1 è ugualmente comune nelle nascite fisiologiche e complicate.
Dip II (decelerazione tardiva) è un segno di alterata circolazione uteroplacentare e progressiva ipossia fetale. La decelerazione tardiva si verifica in connessione con la contrazione, ma è significativamente ritardata - fino a 30-60 s dal suo inizio. La durata totale delle decelerazioni è generalmente superiore a 1 min. Esistono tre gradi di gravità delle decelerazioni: lieve (ampiezza decrescente fino a 15 al minuto), media (16-45 al minuto) e grave (più di 45 al minuto). Oltre all'ampiezza e alla durata totale della decelerazione tardiva, la gravità del processo patologico riflette il tempo di recupero del ritmo basale. Le decelerazioni a V, U e W si distinguono per forma.
Dip III è chiamato decelerazione variabile. Il suo aspetto è solitamente associato alla patologia del cordone ombelicale ed è spiegato dalla stimolazione del nervo vago e dall'ipossia secondaria. L'ampiezza delle decelerazioni variabili varia da 30 a 90 al minuto e la durata totale è di 30-80 secondi o più. Le decelerazioni hanno una forma molto diversa, il che complica notevolmente la loro classificazione. La gravità delle decelerazioni variabili dipende dall'ampiezza: lieve - fino a 60 al minuto, moderata - da 61 a 80 al minuto e grave - più di 80 al minuto.
In pratica la valutazione più conveniente dello stato del feto è il tempo del parto sulla scala proposta da G.M. Savelieva (1981) (Tabella 6.2).
Tabella 6.2. La scala per la valutazione dell'attività cardiaca del feto durante il parto (Saveleva G.M., 1981)
Periodo parto | Opzioni cardiaco attività | Norma | Iniziale segni ipossia | Espresso segni ipossia |
Frequenza cardiaca basale | Bradicardia (fino a 100) Tachicardia (non più di 180) | Bradicardia (meno di 100) |
||
Fluttuazioni istantanee della frequenza cardiaca (ICHR) | Monotonia periodica (0-2) | Monotonia persistente (0-2) |
||
Reazione alla lotta | Mancante; aumento dell'ampiezza del MCHR; primi rallentamenti | Rallentamenti in ritardo a breve termine | Molto tardi rallentamenti |
|
Bradicardia | Bradicardia (meno di 100 con un progressivo calo di frequenza); tachicardia (più di 180) |
|||
Monotonia periodica | monotono; aritmia pronunciata |
|||
Reazione alla spinta | Primi rallentamenti (fino a 80 al minuto); Rallentamenti variabili a forma di W (fino a 75-85 al minuto); incrementi a breve termine (fino a 180 al minuto) | Rallentamenti tardivi (fino a 60 al minuto); Rallentamenti variabili a forma di W (fino a 60 al minuto) | Lungo riduzioni tardive (fino a 50 al minuto); rallentamenti variabili a forma di W a lungo termine (fino a 40 al minuto) |
Quando si utilizza la cardiotocografia durante il parto, è necessaria una valutazione costante dell'attività cardiaca fetale per tutta la loro lunghezza.
Scansione ad ultrasuoni (ecografia). L'esame ecografico (ecografia) è attualmente l'unico metodo altamente informativo, innocuo e non invasivo che consente di monitorare oggettivamente lo sviluppo dell'embrione sin dalle prime fasi e condurre un monitoraggio dinamico del feto. Il metodo non richiede una preparazione speciale della donna incinta. Nella pratica ostetrica viene utilizzata la scansione transaddominale e transvaginale.
Stabilire una gravidanza e valutarne lo sviluppo nelle prime fasi sono i compiti più importanti della diagnostica ecografica in ostetricia (Fig. 6.21).
La diagnosi di gravidanza uterina con l'ecografia è possibile dalla prima data possibile. Dalla 3a settimana, un uovo fetale inizia a essere visualizzato nella cavità uterina sotto forma di una formazione eco-negativa di forma arrotondata o ovoidale con un diametro di 5-6 mm. A 4-5 settimane, è possibile identificare un embrione: una striscia ecopositiva di 6-7 mm di dimensione. La testa dell'embrione viene identificata da 8-9 settimane sotto forma di una formazione anatomica separata di forma arrotondata con un diametro medio di 10-11 mm.
L'indicatore più accurato dell'età gestazionale nel primo trimestre è la dimensione coccige-parietale (KTR) (Fig. 6.22). Quando l'embrione non è ancora visibile o è difficile da rilevare, è consigliabile utilizzare il diametro interno medio dell'uovo fetale per determinare l'età gestazionale.
La valutazione dell'attività vitale dell'embrione nelle prime fasi della gestazione si basa sulla registrazione della sua attività cardiaca e dell'attività motoria. Con l'ecografia è possibile registrare l'attività cardiaca dell'embrione dalla 4-5a settimana. La frequenza cardiaca aumenta gradualmente da 150-160 al minuto in 5-6 settimane. a 175-185 al minuto a 7-8 settimane, seguito da una diminuzione a 150-160 al minuto entro 12 settimane. L'attività motoria viene rilevata da 7-8 settimane.
Quando si studia lo sviluppo del feto nel II e III trimestre di gravidanza, si misurano la dimensione biparietale e la circonferenza della testa, il diametro medio del torace, i diametri o la circonferenza dell'addome e la lunghezza del femore, determinando il peso stimato del feto (Fig. 6.23).
Con l'uso di moderne apparecchiature ad ultrasuoni, è diventato possibile valutare l'attività di vari organi e sistemi del feto. La maggior parte delle malformazioni congenite può essere diagnosticata in fase prenatale. Per la loro valutazione dettagliata, viene utilizzata l'ecografia tridimensionale, che fornisce un'immagine tridimensionale.
Gli ultrasuoni consentono di determinare con precisione la posizione, lo spessore e la struttura della placenta. Con la scansione in tempo reale, in particolare con l'esame transvaginale, è possibile ottenere un'immagine chiara del corion da 5-6 settimane di gravidanza.
Un importante indicatore della condizione della placenta è il suo spessore con una crescita tipica con il progredire della gravidanza. Entro 36-37 settimane, la crescita della placenta si interrompe. In futuro, durante il corso fisiologico della gravidanza, lo spessore della placenta diminuisce o rimane allo stesso livello, pari a 3,3-3,6 cm.
I segni ecografici dei cambiamenti nella placenta con il progredire della gravidanza sono determinati dal grado della sua maturità in base a P. Nonno (Tabella 6.3, Fig. 6.24).
Tabella 6.3. Segni ecografici del grado di maturità della placenta
Livello maturità placentare | corionico membrana | parenchima | Basale strato |
dritto, liscio | omogeneo | Non identificato |
|
leggermente ondulato | Poche zone di eco | Non identificato |
|
con scanalature | Sigilli ecogeni lineari | Disposizione lineare di piccole aree ecogeniche (linea tratteggiata basale) |
|
Con depressioni che raggiungono lo strato basale | Guarnizioni tonde con depressioni al centro | Aree ecogene ampie e parzialmente unite, che creano un'ombra acustica |
Studio Doppler del flusso sanguigno nel sistema madre-placenta-feto. Ci sono quantitativi e metodi qualitativi valutazione dei dopplerogrammi del flusso sanguigno nella nave studiata. L'analisi qualitativa è ampiamente utilizzata nella pratica ostetrica. Il valore principale in questo caso non è il valore assoluto della velocità di movimento del sangue, ma il rapporto tra le velocità del flusso sanguigno in sistole (C) e diastole (D). I più comunemente usati sono il rapporto sistolico-diastolico (SDO), l'indice di pulsazione (PI), per il cui calcolo si tiene conto anche della velocità media del flusso sanguigno (CBR) e dell'indice di resistenza (IR) (Fig. 6.25 ).
Il più grande valore pratico durante la gravidanza è lo studio del flusso sanguigno uteroplacentare: nelle arterie uterine, nei loro rami (spirale, arcuato, radiale) e nell'arteria ombelicale, nonché nell'emodinamica fetale: nell'aorta e nei vasi cerebrali del feto. Allo stato attuale, lo studio del flusso sanguigno venoso nel feto in dotto venoso.
Durante la gravidanza semplice, la resistenza vascolare periferica diminuisce gradualmente, espressa da una diminuzione degli indici di flusso sanguigno (Tabella 6.4).
Tabella 6.4. Parametri Doppler nell'aorta fetale, nell'arteria del cordone ombelicale e nell'arteria uterina nel terzo trimestre di gravidanza non complicata, M±m
Un aumento della resistenza vascolare, manifestata principalmente da una diminuzione della componente diastolica del flusso sanguigno, porta ad un aumento di questi indici.
L'ecocardiografia Doppler del feto viene utilizzata anche nella pratica ostetrica. Ha il massimo valore pratico nella diagnosi dei difetti cardiaci congeniti.
La mappatura color doppler (CDM) è una combinazione di informazioni bidimensionali sull'eco-impulso e informazioni sul colore sulla velocità del flusso sanguigno negli organi in studio. L'elevata risoluzione dei dispositivi consente di visualizzare e identificare i vasi più piccoli del microcircolo. Ciò rende la metodica indispensabile nella diagnosi della patologia vascolare, in particolare per la rilevazione del sanguinamento retroplacentare; alterazioni vascolari nella placenta (angioma), loro anastomosi, che portano a invertire la perfusione arteriosa nei gemelli, entanglement del cordone ombelicale. Inoltre, la metodica permette di valutare malformazioni del cuore e shunt intracardiaci (dal ventricolo destro a sinistra attraverso un difetto del setto ventricolare o rigurgito attraverso la valvola), identificare le caratteristiche anatomiche dei vasi fetali, soprattutto di piccolo calibro (arterie renali, cerchio di Willis nel cervello fetale). CDI offre la possibilità di studiare il flusso sanguigno nei rami dell'arteria uterina (fino alle arterie spirali), i rami terminali dell'arteria ombelicale e lo spazio intervillo.
Determinazione del profilo biofisico del feto. I dispositivi a ultrasuoni in tempo reale consentono non solo di valutare le caratteristiche anatomiche del feto, ma anche di ottenere informazioni abbastanza complete sul suo stato funzionale. Attualmente, il cosiddetto profilo biofisico fetale (BFPP) viene utilizzato per valutare lo stato intrauterino del feto. La maggior parte degli autori include in questo concetto dati e indicatori non-stress test determinati dall'ecografia in tempo reale: movimenti respiratori, attività motoria, tono fetale, volume del liquido amniotico, grado di maturità placentare (Tabella 6.5).
Opzioni | 2 punti | 1 punto | 0 punti |
Prova senza stress | 5 o più accelerazioni con un'ampiezza di almeno 15 al minuto e una durata di almeno 15 s, associate a movimenti fetali per 20 minuti | Da 2 a 4 accelerazioni con un'ampiezza di almeno 15 al minuto e una durata di almeno 15 s, associate a movimenti fetali in 20 minuti | 1 accelerazione o meno in 20 minuti |
Attività fetale | Almeno 3 movimenti generalizzati entro 30 minuti | 1 o 2 movimenti fetali generalizzati entro 30 minuti | Assenza di movimenti fetali generalizzati entro 30 minuti |
Movimenti respiratori fetali | Almeno 1 episodio di movimenti respiratori della durata di almeno 60 secondi in 30 minuti | Almeno 1 episodio di movimenti respiratori della durata di 30-60 secondi in 30 minuti | Non respirare o respirare meno di 30 secondi in 30 minuti |
Tono muscolare | 1 episodio di ritorno degli arti fetali dalla posizione estesa a quella flessa o più | Almeno 1 episodio di ritorno degli arti fetali da estesi a flessi posizione | Arti in posizione estesa |
Quantità di liquido amniotico | Tasca verticale di un'area libera d'acqua 2-8 cm | 2 o più tasche di liquido amniotico di 1-2 cm di dimensione | Tasca di liquido amniotico inferiore a 1 cm |
scadenza placenta | Corrisponde all'età gestazionale | III grado di maturità fino a 37 settimane |
L'elevata sensibilità e specificità del BFPP sono spiegate da una combinazione di marcatori di disturbi fetali acuti (test di non stress, movimenti respiratori, attività motoria e tono fetale) e cronici (volume del liquido amniotico, grado di maturità placentare). NST reattivo, anche senza dati aggiuntivi, indica una condizione soddisfacente del feto, con NST non reattivo è indicata l'ecografia di altri parametri biofisici del feto.
La determinazione del BFPP è possibile già dall'inizio del III trimestre di gravidanza.
Esame ecografico del cervello (neurosonografia) di un neonato. Le indicazioni per la neurosonografia nel primo periodo neonatale sono la carenza cronica di ossigeno nel periodo di sviluppo prenatale, il parto nella presentazione podalica, il parto operatorio, il travaglio rapido e rapido, l'asfissia, così come il peso alla nascita alto o basso, sintomi neurologici.
Lo studio viene effettuato utilizzando sensori settoriali (3,5-7,5 MHz). Non è richiesta una preparazione medica speciale. La durata dello studio è in media di 10 minuti.
In un esame ecografico del cervello, le sezioni standard sono ottenute in sequenza nei piani coronale e sagittale attraverso la grande fontanella (Fig. 6.26). La scansione dell'osso temporale della testa del bambino consente una migliore valutazione dello stato degli spazi extracerebrali. Il flusso sanguigno cerebrale nei bambini è determinato principalmente nelle arterie cerebrali anteriori e medie. Le arterie appaiono sullo schermo come strutture pulsanti. La visualizzazione è notevolmente facilitata dall'uso del color Doppler. Quando si analizzano le curve delle velocità del flusso sanguigno nei vasi cerebrali, vengono determinati il rapporto sistolico-diastolico e l'indice di resistenza.
Con la neurosonografia è possibile diagnosticare ischemia cerebrale ed edema, alterazioni del sistema ventricolare del cervello, emorragie intracraniche di varia localizzazione e gravità e malformazioni del sistema nervoso centrale.
Esame del liquido amniotico comprende la determinazione della quantità, del colore, della trasparenza, della composizione biochimica, citologica e ormonale.
Determinazione della quantità di liquido amniotico. La determinazione del volume del liquido amniotico con gli ultrasuoni può essere soggettiva o oggettiva. Uno specialista esperto può valutare la quantità di liquido amniotico con un'attenta scansione longitudinale (una grande quantità di liquido tra il feto e la parete addominale anteriore di una donna incinta con polidramnios, una forte diminuzione del numero di spazi liberi da ecostrutture con oligoidramnios).
Esistono criteri ecografici semiquantitativi oggettivi per la valutazione non invasiva della quantità di liquido amniotico. Per fare ciò, misurare la profondità dell'area libera del liquido amniotico (tasca verticale), il cui valore è normalmente compreso tra 2 e 8 cm di utero. In una gravidanza normale, l'IAI è 8,1-18 cm.
Amnioscopia- esame transcervicale del polo inferiore della vescica fetale. Durante l'amnioscopia, viene prestata attenzione al colore e alla consistenza del liquido amniotico, alla miscela di meconio o sangue, alla presenza e alla mobilità di scaglie di lubrificante caseoso. Le indicazioni per l'amnioscopia sono il sospetto di ipossia fetale cronica, post-gravidanza, incompatibilità isoselogica del sangue materno e fetale. Per l'amnioscopia, la donna incinta viene posta su una sedia ginecologica e viene eseguito un esame vaginale per determinare la pervietà del canale cervicale. In condizioni asettiche, un tubo con un mandrino viene inserito nel canale cervicale attraverso il dito o dopo che il collo è stato esposto da specchi. Il diametro del tubo viene selezionato in base all'apertura del collo (12-20 mm). Dopo aver rimosso il mandrino e acceso l'illuminatore, il tubo viene posizionato in modo tale che sia visibile la parte presentante del feto, da cui viene riflesso il raggio di luce. Se il tappo del muco interferisce con l'esame, viene accuratamente rimosso con un tupfer. Con una posizione bassa della placenta sulle membrane fetali, è chiaramente visibile un modello vascolare. Controindicazioni all'amnioscopia: processi infiammatori nella vagina e nella cervice, placenta previa.
Amniocentesi- un'operazione il cui scopo è ottenere liquido amniotico per studi biochimici, ormonali, immunologici, citologici e genetici. I risultati ci permettono di giudicare le condizioni del feto.
Le indicazioni per l'amniocentesi sono l'incompatibilità isoserologica del sangue materno e fetale, l'ipossia fetale cronica (prolungamento della gravidanza, preeclampsia, malattie extragenitali della madre, ecc.), La determinazione del grado di maturità fetale, la diagnosi prenatale del suo sesso, la necessità di cariotipizzazione in casi di sospetta patologia congenita o ereditaria del feto, ricerca microbiologica.
A seconda del sito di puntura, ci sono amniocentesi transvaginale e transaddominale. L'operazione viene eseguita sotto guida ecografica, scegliendo il sito di puntura più conveniente in base alla posizione della placenta e di piccole parti del feto (Fig. 6.27).
Durante l'amniocentesi transaddominale, dopo il trattamento della parete addominale anteriore con un antisettico, l'anestesia della pelle, del tessuto sottocutaneo e dello spazio subaponeurotico viene eseguita con una soluzione di novocaina allo 0,5%. Per la ricerca prendi 10-15 ml di liquido amniotico. Nelle donne in gravidanza sensibilizzate a Rh, quando è necessario uno studio della densità ottica della bilirubina (OPD), il campione di liquido amniotico deve essere trasferito rapidamente in un vaso scuro per evitare di modificare le proprietà della bilirubina sotto l'influenza della luce. I campioni contaminati con sangue o meconio non sono adatti alla ricerca.
L'amniocentesi transvaginale viene eseguita attraverso il fornice vaginale anteriore, il canale cervicale o il fornice vaginale posteriore. La scelta del sito di inserimento dell'ago da puntura dipende dalla posizione della placenta. Dopo l'igiene della vagina, la cervice viene fissata con una pinza a proiettile, spostata verso l'alto o verso il basso, a seconda del metodo scelto, e la parete vaginale viene perforata ad angolo rispetto alla parete dell'utero. Quando l'ago di puntura entra nella cavità uterina, il liquido amniotico inizia a risaltare dal suo lume.
Complicazioni possibili con l'amniocentesi: rottura prematura del liquido amniotico (più spesso con accesso transcervicale), lesioni ai vasi fetali, lesioni alla vescica e all'intestino della madre, corioamnionite. Le complicazioni dell'amniocentesi possono includere anche la rottura prematura delle membrane, il travaglio pretermine, il distacco della placenta, la lesione fetale e la lesione del cordone ombelicale. Tuttavia, a causa della diffusa introduzione della guida ecografica durante questa operazione, le complicanze sono estremamente rare. A questo proposito sono cambiate anche le controindicazioni all'amniocentesi: la minaccia di aborto è rimasta praticamente l'unica controindicazione ad essa. L'amniocentesi, come tutti gli interventi invasivi, viene eseguita solo con il consenso della donna incinta.
Determinazione del grado di maturità del feto. A tale scopo viene effettuato un esame citologico del liquido amniotico. Per ottenere e studiare il sedimento, il liquido amniotico viene centrifugato a 3000 rpm per 5 minuti, gli strisci vengono fissati con una miscela di etere e alcol, quindi colorati secondo il metodo Garras-Shor, Papanicolaou o, più spesso, 0,1% Nilo soluzione di solfato blu. Le cellule non nucleari contenenti lipidi (un prodotto delle ghiandole sebacee della pelle del feto) sono colorate in colore arancione(le cosiddette cellule arancioni). Il loro contenuto nello striscio corrisponde alla maturità del feto: fino a 38 settimane di gestazione, il numero di queste cellule non supera il 10% e dopo
38 settimane raggiunge il 50%.
Per valutare la maturità dei polmoni del feto si determina anche la concentrazione di fosfolipidi nel liquido amniotico, principalmente il rapporto lecitina/sfingomielina (L/C). La lecitina, satura di fosfatidilcolina, è il principale principio attivo del tensioattivo. Interpretazione del valore del rapporto L/S:
L / S \u003d 2: 1 o più - maturo leggero. Solo l'1% dei neonati è a rischio di sviluppare la sindrome da distress respiratorio;
L / S = 1,5-1,9: 1 - lo sviluppo della sindrome da distress respiratorio è possibile nel 50% dei casi;
L / S = inferiore a 1,5: 1 - lo sviluppo della sindrome da distress respiratorio è possibile nel 73% dei casi.
Ha trovato applicazione pratica anche il metodo di valutazione qualitativa del rapporto tra lecitina e sfingomielina (test della schiuma). A tale scopo si aggiungono 3 ml di alcol etilico in una provetta con 1 ml di liquido amniotico e all'interno
Agitare il tubo per 3 minuti. L'anello di schiuma risultante indica la maturità del feto (test positivo), l'assenza di schiuma (test negativo) indica l'immaturità del tessuto polmonare.
Diagnosi di deflusso di liquido amniotico. Uno dei metodi per diagnosticare il deflusso del liquido amniotico durante la gravidanza è un esame citologico di preparati colorati freschi. Una goccia di contenuto vaginale viene applicata su un vetrino, viene aggiunta una goccia di soluzione di eosina all'1% e coperta con un vetrino coprioggetto. Al microscopio su uno sfondo rosa, sono visibili cellule epiteliali della vagina dai colori vivaci con nuclei, eritrociti, leucociti. Quando le acque si sono rotte, sono visibili grandi accumuli di "scaglie" incolori della pelle del feto.
Negli ultimi anni, per diagnosticare la rottura prenatale del liquido amniotico, è stato ampiamente utilizzato il test dell'amnio: speciali tamponi imbevuti di un reagente che cambiano colore a contatto con il liquido amniotico.
Esame a raggi X. In connessione con impatto negativo radiazioni ionizzanti sull'embrione e sull'esame radiografico del feto vengono utilizzate raramente. Alla fine della gravidanza, la radiosensibilità del feto diminuisce, gli studi a raggi X in questo momento sono meno pericolosi. Nella pratica ostetrica, per chiarire i cambiamenti nella pelvi ossea, viene talvolta utilizzata la pelvimetria a raggi X, che consente di determinare la forma e le dimensioni reali della piccola pelvi.
Indicazioni per la pelviometria a raggi X: sospetto di discrepanza tra le dimensioni del bacino della madre e la testa del feto, anomalie nello sviluppo del bacino, lesioni spinali.
Produrre immagini dirette e laterali del bacino. Su una radiografia eseguita in proiezione diretta, vengono misurate la dimensione trasversale del bacino e la dimensione fronto-occipitale della testa. Sulla radiografia laterale si determina il vero coniugato e la grande dimensione trasversale della testa. La forma e le dimensioni dell'osso sacro sulla radiografia sono caratterizzate dalla lunghezza della sua corda, dall'angolo della curvatura sacrale e dall'ampiezza del suo raggio. Per valutare l'osso sacro si utilizza l'indice sacrale, che viene calcolato come rapporto tra la lunghezza della corda dell'osso sacro e il raggio di curvatura sacrale. L'indice sacrale riflette la lunghezza dell'osso sacro e la gravità della sua curvatura. La definizione di appiattimento dell'osso sacro è una caratteristica importante per prevedere la natura dell'atto di nascita.
I dati della pelviometria a raggi X consentono di chiarire la forma del bacino stretto e di determinare con precisione il grado di restringimento.
Determinazione del tessuto pO 2nel feto. La tensione di ossigeno (pO2) nei tessuti del feto può essere determinata con il metodo polarografico durante il parto in assenza di vescica fetale. Ciò fornisce una diagnosi precoce di ipossia fetale intrauterina. È possibile applicare il metodo polarografico intra e transdermico. Per la determinazione intradermica di pO2 vengono utilizzati microelettrodi aperti, che vengono introdotti facilmente e senza complicazioni nei tessuti. La determinazione polarografica interstiziale presenta un certo vantaggio, poiché gli elettrodi rispondono più rapidamente alle variazioni di pO2 e hanno un'inerzia inferiore rispetto agli elettrodi per la misurazione transcutanea.
L'elettrodo ad ago funzionante viene inserito sotto la pelle della testa fetale a una profondità di 0,5-0,6 mm dopo il deflusso del liquido amniotico e l'apertura della cervice per
4 cm o più, l'elettrodo di riferimento viene inserito nel fornice posteriore della vagina.
Studio del sangue del feto e del neonato. Le informazioni più importanti sulle condizioni del feto possono essere fornite dai risultati di uno studio diretto del suo sangue ottenuto dal cordone ombelicale o dalla testa.
Cordocentesi. Il sangue viene prelevato dalla vena del cordone ombelicale mediante puntura intrauterina sotto controllo ecografico (Fig. 6.28).
Il metodo è indicato per la diagnosi di patologia congenita ed ereditaria (cariotipizzazione fetale), infezione intrauterina, ipossia fetale, sua anemia durante la gravidanza con immunoconflitto. Oltre ad un'ampia gamma di compiti diagnostici, la cordocentesi consente anche di risolvere alcuni importanti problemi di terapia intrauterina nella malattia emolitica fetale.
La cordocentesi viene eseguita dopo 18 settimane di gravidanza. Prima di prelevare il sangue del feto, viene stabilita la localizzazione della placenta e il luogo di origine del cordone ombelicale. Quando la placenta si trova sulla parete anteriore dell'utero, l'ago per l'aspirazione del sangue viene effettuato transplacentare, in caso di localizzazione della placenta sulla parete posteriore, l'ago viene inserito transamnionalmente. Il cordone ombelicale viene perforato vicino al luogo della sua scarica dalla placenta. Con un'elevata attività motoria del feto, che interferisce con la puntura, si raccomanda la somministrazione intramuscolare o endovenosa di farmaci al feto per garantirne l'immobilizzazione completa a breve termine. Per fare ciò, utilizzare il neurobloccante muscolare pipecuronio (arduan) alla dose di 0,025-0,25 mg/kg. Il volume del campione di sangue dipende dall'indicazione per la cordocentesi; di solito non sono necessari più di 2 ml.
Il rischio di complicanze durante la cordocentesi per una donna incinta è basso. Le complicazioni per il feto includono il deflusso prematuro di acqua (0,5%), il sanguinamento da una nave perforata (5-10%), di regola, non prolungato e non pericoloso per la vita del feto. Le perdite perinatali non superano l'1-3%. Le controindicazioni per la cordocentesi sono le stesse dell'amniocentesi.
Determinazione dello stato acido-base (CBS) del sangue. Durante il parto, il sangue capillare del feto viene ottenuto dalla parte presentante secondo il metodo Zaling. A tale scopo, dopo il deflusso del liquido amniotico, viene inserito nel canale del parto un tubo amnioscopico metallico con fibra ottica. Allo stesso tempo, l'area della parte presentante della testa o del gluteo è chiaramente visibile, la cui pelle viene pulita con un tampone di garza per creare iperemia. Uno speciale scarificatore viene utilizzato per perforare la pelle a una profondità di 2 mm, dopodiché il sangue viene raccolto (tranne la prima goccia) in un capillare sterile di polietilene eparinizzato senza strati d'aria e impurità del liquido amniotico. Lo studio delle microdosi di sangue consente di ottenere rapidamente informazioni sullo stato del feto, ma il metodo è molto laborioso e non sempre fattibile.
Per determinare la CBS del sangue in un neonato, il sangue viene prelevato dai vasi del cordone ombelicale subito dopo la nascita o il sangue capillare viene utilizzato dal tallone del bambino.
Nello studio della CBS del sangue vengono presi in considerazione i valori di pH, BE (carenza di basi o eccesso di acidi), pCO2 (tensione parziale dell'anidride carbonica), pO2 (tensione parziale dell'ossigeno).
Biopsia (aspirazione) dei villi coriali - un'operazione, il cui scopo è ottenere cellule dei villi coriali per il cariotipo fetale e la determinazione delle anomalie cromosomiche e genetiche (compresa la determinazione dei disordini metabolici ereditari), nonché per determinare il sesso del feto. I campioni vengono prelevati per via transcervicale o transaddominale a 8-12 settimane di gestazione sotto controllo ecografico. Un catetere flessibile in polietilene sterile lungo 26 cm e con un diametro esterno di 1,5 mm viene inserito nella cavità uterina e fatto avanzare con cura sotto controllo visivo fino al sito di localizzazione della placenta e ulteriormente tra la parete uterina e il tessuto placentare. Quindi, con una siringa con una capacità fino a 20 ml, contenente 3-4 ml di mezzo nutritivo ed eparina, viene aspirato il tessuto corionico, che viene quindi esaminato (Fig. 6.29). Puoi prelevare campioni di tessuto corionico in gravidanze multiple.
Le complicanze della biopsia dei villi coriali sono infezioni intrauterine, sanguinamento, aborto spontaneo e formazione di ematomi. Le complicanze tardive includono parto prematuro, basso peso alla nascita dei neonati (inferiore a 2500 g), malformazioni fetali. La mortalità perinatale raggiunge lo 0,2-0,9%. Le controindicazioni per la biopsia corionica possono includere infezioni del tratto genitale e sintomi di minaccia di aborto spontaneo. La placentocentesi può essere eseguita più tardi durante la gravidanza.
Fetoscopia(esame diretto del feto) viene utilizzato per rilevare patologie congenite ed ereditarie. Il metodo consente di esaminare parti del feto attraverso un sottile endoscopio inserito nella cavità amniotica e attraverso un canale speciale di prelevare campioni di sangue ed epidermide per l'esame. La fetoscopia viene eseguita come una delle fasi finali dell'esame in caso di sospette anomalie congenite del feto.
Tecnica di inserimento del fetoscopio: dopo un appropriato trattamento della pelle in anestesia locale in condizioni sterili, viene praticata una piccola incisione cutanea e il trequarti, situato nella cannula, viene inserito nella cavità uterina. Quindi viene rimosso, si preleva un campione di liquido amniotico per l'esame, si inserisce un endoscopio nella cannula e si esegue un esame mirato del feto. Se necessario, prelevare un campione di sangue o una biopsia della pelle del feto. Al termine dell'operazione si effettua il cardiomonitoraggio del feto; la donna incinta rimane sotto osservazione per 24 ore.
Le complicazioni della fetoscopia includono la rottura del liquido amniotico, l'interruzione della gravidanza. Complicazioni come il sanguinamento e lo sviluppo di infezioni, la formazione di piccoli ematomi superficiali sugli arti del feto, sono estremamente rare. A causa della possibilità di interruzione della gravidanza, la fetoscopia viene utilizzata raramente.
Studio del profilo ormonale. I metodi biologici per la diagnosi della gravidanza, basati sulla reazione degli animali alla somministrazione delle urine della paziente, contenenti o meno XE, hanno ormai perso il loro ruolo di primo piano. La preferenza è data ai metodi immunologici.
Metodi immunologici per diagnosticare la gravidanza. Quelli immunologici lo sono vari metodi determinazione della gonadotropina corionica (CG) o della sua subunità b (b-CG) nel siero del sangue e nelle urine. Viene data preferenza al metodo radioimmunologico per la determinazione quantitativa di b-CG nel siero sanguigno, poiché possiede un'elevata specificità e sensibilità. I metodi di test immunoenzimatico per rilevare l'hCG nelle urine, così come altre varianti di test immunologici (capillare, piastra) hanno meritato una valutazione positiva. Hanno il diritto di esistere e metodi sierologici così noti per determinare l'hCG nelle urine, come la reazione di inibizione dell'agglutinazione degli eritrociti o la deposizione di particelle di lattice.
L'agglutinazione, o test di fissazione delle particelle di lattice, è un metodo per determinare il livello di hCG nelle urine, che viene escreto nelle urine 8 giorni dopo la fecondazione. Alcune gocce dell'urina del paziente vengono mescolate con anticorpi CG, quindi vengono aggiunte particelle di lattice rivestite con CG. Se l'hCG è presente nelle urine, si lega agli anticorpi; se l'hCG è assente, gli anticorpi si legano alle particelle di lattice. Questo test rapido è positivo nel 95% dei casi, a partire dal 28° giorno dopo la fecondazione.
test radioimmunologico. Viene determinato il contenuto della subunità b di hCG nel plasma sanguigno.
Screening - un sistema di attività e ricerca medica, test e procedure volti all'identificazione preliminare di persone tra le quali la probabilità di una determinata malattia è maggiore rispetto al resto della popolazione esaminata. Lo screening è una fase preliminare dell'esame, le persone con un risultato di screening positivo necessitano di un ulteriore esame per stabilire o escludere una patologia.
Concetti di base di qualsiasi screening:
sensibilità del test di screening - la capacità di rilevare gli individui con la malattia da sottoporre a screening;
la specificità di un test di screening è la capacità di identificare correttamente gli individui che non hanno la malattia.
In assenza di una combinazione tra i risultati del test e la malattia nel paziente, vengono determinati risultati falsi negativi e falsi positivi. La probabilità di una malattia data un risultato del test noto è chiamata valore predittivo.
Ad ogni gravidanza esiste la possibilità di malformazioni e/o patologie cromosomiche nel feto. Il rischio di base di anomalie cromosomiche del feto dipende dall'età della donna e il rischio individuale è calcolato moltiplicando il rischio di base per i rapporti di probabilità dei test di screening eseguiti in questa gravidanza.
Nei paesi sviluppati esistono vari schemi di screening prenatale, basati principalmente su parametri biochimici ed ecografia. Utilizzando solo queste tecnologie con ulteriore conferma è possibile ridurre di circa il 30% il numero di nascite di bambini con patologia fetale ereditaria e congenita. Va sottolineato che l'efficacia di tali studi è proporzionale alla completezza della copertura delle donne in gravidanza. È stato dimostrato che con una copertura completa è possibile ridurre la frequenza della patologia cromosomica del 40-45%, i difetti del tubo neurale dell'85-90%.Si distingue lo screening del primo e del secondo trimestre.
In questo caso, va sottolineato che il progetto nazionale Salute e politica della popolazione nella sezione n. 1 Sul programma per la diagnosi prenatale (prenatale) dei disturbi dello sviluppo del bambino ... prevede il trasferimento di tutte le attività per la diagnosi prenatale dal II al I trimestre, quindi lo screening del I trimestre dovrebbe essere un priorità.
Proiezione nel primo trimestre
Esistente su stadio attuale lo screening delle donne in gravidanza nel primo trimestre si basa sui dati ecografici e sulla determinazione dei marcatori sierici materni [proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e subunità p libera della gonadotropina corionica] con successivo calcolo complesso software del rischio individuale di avere un figlio con una patologia cromosomica (ordinanza del Ministero della Salute della Russia del 12 novembre 2012 n. 572n). Per sottoporsi allo screening, una donna incinta all'età gestazionale di 11-14 settimane viene inviata a un'organizzazione medica che fornisce un livello esperto di diagnosi prenatale per una diagnosi prenatale (prenatale) completa dei disturbi dello sviluppo infantile.
Nell'interpretazione dei risultati dello studio dei marcatori biochimici, si tiene conto che la loro fluttuazione quantitativa può dipendere dall'appartenenza dei pazienti a diverse popolazioni e gruppi etnici, dal metodo di studio. Ecco perché i risultati individuali vengono valutati utilizzando MoM (Multiple of Median), il rapporto tra il valore del marker individuale e la mediana determinata per una data popolazione. È generalmente accettato che i valori normali dei marcatori biochimici rientrino nell'intervallo 0,5-2,0 MoM.
La PAPP-A associata alla gravidanza è secreta dal trofoblasto. La sua concentrazione non dipende dal sesso e dal peso del bambino, aumenta a seconda della durata della gravidanza. Con anomalie cromosomiche nel feto, la sua concentrazione è significativamente ridotta e questa diminuzione è più pronunciata alla 10-11a settimana di gravidanza (circa 0,5 MoM). La diminuzione più evidente della concentrazione di PAPP-A si osserva con le trisomie 21, 18 e 13, in misura minore, con aneuploidie per i cromosomi sessuali. Una diminuzione della concentrazione di PAPP-A si nota anche nei casi non associati a patologia cromosomica fetale - con aborti spontanei, nascite premature, ecc. La gonadotropina corionica umana è prodotta da qualsiasi tipo di tessuto trofoblastico, comprese la talpa idatiforme, il coriodenoma e il corioncarcinoma. Con la trisomia 21 (sindrome di Down) nel feto, la concentrazione della catena libera di hCG aumenta in modo significativo (circa 2 MoM) e con la trisomia 18 (sindrome di Edwards) diminuisce.
Tra i tanti marker ecografici di patologia cromosomica fetale valore più alto ha un aumento dello spessore dello spazio del colletto. Il momento ottimale per misurare lo spessore dello spazio del colletto è di 11-14 settimane di gestazione. Lo spessore dello spazio del colletto aumenta con l'aumento della dimensione coccigeo-parietale del feto, pertanto, per ciascuna dimensione coccigeo-parietale del feto, ci sono valori mediani e 95% percentili. Per valutare questo indicatore sono necessari sia moderni dispositivi a ultrasuoni che specialisti altamente qualificati. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto è combinato con un aumento del rischio di trisomie 21, 18, sindrome di Turner e molte altre sindromi cromosomiche e non cromosomiche.
Proiezione nel secondo trimestre
Come marker di screening del secondo trimestre di gravidanza in diversi paesi, la p-fetoproteina, la gonadotropina corionica umana e l'estradiolo non coniugato vengono utilizzati per un periodo di 15-20 settimane. Secondo una serie di dati, lo screening del secondo trimestre è il meno accurato, portando al maggior numero di procedure diagnostiche invasive irragionevoli. In caso di screening del primo trimestre non è richiesta la determinazione dei marcatori biochimici del secondo trimestre, ed in assenza di screening del primo trimestre è possibile su richiesta della famiglia. Secondo l'ordinanza del Ministero della Salute della Russia n. 572n, lo screening del secondo trimestre (18-21 settimane di gravidanza) include solo l'ecografia per escludere anomalie congenite tardive nello sviluppo del feto.
Non un singolo cambiamento nei test di screening può essere considerato un'indicazione per l'interruzione della gravidanza, nonché per la nomina di ulteriori esami per patologia cromosomica fetale. Per determinare il rischio individuale di anomalie cromosomiche nel feto, esiste un software speciale. In Russia, entrambi i programmi esteri per il calcolo del rischio individuale - LifeCycle (Finlandia), ASTRAIA (Germania), PRISCA (Germania) e alcuni programmi nazionali - PROGNOS (Mosca), ISIDA (San Pietroburgo) e PRESCREEN (Novosibirsk) sono molto diffuso. Tra tutti spicca il programma ASTRAIA, che è progettato per lo screening del primo trimestre, prevede una soglia di rischio di 1/100, corrispondente alla soglia di rischio dell'ordinanza del Ministero della Salute della Russia n. 572n, e comprende controllo della misurazione degli indicatori durante l'ecografia e audit in corso. Se una donna incinta è ad alto rischio di anomalie cromosomiche nel feto (il rischio individuale è 1/100 e superiore), così come se vengono rilevate anomalie congenite (malformazioni) nel feto in qualsiasi trimestre di gravidanza, l'ostetrico-ginecologo invia la donna a un consulto medico genetico per affrontare il problema della conduzione della diagnostica di conferma mediante metodi di esame invasivi. Nel caso di una diagnosi nel feto, ulteriori tattiche di gestione della gravidanza sono determinate dalla consultazione perinatale dei medici.
NEUPLOIIDE DI SCREENING DEL DNA
Negli ultimi anni sono state sviluppate e introdotte nella pratica clinica metodi per lo screening del DNA prenatale non invasivo delle aneuploidie fetali da parte del sangue materno, basati sull'analisi del DNA fetale extracellulare circolante nel sangue materno in quantità sufficienti per l'analisi già da 10 -11 settimane di gravidanza.
Attualmente lo screening del DNA viene effettuato per le più comuni aneuploidie cromosomiche del feto - trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau), nonché disturbi numerici dei cromosomi sessuali che portano alla comparsa delle sindromi di Turner (monosomia sul cromosoma X nei feti femminili) e di Klinefelter (presenza di due cromosomi X nei feti maschi). Allo stesso tempo, la sensibilità e la specificità dello screening del DNA sono superiori a tutti gli altri metodi di screening e, in particolare, per la trisomia 21 raggiungono rispettivamente il 99% e il 99,9%. Indicatori simili per altri cromosomi sono compresi tra il 90 e il 99,9%. Potenzialmente, lo screening del DNA ha la capacità di rilevare microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche, tuttavia, al momento, tali studi non sono sufficientemente convalidati, e quindi la loro nomina sembra inappropriata.I principali vantaggi dello screening prenatale non invasivo del DNA per aneuploidie:
sicurezza per madre e feto: per l'analisi è necessario solo un campione di sangue venoso di una donna incinta (9-20 ml);
alta efficienza nell'identificazione delle donne a rischio di aneuploidia nel feto;
la possibilità di condurre uno studio nel primo trimestre di gravidanza.
Limitazioni e svantaggi dello screening del DNA prenatale non invasivo per l'aneuploidia:
non ci sono informazioni sul cariotipo completo, anomalie strutturali dei cromosomi, mosaicismo cromosomico, malattie monogeniche;
non informativo in gravidanze multiple, nonché auto-riduzione dei feti nelle prime fasi della gravidanza;
uso limitato durante la gravidanza derivante dalla fecondazione in vitro utilizzando un uovo di donatore e in maternità surrogata;
costo e durata relativamente elevati. Lo screening del DNA materno ha lo scopo di identificare le donne ad alto rischio di aneuploidia fetale e non sostituisce i test diagnostici invasivi. In caso di rilevamento di malattie cromosomiche mediante screening del DNA sul sangue materno, sono necessarie procedure diagnostiche invasive di conferma. L'analisi biochimica dell'alfa-fetoproteina non può essere sostituita dallo screening del DNA materno, poiché consente di rilevare una gamma più ampia di malformazioni fetali, inclusi i difetti del tubo neurale non associati ad aneuploidie cromosomiche e malformazioni della parete addominale.
Nonostante le attuali limitazioni, man mano che si sviluppa, lo screening del DNA prenatale non invasivo per l'aneuploidia ha il potenziale per diventare la base dei programmi di screening nel primo trimestre. L'introduzione di questa tecnologia come screening di routine delle donne in gravidanza può fare un passo avanti nell'aiutare le donne in gravidanza e ridurre significativamente il numero di neonati con disturbi cromosomici.
Questi metodi sono più pericolosi in termini di possibili complicazioni e richiedono più tempo per essere eseguiti, quindi il medico li prescrive solo per indicazioni gravi.
La diagnosi prenatale invasiva 1 è suddivisa in diversi tipi. Il suo compito è quello di ottenere un campione di tessuto appartenente al feto.
A chi viene prescritta la diagnostica invasiva?
Il rischio di sviluppare malattie cromosomiche e genetiche aumenta nei seguenti casi:
- l'età della madre è di 35 anni e più;
- la nascita di un bambino con una patologia cromosomica in famiglia;
- identificazione di corrieri di un'anomalia cromosomica di famiglia;
- malattie monogeniche precedentemente identificate nella famiglia e nei parenti stretti;
- se prima della gravidanza o nella sua fase iniziale, una donna ha assunto una serie di farmaci (antitumorali e altri);
- trasferito infezione virale(epatite, rosolia, toxoplasmosi e altri);
- irradiazione di uno dei coniugi prima del concepimento;
- avere almeno due aborti spontanei prime date gravidanza in passato.
Queste donne, così come tutte le donne in gravidanza, vengono sottoposte a diagnosi prenatale non invasiva. Si tratta di test biochimici di screening: doppio - a 11-13 settimane (esame del sangue biochimico + ultrasuoni) e triplo, nonché quadruplo (con inibina A) a 16-18 settimane. Se i risultati degli studi di screening sono allarmanti e la donna è a rischio, il medico determina la necessità di procedure invasive.
Se una donna non è a rischio, ma i risultati dei test e degli ultrasuoni si sono rivelati dubbi, le viene anche prescritto uno dei metodi di diagnostica invasiva.
La decisione di condurre lo studio è presa dalla famiglia sulla base delle informazioni fornite dal medico. Il medico raccomanda uno studio solo se il rischio di una grave malattia nel feto supera il rischio di complicanze da una diagnosi invasiva. Allo stesso tempo, vengono presi in considerazione anche i “prezzi” dei rischi, diversi nei diversi casi. Ad esempio, un rischio del 7% per una donna con tre figli e lo stesso rischio per una donna che non ha figli (questa gravidanza è la prima dopo 10 anni di infertilità o precedenti gravidanze terminate con aborti spontanei) saranno valutati in modo diverso.
Controindicazioni per amniocentesi, prelievo dei villi coriali
Le controindicazioni alla conduzione di studi invasivi sono relative, ovvero, anche se ci sono controindicazioni, può essere possibile e necessario condurre uno studio. Quindi, tra le controindicazioni c'è la minaccia di aborto, ma è noto che una tale minaccia si verifica spesso in presenza di alcune malformazioni fetali e lo studio è necessario per determinare le ulteriori tattiche della gravidanza e per mantenere la gravidanza, lo studio è effettuata sullo sfondo di una terapia adeguata.
Le controindicazioni possono anche essere malformazioni uterine, febbre alta, malattie infettive attive, nodi fibromi - un tumore benigno del tessuto muscolare situato nel percorso di inserimento dell'ago, nonché la posizione della placenta nel percorso di inserimento dell'ago.
Come si esegue l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali?
Gli studi invasivi sono generalmente eseguiti in regime ambulatoriale. In questo caso, è necessario disporre dei risultati degli esami di laboratorio (esami del sangue e delle urine, test per sifilide, AIDS, epatite B e C, analisi di uno striscio vaginale e altri - secondo le indicazioni).
Uno specialista esperto dovrebbe eseguire manipolazioni invasive. Gli esami vengono eseguiti in anestesia locale sotto il controllo di un'immagine ecografica. Si esegue una puntura) della parete addominale anteriore o si accede attraverso il canale B della cervice: la scelta dipende dall'attacco della placenta nell'utero. Inoltre, senza toccare il feto, viene prelevato materiale per la ricerca: particelle di villi coriali o placenta, liquido amniotico o sangue dalla vena ombelicale. Il feto non viene toccato durante gli esami invasivi, a meno che lo scopo dell'esame non sia una biopsia dei tessuti fetali! Inoltre, la donna incinta rimane per qualche tempo sotto la supervisione di specialisti (4-5 ore). Per prevenire possibili complicazioni, a una donna possono essere prescritti farmaci speciali. Se durante l'osservazione si notano alcune complicazioni: c'è una minaccia di interruzione della gravidanza, distacco della placenta, ecc., La donna viene ricoverata in ospedale e le complicanze vengono trattate.
Tipi di diagnostica invasiva
Esistono i seguenti tipi di diagnostica prenatale invasiva:
- corionbiopsia (biopsia dei villi coriali);
- placencentesi;
- amniocentesi;
- cordocentesi;
- biopsia del tessuto fetale.
Biopsia dei villi coriali
Ti consente di condurre ricerche sul set cromosomico del feto (ad esempio la diagnosi della sindrome di Down, Edwards, Patau) e sulle mutazioni genetiche. Il primo metodo di conduzione dello studio prevede l'accesso vaginale: sotto controllo ecografico, un catetere (un tubo sottile) viene inserito attraverso la cervice fino all'uovo fetale. Dopo il contatto con il corion, viene aspirata una certa quantità di tessuto del corion. Il secondo modo per prelevare il tessuto corionico - addominale - con una siringa attraverso la parete addominale anteriore. Tale studio viene effettuato anche sotto il controllo degli ultrasuoni. Una biopsia dei villi coriali viene eseguita a 11-12 settimane di gestazione.
Il risultato dell'analisi è noto 3-4 giorni dopo l'assunzione del materiale. Poiché lo studio viene condotto fino a 12 settimane di gravidanza, se necessario, viene eseguita anche l'interruzione della gravidanza fino a 12 settimane, che è la più sicura per il corpo della donna.
Quando si esegue una biopsia del corion, c'è il rischio di risultati falsi positivi o falsi negativi, che è spiegato dal fenomeno del "mosaicismo placentare" - la non identità del genoma delle cellule embrionali e del corion.
C'è anche il rischio di aborto spontaneo, il rischio di sanguinamento in una donna, il rischio di infezione del feto e il rischio di un decorso sfavorevole della gravidanza con conflitto Rh. Quando Rh-conflitto nel corpo di una madre Rh-negativa, vengono prodotti anticorpi che distruggono i globuli rossi del feto. L'esecuzione di una biopsia corionica può stimolare la produzione di anticorpi.
Va notato che in generale il rischio di tutte queste complicazioni è piccolo: non supera il 2%.
Placentocentesi
Placentocentesi(biopsia placentare) è il prelievo per l'esame di un campione di particelle placentari contenenti cellule fetali, e quindi tutto il suo materiale genetico cromosomico. La placentocentesi è simile a una biopsia corionica, perché la placenta è ciò che il corion sviluppa nel tempo, tuttavia, viene eseguita in un secondo momento - 12-22 settimane di gravidanza. L'analisi è in preparazione da diversi giorni. Il compito principale della placentocentesi è identificare le malattie cromosomiche e genetiche nel feto.
Sotto controllo ecografico, il medico perfora la parete addominale anteriore della donna con un ago e preleva un pezzo di placenta per un ulteriore esame. Poiché lo studio viene effettuato nel secondo trimestre di gravidanza, se viene rilevata una patologia, l'interruzione della gravidanza è più traumatica rispetto ai termini precoci.
Le complicazioni della placentocentesi possono essere il distacco della placenta, la minaccia di aborto, ma la loro probabilità è minima.
Amniocentesi
Amniocentesiè un metodo per ottenere il liquido amniotico. Questo metodo consente di determinare un numero maggiore di indicatori. Oltre alle malattie genetiche e cromosomiche, è possibile determinare indicatori biochimici (indicatori del metabolismo), che possono essere utilizzati per giudicare possibili disturbi metabolici, la presenza di determinate malattie. Ad esempio, con l'aiuto dell'amniocentesi, il grado di maturità dei polmoni fetali (ritenzione di lecitina e sfingomielina), la presenza di ipossia (mancanza di ossigeno), viene determinato il conflitto Rh - una condizione in cui gli anticorpi contro gli eritrociti fetali Rh positivi sono prodotti nel corpo di una madre Rh-negativa, mentre gli eritrociti il feto viene distrutto ei prodotti di decomposizione degli eritrociti entrano nel liquido amniotico.
Lo studio è possibile da 15-16 settimane di gravidanza. Sotto controllo ecografico, una siringa viene inserita nella cavità uterina attraverso la parete addominale anteriore, in cui viene raccolto un materiale di 20-30 ml. Oltre al liquido amniotico stesso, nella siringa entra anche una piccola quantità di cellule fetali (epitelio ispessito), che vengono anche esaminate.
Il risultato dell'analisi dopo l'amniocentesi è pronto in 2-3 settimane (per l'esecuzione sono necessari mezzi nutritivi speciali, poiché le cellule ottenute sono poche e devono moltiplicarsi, nonché determinati metodi di sviluppo e un tempo sufficiente).
Tra le possibili complicazioni ci sono l'aborto, la fuoriuscita di liquido amniotico, le complicazioni infettive, la secrezione sanguinolenta dal tratto genitale, il peggioramento del decorso del conflitto Rh. La probabilità di complicanze in questo studio è inferiore rispetto a quando si esegue una biopsia del corion.
Cordocentesi- Questa è una puntura dei vasi del cordone ombelicale. Il materiale viene prelevato perforando la parete addominale anteriore della donna incinta (sotto controllo ecografico) e ottenendo il sangue del cordone ombelicale. Lo studio viene effettuato dopo la 20a settimana di gravidanza. La cordocentesi consente di eseguire quasi tutti gli esami che possono essere eseguiti da un normale esame del sangue (esame ormonale, parametri biochimici, infezioni, condizioni immunologiche, ecc.) e, come tutti gli altri metodi, aiuta a identificare malattie genetiche e cromosomiche. Questo metodo viene utilizzato non solo come procedura diagnostica, ma anche terapeutica - per la somministrazione di medicinali, la trasfusione di sangue intrauterino al feto - ad esempio, in grave conflitto Rh.
Con l'aiuto dell'amniocentesi e della cordocentesi, possono anche essere diagnosticate infezioni (se si sospetta un'infezione). L'interruzione della gravidanza può anche diventare una complicazione della procedura.
Biopsia del tessuto fetale come procedura diagnostica eseguita nel secondo trimestre di gravidanza sotto controllo ecografico. Per diagnosticare gravi malattie ereditarie della pelle (ipercheratosi, ittiosi - malattie in cui il processo di cheratinizzazione della pelle è disturbato, lo strato superficiale della pelle si ispessisce, la pelle diventa simile alle squame di pesce), viene eseguita una biopsia della pelle fetale. La tecnica per ottenere il materiale è simile a quella sopra descritta, ma all'estremità di un apposito ago che viene inserito nella cavità uterina, ci sono delle pinzette che consentono di ottenere una piccola area della pelle fetale. Successivamente, viene condotto uno studio che consente di chiarire la presenza di malattie ereditarie della pelle. Per diagnosticare le malattie muscolari, viene eseguita una biopsia dei muscoli fetali.
Come viene utilizzato il materiale? Il tessuto ottenuto a seguito di una particolare procedura viene utilizzato per la ricerca, ne elenchiamo le principali tipologie:
citogenetica- utilizzando questo metodo, viene determinata la presenza di cromosomi aggiuntivi o mancanti (rilevamento della sindrome di Down - un 21° cromosoma in più, di Klinefelter - un cromosoma X in più, sindrome di Turner - una mancanza di un cromosoma X in un feto femminile).
Genetica molecolare- con questo metodo si determina la presenza di difetti all'interno dei cromosomi, cioè la presenza di mutazioni geniche che causano alcune malattie: emofilia, fenilchetonuria, distrofia muscolare di Duchenne, fibrosi cistica.
Biochimico(determinando il grado di maturità dei polmoni del feto, ipossia fetale) e altri (determinando la presenza e la gravità del conflitto di Rhesus).
Fatte salve tutte le norme e i regolamenti per la diagnostica invasiva, il rischio principale delle procedure elencate è la minaccia di aborto spontaneo. In termini quantitativi, è del 2-3%. Ma queste cifre non superano il rischio dello stesso problema in altre donne in gravidanza. Nel frattempo, il risultato ottenuto è estremamente importante per prevedere la salute del nascituro, perché questi metodi diagnostici sono i più accurati.
1 La diagnosi prenatale (pre - "prima", natalis - "relativa al parto") consente di stabilire le condizioni del feto prima del parto.
2 Corion è il precursore della placenta, è attaccato alla parete dell'utero.
In un certo numero di casi, vengono utilizzati metodi diagnostici invasivi per valutare la natura del corso della gravidanza e le condizioni del feto, alcuni dei quali vengono eseguiti con controllo ecografico.
Una parte significativa degli studi invasivi prenatali è la diagnosi citogenetica delle malattie cromosomiche. In questi casi, le indicazioni per la sua attuazione sono: l'età della madre è di 35 anni e più; la nascita di un bambino con una patologia cromosomica in famiglia; trasporto di un'anomalia cromosomica familiare; sospetto della presenza di malformazioni congenite nel feto; la presenza di segni ecografici di patologia cromosomica; deviazione dei livelli dei marker sierici materni.
La scelta del metodo di diagnostica invasiva è determinata dalle indicazioni pertinenti, dall'età gestazionale, dalle condizioni della donna incinta e viene preso in considerazione anche il suo consenso.
Nel primo trimestre di gravidanza, viene eseguita più spesso l'aspirazione transcervicale o transaddominale dei villi coriali. Nel II trimestre vengono eseguite l'amniocentesi, l'aspirazione transaddominale dei villi placentari e la cordocentesi transaddominale (puntura dei vasi del cordone ombelicale).
Gli interventi invasivi vengono effettuati in presenza dei risultati di un esame ginecologico di una donna incinta e di dati di laboratorio (esami del sangue e delle urine, test per sifilide, HIV, epatite B e C, analisi di uno striscio di secrezione vaginale, ecc. - secondo alle indicazioni).
4.8.1. Esame del liquido amniotico
La determinazione di tali caratteristiche del liquido amniotico come quantità, colore, trasparenza, composizione citologica e biochimica, contenuto ormonale, in alcuni casi è di grande importanza diagnostica per valutare la natura del corso della gravidanza e le condizioni del feto.
Il volume del liquido amniotico può essere determinato utilizzando sia metodi di ricerca clinica (misurando la circonferenza dell'addome e l'altezza del fondo uterino, palpazione) sia utilizzando la diagnostica ecografica. Quando si utilizzano questi metodi, i risultati più accurati che indicano una quantità anormale di liquido amniotico possono essere ottenuti con oligoidramnios o polidramnios gravi.
In situazioni limite, manifestate da oligoidramnios o polidramnios relativo o moderato, la valutazione del volume del liquido amniotico è ampiamente soggettiva. Anche con gli ultrasuoni con il calcolo dell'indice del liquido amniotico, il valore diagnostico del metodo è basso.
Se si sospetta una quantità anormale di liquido amniotico, un importante criterio diagnostico è il controllo dinamico sulla velocità di variazione della loro quantità.
Con l'aiuto dell'amnioscopia viene eseguito un esame transcervicale del polo inferiore della vescica fetale, che consente di determinare il colore del liquido amniotico, la loro consistenza, identificare la miscela di meconio o sangue, la presenza di scaglie di lubrificante simile al formaggio. Le indicazioni per questa procedura diagnostica sono il sospetto di ipossia fetale cronica, post-gravidanza, incompatibilità isoselogica del sangue della madre e del feto. Le controindicazioni includono malattie infiammatorie della vagina e della cervice, placenta previa.
Il liquido amniotico può essere ottenuto per studi biochimici, ormonali, immunologici, citologici o genetici mediante l'amniocentesi.
Amniocentesi. Accesso transaddominale." />
Riso. 4.42. Amniocentesi. accesso transaddominale.
1 - cervice; 2 - vagina; 3 - liquido amniotico; 4 - utero; 5 - placenta.
Le indicazioni per questa procedura diagnostica sono il più delle volte la necessità di una diagnosi citogenetica di malattie cromosomiche. Nei casi più rari, l'amniocentesi viene eseguita con ipossia fetale, incompatibilità isoserologica del sangue materno e fetale, per valutare il grado di maturità fetale (dal rapporto tra la concentrazione di lecitina e sfingomielina o dal numero di lipidi non nucleari contenenti " cellule arancioni"), la necessità di un esame microbiologico del liquido amniotico. Controindicazioni: la minaccia di aborto e infezione del tratto genitale. La procedura viene eseguita sotto guida ecografica, scegliendo l'accesso in base alla posizione della placenta e del feto. In questo caso si esegue sia l'amniocentesi transaddominale (Fig. 4.42) che quella transcervicale.
Tra le complicazioni di questa manipolazione ci sono la rottura prematura del liquido amniotico, il parto prematuro, la lesione al feto, il distacco della placenta, il danno al cordone ombelicale, la lesione alla vescica e all'intestino della madre, la corioamnionite.
4.8.2. Esame del sangue fetale
I risultati di uno studio del sangue del feto, ottenuto dal cordone ombelicale o dai vasi della pelle della testa, forniscono informazioni affidabili e importanti sulla sua condizione.
Il sangue dai vasi del cordone ombelicale si ottiene mediante cordocentesi transaddominale, che consiste nel perforare i vasi del cordone ombelicale sotto controllo ecografico.
Le indicazioni per eseguire questa procedura diagnostica sono la necessità di diagnosticare malattie cromosomiche nel feto mediante cariotipizzazione, sospetto di infezione intrauterina, ipossia fetale, incompatibilità isoserologica del sangue materno e fetale. La cordocentesi viene eseguita dopo 18 settimane di gravidanza. Le controindicazioni sono le stesse dell'amniocentesi.
Tra le complicazioni, le più comuni sono la rottura prematura del liquido amniotico, l'interruzione prematura della gravidanza, il sanguinamento da un vaso perforato.
Durante il parto, per studiare il sangue capillare del feto, si ottiene dai vasi della pelle della testa usando un amnioscopio. Nel campione di sangue ottenuto viene valutato il valore del pH (concentrazione di ioni idrogeno liberi). Con un valore di pH superiore a 7,25, si ritiene che il feto non soffra di ipossia e la sua condizione sia qualificata come normale. Se il valore del pH è compreso tra 7,20 e 7,24, si considera che il feto stia vivendo un'ipossia moderata e devono essere prese misure per aumentare il grado della sua ossigenazione. Un valore del pH inferiore a 7,20 indica una grave ipossia fetale, accompagnata da acidosi metabolica, che richiede un parto di emergenza.
4.8.3. Saturazione di ossigeno del feto durante il parto
Uno dei moderni metodi oggettivi e sicuri per valutare lo stato funzionale del feto durante il parto è la pulsossimetria, che è un metodo non invasivo per la determinazione continua della saturazione di ossigeno fetale (SpO2), che riflette la saturazione dell'emoglobina del sangue arterioso con ossigeno.
Il valore di saturazione è espresso come percentuale del livello di ossiemoglobina rispetto alla somma delle concentrazioni di ossiemoglobina ed emoglobina deossigenata (ad eccezione di carbossiemoglobina e metaemoglobina):
A elettrodomestici moderni la tecnica per determinare il valore di saturazione si basa su due principi. In primo luogo, l'ossiemoglobina e l'emoglobina deossigenata hanno capacità diverse di assorbire e riflettere la luce a seconda della sua lunghezza d'onda. Nei sensori utilizzati, i LED emettono alternativamente luce rossa e infrarossa, che hanno lunghezze d'onda diverse.
In secondo luogo, il volume del sangue arterioso nei tessuti e, di conseguenza, la capacità di assorbire la luce dal sangue cambia a causa della sua pulsazione dovuta al battito cardiaco. Durante la sistole, a causa dell'aumento del volume del sangue nel tessuto, l'assorbimento della luce aumenta e, di conseguenza, diminuisce nella diastole. In questo caso, anche la quantità di luce riflessa cambia in modo inverso.
Nei dispositivi utilizzati per la ricerca, il sensore del pulsossimetro deve essere a diretto contatto con la pelle del feto. Il fotorilevatore del sensore, posizionato sullo stesso piano degli elementi emettitori di luce, misura la luce riflessa, la cui intensità è inversamente proporzionale alla quantità di luce assorbita.
Analizzando le caratteristiche della luce rossa e infrarossa riflessa dal flusso sanguigno posto sotto il sensore, il pulsossimetro stima la quantità di saturazione durante lo studio.
I moderni pulsossimetri sono calibrati secondo gli standard per i valori di saturazione misurati nei campioni di sangue fetale durante il travaglio, che riflettono in modo affidabile l'ipossia fetale.
La pulsossimetria viene utilizzata durante il parto con presentazione cefalica del feto, assenza di vescica fetale e apertura della cervice di almeno 3 cm Controindicazioni all'uso della tecnica sono secrezione sanguinolenta dal tratto genitale, placenta previa, multipla gravidanza, presenza di infezioni, una cicatrice sull'utero.
Prima dell'inizio dello studio, il sensore pulsossimetro inserito nella cavità uterina viene posizionato sulla guancia del feto o nella parte temporale, priva di peli, che elimina la distorsione del segnale luminoso riflesso.
La forma curva della superficie di lavoro del sensore e la pressione delle pareti dell'utero consentono di fissarlo saldamente sulla testa fetale nel sito di applicazione. Allo stesso tempo, il sensore non danneggia i tessuti del canale del parto della madre e i tessuti fetali.Il tempo di registrazione della SpO2 è di 60 minuti o più. In alcuni casi, il sensore potrebbe essere tenuto male tra la testa del feto e la superficie interna del parete uterina se la testa fetale è inserita in modo errato.
Nel corso normale del parto, il valore di saturazione varia in media dal 45 al 65% e diminuisce gradualmente del 5-10% dall'inizio al completamento.
In questo caso si verificano alcune variazioni del valore di saturazione a seconda delle fasi di contrazione uterina. I valori più alti di SpO2 vengono registrati nella pausa tra le contrazioni uterine. All'inizio della contrazione si ha una leggera diminuzione del valore di saturazione, seguita da un aumento al culmine della contrazione (paragonabile al valore di SpO2 tra le contrazioni) e da una significativa diminuzione al termine della contrazione.
La natura dei cambiamenti nel valore della saturazione durante le contrazioni è dovuta a una serie di fattori: cambiamenti nell'emodinamica nelle arterie uterine e nelle arterie del cordone ombelicale, cambiamenti nel valore della pressione intrauterina, cambiamenti nella frequenza cardiaca del feto.
Con l'ipossia fetale, gli indicatori di saturazione in media diminuiscono del 15-20% rispetto alla norma. Il grado di diminuzione della saturazione fetale durante il parto dipende direttamente dalla gravità dell'ipossia.
In violazione delle condizioni del feto, c'è anche uno schema di cambiamenti nel valore di SpO2 a seconda delle fasi di contrazione uterina. La diminuzione del valore di SpO2, notata all'inizio della contrazione, diventa più pronunciata al picco della contrazione uterina, seguita da un aumento quando l'utero si rilassa. Più l'ipossia è pronunciata, più basso è il valore di SpO2 al picco di contrazione. Tali cambiamenti sono un segno prognostico sfavorevole associato ad un alto rischio di complicanze della genesi ipossica nel feto.
Il metodo della pulsossimetria fetale presenta una serie di vantaggi rispetto ad altri metodi per valutare le condizioni del feto durante il parto, poiché risponde più rapidamente alle variazioni del contenuto di ossigeno nel sangue fetale. Tuttavia, la pulsossimetria è più appropriata da utilizzare se, secondo CTG, ci sono segni che indicano gravi disturbi fetali. Una saturazione inferiore al 30% è un valore critico per il feto.
Una rapida diminuzione della saturazione a meno del 30%, specialmente in combinazione con segni avversi di CTG (bradicardia, ridotta variabilità della velocità basale, decelerazioni profonde e tardive), è un'indicazione per il parto addominale di emergenza. Tuttavia, se possibile, è consigliabile valutare il valore del pH del sangue dai vasi della pelle della testa del feto. Se contemporaneamente il valore del pH è superiore a 7,25, è possibile continuare la gestione del parto attraverso il canale del parto naturale. A un pH di 7,24-7,20 e inferiore, è necessario un parto addominale di emergenza.
Se, sullo sfondo di segni avversi di CTG, il valore di saturazione è superiore al 30%, in realtà c'è un adeguato apporto di ossigeno al feto e non si verifica ipossia.
Esiste una chiara relazione tra il grado di saturazione dell'emoglobina con l'ossigeno nel sangue arterioso del feto durante il parto e lo stato del neonato. Bassi livelli di FSpO2 (meno del 30%) sono correlati anche con bassi livelli di pH ematico nei neonati (pH con aumento del deficit di basi (BE) e una diminuzione del numero di basi tampone (BB), che insieme indicano ipossia nei neonati, accompagnato da acidosi metabolica Gli indicatori di KOS e composizione del sangue del gas nei neonati indicano il grado di ipossia nel periodo intranatale, che è confermato da un basso punteggio di Apgar alla nascita e dalle manifestazioni cliniche delle complicanze della genesi ipossica.
Di conseguenza, i risultati della pulsossimetria fetale consentono non solo di risolvere tempestivamente il problema delle tattiche di gestione del lavoro e di scegliere miglior modo parto, ma anche per prevedere gli esiti perinatali.
Il metodo della pulsossimetria è facile da usare e può essere utilizzato in istituti ostetrici di qualsiasi livello. L'uso della pulsossimetria fetale non aumenta il rischio di infezione intrauterina del feto e non aumenta l'incidenza di complicanze pioinfiammatorie postpartum nei puerperi.
4.8.4. Biopsia dei villi coriali
Con l'aiuto di questa procedura diagnostica, si ottengono cellule dei villi coriali per il cariotipo fetale, se necessario, la diagnosi citogenetica delle malattie cromosomiche e per determinare il sesso del feto. La manipolazione viene effettuata sia per via transcervicale che transaddominale nelle prime fasi della gravidanza (10-14 settimane) o transaddominale a 20-24 settimane sotto controllo ecografico. Il prelievo di tessuto corionico viene effettuato mediante aspirazione. Le controindicazioni sono la minaccia di aborto e infezione del tratto genitale.
Tra le complicazioni ci sono il sanguinamento, la formazione di ematomi subcorali, l'aborto, l'infezione intrauterina.
4.8.5. Fetoscopia
Per chiarire la presenza di un'anomalia nello sviluppo del feto esaminandola direttamente, viene utilizzata la fetoscopia. Utilizzando questo metodo, attraverso un endoscopio inserito per via transaddominale nella cavità amniotica, vengono esaminate parti del feto e, se necessario, vengono prelevati campioni di liquido amniotico, sangue o tessuti del feto. Controindicazioni: la minaccia di aborto e infezione intrauterina.
Tra le complicazioni della fetoscopia ci sono la rottura prematura del liquido amniotico, l'interruzione prematura della gravidanza, il sanguinamento e l'infezione intrauterina sono meno comuni.
La diagnosi prenatale è un insieme di metodi e procedure, il cui passaggio consente di identificare patologie fetali anche nell'utero. La medicina è andata così avanti che ora con un alto grado di probabilità è possibile conoscere i fallimenti e le anomalie genetiche nello sviluppo di un nascituro molto prima che nasca. Indipendentemente dai risultati delle metodiche invasive e non invasive di diagnosi prenatale, la decisione di proseguire o interrompere una gravidanza spetta esclusivamente ai genitori. Inoltre, grazie allo screening prenatale, è possibile determinare con assoluta certezza la paternità e il sesso del bambino.
I metodi di diagnosi prenatale delle malattie ereditarie, comprese le anomalie genetiche, sono indicati principalmente per le donne in gravidanza a rischio. Alcune delle patologie cromosomiche possono essere rilevate precocemente (nel periodo di 13-22 settimane).
Sindrome di Down
Questo disturbo cromosomico si verifica più frequentemente, con una media di un neonato su 800. Caratteristica distintiva le persone nate con la sindrome di Down sono la presenza del cromosoma 47: una persona sana ne ha 46, cioè 23 paia. I bambini con questa malattia congenita hanno un aspetto diverso. Inoltre, ai bambini speciali vengono spesso diagnosticati strabismo, problemi di udito, gravi malfunzionamenti del sistema cardiovascolare, del tratto gastrointestinale e sottosviluppo mentale.
I metodi esistenti di diagnosi prenatale delle malattie ereditarie umane consentono di determinare le violazioni in base a determinati parametri. In particolare, i seguenti indicatori indicano un'elevata probabilità di patologia:
- zona del colletto allargata;
- l'assenza di un osso nasale (tuttavia, e se presente, se la sua dimensione è inferiore alla norma).
Un segno indiretto della sindrome di Down può essere la violazione delle sezioni già formate dell'intestino. Specialisti esperti noteranno anche cambiamenti patologici cromosomici in base ai risultati dell'analisi del sangue di una donna incinta. Ma per fare una diagnosi finale e decidere il futuro destino del feto, sono necessarie le conclusioni dei metodi diretti di diagnosi prenatale.
Sindromi di Shereshevsky-Turner e trisomia X
Una malattia genetica meno comune che si verifica quando uno dei cromosomi X è mancante o danneggiato. Questo spiega anche perché la sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica solo nelle femmine. Se durante la gravidanza non sono stati applicati i metodi di diagnosi prenatale delle malattie ereditarie, dopo la nascita del bambino i genitori noteranno immediatamente i sintomi della malattia. In questi bambini si notano ritardo della crescita, sottopeso. Le ragazze con la sindrome di Shereshevsky-Turner si distingueranno visivamente dai loro coetanei per un collo corto e ispessito, una forma anormale dei padiglioni auricolari e perdita dell'udito. A adolescenza c'è un ritardo nella pubertà, le ghiandole mammarie non si sviluppano completamente, le mestruazioni non si verificano. Il pensiero intellettuale di solito non è influenzato, ma le donne adulte con questo disturbo genetico non possono avere figli.
La sindrome della trisomia X, come la precedente patologia congenita, si verifica solo nelle femmine. Ritardo mentale, immaturità sessuale, infertilità sono i principali sintomi della malattia. La causa del disturbo è la presenza di tre cromosomi X nel genotipo.
Emofilia
Questa malattia, associata a una violazione delle funzioni della coagulazione del sangue, è ereditaria. Per lo più gli uomini ne sono malati, ma allo stesso tempo la portatrice del gene dell'emofilia è la madre, che trasmette la malattia dal padre ai figli. L'incesto (relazioni dei genitori) aumenta il rischio di sviluppare patologie, a seguito della quale si verifica una mutazione del cromosoma X in uno dei geni.
Sindrome di Klinefelter
Questa patologia si verifica se nel genotipo compare un cromosoma femminile aggiuntivo. Solo gli uomini ne soffrono. I pazienti sperimentano fisico e sviluppo del linguaggio, il fisico è sproporzionato, i genitali non maturano. Nei ragazzi con la sindrome di Klinefelter, le ghiandole mammarie sono ingrandite secondo il tipo femminile, c'è una scarsa crescita dei peli del corpo. Una malattia genetica è spesso accompagnata da epilessia, schizofrenia e diabete mellito. Nella maggior parte dei casi, le persone con la sindrome di Klinefelter hanno un lieve ritardo mentale. In età adulta, i pazienti hanno difficoltà a stabilire contatti con altre persone, sono inclini all'alcolismo.
Altre patologie intrauterine
È impossibile sopravvalutare l'importanza dei metodi di diagnosi prenatale delle malattie ereditarie.
Oltre alle anomalie cromosomiche indicate, nell'utero possono essere determinati altri fallimenti nello sviluppo del feto:
- Anomalie nella formazione del cervello e delle ossa craniche. L'esempio più comune è l'idrocefalo, che si verifica sullo sfondo di uno squilibrio nella produzione e nell'assorbimento del liquido cerebrospinale. L'ipossia può provocare idrocefalo nelle fasi successive, malattie infettive, madre fumante.
- Difetti cardiaci. Le possibilità di successo nel trattamento della patologia intrauterina aumentano se l'intervento chirurgico viene eseguito nei primi giorni e, nei casi più gravi, nelle prime ore dopo la nascita.
- Assenza o sottosviluppo degli organi interni. Un'anomalia può essere rilevata utilizzando metodi indiretti di diagnosi prenatale (screening ecografico) per un periodo di 13-17 settimane. Molto spesso viene rilevata l'assenza di un secondo rene o la presenza di un terzo organo. La patologia può essere accompagnata da ritardo della crescita e sviluppo generale del feto, carenza nella formazione di liquido amniotico, alterazioni della placenta.
- Arti malformati.
Ulteriori informazioni sulla ricerca
Come già notato, le metodiche diagnostiche prenatali sono convenzionalmente suddivise in invasive e non invasive (dirette e indirette).
Il primo gruppo comprende procedure che non rappresentano alcun pericolo sia per la madre che per il nascituro. I metodi non invasivi di diagnosi prenatale non implicano l'attuazione di procedure chirurgiche che potrebbero causare lesioni al feto. Tali studi sono mostrati a tutte le future mamme, indipendentemente dall'età, dalle malattie croniche o ereditarie nella storia. I metodi non invasivi di diagnosi prenatale sono solitamente un complesso di due procedure obbligatorie: l'ecografia e l'analisi del siero del sangue di una donna incinta.
Quante volte le donne in gravidanza devono sottoporsi a ecografia
Lo screening ecografico appartiene alla categoria delle procedure pianificate e obbligatorie. Non è consigliabile rifiutare questo esame: la procedura è innocua, non porta alcun disagio e, soprattutto, aiuta a determinare quanto bene si sta sviluppando il bambino nell'utero e se esiste anche la minima possibilità di deviazioni.
- Nel primo trimestre, grazie allo screening, è possibile determinare l'età gestazionale nel modo più accurato possibile, escludere lo sviluppo ectopico dell'ovulo fetale e la presenza di deriva idatiforme, conoscere il numero di embrioni e assicurarsi che siano vitali . La prima diagnosi ecografica viene eseguita a 6-7 settimane. Se una donna ha avuto aborti prima di questa gravidanza, viene stabilito se esiste una minaccia di interruzione spontanea.
- Nel secondo trimestre (circa 11-13 settimane), i genitori possono ottenere una risposta alla domanda sul sesso del bambino atteso. Certo, in un periodo di gestazione di tre mesi, è impossibile dire con assoluta certezza se una coppia avrà un maschio o una femmina. Più precisamente, il medico potrà dire del sesso del bambino tra circa un paio di mesi. È obbligatoria un'ecografia pianificata del secondo trimestre, in quanto consente di rilevare tempestivamente possibili malformazioni degli organi interni ed escludere patologie cromosomiche.
- Il terzo screening ecografico viene effettuato per un periodo di 22-26 settimane. Lo studio rivela le norme o i ritardi nello sviluppo fetale, diagnostica il livello del liquido amniotico.
Screening del siero del sangue per la presenza di patologie cromosomiche
Lo studio viene effettuato sulla base di campioni di sangue prelevati dalla vena della futura mamma. Di norma, lo screening viene effettuato nel periodo da 16 a 19 settimane, in rari casi è consentito fare un'analisi in un secondo momento. L'analisi del siero è chiamata dai medici un triplo test, in quanto fornisce informazioni su tre sostanze da cui, di fatto, dipende un andamento favorevole della gravidanza (alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana ed estriolo non coniugato).
Questo metodo di diagnosi prenatale aiuta a stabilire anomalie fetali e anomalie cromosomiche con un'accuratezza fino al 90%. Le seconde patologie più comuni, dopo la sindrome di Down, sono le sindromi di Edwards e Patau. I neonati con tali deviazioni in nove casi su dieci non vivono nemmeno il primo anno.
È impossibile identificare anomalie intrauterine nelle prime fasi, pertanto la diagnostica pianificata non può essere trascurata. Secondo i risultati di un esame ecografico a 11-13 settimane, il medico può sospettare anomalie e indirizzare la donna a uno screening chiarificatore del siero del sangue.
Metodi invasivi di diagnosi prenatale
Le procedure di ricerca che comportano la penetrazione strumentale nell'utero sono prescritte alle donne in gravidanza se gli screening di routine hanno mostrato scarsi risultati. Durante un esame invasivo, viene prelevato biomateriale (campioni di cellule e tessuti del feto, placenta, liquido amniotico, membrane fetali) ai fini del suo studio dettagliato in laboratorio.
Amniocentesi
Procedura relativamente sicura, poiché il rischio di aborto durante la sua attuazione non supera l'1%. L'amniocentesi è il campionamento del liquido amniotico per studiarne la composizione chimica attraverso una puntura. In conclusione, gli esperti determinano il grado di maturità del feto, determinano la probabilità di ipossia, la presenza di un conflitto Rh tra il feto e la donna. Molto spesso, lo studio viene condotto a 15-16 settimane.
Biopsia corionica
Il periodo ottimale per questo metodo di diagnosi prenatale è il primo trimestre. Dopo 12 settimane, la biopsia del corion non viene eseguita. L'essenza del metodo di diagnosi prenatale: utilizzando un catetere inserito nella cervice, gli specialisti raccolgono campioni di tessuti coriali. La manipolazione viene eseguita in anestesia locale. Il materiale risultante viene inviato per studi cromosomici che possono confermare o escludere il fatto di un'anomalia genetica. Durante una biopsia, la probabilità di aborto è bassa, non più dell'1%.
Questo tipo di diagnostica invasiva ha effetti collaterali. Molto spesso, dopo la procedura, le donne lamentano dolore nell'addome inferiore, leggera emorragia. Le sensazioni spiacevoli e il disagio non indicano una deviazione, non influenzano lo sviluppo del nascituro e passano in un paio di giorni.
Un'indicazione per una biopsia corionica può essere una malattia ereditaria come la fibrosi cistica. Con questa patologia, viene interrotta la produzione di una proteina responsabile del trasporto dei grassi, a causa della quale i processi digestivi del paziente sono disturbati, l'immunità è ridotta. Questa malattia non viene curata, ma una diagnosi tempestiva consente al bambino di fornire tutte le condizioni necessarie per combattere la malattia.
Analisi del tessuto fetale
Elencare i metodi diagnostici prenatali che consentiranno il riconoscimento tempestivo della patologia intrauterina non è così semplice. Tuttavia, esiste una procedura che occupa un posto speciale tra gli studi invasivi: una biopsia dei tessuti fetali. Di solito viene effettuato nel secondo trimestre di gravidanza. Il processo stesso viene eseguito sotto la supervisione di diversi specialisti e prevede l'uso di apparecchiature ad ultrasuoni. Lo scopo di questa diagnosi è quello di prelevare campioni della pelle del feto. I risultati dell'analisi consentiranno di escludere o confermare malattie ereditarie dell'epidermide.
Nessun ultrasuono può stabilire l'esatta probabilità di sviluppare patologie cutanee come albinismo, ittiosi o ipercheratosi. I metodi diagnostici prenatali che comportano la penetrazione nell'utero aprono più opzioni per i medici.
Una delle indicazioni per una biopsia dei tessuti fetali è il sospetto di ittiosi. Questa malattia genetica è estremamente rara tratto caratteristicoè la deformazione dei tessuti epiteliali e la loro acquisizione di un aspetto simile a squame di pesce. La pelle diventa cornea, ruvida, squamosa, secca, le unghie si deformano. Questa malattia è estremamente pericolosa per il feto: la maggior parte dei casi si conclude con un aborto spontaneo o un parto morto. Sfortunatamente, i bambini nati con un tale difetto sono condannati: solo pochi di loro vivono fino al primo mese. Avendo rilevato la malattia in tempo, i genitori potranno decidere di interrompere la gravidanza a causa della non vitalità del feto.
Cordocentesi
Parlando brevemente dei metodi di diagnosi prenatale, non si può non citare la procedura più pericolosa per la madre e il feto. La cordocentesi è un intervento invasivo serio, il cui scopo è raccogliere il sangue del cordone ombelicale e le sue ulteriori analisi di laboratorio. Il secondo trimestre è considerato il periodo ottimale per la procedura, principalmente 22-25 settimane.
I medici decidono di ricorrere a questo metodo invasivo di diagnosi prenatale nel caso in cui altre manipolazioni siano inaccettabili a causa del lungo periodo di gestazione. Inoltre, lo studio deve essere eseguito secondo precise indicazioni:
- l'età della donna incinta supera i 35 anni;
- indicatori insoddisfacenti di un esame del sangue biochimico;
- alta probabilità di conflitto di Rhesus;
- patologie ereditarie in uno dei genitori.
La cordocentesi non viene eseguita se la futura mamma ha un alto rischio di aborto spontaneo o un tumore benigno dell'utero. La procedura è inaccettabile durante il periodo di recidiva di malattie infettive e croniche.
L'informatività della cordocentesi consente di utilizzare questo metodo per rilevare le malattie cromosomiche. Oltre alle anomalie genetiche, viene utilizzato per diagnosticare la distrofia di Ducheshen, la fibrosi cistica, la malattia emolitica fetale e diverse migliaia di altre malattie.
Fetoscopia
Un altro metodo moderno di diagnosi prenatale, che prevede l'introduzione di una sonda nell'utero per l'esame visivo del feto. L'esame viene effettuato a 18-19 settimane di gravidanza. La fetoscopia viene utilizzata in rari casi e per le indicazioni mediche più rigorose, poiché il rischio di aborto spontaneo dovuto alla penetrazione del dispositivo può arrivare fino al 10%.
Altre diagnostiche invasive includono la placentobiopsia (prelievo di campioni della placenta e il loro esame di laboratorio) e l'analisi delle urine fetali.
Indicazioni per procedure invasive
Come già accennato, non tutti i metodi di diagnosi prenatale sono necessari. Non tutte le future mamme devono sottoporsi a un esame completo con penetrazione nell'utero. Uno qualsiasi degli studi invasivi è associato a un rischio per il feto e, pertanto, la diagnostica è prescritta per motivi medici, che includono:
- l'età matura di uno o entrambi i genitori (madre di età superiore a 35 anni e padre di 45 anni);
- conclusioni di metodi diagnostici indiretti che indicano lo sviluppo di difetti;
- la nascita di un bambino con malattie genetiche in famiglia;
- malattie infettive pericolose trasferite a una donna incinta (varicella, rosolia, toxoplasmosi, herpes, ecc.);
- madre portatrice di un gene emofilico;
- deviazione dalla norma dei parametri biochimici;
- ricevere una grande dose di radiazioni da uno o entrambi i genitori prima della gravidanza.
La presenza nel gruppo a rischio di malattie genetiche ereditarie non significa affatto che il feto si svilupperà sicuramente con disturbi. Se, ad esempio, la famiglia ha già un figlio con una patologia cromosomica, la probabilità che il secondo bambino nasca malato è trascurabile. Tuttavia, il numero predominante di coppie vuole giocare sul sicuro e assicurarsi che il futuro erede non abbia vizi.
I risultati dello screening prenatale differiscono alto livello affidabilità e credibilità. Sono in corso ricerche per confutare le paure dei futuri genitori sulla patologia o per prepararli alla nascita di un bambino speciale.
I medici dovrebbero fornire raccomandazioni sulla necessità di una diagnostica invasiva e prescrivere uno studio: un ostetrico-ginecologo, uno specialista in genetica, un neonatologo e un chirurgo pediatrico. In questo caso, la decisione finale dipende dalla madre. Molto spesso, viene offerto un esame aggiuntivo ai genitori in età adulta. Ma ci sono eccezioni a qualsiasi regola: i bambini con sindrome di Down nascono spesso da giovani donne.
Ti consigliamo di leggere
Caratteristiche psicologiche dei bambini in adolescenza
Trasferimento di un bambino in un'altra scuola: la procedura ei documenti necessari Se trasferire un bambino in un'altra scuola
Clamidia urogenitale - descrizione, cause, sintomi (segni), diagnosi, trattamento Trattamento della clamidia urogenitale
I benefici e il significato dell'idroaminoacido treonina per il corpo umano L treonina cosa
