Entrevista. La primera reunión con una mujer embarazada, por regla general, se lleva a cabo en entornos ambulatorios (clínica prenatal, centros perinatales), pero también ocurre en un hospital. En la primera visita del paciente, el médico debe realizar una encuesta con un historial completo (general y obstétrico-ginecológico), evaluar el estado general, los órganos genitales y, si es necesario, utilizar métodos de examen adicionales. Toda la información recibida se registra en la tarjeta de consulta externa de la gestante o en la historia del parto en el hospital.
Datos del pasaporte. Preste atención a la edad de la mujer embarazada, especialmente la primípara. El curso complicado del embarazo y el parto se observa con mayor frecuencia en primíparas "ancianas" (mayores de 30 años) y "jóvenes" (menores de 18 años). La edad de una mujer embarazada de 35 años en adelante requiere diagnóstico prenatal debido a un mayor riesgo de tener un hijo con patologías congénitas y hereditarias.
Quejas. En primer lugar, averiguan los motivos que llevaron a la mujer a buscar ayuda médica. Una visita al médico en el primer trimestre del embarazo generalmente se asocia con el cese de la menstruación y la asunción del embarazo. A menudo, durante este período del embarazo, los pacientes se quejan de náuseas, vómitos y otros trastornos de salud. Con un curso complicado del embarazo (un aborto espontáneo que ha comenzado, un embarazo ectópico, enfermedades ginecológicas concomitantes), puede haber secreción sanguinolenta del tracto genital. Las quejas sobre violaciones de las funciones de los órganos internos pueden deberse a enfermedades extragenitales (cardiovasculares, enfermedades del sistema respiratorio, riñones, sistema digestivo, etc.).
Las quejas de las mujeres embarazadas deben tratarse con mucho cuidado y registrarse en un documento médico.
Condiciones de trabajo y de vida. Los riesgos profesionales, domésticos y ambientales que pueden afectar negativamente el curso del embarazo y el desarrollo fetal se determinan cuidadosamente (vivir en regiones ambientalmente desfavorables, trabajo físico duro, trabajo asociado con vibraciones, productos químicos, una computadora, cargas estáticas prolongadas, etc.). Asegúrese de hacer preguntas sobre el tabaquismo (incluido el pasivo), el alcoholismo, la adicción a las drogas.
Herencia y enfermedades pasadas. Averiguan si la familia de la mujer embarazada y/o su esposo tuvieron embarazos múltiples, enfermedades hereditarias (enfermedades mentales, enfermedades de la sangre, trastornos metabólicos), así como anomalías congénitas y hereditarias del desarrollo en los familiares.
Es necesario obtener información sobre todas las enfermedades previamente transferidas, desde la infancia. Así, por ejemplo, el raquitismo sufrido en la infancia puede provocar una deformidad pélvica, lo que complicará el curso de los rollos. Los signos indirectos de raquitismo transferido son la dentición tardía y el comienzo de la marcha, deformidades esqueléticas, etc. La poliomielitis, la tuberculosis en la infancia también pueden provocar violaciones de la estructura pélvica. El sarampión, la rubéola, el reumatismo, la amigdalitis, la amigdalitis recurrente y otras enfermedades infecciosas a menudo hacen que las niñas se retrasen en el desarrollo físico y sexual. La difteria de la vulva y la vagina puede ir acompañada de la formación de constricciones cicatriciales.
También se aclaran las enfermedades no transmisibles e infecciosas transferidas en la edad adulta. Las enfermedades del sistema cardiovascular, hígado, pulmones, riñones y otros órganos pueden complicar el curso del embarazo y el parto, y el embarazo y el parto pueden, a su vez, exacerbar enfermedades crónicas o provocar recaídas.
Si hubo antecedentes de intervenciones quirúrgicas, es mejor obtener documentos médicos sobre ellas con recomendaciones de especialistas sobre las tácticas para realizar un embarazo y parto reales. De gran importancia es la información sobre lesiones pasadas (cráneo, pelvis, columna, etc.).
función menstrual. Averigüe a qué edad apareció la primera menstruación (menarquia), después de qué período de tiempo se estableció la menstruación regular; la duración del ciclo menstrual, la duración de la menstruación, la cantidad de sangre perdida, el dolor; si la naturaleza de la menstruación ha cambiado después del inicio de la actividad sexual, el parto, el aborto; primer día de la última menstruación.
función sexual Recopilan información sobre el inicio de la actividad sexual, descubren qué matrimonio es seguido, si hay dolores y flujo sanguinolento durante las relaciones sexuales, qué métodos anticonceptivos se usaron antes del embarazo y el intervalo desde el comienzo de la actividad sexual regular hasta el inicio del embarazo. La ausencia de embarazo dentro de 1 año de actividad sexual regular sin el uso de anticonceptivos puede indicar infertilidad e indicar ciertos trastornos del sistema reproductivo.
También se requiere información sobre el esposo (pareja) de la mujer embarazada: su estado de salud, edad, profesión, tabaquismo, alcoholismo, drogadicción.
Historia ginecológica. Es necesario obtener información sobre enfermedades ginecológicas pasadas que puedan afectar el curso del embarazo, el parto y el puerperio (fibromas uterinos, tumores y formaciones tumorales de los ovarios, enfermedades del cuello uterino, etc.). Se debe prestar especial atención a las intervenciones quirúrgicas previas en los genitales, principalmente en el útero, que conducen a la formación de una cicatriz (miomectomía). Se requiere un extracto de una institución médica con una descripción detallada de la operación realizada. Por ejemplo, en caso de miomectomía, es necesario obtener información sobre el acceso de la intervención quirúrgica (laparotómica o laparoscópica), con o sin apertura de la cavidad uterina, etc.
Descubra las quejas de la mujer embarazada sobre la secreción patológica del tracto genital (abundante, purulenta, mucosa, sanguinolenta, etc.), que puede indicar una enfermedad ginecológica.
Es importante obtener información sobre enfermedades de transmisión sexual pasadas (infección por VIH, sífilis, gonorrea, clamidia, etc.).
Historia obstétrica. Antes que nada, es necesario aclarar cuál es el embarazo real (primero, repetido) y qué tipo de parto se avecina.
En la literatura extranjera, se distinguen los siguientes conceptos.
- nulligravida - una mujer que no está actualmente embarazada y no tiene antecedentes de embarazo.
- embarazada - una mujer que actualmente está embarazada o ha tenido embarazos en el pasado, independientemente de su resultado. Durante el primer embarazo, una mujer es considerada primigrávida (primigrávida), y en embarazos posteriores - re-embarazo (multigrávida).
- nulípara - una mujer que nunca ha tenido un embarazo que haya llegado al término de un feto viable; ella puede o no haber tenido embarazos anteriores que terminaron en aborto en una fecha anterior.
- Primípara - una mujer que llevó un embarazo (único o múltiple) hasta el término del nacimiento de un feto viable.
- multípara - una mujer con antecedentes de varios embarazos, a término hasta el término de un feto viable (22 semanas de embarazo, peso fetal 500 g, altura 32-34 cm).
Tenga en cuenta el número de abortos artificiales o espontáneos (abortos espontáneos). Si hubo abortos, ¿en qué etapa del embarazo se acompañaron de complicaciones (endometritis, enfermedades inflamatoriasútero, perforación uterina, etc.). Si es posible, especifique la causa del aborto espontáneo. Los abortos que preceden al embarazo pueden provocar un aborto espontáneo, un curso patológico del parto.
Las mujeres multíparas reciben información detallada sobre cómo se desarrollaron los embarazos y partos anteriores. Si hubo complicaciones del embarazo (preeclampsia, aborto espontáneo, etc.), se necesita información detallada al respecto, ya que son importantes para predecir el curso y el resultado de este embarazo y el próximo parto. Averigüe si el parto fue oportuno, prematuro o tardío, espontáneo u operatorio (cesárea, fórceps obstétrico, extracción del feto con ventosa).
Al momento de dar a luz por cesárea, es necesario aclarar, si es posible, las indicaciones para ello, si se realizó de forma programada o de emergencia, cómo transcurrió el postoperatorio, qué día después de la operación se dio de alta a la paciente.
A la hora de realizar la anamnesis obstétrica se debe prestar especial atención al estado del niño al nacer (peso, talla, Apgar, si el niño fue dado de alta de la maternidad o trasladado a la 2ª etapa de lactancia y en relación con ello) , así como el desarrollo psicofísico del niño en la actualidad. En caso de resultado desfavorable, es necesario averiguar en qué etapa ocurrió la muerte del feto / recién nacido: durante el embarazo (muerte prenatal), durante el parto (muerte intranatal), en el período neonatal temprano (muerte posnatal). También se debe aclarar la posible causa de muerte (asfixia, traumatismo de nacimiento, enfermedad hemolítica, malformaciones, etc.).
La información detallada sobre el curso y los resultados de embarazos y partos anteriores nos permite identificar pacientes de alto riesgo que necesitan atención especial y un seguimiento más cuidadoso.
Examen objetivo. Después de familiarizarse con la anamnesis, los pacientes proceden a un estudio objetivo, que comienza con un examen.
A examen preste atención al crecimiento de la mujer embarazada, el físico, la gordura, el estado de la piel, las membranas mucosas visibles, las glándulas mamarias, el tamaño y la forma del abdomen.
La piel durante el embarazo puede tener ciertas características: pigmentación de la cara, área del pezón, línea blanca del abdomen. En la segunda mitad del embarazo, a menudo aparecen las llamadas bandas de embarazo. Peines, úlceras en la piel requieren un examen especial. La palidez de la piel y las membranas mucosas visibles, la cianosis de los labios, el color amarillento de la piel y la esclerótica, la hinchazón son signos de una serie de enfermedades graves.
A evidencia objetiva el embarazo y el parto anteriores incluyen una disminución en el tono de los músculos de la pared abdominal anterior, la presencia estrías gravídica.
Presta atención al físico, posibles deformaciones del esqueleto, ya que pueden afectar la estructura de la pelvis.
Las violaciones de la regulación hormonal del sistema reproductivo pueden provocar un subdesarrollo de las glándulas mamarias, una expresión insuficiente del crecimiento del vello en la región axilar y en el pubis o, por el contrario, un crecimiento excesivo del vello en la cara, las extremidades inferiores y a lo largo de la línea media. del abdomen En las mujeres, las características de la masculinización son posibles: hombros anchos, estructura masculina de la pelvis.
Se debe evaluar la gravedad del tejido adiposo subcutáneo. Tanto la obesidad alimentaria como la endocrina de grado II-III afectan negativamente el curso del embarazo y el parto.
Mida la altura y determine el peso corporal de la mujer embarazada. Al determinar el peso corporal, no se deben tener en cuenta sus valores absolutos, sino el índice de masa corporal, que se calcula teniendo en cuenta la altura del paciente [peso corporal en kilogramos / (altura en metros) 2], que normalmente es 18 -25kg/m2. Con baja estatura (150 cm y menos), a menudo se observa un estrechamiento de la pelvis de diversos grados, las mujeres de alta estatura a menudo tienen una pelvis de tipo masculino.
El examen del abdomen en el tercer trimestre del embarazo le permite descubrir desviaciones de su curso normal. En el embarazo normal y la posición correcta del feto, el abdomen tiene forma ovoide (ovoide); con polihidramnios, el abdomen es esférico, su tamaño excede la norma para la edad gestacional esperada; en la posición transversal del feto, el abdomen toma la forma de un óvalo transversal. Con el estiramiento excesivo o la divergencia de los músculos de la pared abdominal anterior (más a menudo en multíparas), el abdomen puede estar caído. La forma del abdomen también cambia con una pelvis estrecha.
Examen de órganos internos.(sistema cardiovascular, pulmones, órganos digestivos, riñones), así como el sistema nervioso, se lleva a cabo según el sistema generalmente aceptado en terapia.
Examen obstétrico incluye determinar el tamaño del útero, examinar la pelvis, evaluar la posición del feto en el útero con base en técnicas obstétricas especiales. Los métodos de examen obstétrico dependen de la edad gestacional.
En el primer trimestre del embarazo, el tamaño del útero se determina mediante un examen vaginal-abdominal a dos manos, que comienza con un examen de los genitales externos. El estudio se lleva a cabo con guantes de goma estériles en una silla ginecológica. La mujer se acuesta boca arriba, sus piernas están dobladas en las articulaciones de la cadera y la rodilla y divorciadas; cuando se examina en una cama, se coloca un rodillo debajo del sacro.
Los órganos genitales externos se tratan con una solución antiséptica. Los labios mayores y menores se separan con los dedos I y II de la mano izquierda y se examinan los genitales externos (vulva), la membrana mucosa de la entrada a la vagina, la abertura externa de la uretra, los conductos excretores de las glándulas grandes de el vestíbulo y el perineo.
Para examinar las paredes de la vagina y el cuello uterino, examen con espejos. Esto determina la cianosis debido al embarazo y varios cambios patológicos en la enfermedad de la vagina y el cuello uterino. Los espejos vaginales (Fig. 6.1) son plegables, en forma de cuchara, de metal o plástico. El espéculo doblado se inserta en el fórnix de la vagina de forma cerrada, luego se abren los pliegues y el cuello uterino queda disponible para su inspección. Las paredes de la vagina se examinan con la eliminación gradual del espejo de la vagina.
Arroz. 6.1. Espejos vaginales (A - plegables, B - en forma de cuchara, C - elevadores)Con un examen vaginal (dedo) los dedos de la mano izquierda separan los labios mayores y menores; los dedos de la mano derecha (II y III) se insertan en la vagina, el dedo I se retrae hacia arriba, IV y V se presionan contra la palma y descansan contra el perineo. Esto determina la condición de los músculos del suelo pélvico, las paredes de la vagina (plegamiento, extensibilidad, aflojamiento), las bóvedas de la vagina, el cuello uterino (longitud, forma, consistencia) y el orificio externo del cuello uterino (cerrado, abiertos, redondos o en forma de hendidura).
Un criterio importante para los partos anteriores es la forma del orificio externo del cuello uterino, que en las que han dado a luz tiene la forma de una hendidura longitudinal, y en las que no han dado a luz es redondo o punteado (Fig. 6.2) . Las mujeres que han dado a luz pueden tener cambios cicatriciales después de rupturas del cuello uterino, la vagina y el perineo.
Después de la palpación del cuello uterino, proceda a examen vaginal-abdominal con dos manos(Figura 6.3). Con los dedos de la mano izquierda presione suavemente sobre la pared abdominal hacia la cavidad pélvica hacia los dedos de la mano derecha, ubicados en el fórnix anterior de la vagina. Juntando los dedos de ambas manos examinadoras, palpe el cuerpo del útero y determine su posición, forma, tamaño y consistencia. Después de eso, comienzan a estudiar las trompas de Falopio y los ovarios, moviendo gradualmente los dedos de ambas manos desde la esquina del útero hasta las paredes laterales de la pelvis. Para determinar la capacidad y la forma de la pelvis, se examinan la superficie interna de los huesos de la pelvis, la cavidad sacra, las paredes laterales de la pelvis y la sínfisis.
Al examinar a una mujer embarazada en los trimestres II-III, es necesario medir la circunferencia del abdomen al nivel del ombligo (Fig. 6.4) y la altura del fondo del útero (Fig. 6.5) con un centímetro cinta adhesiva cuando la mujer está acostada boca arriba. La altura del fondo del útero por encima de la articulación púbica también se puede determinar con un tazomer. Estas mediciones se realizan en cada visita a la gestante y se comparan los datos obtenidos con los estándares gestacionales.
Normalmente, al final del embarazo, la circunferencia abdominal no supera los 100 cm y la altura del fondo uterino es de 35-36 cm. Una circunferencia abdominal de más de 100 cm generalmente se observa con polihidramnios, embarazo múltiple, feto grande, Posición transversa del feto y obesidad.
Determinación del tamaño de la pelvis. parece sumamente importante, ya que su disminución o aumento puede dar lugar a una importante interrupción en el curso del trabajo de parto. Las dimensiones de la pelvis pequeña son de la mayor importancia durante el parto, que se juzgan midiendo ciertos tamaños de la pelvis grande con una herramienta especial: un tazomer (Fig. 6.6).
El tazomer tiene la forma de una brújula, equipada con una escala en la que se aplican divisiones de centímetro y medio centímetro. En los extremos de las ramas del tazomer hay botones que se aplican a los puntos sobresalientes de la pelvis grande, apretando un poco el tejido adiposo subcutáneo. Para medir el tamaño transversal de la salida de la pelvis se diseñó un tazómero con ramas cruzadas.
La pelvis se mide con la mujer acostada boca arriba con el estómago desnudo y las piernas dobladas. El médico se vuelve a la derecha de la mujer embarazada frente a ella. Las ramas del tazomer se recogen de tal manera que los dedos I y II sujetan los botones. La escala con divisiones se dirige hacia arriba. Los dedos índices buscan los puntos, la distancia entre los cuales se va a medir, presionando los botones de las ramas separadas del tazomer hacia ellos. En la escala marque el valor de la talla correspondiente.
Determine las dimensiones transversales de la pelvis. distante espinoso, distante cristarun, distante trocanterica y tamaño recto - conjugata externa.
distancia espinoso - distancia entre las espinas ilíacas anterosuperiores. Los botones del tazomer se presionan contra los bordes exteriores de las espinas anterosuperiores. Este tamaño suele ser de 25-26 cm (Fig. 6.7, a).
distancia cristarum - la distancia entre los puntos más distantes de las crestas ilíacas. Después de la medición distante espinoso los botones del tazomer se mueven desde las espinas hasta el borde exterior de las crestas ilíacas hasta que se determina la mayor distancia. En promedio, este tamaño es de 28-29 cm (Fig. 6.7, b).
distancia trocanterica - distancia entre los trocánteres mayores del fémur. Se determinan los puntos más sobresalientes de los pinchos grandes y se presionan los botones del tazomer contra ellos. Este tamaño es de 31-32 cm (Fig. 6.7, c).
La relación de dimensiones transversales también es importante. Normalmente, la diferencia entre ellos es de 3 cm; una diferencia de menos de 3 cm indica una desviación de la norma en la estructura de la pelvis.
conjugarata externa- conjugado externo, permitiendo juzgar indirectamente el tamaño directo de la pelvis pequeña. Para medirlo, una mujer debe acostarse sobre su lado izquierdo, doblar la pierna izquierda en las articulaciones de la cadera y la rodilla y mantener la pierna derecha extendida. El botón de una rama del tazomer se coloca en el medio del borde superior externo de la sínfisis, el otro extremo se presiona contra la fosa supracacra, que se encuentra debajo del proceso espinoso de la V vértebra lumbar, correspondiente a la esquina superior del rombo sacro. Puede determinar este punto deslizando los dedos por las apófisis espinosas de las vértebras lumbares. La fosa se identifica fácilmente bajo la proyección de la apófisis espinosa de la última vértebra lumbar. El conjugado externo normalmente mide 20-21 cm (Fig. 6.7, d).
El conjugado externo es importante: por su tamaño se puede juzgar el tamaño del verdadero conjugado (el tamaño directo de la entrada a la pelvis pequeña). Para determinar el verdadero conjugado, reste de la longitud del conjugado externo9cm. Por ejemplo, si el conjugado externo es20 centímetros, entonces el verdadero conjugado es11cm; si el conjugado exterior tiene una longitud18 cm, entonces el valor verdadero es igual a9cmetc.
La diferencia entre el conjugado externo y el verdadero depende del grosor del sacro, la sínfisis y los tejidos blandos. El grosor de los huesos y tejidos blandos en las mujeres es diferente, por lo que la diferencia entre el tamaño de los conjugados externo y verdadero no siempre corresponde exactamente a 9 cm. El conjugado verdadero se puede determinar con mayor precisión mediante el conjugado diagonal.
Conjugado diagonal ( conjugado diagonalis) es la distancia entre el borde inferior de la sínfisis y la parte más sobresaliente del promontorio del sacro. Esta distancia se puede medir solo durante el examen vaginal, si el dedo medio alcanza el promontorio sacro (Fig. 6.8). Si no se puede llegar a este punto, entonces la distancia supera los 12,5-13 cm y, por lo tanto, el tamaño directo de la entrada a la pelvis está dentro del rango normal: igual o mayor a 11 cm.Si se alcanza el cabo sacro, entonces el punto de contacto con el borde inferior se fija en la sínfisis del brazo y luego se mide esta distancia en centímetros.
Para determinar el verdadero conjugado, se restan 1,5 a 2 cm del tamaño del conjugado diagonal.
Si durante el examen de una mujer existe la sospecha de un estrechamiento de la salida de la pelvis, se determinan las dimensiones del plano de salida.
Las dimensiones de la salida de la pelvis se determinan como sigue. La mujer se acuesta boca arriba, sus piernas están dobladas en las articulaciones de la cadera y la rodilla, divorciadas y estiradas hasta el estómago.
Tamaño recto la salida de la pelvis se mide con un tazómetro convencional. Un botón del tazomer se presiona en el medio del borde inferior de la sínfisis, el otro en la parte superior del cóccix (Fig. 6.9, a). El tamaño resultante (11 cm) es mayor que el real. Para determinar el tamaño directo de la salida pélvica, reste 1,5 cm (grosor del tejido) de este valor. En una pelvis normal, el tamaño directo del plano es de 9,5 cm.
Dimensión transversal La salida, la distancia entre las superficies internas de los huesos isquiáticos, es bastante difícil de medir. Este tamaño se mide con un centímetro o una pelvis con ramas cruzadas en la posición de una mujer boca arriba con las piernas llevadas hacia el estómago. Hay tejido graso subcutáneo en esta área, por lo que se agregan 1-1,5 cm al tamaño resultante. Normalmente, el tamaño transversal de la salida pélvica es de 11 cm (Fig. 6.9, b).
En la misma posición, las mujeres miden las características de la pelvis pequeña. ángulo púbico, aplicando I dedos a los arcos púbicos. Con tamaño normal y forma normal de la pelvis, el ángulo es de 90°.
Al deformar los huesos pélvicos, se miden las dimensiones oblicuas de la pelvis. Éstos incluyen:
La distancia desde la espina ilíaca anterosuperior de un lado hasta la espina posterosuperior del otro lado y viceversa;
Distancia desde el borde superior de la sínfisis a las espinas posterosuperiores derecha e izquierda;
Distancia de la fosa suprasacra a las espinas anterosuperiores derecha o izquierda.
Las dimensiones oblicuas de un lado se comparan con las dimensiones oblicuas correspondientes del otro. Con una estructura normal de la pelvis, el tamaño de las dimensiones oblicuas emparejadas es el mismo. Una diferencia mayor de 1 cm indica una pelvis asimétrica.
Si es necesario, para obtener datos adicionales sobre el tamaño de la pelvis, su conformidad con el tamaño de la cabeza fetal, las deformidades de los huesos y sus articulaciones, se realiza un examen de rayos X de la pelvis: pelviometría de rayos X (según indicaciones).
Con el propósito de una evaluación objetiva del grosor de los huesos pélvicos, la circunferencia de la articulación de la muñeca de la mujer embarazada se mide con una cinta de centímetros (índice de Soloviev; Fig. 6.10). El valor promedio de esta circunferencia es de 14 cm, si el índice es mayor, se puede suponer que los huesos pélvicos son masivos y las dimensiones de su cavidad son más pequeñas de lo que cabría esperar de los resultados de la medición de la pelvis grande.
Signos indirectos de un físico correcto y tamaños normales la pelvis tienen la forma y el tamaño del rombo sacro (rombo de Michaelis). El borde superior del rombo de Michaelis es la última vértebra lumbar, el inferior es
articulación sacrococcígea, y los ángulos laterales corresponden a las espinas ilíacas posterosuperiores (en la estatua de Venus de Milo se puede ver un rombo sacro de forma clásica). Normalmente, las picaduras son visibles en las cuatro esquinas (Fig. 6.11). Las dimensiones del rombo se miden con una cinta de centímetros, normalmente el tamaño longitudinal es de 11 cm, el tamaño transversal es de 10 cm.
Exploración obstétrica externa. terminología obstétrica. El abdomen se palpa en la posición de la mujer embarazada boca arriba con las piernas dobladas en las articulaciones de la cadera y la rodilla. El médico está a la derecha de la mujer embarazada frente a ella.
En la palpación del abdomen, se determina el estado de la pared abdominal, los músculos rectos del abdomen (si hay discrepancias, protuberancias herniarias, etc.). El tono de los músculos de la pared abdominal es de gran importancia para el transcurso del parto.
Luego se procede a determinar el tamaño del útero, su estado funcional (tono, tensión durante el estudio, etc.) y la posición del feto en la cavidad uterina.
De gran importancia es la determinación de la posición del feto en el útero. En el tercer trimestre del embarazo, especialmente antes del parto y durante el parto, determine la articulación, posición, posición, apariencia, presentación del feto (Fig. 6.12).
Durante la palpación del abdomen, se utilizan los llamados métodos externos de investigación obstétrica (métodos de Leopold). Leopold (1891) propuso un sistema de palpación del abdomen y técnicas típicas de palpación que han recibido reconocimiento universal.
Primer examen obstétrico externo(Fig. 6.13, a). El objetivo es determinar la altura del fondo uterino y la parte del feto que se encuentra en su fondo.
Las palmas de ambas manos se colocan sobre el útero de tal manera que cubran firmemente su parte inferior, y los dedos se giran con las falanges de las uñas entre sí. La mayoría de las veces, al final del embarazo, las nalgas se determinan en la parte inferior del útero. Por lo general, no es difícil distinguirlos de la cabeza, ya que el extremo pélvico es menos denso y no tiene una esfericidad clara.
El primer examen obstétrico externo permite juzgar la edad gestacional (por la altura del fondo del útero), la posición del feto (si una de sus partes grandes se determina en el fondo del útero, entonces hay un posición longitudinal) y presentación (si las nalgas están determinadas en el fondo del útero, entonces la parte de presentación es la cabeza).
Segundo examen obstétrico externo(Fig. 6.13, b). El objetivo es determinar la posición del feto, que se juzga por la ubicación de la espalda y las partes pequeñas del feto (asas, piernas).
Las manos se desplazan desde la parte inferior del útero hacia sus lados derecho e izquierdo hasta el nivel del ombligo y más abajo. Presionando suavemente las palmas y los dedos de ambas manos en las paredes laterales del útero, determine en qué dirección están orientadas la espalda y las partes pequeñas del feto. El respaldo se reconoce como una superficie ancha y curva. Pequeñas partes del feto se determinan en el lado opuesto en forma de pequeños tubérculos móviles. En mujeres multíparas, debido a la flacidez de la pared abdominal y de los músculos del útero, las pequeñas partes del feto son más fácilmente palpables.
Por la dirección en la que mira la parte posterior del feto, se reconoce su posición: la parte posterior a la izquierda es la primera posición, la parte posterior a la derecha es la segunda posición.
En el proceso de realizar la segunda cita de un examen obstétrico externo, es posible determinar la excitabilidad del útero. La excitabilidad aumenta si el útero se tensa en respuesta a la palpación. Puede determinar el aumento de la cantidad de líquido amniótico por el síntoma de fluctuación:
una mano recibe el empujón de la contraria.
La tercera recepción del examen obstétrico externo.(Fig. 6.13, c). Objetivo -
determinar la presentación y su relación con la pelvis pequeña.
Una mano, generalmente la derecha, cubre la parte de presentación, después de lo cual mueven cuidadosamente esta mano hacia la derecha y hacia la izquierda. Esta técnica le permite determinar la parte que se presenta (cabeza o glúteos), la relación entre la parte que se presenta y la entrada a la pelvis pequeña (si es móvil, entonces se ubica sobre la entrada a la pelvis, si está inmóvil, luego se encuentra en la entrada de la pelvis o en partes más profundas de la pelvis pequeña).
La cuarta recepción del examen obstétrico externo.(Fig. 6.13, d). Objetivo -
determine la parte de presentación (cabeza o glúteos), la ubicación de la parte de presentación (sobre la entrada de la pelvis pequeña, en la entrada o más profunda, dónde exactamente), en qué posición está la cabeza de presentación (doblada o no doblada).
El médico se vuelve frente a las piernas de una mujer embarazada o en trabajo de parto y pone sus palmas a ambos lados de la parte inferior del útero. Con los dedos de ambas manos mirando hacia la entrada de la pelvis, penetre con cuidado y lentamente entre la parte de presentación y las secciones laterales de la entrada de la pelvis y palpe las áreas disponibles de la parte de presentación.
Si la parte de presentación se puede mover por encima de la entrada de la pelvis, los dedos de ambas manos pueden pasar casi por completo debajo de ella, especialmente en mujeres multíparas. También determina la presencia o ausencia de síntoma de votación, característica de la cabeza. Para hacer esto, las palmas de ambas manos se presionan fuertemente contra las secciones laterales de la cabeza fetal, luego se empuja con la mano derecha en la región de la mitad derecha de la cabeza. En este caso, la cabeza es repelida hacia la izquierda y transmite un empujón a la mano izquierda .
En la presentación cefálica, se debe esforzar por tener una idea del tamaño de la cabeza y la densidad de los huesos del cráneo, la ubicación del occipucio, la frente y el mentón, así como su relación entre sí.
Con la cuarta técnica, es posible determinar la presencia o ausencia de un ángulo entre la parte posterior de la cabeza y la parte posterior del feto (cuanto más alto el mentón con la cabeza fija en la entrada, más pronunciada la flexión y más alisó el ángulo entre la parte posterior de la cabeza y la espalda, y viceversa, cuanto más baja es la barbilla, más se extiende la cabeza), la posición y apariencia del feto según donde la parte posterior de la cabeza, frente y barbilla están mirando. Por ejemplo, la parte posterior de la cabeza se gira hacia la izquierda y hacia adelante: la primera posición, vista frontal; el mentón se gira hacia la izquierda y hacia adelante: la segunda posición, vista trasera, etc.
Con presentación cefálica, también es necesario determinar la profundidad de la cabeza. En el cuarto examen obstétrico externo, los dedos de ambas manos realizan un movimiento deslizante a lo largo de la cabeza en dirección hacia ellos mismos. Con una posición alta de la cabeza fetal, cuando se puede mover por encima de la entrada, puede colocar los dedos de ambas manos debajo e incluso alejarlos de la entrada (Fig. 6.14, a). Si al mismo tiempo los dedos divergen, la cabeza se ubica en la entrada de la pelvis pequeña con un segmento pequeño (Fig. 6.14, b). Si las manos que se deslizan a lo largo de la cabeza convergen, entonces la cabeza se ubica en un segmento grande en la entrada o pasa a través de la entrada y desciende a secciones más profundas (planos) de la pelvis (Fig. 6.14, c). Si la cabeza fetal está ubicada en la cavidad pélvica tan abajo que la llena por completo, generalmente no es posible sondear la cabeza con métodos externos.
Auscultación. El latido del corazón del feto en una mujer embarazada y una mujer en trabajo de parto generalmente se escucha con un estetoscopio obstétrico. Su embudo ancho se aplica al estómago de la mujer.
La auscultación revela ruidos cardíacos fetales. Además, se pueden captar otros sonidos que emanan del cuerpo de la madre: el latido de la aorta abdominal, coincidiendo con el pulso de la mujer; ruidos uterinos de "soplo" que ocurren en los vasos sanguíneos grandes que pasan a lo largo de las paredes laterales del útero (coinciden con el pulso de la mujer); ruidos intestinales irregulares. Los sonidos cardíacos fetales dan una idea del estado del feto.
Los sonidos cardíacos fetales se escuchan desde el comienzo de la segunda mitad del embarazo y se vuelven más claros cada mes. Se escuchan desde el lado de la espalda del feto, y solo con la presentación facial, el latido del corazón del feto se escucha más claramente desde el lado del pecho. Esto se debe al hecho de que con la presentación facial, la cabeza se extiende al máximo y la mama se encuentra junto a la pared del útero más cerca que la espalda.
Con presentación occipital, el latido del corazón se escucha bien debajo del ombligo a la izquierda en la primera posición, a la derecha, en la segunda (Fig. 6.16). En la presentación de nalgas, el latido del corazón se escucha en o por encima del ombligo.
En posiciones transversales, el latido del corazón se escucha al nivel del ombligo más cerca de la cabeza fetal.
En los embarazos múltiples, el latido del corazón del feto suele escucharse claramente en diferentes partes del útero.
Durante el parto, cuando la cabeza del feto se baja hacia la cavidad pélvica y su nacimiento, los latidos del corazón se escuchan mejor más cerca de la sínfisis, casi a lo largo de la línea media del abdomen.
MÉTODOS DE EXAMEN ADICIONALES EN OBSTETRICIA Y PERINATOLOGÍA
Evaluación de la actividad cardíaca fetal. La actividad cardíaca es el indicador más preciso y objetivo del estado del feto en los períodos prenatal e intranatal. Para su valoración se utilizan la auscultación con estetoscopio obstétrico, electrocardiografía (directa e indirecta), fonocardiografía y cardiotocografía.
Electrocardiografía indirecta se lleva a cabo mediante la aplicación de electrodos en la pared abdominal anterior de la mujer embarazada (el electrodo neutro se encuentra en el muslo). Normalmente, el complejo ventricular es claramente visible en el electrocardiograma (ECG). QRS, a veces punta R. Los complejos maternos son fáciles de diferenciar con el registro simultáneo del ECG de la madre. El ECG fetal se puede registrar a partir de la semana 11-12 del embarazo, pero se puede registrar en el 100% de los casos solo al final del tercer trimestre. Como regla general, la electrocardiografía indirecta se usa después de las 32 semanas de embarazo.
La electrocardiografía directa se realiza mediante la aplicación de electrodos en la cabeza del feto durante el parto con una apertura del cuello uterino de 3 cm o más. Se observa una onda auricular en un ECG directo. R, complejo ventricular QRS y punta T.
Al analizar el ECG prenatal, se determinan la frecuencia cardíaca, el ritmo, el tamaño y la duración del complejo ventricular, así como su forma. Normalmente, el ritmo de los latidos del corazón es correcto, la frecuencia cardíaca oscila entre 120 y 160 minutos, el diente R en punta, la duración del complejo ventricular es de 0.03-0.07 s, el voltaje es de 9-65 μV. Con el aumento de la edad gestacional, el voltaje aumenta gradualmente.
Fonocardiograma(FCG) del feto se registra cuando se aplica un micrófono en el punto de mejor escucha de los sonidos del corazón con un estetoscopio. Suele estar representado por dos grupos de oscilaciones que reflejan los sonidos cardíacos I y II. A veces se registran tonos III y IV. La duración y la amplitud de los sonidos cardíacos fluctúan notablemente en el tercer trimestre del embarazo, en promedio, la duración del primer tono es de 0,09 s (0,06-0,13 s), el segundo tono es de 0,07 s (0,05-0,09 s) .
Con el registro simultáneo de ECG y FCG del feto, es posible calcular la duración de las fases del ciclo cardíaco: fases de contracción asincrónica (AC), sístole mecánica (Si), sístole total (So), diástole (D) . La fase de contracción asincrónica se detecta entre el comienzo del diente q y tono, su duración es de 0,02-0,05 s. La sístole mecánica es la distancia entre el comienzo del tono I y II y dura de 0,15 a 0,22 s.
La sístole general incluye una sístole mecánica y una fase de contracción asincrónica. Su duración es de 0,17-0,26 s. La diástole se calcula como la distancia entre el comienzo de II y I tono, su duración es de 0,15-0,25 s. La relación entre la duración de la sístole total y la duración de la diástole al final de un embarazo sin complicaciones tiene un promedio de 1,23.
A pesar del alto contenido de información, los métodos de electrocardiografía y fonocardiografía fetales son laboriosos y el análisis de los datos obtenidos lleva mucho tiempo, lo que limita su uso para una evaluación rápida de la condición fetal. En este sentido, en la actualidad, la cardiotocografía se usa ampliamente en la práctica obstétrica (desde la semana 28-30 de embarazo).
Cardiotocografía. Hay cardiotocografía indirecta (externa) y directa (interna). Durante el embarazo, solo se utiliza la cardiotocografía indirecta; en la actualidad también se utiliza en el parto, ya que el uso de sensores externos prácticamente no tiene contraindicaciones y no provoca complicaciones (fig. 6.17).
Se coloca un sensor ultrasónico externo en la pared abdominal anterior de la madre en el lugar de mejor audibilidad de los sonidos cardíacos fetales, se aplica un medidor de tensión externo en el área del fondo uterino. Cuando se usa el método de registro interno durante el parto, se fija un electrodo espiral especial en la piel de la cabeza fetal.
El estudio del cardiotocograma (CTG) comienza con la determinación del ritmo basal (fig. 6.18). El ritmo basal se entiende como el valor promedio entre los valores instantáneos del latido del corazón fetal, que permanece invariable durante 10 minutos o más; al mismo tiempo, la aceleración y la desaceleración no se tienen en cuenta.
Al caracterizar el ritmo basal, es necesario tener en cuenta su variabilidad, es decir. la frecuencia y amplitud de los cambios instantáneos en la frecuencia cardíaca fetal (oscilaciones instantáneas). La frecuencia y la amplitud de las oscilaciones instantáneas se determinan para cada 10 minutos subsiguientes. La amplitud de las oscilaciones está determinada por la magnitud de la desviación del ritmo basal, la frecuencia está determinada por el número de oscilaciones en 1 min.
En la práctica clínica, la siguiente clasificación de tipos de variabilidad de la tasa basal es la más utilizada:
Ritmo silencioso (monótono) de baja amplitud (0,5 por minuto);
Ligeramente ondulado (5-10 por minuto);
Ondulante (10-15 por minuto);
Saltatorio (25-30 por minuto).
La variabilidad en la amplitud de las oscilaciones instantáneas se puede combinar con un cambio en su frecuencia.
La grabación se lleva a cabo en la posición de la mujer del lado izquierdo durante 40-60 minutos.
Para unificar y simplificar la interpretación de los datos de la CTG prenatal, se ha propuesto un sistema de puntuación (Tabla 6.1).
Tabla 6.1. Escala de evaluación cardíaca fetal prenatal
Una puntuación de 8 a 10 puntos indica Condicion normal feto, 5-7 puntos: indica los signos iniciales de una violación de su vida, 4 puntos o menos, hasta cambios graves en la condición del feto.
Además del análisis de la actividad cardiaca fetal en reposo, mediante cardiotocografía es posible evaluar la reactividad del feto durante el embarazo modificando su actividad cardiaca en respuesta a movimientos espontáneos. Se trata de una prueba de no estrés (NST) o prueba de esfuerzo para la administración de oxitocina a la madre, apnea breve al inhalar o exhalar, estimulación térmica de la piel del abdomen, actividad física, estimulación de los pezones o estimulación acústica.
Es recomendable iniciar el estudio de la actividad cardiaca fetal con el uso de NBT.
Nestreccprueba. La esencia de la prueba es estudiar la reacción del sistema cardiovascular fetal a sus movimientos. La NST se denomina reactiva si se observan dos aumentos de la frecuencia cardíaca fetal o más en 20 minutos, al menos 15 por minuto y con una duración de al menos 15 s, asociados con movimientos fetales (fig. 6.19). NBT se considera que no responde por menos de dos aumentos de la frecuencia cardíaca fetal de menos de 15 latidos por minuto durante menos de 15 segundos durante 40 minutos.
prueba de oxitocina(prueba de esfuerzo contráctil). La prueba se basa en la respuesta del sistema cardiovascular fetal a las contracciones uterinas inducidas. A una mujer se le inyecta por vía intravenosa una solución de oxitocina que contiene 0,01 UI en 1 ml de solución isotónica de cloruro de sodio o solución de glucosa al 5%. La prueba se puede evaluar si se observan al menos tres contracciones uterinas en 10 minutos a una velocidad de infusión de 1 ml/min. Con suficientes capacidades compensatorias del sistema fetoplacentario, en respuesta a la contracción uterina, se observa una aceleración levemente pronunciada a corto plazo o una desaceleración temprana a corto plazo.
Contraindicaciones de la prueba de oxitocina: patología de la inserción placentaria y su desprendimiento prematuro parcial, amenaza de aborto, cicatriz uterina.
Al determinar el estado del feto en el parto, la CTG evalúa el ritmo basal de la frecuencia cardíaca, la variabilidad de la curva, así como la naturaleza de las aceleraciones (aceleraciones) y desaceleraciones (desaceleraciones) lentas de la frecuencia cardíaca, comparándolas con datos que reflejan la actividad contráctil del útero.
Según el tiempo de ocurrencia relativo a las contracciones uterinas, se distinguen cuatro tipos de desaceleraciones: dip 0, dip I, dip II, dip III. Los parámetros más importantes de las desaceleraciones son la duración y la amplitud del tiempo desde el inicio de la contracción hasta el inicio de la desaceleración. En el estudio de las relaciones temporales de la CTG y los histogramas, precoz (el inicio de la disminución de la frecuencia cardíaca coincide con el inicio de la contracción), tardío (30-60 s después del inicio de la contracción uterina) y disminuye fuera de la contracción (después de 60 s o más) se distinguen.
El descenso 0 generalmente ocurre en respuesta a las contracciones uterinas, con menos frecuencia de forma esporádica, dura de 20 a 30 segundos y tiene una amplitud de 30 por minuto o más. En la segunda etapa del trabajo de parto, no tiene valor diagnóstico.
Dip 1 (desaceleración temprana) es una reacción refleja del sistema cardiovascular fetal a la compresión de la cabeza o el cordón umbilical durante la contracción. La desaceleración temprana comienza simultáneamente con una contracción o con un retraso de hasta 30 segundos y tiene un comienzo y un final graduales (Fig. 6.20). La duración y amplitud de las desaceleraciones corresponden a la duración e intensidad de la contracción. Dip 1 es igualmente común en partos fisiológicos y complicados.
Dip II (desaceleración tardía) es un signo de alteración de la circulación uteroplacentaria e hipoxia fetal progresiva. La desaceleración tardía ocurre en relación con la contracción, pero se retrasa significativamente, hasta 30-60 s desde su inicio. La duración total de las desaceleraciones suele ser superior a 1 min. Hay tres grados de severidad de las desaceleraciones: leve (amplitud decreciente hasta 15 por minuto), media (16-45 por minuto) y severa (más de 45 por minuto). Además de la amplitud y duración total de la desaceleración tardía, la severidad del proceso patológico refleja el tiempo de recuperación del ritmo basal. Las desaceleraciones en forma de V, U y W se distinguen por su forma.
Dip III se llama desaceleración variable. Su aparición suele asociarse a la patología del cordón umbilical y se explica por la estimulación del nervio vago y la hipoxia secundaria. La amplitud de las desaceleraciones variables oscila entre 30 y 90 por minuto, y la duración total es de 30 a 80 segundos o más. Las desaceleraciones tienen formas muy diversas, lo que complica mucho su clasificación. La severidad de las desaceleraciones variables depende de la amplitud: leve - hasta 60 por minuto, moderada - de 61 a 80 por minuto y severa - más de 80 por minuto.
En la práctica, la valoración más conveniente del estado del feto es el momento del parto en la escala propuesta por G.M. Savelieva (1981) (Cuadro 6.2).
Tabla 6.2. La escala para evaluar la actividad cardíaca del feto durante el parto (Saveleva G.M., 1981)
Período parto | Opciones cardíaco actividades | Norma | Inicial señales hipoxia | Expresado señales hipoxia |
Frecuencia cardíaca básica | Bradicardia (hasta 100) Taquicardia (no más de 180) | Bradicardia (menos de 100) |
||
Fluctuaciones instantáneas en la frecuencia cardíaca (ICHR) | Monotonicidad periódica (0-2) | Monotonía persistente (0-2) |
||
Reacción a la pelea | Perdido; aumento en la amplitud de la MCHR; ralentizaciones tempranas | Ralentizaciones tardías a corto plazo | Mucho tarde ralentizaciones |
|
bradicardia | Bradicardia (menos de 100 con descenso progresivo de la frecuencia); taquicardia (más de 180) |
|||
Monotonicidad periódica | monótono; arritmia pronunciada |
|||
Reacción al empuje | Ralentizaciones tempranas (hasta 80 por minuto); Desaceleraciones variables en forma de W (hasta 75-85 por minuto); aumentos a corto plazo (hasta 180 por minuto) | Ralentizaciones tardías (hasta 60 por minuto); Ralentizaciones variables en forma de W (hasta 60 por minuto) | Largo reducciones tardías (hasta 50 por minuto); desaceleraciones variables en forma de W a largo plazo (hasta 40 por minuto) |
Cuando se utiliza la cardiotocografía durante el parto, es necesaria una evaluación constante de la actividad cardíaca fetal en toda su longitud.
Exploración por ultrasonido (sonografía). El examen de ultrasonido (ultrasonido) es actualmente el único método altamente informativo, inofensivo y no invasivo que le permite monitorear objetivamente el desarrollo del embrión desde las etapas más tempranas y realizar un monitoreo dinámico del feto. El método no requiere preparación especial de la mujer embarazada. En la práctica obstétrica, se utiliza la exploración transabdominal y transvaginal.
Establecer el embarazo y evaluar su desarrollo en las primeras etapas son las tareas más importantes del diagnóstico por ultrasonido en obstetricia (Fig. 6.21).
El diagnóstico de embarazo uterino con ultrasonido es posible desde la fecha más temprana posible. A partir de la tercera semana, un huevo fetal comienza a visualizarse en la cavidad uterina en forma de una formación econegativa de forma redondeada u ovoide con un diámetro de 5-6 mm. A las 4-5 semanas, es posible identificar un embrión: una tira ecopositiva de 6-7 mm de tamaño. La cabeza del embrión se identifica a partir de las 8-9 semanas en forma de una formación anatómica separada de forma redondeada con un diámetro promedio de 10-11 mm.
El indicador más preciso de la edad gestacional en el primer trimestre es el tamaño coxis-parietal (KTR) (Fig. 6.22). Cuando el embrión aún no es visible o es difícil de detectar, se recomienda utilizar el diámetro interno promedio del óvulo fetal para determinar la edad gestacional.
La evaluación de la actividad vital del embrión en las primeras etapas de la gestación se basa en el registro de su actividad cardiaca y actividad motora. Con ultrasonido, es posible registrar la actividad cardíaca del embrión a partir de la semana 4-5. La frecuencia cardíaca aumenta gradualmente de 150 a 160 por minuto en 5 a 6 semanas. a 175-185 por minuto a las 7-8 semanas, seguida de una disminución a 150-160 por minuto a las 12 semanas. La actividad motora se detecta a partir de las 7-8 semanas.
Al estudiar el desarrollo del feto en los trimestres II y III del embarazo, se mide el tamaño biparietal y perímetro cefálico, el diámetro medio del tórax, los diámetros o perímetro del abdomen y la longitud del fémur, determinando el peso estimado del feto (Fig. 6.23).
Con el uso de equipos de ultrasonido modernos, fue posible evaluar la actividad de varios órganos y sistemas del feto. La mayoría de las malformaciones congénitas se pueden diagnosticar antes del nacimiento. Para su valoración detallada se utiliza la ecografía tridimensional, que proporciona una imagen tridimensional.
El ultrasonido permite determinar con precisión la ubicación, el grosor y la estructura de la placenta. Con el escaneo en tiempo real, especialmente con el examen transvaginal, se puede obtener una imagen clara del corion a partir de las 5 a 6 semanas de embarazo.
Un indicador importante del estado de la placenta es su grosor con un crecimiento típico a medida que avanza el embarazo. A las 36-37 semanas, el crecimiento de la placenta se detiene. En el futuro, durante el curso fisiológico del embarazo, el grosor de la placenta disminuye o permanece en el mismo nivel, alcanzando los 3,3-3,6 cm.
Los signos ecográficos de cambios en la placenta a medida que avanza el embarazo están determinados por el grado de su madurez de acuerdo con PAGS. Grannum (Tabla 6.3, Fig. 6.24).
Tabla 6.3. Signos ecográficos del grado de madurez de la placenta.
La licenciatura madurez placentaria | coriónico membrana | Parénquima | Basal capa |
recto, liso | homogéneo | No identificado |
|
ligeramente ondulado | Pocas zonas de eco | No identificado |
|
con ranuras | Sellos ecogénicos lineales | Disposición lineal de pequeñas áreas ecogénicas (línea de puntos basal) |
|
Con depresiones que alcanzan la capa basal. | Sellos redondos con depresiones en el centro | Áreas ecogénicas grandes y parcialmente fusionadas, dando una sombra acústica |
Estudio Doppler del flujo sanguíneo en el sistema madre-placenta-feto. Los hay cuantitativos y métodos cualitativos evaluación de dopplerogramas de flujo sanguíneo en el vaso estudiado. El análisis cualitativo es ampliamente utilizado en la práctica obstétrica. El valor principal en este caso no es el valor absoluto de la velocidad del movimiento de la sangre, sino la relación de las velocidades del flujo sanguíneo en sístole (C) y diástole (D). Los más utilizados son la relación sistólica-diastólica (SDO), el índice de pulsación (PI), para cuyo cálculo se tienen en cuenta adicionalmente la velocidad media del flujo sanguíneo (CBR) y el índice de resistencia (IR) (Fig. 6.25 ).
El mayor valor práctico durante el embarazo es el estudio del flujo sanguíneo uteroplacentario: en las arterias uterinas, sus ramas (espiral, arqueada, radial) y la arteria umbilical, así como la hemodinámica fetal: en la aorta y los vasos cerebrales del feto. En la actualidad, el estudio del flujo sanguíneo venoso en el feto en conducto venoso.
Durante el embarazo sin complicaciones, la resistencia vascular periférica disminuye gradualmente, lo que se expresa por una disminución de los índices de flujo sanguíneo (Tabla 6.4).
Tabla 6.4. Parámetros Doppler en aorta fetal, arteria del cordón umbilical y arteria uterina en el tercer trimestre de embarazo sin complicaciones, M±m
Un aumento de la resistencia vascular, manifestado principalmente por una disminución del componente diastólico del flujo sanguíneo, conduce a un aumento de estos índices.
La ecocardiografía Doppler del feto también se usa en la práctica obstétrica. Tiene el mayor valor práctico en el diagnóstico de defectos cardíacos congénitos.
El mapeo Doppler a color (CDM) es una combinación de información de impulso de eco bidimensional e información de color sobre la velocidad del flujo sanguíneo en los órganos bajo estudio. La alta resolución de los dispositivos permite visualizar e identificar los vasos más pequeños de la microvasculatura. Esto hace que el método sea indispensable en el diagnóstico de la patología vascular, en particular, para la detección del sangrado retroplacentario; cambios vasculares en la placenta (angioma), sus anastomosis, lo que lleva a una perfusión arterial inversa en gemelos, enredo del cordón umbilical. Además, el método permite evaluar malformaciones del corazón y cortocircuitos intracardíacos (del ventrículo derecho al izquierdo a través de una comunicación interventricular o regurgitación a través de la válvula), identificar las características anatómicas de los vasos fetales, especialmente de pequeño calibre (arterias renales, círculo de Willis en el cerebro fetal). La CDI brinda la posibilidad de estudiar el flujo sanguíneo en las ramas de la arteria uterina (hasta las arterias espirales), las ramas terminales de la arteria umbilical y el espacio intervelloso.
Determinación del perfil biofísico del feto. Los dispositivos de ultrasonido en tiempo real permiten no solo evaluar las características anatómicas del feto, sino también obtener información bastante completa sobre su estado funcional. Actualmente, el llamado perfil biofísico fetal (BFPP) se utiliza para evaluar el estado intrauterino del feto. La mayoría de los autores incluyen en este concepto los datos de una prueba sin estrés e indicadores determinados por ecografía en tiempo real: movimientos respiratorios, actividad motora, tono fetal, volumen de líquido amniótico, grado de madurez placentaria (Tabla 6.5).
Opciones | 2 puntos | 1 punto | 0 puntos |
Prueba sin estrés | 5 o más aceleraciones con una amplitud de al menos 15 por minuto y una duración de al menos 15 s, asociadas con movimientos fetales durante 20 minutos | De 2 a 4 aceleraciones con una amplitud de al menos 15 por minuto y una duración de al menos 15 s, asociadas a movimientos fetales en 20 minutos | 1 aceleración o menos en 20 minutos |
Actividad fetal | Al menos 3 movimientos generalizados en 30 minutos | 1 o 2 movimientos fetales generalizados en 30 minutos | Ausencia de movimientos fetales generalizados dentro de los 30 minutos. |
Movimientos respiratorios fetales | Al menos 1 episodio de movimientos respiratorios de al menos 60 segundos en 30 minutos | Al menos 1 episodio de movimientos respiratorios que dura de 30 a 60 segundos en 30 minutos | No respira o respira menos de 30 segundos en 30 minutos |
Tono muscular | 1 episodio de retorno de las extremidades fetales desde la posición extendida a la flexionada o más | Al menos 1 episodio de retorno de las extremidades fetales de extendidas a flexionadas posición | Extremidades en posición extendida |
Cantidad de líquido amniótico | Bolsillo vertical de un área libre de agua 2-8 cm | 2 bolsas o más de líquido amniótico de 1-2 cm de tamaño | Bolsa de líquido amniótico de menos de 1 cm |
madurez placenta | Corresponde a la edad gestacional | III grado de madurez hasta 37 semanas |
La alta sensibilidad y especificidad de BFPP se explica por una combinación de marcadores de trastornos fetales agudos (prueba sin estrés, movimientos respiratorios, actividad motora y tono fetal) y crónicos (volumen de líquido amniótico, grado de madurez placentaria). NST reactivo, incluso sin datos adicionales, indica una condición satisfactoria del feto, con NST no reactivo, se indica ultrasonido de otros parámetros biofísicos del feto.
La determinación de BFPP ya es posible desde el comienzo del III trimestre del embarazo.
Examen de ultrasonido del cerebro (neurosonografía) de un recién nacido. Las indicaciones para la neurosonografía en el período neonatal temprano son la deficiencia crónica de oxígeno en el período prenatal de desarrollo, parto en presentación podálica, parto operatorio, parto rápido y rápido, asfixia, así como alto o bajo peso al nacer, síntomas neurológicos.
El estudio se realiza mediante sensores sectoriales (3,5-7,5 MHz). No se requiere preparación médica especial. La duración del estudio es en promedio de 10 minutos.
En un examen ecográfico del cerebro, las secciones estándar se obtienen secuencialmente en los planos coronal y sagital a través de la fontanela grande (Fig. 6.26). El escaneo a través del hueso temporal de la cabeza del niño permite una mejor evaluación del estado de los espacios extracerebrales. El flujo sanguíneo cerebral en los niños se determina principalmente en las arterias cerebrales anterior y media. Las arterias aparecen en la pantalla como estructuras pulsantes. La visualización se ve facilitada en gran medida por el uso de Doppler color. Al analizar las curvas de las velocidades del flujo sanguíneo en los vasos cerebrales, se determinan la relación sistólica-diastólica y el índice de resistencia.
Con neurosonografía, es posible diagnosticar isquemia y edema cerebral, cambios en el sistema ventricular del cerebro, hemorragias intracraneales de diversa localización y gravedad, y malformaciones del sistema nervioso central.
Examen de líquido amniótico incluye determinación de cantidad, color, transparencia, composición bioquímica, citológica y hormonal.
Determinación de la cantidad de líquido amniótico. Determinar el volumen de líquido amniótico con ultrasonido puede ser subjetivo u objetivo. Un especialista experimentado puede evaluar la cantidad de líquido amniótico con un escaneo longitudinal cuidadoso (una gran cantidad de líquido entre el feto y la pared abdominal anterior de una mujer embarazada con polihidramnios, una fuerte disminución en el número de espacios libres de ecoestructuras con oligohidramnios).
Existen criterios ecográficos semicuantitativos objetivos para la valoración no invasiva de la cantidad de líquido amniótico. Para ello, mida la profundidad del área libre del líquido amniótico (bolsa vertical), cuyo valor es normalmente de 2 a 8 cm de útero. En un embarazo normal, el IAI es de 8,1-18 cm.
amnioscopia- examen transcervical del polo inferior de la vejiga fetal. Durante la amnioscopia, se presta atención al color y la consistencia del líquido amniótico, la mezcla de meconio o sangre, la presencia y movilidad de escamas de lubricante caseoso. Las indicaciones para amnioscopia son sospecha de hipoxia fetal crónica, post-embarazo, incompatibilidad isoserológica de sangre materna y fetal. Para la amnioscopia, se coloca a la mujer embarazada en una silla ginecológica y se realiza un examen vaginal para determinar la permeabilidad del canal cervical. En condiciones asépticas, se inserta un tubo con un mandril en el canal cervical a través del dedo o después de exponer el cuello con espejos. El diámetro del tubo se selecciona en función de la apertura del cuello (12-20 mm). Después de quitar el mandril y encender el iluminador, el tubo se coloca de tal manera que se vea la parte de presentación del feto, desde donde se refleja el haz de luz. Si el tapón mucoso interfiere con el examen, se retira cuidadosamente con un tupfer. Con una ubicación baja de la placenta en las membranas fetales, el patrón vascular es claramente visible. Contraindicaciones para la amnioscopia: procesos inflamatorios en la vagina y el cuello uterino, placenta previa.
Amniocentesis- una operación cuyo objetivo es obtener líquido amniótico para estudios bioquímicos, hormonales, inmunológicos, citológicos y genéticos. Los resultados permiten juzgar el estado del feto.
Las indicaciones para la amniocentesis son incompatibilidad isoserológica de sangre materna y fetal, hipoxia fetal crónica (prolongación del embarazo, preeclampsia, enfermedades extragenitales de la madre, etc.), determinación del grado de madurez fetal, diagnóstico prenatal de su sexo, necesidad de cariotipo en casos de sospecha de patología congénita o hereditaria del feto, investigación microbiológica.
Dependiendo del sitio de punción, existen amniocentesis transvaginal y transabdominal. La operación se realiza bajo control ecográfico, eligiendo el sitio de punción más conveniente según la ubicación de la placenta y pequeñas partes del feto (fig. 6.27).
Durante la amniocentesis transabdominal, después del tratamiento de la pared abdominal anterior con un antiséptico, la anestesia de la piel, el tejido subcutáneo y el espacio subaponeurótico se realiza con una solución de novocaína al 0,5%. Para la investigación, tome 10-15 ml de líquido amniótico. En mujeres embarazadas sensibilizadas al Rh, cuando sea necesario un estudio de densidad óptica de bilirrubina (OPD), la muestra de líquido amniótico debe transferirse rápidamente a un recipiente oscuro para evitar que cambien las propiedades de la bilirrubina bajo la influencia de la luz. Las muestras contaminadas con sangre o meconio no son adecuadas para la investigación.
La amniocentesis transvaginal se realiza a través del fórnix vaginal anterior, el canal cervical o el fórnix vaginal posterior. La elección del sitio de inserción de la aguja de punción depende de la ubicación de la placenta. Después del saneamiento de la vagina, el cuello uterino se fija con pinzas de bala, se desplaza hacia arriba o hacia abajo, según el método elegido, y se perfora la pared vaginal en ángulo con la pared uterina. Cuando la aguja de punción ingresa a la cavidad uterina, el líquido amniótico comienza a sobresalir de su luz.
Complicaciones que son posibles con la amniocentesis: ruptura prematura del líquido amniótico (más a menudo con acceso transcervical), lesión de los vasos fetales, lesión de la vejiga y los intestinos de la madre, corioamnionitis. Las complicaciones de la amniocentesis también pueden incluir ruptura prematura de membranas, trabajo de parto prematuro, desprendimiento de placenta, lesión fetal y lesión del cordón umbilical. Sin embargo, debido a la introducción generalizada de la guía por ultrasonido durante esta operación, las complicaciones son extremadamente raras. En este sentido, las contraindicaciones de la amniocentesis también han cambiado: la amenaza de interrupción del embarazo sigue siendo prácticamente la única contraindicación. La amniocentesis, como todas las intervenciones invasivas, se realiza solo con el consentimiento de la mujer embarazada.
Determinación del grado de madurez del feto. Para ello, se lleva a cabo un examen citológico del líquido amniótico. Para obtener y estudiar el sedimento, el líquido amniótico se centrifuga a 3000 rpm durante 5 minutos, los frotis se fijan con una mezcla de éter y alcohol, luego se tiñen según el método de Garras-Shor, Papanicolaou o, más a menudo, Nilo al 0,1%. solución de sulfato azul. Las células que contienen lípidos no nucleares (un producto de las glándulas sebáceas de la piel del feto) se tiñen en color naranja(las llamadas celdas naranjas). Su contenido en el frotis corresponde a la madurez del feto: hasta las 38 semanas de gestación, el número de estas células no supera el 10%, y después
38 semanas alcanza el 50%.
Para evaluar la madurez de los pulmones del feto, también se determina la concentración de fosfolípidos en el líquido amniótico, principalmente la relación lecitina/esfingomielina (L/C). La lecitina, saturada de fosfatidilcolina, es el principal principio activo del tensioactivo. Interpretación del valor de la relación L/S:
L / S \u003d 2: 1 o más - maduro ligero. Solo el 1% de los recién nacidos corren el riesgo de desarrollar el síndrome de dificultad respiratoria;
L / S = 1.5-1.9: 1 - el desarrollo del síndrome de dificultad respiratoria es posible en el 50% de los casos;
L / S = menos de 1,5: 1: el desarrollo del síndrome de dificultad respiratoria es posible en el 73% de los casos.
El método de evaluación cualitativa de la proporción de lecitina y esfingomielina (prueba de espuma) también ha encontrado aplicación práctica. Para ello, se añaden 3 ml de alcohol etílico a un tubo de ensayo con 1 ml de líquido amniótico y dentro de
Agite el tubo durante 3 minutos. El anillo de espuma resultante indica la madurez del feto (prueba positiva), la ausencia de espuma (prueba negativa) indica la inmadurez del tejido pulmonar.
Diagnóstico de salida de líquido amniótico. Uno de los métodos para diagnosticar la salida de líquido amniótico durante el embarazo es un examen citológico de preparaciones recién teñidas. Se aplica una gota de contenido vaginal a un portaobjetos de vidrio, se agrega una gota de solución de eosina al 1% y se cubre con un cubreobjetos. Bajo un microscopio sobre un fondo rosa, se ven células epiteliales de la vagina de colores brillantes con núcleos, eritrocitos y leucocitos. Cuando las aguas han roto, son visibles grandes acumulaciones de "escamas" incoloras de la piel del feto.
En los últimos años, para diagnosticar la ruptura prenatal del líquido amniótico, se utiliza ampliamente la prueba de amnio, hisopos especiales empapados en un reactivo que cambia de color cuando entra en contacto con el líquido amniótico.
Examen de rayos x. En conexión con impacto negativo Rara vez se utiliza la radiación ionizante en el examen de rayos X del embrión y el feto. Al final del embarazo, la radiosensibilidad del feto disminuye, los estudios de rayos X en este momento son menos peligrosos. En la práctica obstétrica, para aclarar los cambios en la pelvis ósea, a veces se usa la pelvimetría de rayos X, que le permite determinar la forma y las dimensiones reales de la pelvis pequeña.
Indicaciones de pelviometría de rayos X: sospecha de un desajuste entre el tamaño de la pelvis de la madre y la cabeza del feto, anomalías en el desarrollo de la pelvis, lesiones en la columna.
Produce imágenes directas y laterales de la pelvis. En una radiografía tomada en proyección directa, se miden el tamaño transverso de la pelvis y el tamaño fronto-occipital de la cabeza. En la radiografía lateral se determina el verdadero conjugado y el gran tamaño transversal de la cabeza. La forma y las dimensiones del sacro en la radiografía se caracterizan por la longitud de su cuerda, el ángulo de la curvatura sacra y la magnitud de su radio. Para evaluar el sacro, se utiliza el índice sacro, que se calcula como la relación entre la longitud de la cuerda del sacro y el radio de la curvatura sacra. El índice sacro refleja la longitud del sacro y la gravedad de su curvatura. La definición de aplanamiento del sacro es una característica importante para predecir la naturaleza del acto de nacimiento.
Los datos de pelviometría de rayos X le permiten aclarar la forma de la pelvis estrecha y determinar con precisión el grado de estrechamiento.
Determinación de la pO tisular 2en el feto. La tensión de oxígeno (pO2) en los tejidos del feto se puede determinar mediante el método polarográfico durante el parto en ausencia de vejiga fetal. Esto proporciona un diagnóstico temprano de hipoxia fetal intrauterina. Se puede aplicar el método polarográfico intra y transdérmico. Para la determinación intradérmica de pO2, se utilizan microelectrodos abiertos, que se introducen fácilmente y sin complicaciones en los tejidos. La determinación polarográfica intersticial tiene una ventaja bien conocida, ya que los electrodos responden más rápido a los cambios de pO2 y tienen menos inercia que los electrodos para la medición transcutánea.
El electrodo de aguja de trabajo se inserta debajo de la piel de la cabeza fetal a una profundidad de 0,5-0,6 mm después de la salida de líquido amniótico y la apertura del cuello uterino para
4 cm o más, el electrodo de referencia se inserta en el fórnix posterior de la vagina.
Estudio de la sangre del feto y recién nacido. La información más importante sobre el estado del feto puede obtenerse de los resultados de un estudio directo de su sangre obtenida del cordón umbilical o la cabeza.
cordocentesis. La sangre se obtiene de la vena del cordón umbilical mediante punción intrauterina bajo guía ecográfica (fig. 6.28).
El método está indicado para el diagnóstico de patologías congénitas y hereditarias (cariotipo fetal), infección intrauterina, hipoxia fetal, su anemia durante el embarazo inmunoconflicto. Además de una amplia gama de tareas de diagnóstico, la cordocentesis también permite resolver algunos problemas importantes de la terapia intrauterina en la enfermedad hemolítica fetal.
La cordocentesis se realiza después de las 18 semanas de embarazo. Antes de tomar la sangre del feto, se establece la localización de la placenta y el lugar de origen del cordón umbilical. Cuando la placenta se encuentra en la pared anterior del útero, la aguja para la aspiración de sangre se realiza por vía transplacentaria, en el caso de localización de la placenta en la pared posterior, la aguja se inserta por vía transamnional. El cordón umbilical se perfora cerca del lugar de su descarga de la placenta. Con una alta actividad motora del feto, que interfiere con la punción, se recomienda la administración intramuscular o intravenosa de medicamentos al feto para asegurar su inmovilización completa a corto plazo. Para ello se utiliza el neurobloqueante muscular pipecuronio (arduan) a una dosis de 0,025-0,25 mg/kg. El volumen de la muestra de sangre depende de la indicación de la cordocentesis; por lo general, no se requieren más de 2 ml.
El riesgo de complicaciones durante la cordocentesis para una mujer embarazada es bajo. Las complicaciones para el feto incluyen salida prematura de agua (0,5%), sangrado de un vaso perforado (5-10%), por regla general, no prolongado y no potencialmente mortal para el feto. Las pérdidas perinatales no superan el 1-3%. Las contraindicaciones para la cordocentesis son las mismas que para la amniocentesis.
Determinación del estado ácido-base (CBS) de la sangre. Durante el parto, la sangre capilar del feto se obtiene de la parte de presentación según el método de Zaling. Para ello, después de la salida del líquido amniótico, se inserta un tubo de amnioscopio de metal con fibra óptica en el canal de parto. Al mismo tiempo, el área de la presentación de la cabeza o las nalgas es claramente visible, cuya piel se limpia con un hisopo de gasa para crear hiperemia. Se utiliza un escarificador especial para perforar la piel a una profundidad de 2 mm, después de lo cual se recolecta la sangre (excepto la primera gota) en un capilar estéril de polietileno heparinizado sin capas de aire e impurezas de líquido amniótico. El estudio de microdosis de sangre permite obtener rápidamente información sobre el estado del feto, pero el método es muy laborioso y no siempre factible.
Para determinar el CBS de sangre en un recién nacido, se extrae sangre de los vasos del cordón umbilical inmediatamente después del nacimiento o se usa sangre capilar del talón del niño.
En el estudio de CBS de sangre se tiene en cuenta el valor de pH, BE (deficiencia de bases o exceso de ácidos), pCO2 (tensión parcial de dióxido de carbono), pO2 (tensión parcial de oxígeno).
Biopsia (aspiración) de vellosidades coriónicas - una operación, cuyo propósito es obtener células de vellosidades coriónicas para el cariotipo fetal y la determinación de anomalías cromosómicas y genéticas (incluida la determinación de trastornos metabólicos hereditarios), así como para determinar el sexo del feto. Las muestras se toman por vía transcervical o transabdominal a las 8-12 semanas de gestación bajo control ecográfico. Se inserta un catéter de polietileno flexible estéril de 26 cm de largo y 1,5 mm de diámetro exterior en la cavidad uterina y se avanza cuidadosamente bajo control visual hasta el sitio de localización de la placenta y más allá entre la pared uterina y el tejido placentario. Luego, con una jeringa con una capacidad de hasta 20 ml, que contiene 3-4 ml de medio nutritivo y heparina, se aspira el tejido coriónico, que luego se examina (Fig. 6.29). Se pueden tomar muestras de tejido coriónico en embarazos múltiples.
Las complicaciones de la biopsia de vellosidades coriónicas son infección intrauterina, sangrado, aborto espontáneo y formación de hematomas. Las complicaciones tardías incluyen nacimiento prematuro, bajo peso al nacer de los recién nacidos (menos de 2500 g), malformaciones fetales. La mortalidad perinatal alcanza el 0,2-0,9%. Las contraindicaciones para la biopsia coriónica pueden incluir infección del tracto genital y síntomas de amenaza de aborto espontáneo. La placentocentesis se puede realizar más adelante en el embarazo.
fetoscopia(examen directo del feto) se utiliza para detectar patologías congénitas y hereditarias. El método le permite examinar partes del feto a través de un endoscopio delgado insertado en la cavidad amniótica y a través de un canal especial para tomar muestras de sangre y epidermis para su examen. La fetoscopia se lleva a cabo como una de las etapas finales del examen en casos de sospecha de anomalías congénitas del feto.
Técnica de inserción del fetoscopio: después de un tratamiento adecuado de la piel bajo anestesia local en condiciones estériles, se realiza una pequeña incisión en la piel y se inserta el trocar, ubicado en la cánula, en la cavidad uterina. Luego se retira, se obtiene una muestra de líquido amniótico para su examen, se inserta un endoscopio en la cánula y se realiza un examen específico del feto. Si es necesario, tome una muestra de sangre o una biopsia de la piel del feto. Al final de la operación se realiza cardiomonitorización del feto; la mujer embarazada permanece en observación durante 24 horas.
Las complicaciones de la fetoscopia incluyen ruptura del líquido amniótico, interrupción del embarazo. Las complicaciones como el sangrado y el desarrollo de infecciones, la formación de pequeños hematomas superficiales en las extremidades del feto, son extremadamente raras. Debido a la posibilidad de interrupción del embarazo, rara vez se utiliza la fetoscopia.
Estudio del perfil hormonal. Los métodos biológicos para diagnosticar el embarazo, basados en la reacción de los animales a la administración de orina de la paciente, con o sin XE, han perdido su protagonismo. Se da preferencia a los métodos inmunológicos.
Métodos inmunológicos para el diagnóstico del embarazo.. Los inmunológicos son varios métodos determinación de gonadotropina coriónica (CG) o su subunidad b (b-CG) en suero sanguíneo y orina. Se da preferencia al método radioinmunológico para la determinación cuantitativa de b-CG en suero sanguíneo, ya que tiene una alta especificidad y sensibilidad. Los métodos de inmunoensayo enzimático para la detección de hCG en orina, así como otras variantes de las pruebas inmunológicas (capilar, en placa) merecieron una valoración positiva. Tienen derecho a existir métodos serológicos tan conocidos para la determinación de CG en la orina, como la reacción de inhibición de la aglutinación de eritrocitos o la deposición de partículas de látex.
La aglutinación, o prueba de fijación de partículas de látex, es un método para determinar el nivel de hCG en la orina, que se excreta en la orina 8 días después de la fecundación. Se mezclan unas pocas gotas de orina del paciente con anticuerpos CG y luego se agregan partículas de látex recubiertas con CG. Si la hCG está presente en la orina, se une a los anticuerpos; si no hay hCG, los anticuerpos se unen a las partículas de látex. Esta prueba rápida es positiva en el 95% de los casos, a partir del día 28 después de la fecundación.
prueba de radioinmunoensayo. Se determina el contenido de la subunidad b de hCG en el plasma sanguíneo.
Detección - un sistema de actividades e investigaciones médicas, pruebas y procedimientos destinados a la identificación preliminar de personas entre las cuales la probabilidad de una determinada enfermedad es mayor que la del resto de la población examinada. La detección es una etapa preliminar del examen, las personas con un resultado de detección positivo necesitan un examen adicional para establecer o excluir la patología.
Conceptos básicos de cualquier proyección:
sensibilidad de la prueba de detección: la capacidad de detectar personas con la enfermedad que se está examinando;
la especificidad de una prueba de detección es la capacidad de identificar correctamente a las personas que no tienen la enfermedad.
En ausencia de una combinación entre los resultados de la prueba y la enfermedad del paciente, se determinan resultados falsos negativos y falsos positivos. La probabilidad de una enfermedad dado un resultado de prueba conocido se denomina valor predictivo.
Con cada embarazo, existe la posibilidad de malformaciones y/o patología cromosómica en el feto. El riesgo inicial de anomalía cromosómica del feto depende de la edad de la mujer, y el riesgo individual se calcula multiplicando el riesgo inicial por los cocientes de probabilidad de las pruebas de detección realizadas en este embarazo.
En los países desarrollados existen diversos esquemas de tamizaje prenatal basados principalmente en parámetros bioquímicos y ecografía. El uso exclusivo de estas tecnologías con mayor confirmación permite reducir el número de nacimientos de niños con patología fetal hereditaria y congénita en aproximadamente un 30%. Cabe destacar que la eficacia de tales estudios es proporcional a la exhaustividad de su cobertura de las mujeres embarazadas. Se ha demostrado que con una cobertura completa es posible reducir la frecuencia de patología cromosómica en un 40-45%, defectos del tubo neural en un 85-90% Se distingue la detección de los trimestres I y II.
En este caso, cabe destacar que el proyecto nacional Salud y politica de poblacion en la sección No. 1 Sobre el programa para el diagnóstico prenatal (prenatal) de los trastornos del desarrollo del niño ... prevé la transferencia de todas las actividades para el diagnóstico prenatal del II al I trimestre, por lo que la detección del I trimestre debe ser un prioridad.
Cribado en el primer trimestre
existente en etapa actual El cribado de mujeres embarazadas en el primer trimestre se basa en datos de ultrasonido y la determinación de marcadores séricos maternos [proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y subunidad p libre de gonadotropina coriónica] con el posterior cálculo complejo de software del riesgo individual de tener un hijo con una patología cromosómica (orden del Ministerio de Salud de Rusia del 12 de noviembre de 2012 No. 572n). Para someterse a un examen de detección, una mujer embarazada con una edad gestacional de 11 a 14 semanas se envía a una organización médica que brinda un nivel experto de diagnóstico prenatal para un diagnóstico prenatal integral (prenatal) de los trastornos del desarrollo del niño.
Al interpretar los resultados del estudio de marcadores bioquímicos, se tiene en cuenta que sus fluctuaciones cuantitativas pueden depender de los pacientes pertenecientes a diferentes poblaciones y grupos étnicos, del método de investigación. Es por eso que los resultados individuales se evalúan utilizando MoM (múltiplo de la mediana), la relación entre el valor del marcador individual y la mediana determinada para una población determinada. Generalmente se acepta que los valores normales de los marcadores bioquímicos se encuentran dentro del rango de 0,5-2,0 MoM.
La PAPP-A asociada al embarazo es secretada por el trofoblasto. Su concentración no depende del sexo y el peso del niño, aumenta según la duración del embarazo. Con anomalías cromosómicas en el feto, su concentración se reduce significativamente, y esta disminución es más pronunciada en la semana 10-11 de embarazo (alrededor de 0,5 MoM). La disminución más notable en la concentración de PAPP-A se observa con las trisomías 21, 18 y 13, en menor medida, con aneuploidías para los cromosomas sexuales. También se observa una disminución en la concentración de PAPP-A en casos no asociados con patología cromosómica fetal, con abortos espontáneos, partos prematuros, etc. La gonadotropina coriónica humana es producida por cualquier tipo de tejido trofoblástico, incluida la mola hidatiforme, el corionadenoma y el coriocarcinoma. Con la trisomía 21 (síndrome de Down) en el feto, la concentración de la cadena libre de hCG aumenta significativamente (alrededor de 2 MoM) y con la trisomía 18 (síndrome de Edwards) disminuye.
Entre los muchos marcadores ecográficos de la patología cromosómica fetal valor más alto tiene un aumento en el espesor del espacio del cuello. El momento óptimo para medir el grosor del espacio del cuello es de 11 a 14 semanas de gestación. El grosor del espacio del cuello aumenta con el aumento del tamaño coccígeo-parietal del feto, por lo tanto, para cada tamaño coccígeo-parietal del feto, hay valores de mediana y percentil del 95%. Para evaluar este indicador, se necesitan tanto dispositivos ultrasónicos modernos como especialistas altamente calificados. Un aumento en el grosor del espacio del cuello se combina con un mayor riesgo de trisomías 21, 18, síndrome de Turner y muchos otros síndromes cromosómicos y no cromosómicos.
Cribado en el segundo trimestre
Como marcadores de detección del segundo trimestre del embarazo en varios países, se utilizan la p-fetoproteína, la gonadotropina coriónica humana y el estradiol no conjugado durante un período de 15 a 20 semanas. Según una serie de datos, la detección del segundo trimestre es la menos precisa, lo que lleva a la mayor cantidad de procedimientos de diagnóstico invasivos irrazonables. En el caso de tamizaje del primer trimestre, no se requiere la determinación de marcadores bioquímicos del segundo trimestre, y en ausencia de tamizaje del primer trimestre, es posible a petición de la familia. De acuerdo con la orden del Ministerio de Salud de Rusia No. 572n, la detección del segundo trimestre (18-21 semanas de embarazo) incluye solo ultrasonido para excluir anomalías congénitas de manifestación tardía en el desarrollo del feto.
Ni un solo cambio en las pruebas de detección puede considerarse como una indicación para la interrupción del embarazo, así como para el nombramiento de exámenes adicionales para la patología cromosómica fetal. Para determinar el riesgo individual de anomalías cromosómicas en el feto, existe un software especial. En Rusia, los dos programas extranjeros para calcular el riesgo individual - LifeCycle (Finlandia), ASTRAIA (Alemania), PRISCA (Alemania) y una serie de programas nacionales - PROGNOS (Moscú), ISIDA (San Petersburgo) y PRESCREEN (Novosibirsk) son generalizado. Sobre todo destaca el programa ASTRAIA, que está diseñado para el cribado del primer trimestre, prevé un umbral de riesgo de 1/100, correspondiente al umbral de riesgo por orden del Ministerio de Salud de Rusia No. 572n e incluye control de medición de indicadores durante ultrasonido y auditoría continua. Si una mujer embarazada tiene un alto riesgo de anomalías cromosómicas en el feto (el riesgo individual es de 1/100 y más), así como si se detectan anomalías congénitas (malformaciones) en el feto en cualquier trimestre del embarazo, el obstetra-ginecólogo envía la mujer a una consulta médica genética para abordar el tema de la realización de diagnósticos confirmatorios utilizando métodos de examen invasivos. En el caso de un diagnóstico en el feto, la consulta perinatal de los médicos determina otras tácticas de manejo del embarazo.
NEUPLOYID DE PRUEBA DE ADN
En los últimos años se han desarrollado y se están introduciendo en la práctica clínica métodos para el cribado prenatal no invasivo del ADN de la aneuploidía fetal en sangre materna, basados en el análisis del ADN fetal extracelular que circula en el torrente sanguíneo de la madre en cantidades suficientes para su análisis ya desde los 10 años. -11 semanas de gestación.
En la actualidad, el cribado de ADN se lleva a cabo para las aneuploidías cromosómicas más comunes del feto: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), así como trastornos numéricos de los cromosomas sexuales que conducen a la aparición de los síndromes de Turner (monosomía en el cromosoma X en fetos femeninos) y Klinefelter (presencia de dos cromosomas X en fetos masculinos). Al mismo tiempo, la sensibilidad y la especificidad del cribado de ADN son superiores a todos los demás métodos de cribado y, en particular, para la trisomía 21 alcanzan el 99 % y el 99,9 %, respectivamente. Indicadores similares para otros cromosomas están en el rango de 90-99.9%. Potencialmente, el cribado de ADN tiene la capacidad de detectar microdeleciones y microduplicaciones cromosómicas, sin embargo, por el momento, dichos estudios no están suficientemente validados, por lo que su designación parece inapropiada.Las principales ventajas del cribado prenatal no invasivo de ADN para aneuploidías:
seguridad para la madre y el feto: solo se necesita una muestra de sangre venosa de una mujer embarazada (9-20 ml) para el análisis;
alta eficiencia en la identificación de mujeres con riesgo de aneuploidía en el feto;
la posibilidad de realizar un estudio en el primer trimestre del embarazo.
Limitaciones y desventajas de la prueba de ADN prenatal no invasiva para aneuploidía:
no hay información sobre el cariotipo completo, anomalías estructurales de los cromosomas, mosaicismo cromosómico, enfermedades monogénicas;
no informativo en embarazos múltiples, así como la auto-reducción de fetos en las primeras etapas del embarazo;
uso limitado durante el embarazo resultante de la FIV con un óvulo de donante y en la maternidad subrogada;
costo y duración relativamente altos. El examen de ADN materno tiene como objetivo identificar a las mujeres con alto riesgo de aneuploidía fetal y no reemplaza las pruebas de diagnóstico invasivas. En el caso de la detección de trastornos cromosómicos mediante análisis de ADN en la sangre de la madre, son necesarios procedimientos invasivos de diagnóstico de confirmación. El análisis bioquímico de alfa-fetoproteína no puede ser reemplazado por la detección del ADN materno, ya que permite la detección de una gama más amplia de malformaciones fetales, incluidos los defectos del tubo neural no asociados con la aneuploidía cromosómica y las malformaciones de la pared abdominal.
A pesar de las limitaciones actuales, a medida que se desarrolle, el cribado prenatal no invasivo de ADN para aneuploidía tiene el potencial de convertirse en la base de los programas de cribado en el primer trimestre. La introducción de esta tecnología como un examen de rutina de las mujeres embarazadas puede suponer un gran avance para ayudar a las mujeres embarazadas y reducir significativamente el número de recién nacidos con trastornos cromosómicos.
Estos métodos son más peligrosos en términos de posibles complicaciones y más lentos de llevar a cabo, por lo que el médico los prescribe solo para indicaciones graves.
El diagnóstico prenatal invasivo 1 se divide en varios tipos. Su tarea es obtener una muestra de tejido perteneciente al feto.
¿A quién se le prescriben diagnósticos invasivos?
El riesgo de desarrollar enfermedades cromosómicas y genéticas se incrementa en los siguientes casos:
- la edad de la madre es de 35 años o más;
- el nacimiento de un niño con una patología cromosómica en la familia;
- identificación de portadores de una anomalía cromosómica familiar;
- enfermedades monogénicas que fueron previamente identificadas en la familia y parientes cercanos;
- si antes del embarazo o en su etapa inicial, una mujer tomó una serie de medicamentos farmacológicos (anticancerígenos y otros);
- transferido infecciones virales(hepatitis, rubéola, toxoplasmosis y otros);
- irradiación de uno de los cónyuges antes de la concepción;
- tener al menos dos abortos espontáneos fechas tempranas embarazo en el pasado.
Estas mujeres, así como todas las gestantes, se someten a un diagnóstico prenatal no invasivo. Estas son pruebas bioquímicas de detección: doble: a las 11-13 semanas (análisis bioquímico de sangre + ultrasonido) y pruebas triples, así como cuádruples (con inhibina A) a las 16-18 semanas. Si los resultados de los estudios de detección son alarmantes y la mujer está en riesgo, el médico determina la necesidad de procedimientos invasivos.
Si una mujer no está en riesgo, pero los resultados de las pruebas y la ecografía resultan dudosos, también se le prescribe uno de los métodos de diagnóstico invasivo.
La decisión de realizar el estudio la toma la familia en base a la información proporcionada por el médico. El médico recomienda un estudio solo si el riesgo de enfermedad grave en el feto supera el riesgo de complicaciones de un diagnóstico invasivo. Al mismo tiempo, también se tienen en cuenta los "precios" de los riesgos, que son diferentes en diferentes casos. Por ejemplo, un riesgo del 7% para una mujer con tres hijos y el mismo riesgo para una mujer que no tiene hijos (este embarazo es el primero después de 10 años de infertilidad o embarazos anteriores que terminaron en abortos espontáneos) se estimarán de manera diferente.
Contraindicaciones para amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas
Las contraindicaciones para realizar estudios invasivos son relativas, es decir, aunque existan contraindicaciones, puede ser posible y necesario realizar un estudio. Entonces, entre las contraindicaciones está la amenaza de aborto, pero se sabe que tal amenaza a menudo ocurre en presencia de ciertas malformaciones fetales, y el estudio es necesario para determinar las tácticas adicionales del embarazo y para mantener el embarazo, el estudio se lleva a cabo en el contexto de una terapia adecuada.
Las contraindicaciones también pueden ser malformaciones uterinas, fiebre alta, enfermedades infecciosas activas, ganglios fibroides, un tumor benigno del tejido muscular ubicado en el camino de inserción de la aguja, así como la ubicación de la placenta en el camino de inserción de la aguja.
¿Cómo se realiza la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas?
Los estudios invasivos generalmente se realizan de forma ambulatoria. En este caso, es necesario contar con los resultados de las pruebas de laboratorio (análisis de sangre y orina, pruebas de sífilis, SIDA, hepatitis B y C, análisis de un frotis vaginal y otros, según las indicaciones).
Un especialista experimentado debe realizar manipulaciones invasivas. Los exámenes se realizan bajo anestesia local bajo el control de una imagen de ultrasonido. Se realiza una punción) de la pared abdominal anterior o se accede a través del canal B del cuello uterino: la elección depende de la fijación de la placenta en el útero. Además, sin tocar el feto, se toma material para investigación: partículas de vellosidades coriónicas o placenta, líquido amniótico o sangre de la vena umbilical. ¡El feto no se toca durante los exámenes invasivos, a menos que el propósito del examen sea una biopsia de tejido fetal! Además, la mujer embarazada permanece bajo la supervisión de especialistas durante algún tiempo (4-5 horas). Para prevenir posibles complicaciones, a una mujer se le pueden recetar medicamentos especiales. Si durante la observación se notan ciertas complicaciones: existe una amenaza de interrupción del embarazo, desprendimiento de placenta, etc., entonces la mujer es hospitalizada y se tratan las complicaciones.
Tipos de diagnósticos invasivos
Existen los siguientes tipos de diagnósticos prenatales invasivos:
- chorionbiopsy (biopsia de vellosidades coriónicas);
- placencentesis;
- amniocentesis;
- cordocentesis;
- biopsia de tejido fetal.
Biopsia de vellosidades coriónicas
Le permite estudiar el conjunto de cromosomas del feto (por ejemplo, el diagnóstico del síndrome de Down, Edwards, Patau) y las mutaciones genéticas. El primer método para realizar el estudio involucra el acceso vaginal: bajo control de ultrasonido, se inserta un catéter (un tubo delgado) a través del cuello uterino hasta el óvulo fetal. Después del contacto con el corion, se succiona una cierta cantidad de tejido corion. La segunda forma de tomar tejido coriónico -abdominal- con una jeringa a través de la pared abdominal anterior. Tal estudio también se lleva a cabo bajo el control de ultrasonido. Se realiza una biopsia de vellosidades coriónicas a las 11-12 semanas de gestación.
El resultado del análisis se conoce 3-4 días después de tomar el material. Dado que el estudio se realiza hasta las 12 semanas de embarazo, si es necesario, también se realiza la interrupción del embarazo hasta las 12 semanas, que es lo más seguro para el cuerpo de la mujer.
Al realizar una biopsia de corion, existe el riesgo de resultados falsos positivos o falsos negativos, lo que se explica por el fenómeno del "mosaicismo placentario", la falta de identidad del genoma de las células embrionarias y del corion.
También existe el riesgo de aborto espontáneo, el riesgo de sangrado en una mujer, el riesgo de infección del feto, así como el riesgo de un curso desfavorable del embarazo con conflicto Rh. Cuando hay un conflicto Rh en el cuerpo de una madre Rh negativa, se producen anticuerpos que destruyen los glóbulos rojos del feto. Realizar una biopsia coriónica puede estimular la producción de anticuerpos.
Cabe señalar que, en general, el riesgo de todas estas complicaciones es pequeño: no supera el 2%.
Placentocentesis
Placentocentesis(biopsia placentaria) es la toma para examen de una muestra de partículas placentarias que contienen células fetales, y por tanto todo su material genético cromosómico. La placentocentesis es similar a una biopsia coriónica, porque la placenta es lo que el corion desarrolla con el tiempo, sin embargo, se lleva a cabo en una fecha posterior: 12-22 semanas de embarazo. El análisis se está preparando desde hace varios días. La tarea principal de la placentocentesis es identificar enfermedades cromosómicas y genéticas en el feto.
Bajo control ecográfico, el médico perfora la pared abdominal anterior de la mujer con una aguja y extrae un trozo de placenta para examinarla más a fondo. Dado que el estudio se lleva a cabo en el segundo trimestre del embarazo, si se detecta una patología, la interrupción del embarazo es más traumática que los términos tempranos.
Las complicaciones de la placentocentesis pueden ser el desprendimiento de la placenta, la amenaza de aborto, pero su probabilidad es mínima.
Amniocentesis
Amniocentesis es un método de obtención de líquido amniótico. Este método permite determinar un mayor número de indicadores. Además de las enfermedades genéticas y cromosómicas, es posible determinar indicadores bioquímicos (indicadores del metabolismo), que pueden usarse para juzgar posibles trastornos metabólicos, la presencia de ciertas enfermedades. Por ejemplo, con la ayuda de la amniocentesis, se determina el grado de madurez de los pulmones fetales (retención de lecitina y esfingomielina), la presencia de hipoxia (falta de oxígeno), el conflicto Rh, una condición en la que los anticuerpos contra los eritrocitos Rh positivos de el feto se produce en el cuerpo de una madre Rh negativa, mientras que los eritrocitos se destruyen y los productos de descomposición de los eritrocitos ingresan al líquido amniótico.
El estudio es posible a partir de las 15-16 semanas de embarazo. Bajo control de ultrasonido, se inserta una jeringa en la cavidad uterina a través de la pared abdominal anterior, en la que se recoge un material de 20-30 ml. Además del propio líquido amniótico, una pequeña cantidad de células fetales (epitelio engrosado) también ingresa a la jeringa, que también se examina.
El resultado del análisis después de la amniocentesis está listo en 2-3 semanas (se requieren medios nutrientes especiales para la ejecución, ya que se obtienen pocas células y necesitan multiplicarse, así como ciertos métodos de desarrollo y una cantidad de tiempo suficiente).
Entre las posibles complicaciones se encuentran el aborto, fuga de líquido amniótico, complicaciones infecciosas, secreción sanguinolenta del tracto genital, empeoramiento del conflicto Rh. La probabilidad de complicaciones en este estudio es menor que cuando se realiza una biopsia del corion.
cordocentesis- Esta es una punción de los vasos del cordón umbilical. El material se toma mediante punción de la pared abdominal anterior de la gestante (bajo control ecográfico) y obtención de sangre de cordón. El estudio se lleva a cabo después de la semana 20 de embarazo. La cordocentesis permite realizar casi todas las pruebas que se pueden realizar a partir de un análisis de sangre habitual (examen hormonal, parámetros bioquímicos, infecciones, condiciones inmunológicas, etc.) y, como todos los demás métodos, ayuda a identificar enfermedades genéticas y cromosómicas. Este método se usa no solo como un procedimiento de diagnóstico, sino también como uno terapéutico, para la administración de medicamentos, transfusión de sangre intrauterina al feto, por ejemplo, en un conflicto severo de Rh.
Con la ayuda de la amniocentesis y la cordocentesis, también se pueden diagnosticar infecciones (si se sospecha de infección). La interrupción del embarazo también puede convertirse en una complicación del procedimiento.
Biopsia de tejido fetal como procedimiento diagnóstico realizado en el segundo trimestre del embarazo bajo control ecográfico. Para diagnosticar enfermedades cutáneas hereditarias graves (hiperqueratosis, ictiosis, enfermedades en las que se altera el proceso de queratinización de la piel, la capa superficial de la piel se espesa, la piel se vuelve similar a las escamas de pescado), se toma una biopsia de la piel del feto. La técnica para obtener el material es similar a la descrita anteriormente, pero al final de una aguja especial que se inserta en la cavidad uterina, hay unas pinzas que permiten obtener una pequeña área de piel fetal. A continuación, se realiza un estudio que le permite aclarar la presencia de enfermedades hereditarias de la piel. Para diagnosticar enfermedades musculares, se realiza una biopsia muscular fetal.
¿Cómo se utiliza el material? El tejido obtenido como resultado de un determinado procedimiento se utiliza para la investigación.Enumeramos los principales tipos:
citogenético- utilizando este método, se determina la presencia de cromosomas adicionales o faltantes (detección del síndrome de Down: un cromosoma 21 adicional, Klinefelter: un cromosoma X adicional, síndrome de Turner: falta de un cromosoma X en un feto femenino).
genética molecular- mediante este método se determina la presencia de defectos en el interior de los cromosomas, es decir, la presencia de mutaciones genéticas que provocan determinadas enfermedades: hemofilia, fenilcetonuria, distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística.
Bioquímico(determinando el grado de madurez de los pulmones del feto, hipoxia fetal) y otros (determinando la presencia y severidad del conflicto Rhesus).
Sujeto a todas las normas y reglamentos para diagnósticos invasivos, el principal riesgo de los procedimientos enumerados es la amenaza de aborto espontáneo. En términos cuantitativos, es del 2-3%. Pero estas cifras no superan el riesgo del mismo problema en otras mujeres embarazadas. Mientras tanto, el resultado obtenido es extremadamente importante para predecir la salud del feto, porque estos métodos de diagnóstico son los más precisos.
1 El diagnóstico prenatal (pre - "antes", natalis - "relacionado con el parto") le permite establecer la condición del feto antes del parto.
2 El corion es el precursor de la placenta, está adherido a la pared del útero.
En varios casos, se utilizan métodos de diagnóstico invasivos para evaluar la naturaleza del curso del embarazo y la condición del feto, algunos de los cuales se realizan con control ecográfico.
Una parte significativa de los estudios invasivos prenatales es el diagnóstico citogenético de enfermedades cromosómicas. En estos casos, las indicaciones para su implementación son: la edad de la madre es de 35 años o más; el nacimiento de un niño con una patología cromosómica en la familia; portador de una anomalía cromosómica familiar; sospecha de la presencia de malformaciones congénitas en el feto; la presencia de signos ecográficos de patología cromosómica; desviación de los niveles de marcadores séricos maternos.
La elección del método de diagnóstico invasivo está determinada por las indicaciones relevantes, la edad gestacional, la condición de la mujer embarazada y también se tiene en cuenta su consentimiento.
En el primer trimestre del embarazo, la aspiración transcervical o transabdominal de las vellosidades coriónicas se realiza con mayor frecuencia. En el II trimestre se realiza amniocentesis, aspiración transabdominal de vellosidades placentarias y cordocentesis transabdominal (punción de los vasos del cordón umbilical).
Las intervenciones invasivas se llevan a cabo en presencia de los resultados de un examen ginecológico de una mujer embarazada y datos de laboratorio (análisis de sangre y orina, pruebas de sífilis, VIH, hepatitis B y C, análisis de frotis de flujo vaginal, etc. - según a las indicaciones).
4.8.1. Examen de líquido amniótico
La determinación de tales características del líquido amniótico como la cantidad, el color, la transparencia, la composición citológica y bioquímica, el contenido de hormonas, en algunos casos, tiene una gran importancia diagnóstica para evaluar la naturaleza del curso del embarazo y la condición del feto.
El volumen de líquido amniótico se puede determinar mediante métodos de investigación clínica (medición de la circunferencia del abdomen y la altura del fondo uterino, palpación) y mediante diagnóstico por ultrasonido. Cuando se utilizan estos métodos, los resultados más precisos que indican una cantidad anormal de líquido amniótico se pueden obtener con oligohidramnios o polihidramnios graves.
En situaciones límite, manifestadas por oligohidramnios o polihidramnios relativos o moderados, la evaluación del volumen de líquido amniótico es en gran parte subjetiva. Incluso con ultrasonido con el cálculo del índice de líquido amniótico, el valor diagnóstico del método es bajo.
Si se sospecha una cantidad anormal de líquido amniótico, un criterio de diagnóstico importante es el control dinámico sobre la tasa de cambio en su cantidad.
Con la ayuda de la amnioscopia, se realiza un examen transcervical del polo inferior de la vejiga fetal, lo que permite determinar el color del líquido amniótico, su consistencia, identificar la mezcla de meconio o sangre, la presencia de escamas de lubricante tipo queso. Las indicaciones de este procedimiento diagnóstico son la sospecha de hipoxia fetal crónica, posparto, incompatibilidad isoserológica de la sangre de la madre y el feto. Las contraindicaciones incluyen enfermedades inflamatorias de la vagina y el cuello uterino, placenta previa.
El líquido amniótico se puede obtener para estudios bioquímicos, hormonales, inmunológicos, citológicos o genéticos mediante amniocentesis.
Amniocentesis. Acceso transabdominal." />
Arroz. 4.42. Amniocentesis. acceso transabdominal.
1 - cuello uterino; 2 - vagina; 3 - líquido amniótico; 4 - útero; 5 - placenta.
Las indicaciones para este procedimiento de diagnóstico suelen ser la necesidad de un diagnóstico citogenético de enfermedades cromosómicas. En casos más raros, la amniocentesis se realiza con hipoxia fetal, incompatibilidad isoserológica de sangre materna y fetal, para evaluar el grado de madurez fetal (por la proporción de la concentración de lecitina y esfingomielina o por el número de lípidos no nucleares que contienen " células anaranjadas"), la necesidad de un examen microbiológico del líquido amniótico. Contraindicaciones: la amenaza de aborto e infección del tracto genital. El procedimiento se realiza bajo guía ecográfica, eligiendo el acceso según la ubicación de la placenta y el feto. En este caso, se realizan amniocentesis tanto transabdominal (fig. 4.42) como transcervical.
Entre las complicaciones de esta manipulación se encuentran la ruptura prematura del líquido amniótico, parto prematuro, lesión del feto, desprendimiento de placenta, daño del cordón umbilical, lesión de la vejiga e intestinos de la madre, corioamnionitis.
4.8.2. Análisis de sangre fetal
Los resultados de un estudio de la sangre del feto, obtenida del cordón umbilical o de los vasos de la piel de la cabeza, brindan información confiable e importante sobre su estado.
La sangre de los vasos del cordón umbilical se obtiene mediante cordocentesis transabdominal, que consiste en la punción de los vasos del cordón umbilical bajo control ecográfico.
Las indicaciones para realizar este procedimiento diagnóstico son la necesidad de diagnosticar enfermedades cromosómicas en el feto mediante cariotipo, sospecha de infección intrauterina, hipoxia fetal, incompatibilidad isoserológica de sangre materna y fetal. La cordocentesis se realiza después de las 18 semanas de embarazo. Las contraindicaciones son las mismas que para la amniocentesis.
Entre las complicaciones, las más comunes son la ruptura prematura del líquido amniótico, la interrupción prematura del embarazo, el sangrado de un vaso perforado.
Durante el parto, para estudiar la sangre capilar del feto, se obtiene de los vasos de la piel de la cabeza mediante un amnioscopio. En la muestra de sangre obtenida, se evalúa el valor de pH (concentración de iones de hidrógeno libres). Con un valor de pH superior a 7,25, se considera que el feto no sufre hipoxia y su estado se califica como normal. Si el valor de pH está en el rango de 7,20 a 7,24, entonces se considera que el feto está experimentando una hipoxia moderada y se deben tomar medidas para aumentar el grado de oxigenación. Un valor de pH por debajo de 7,20 indica hipoxia fetal severa, acompañada de acidosis metabólica, que requiere un parto de emergencia.
4.8.3. Saturación de oxígeno del feto durante el parto
Uno de los métodos modernos, objetivos y seguros para evaluar el estado funcional del feto durante el parto es la oximetría de pulso, que es un método no invasivo para la determinación continua de la saturación de oxígeno fetal (SpO2), que refleja la saturación de la hemoglobina de la sangre arterial con oxígeno.
El valor de saturación se expresa como un porcentaje del nivel de oxihemoglobina a la suma de las concentraciones de oxihemoglobina y hemoglobina desoxigenada (con excepción de carboxihemoglobina y metahemoglobina):
A electrodomésticos modernos la técnica para determinar el valor de saturación se basa en dos principios. Primero, la oxihemoglobina y la hemoglobina desoxigenada tienen una capacidad diferente para absorber y reflejar la luz dependiendo de su longitud de onda. En los sensores utilizados, los LED emiten alternativamente luz roja e infrarroja, que tienen diferentes longitudes de onda.
En segundo lugar, el volumen de sangre arterial en los tejidos y, en consecuencia, la capacidad de absorber luz por la sangre cambia debido a su pulsación debido a los latidos del corazón. Durante la sístole, debido al aumento del volumen de sangre en el tejido, aumenta la absorción de luz y, en consecuencia, disminuye en la diástole. En este caso, la cantidad de luz reflejada también cambia inversamente.
En los dispositivos utilizados para investigación, el sensor del oxímetro de pulso debe estar en contacto directo con la piel del feto. El fotodetector del sensor, ubicado en el mismo plano que los elementos emisores de luz, mide la luz reflejada, cuya magnitud está inversamente relacionada con la cantidad de luz absorbida.
Al analizar las características de la luz roja e infrarroja reflejada por el flujo sanguíneo ubicado debajo del sensor, el oxímetro de pulso estima la cantidad de saturación durante el estudio.
Los oxímetros de pulso modernos están calibrados según estándares para valores de saturación medidos en muestras de sangre fetal durante el trabajo de parto, que reflejan de manera confiable la hipoxia fetal.
La oximetría de pulso se utiliza en partos con presentación cefálica del feto, ausencia de vejiga fetal y apertura del cuello uterino de al menos 3 cm. Las contraindicaciones para el uso de la técnica son secreción sanguinolenta del tracto genital, placenta previa, múltiples embarazo, la presencia de infecciones, una cicatriz en el útero.
Antes del inicio del estudio, el sensor del oxímetro de pulso insertado en la cavidad uterina se coloca en la mejilla del feto o en la parte temporal, libre de cabello, lo que elimina la distorsión de la señal de luz reflejada.
La forma curva de la superficie de trabajo del sensor y la presión de las paredes del útero permiten que se fije firmemente en la cabeza fetal en el sitio de aplicación. Al mismo tiempo, el sensor no daña los tejidos del canal de parto de la madre ni los tejidos fetales. El tiempo de registro de SpO2 es de 60 minutos o más. En algunos casos, el sensor puede estar mal sujeto entre la cabeza fetal y la superficie interna del pared uterina si la cabeza fetal se inserta incorrectamente.
En el curso normal del parto, el valor de saturación varía en promedio de 45 a 65% y disminuye gradualmente en un 5-10% desde su inicio hasta su finalización.
En este caso, se producen ciertos cambios en el valor de saturación según las fases de la contracción uterina. Los valores más altos de SpO2 se registran en la pausa entre las contracciones uterinas. Al comienzo de la contracción, hay una ligera disminución en el valor de saturación, seguida de un aumento en el pico de la contracción (comparable al valor de SpO2 entre contracciones) y una disminución significativa al final de la contracción.
La naturaleza de los cambios en el valor de la saturación durante las contracciones se debe a una serie de factores: cambios en la hemodinámica de las arterias uterinas y en las arterias del cordón umbilical, cambios en el valor de la presión intrauterina, cambios en la frecuencia cardíaca del feto.
Con hipoxia fetal, los indicadores de saturación en promedio disminuyen en un 15-20% en comparación con la norma. El grado de disminución de la saturación fetal durante el parto depende directamente de la gravedad de la hipoxia.
En violación de la condición del feto, también hay un patrón de cambios en el valor de SpO2 según las fases de la contracción uterina. La disminución en el valor de SpO2, que se observa al comienzo de la contracción, se vuelve más pronunciada en el pico de la contracción uterina, seguida de un aumento a medida que el útero se relaja. Cuanto más pronunciada es la hipoxia, menor es el valor de SpO2 en el pico de la contracción. Tales cambios son un signo de pronóstico desfavorable asociado con un alto riesgo de complicaciones de la génesis hipóxica en el feto.
El método de oximetría de pulso fetal tiene una serie de ventajas en comparación con otros métodos para evaluar el estado del feto durante el parto, ya que responde más rápido a los cambios en el contenido de oxígeno en la sangre fetal. Sin embargo, la oximetría de pulso es más apropiada si, según la CTG, hay signos que indican trastornos fetales graves. Una saturación inferior al 30% es un valor crítico para el feto.
Una disminución rápida de la saturación a menos del 30 %, especialmente en combinación con signos adversos de CTG (bradicardia, disminución de la variabilidad de la frecuencia basal, desaceleraciones tardías profundas), es una indicación para un parto abdominal de emergencia. Sin embargo, si es posible, es recomendable evaluar el valor de pH de la sangre de los vasos de la piel de la cabeza fetal. Si al mismo tiempo el valor del pH es superior a 7,25, entonces es posible continuar con el manejo del parto a través del canal de parto natural. A un pH de 7,24-7,20 e inferior, es necesario un parto abdominal de emergencia.
Si, en el contexto de los signos adversos de CTG, el valor de saturación es superior al 30%, entonces, de hecho, hay un suministro adecuado de oxígeno al feto y no experimenta hipoxia.
Existe una clara relación entre el grado de saturación de la hemoglobina con oxígeno en la sangre arterial del feto durante el parto y el estado del recién nacido. Los niveles bajos de FSpO2 (menos del 30 %) también se correlacionan con niveles bajos de pH en sangre en los recién nacidos (pH con un aumento en la deficiencia de bases (BE) y una disminución en el número de bases amortiguadoras (BB), que en conjunto indican hipoxia en los recién nacidos, acompañado de acidosis metabólica Los indicadores de KOS y la composición de la sangre gaseosa en los recién nacidos indican el grado de hipoxia en el período intranatal, que se confirma por una puntuación de Apgar baja al nacer y manifestaciones clínicas de complicaciones de la génesis hipóxica.
En consecuencia, los resultados de la oximetría de pulso fetal permiten no solo resolver oportunamente el problema de las tácticas de manejo del parto y elegir mejor manera parto, sino también para predecir los resultados perinatales.
El método de oximetría de pulso es fácil de usar y se puede utilizar en instituciones obstétricas de cualquier nivel. El uso de la oximetría de pulso fetal no aumenta el riesgo de infección intrauterina del feto y no aumenta la incidencia de complicaciones pioinflamatorias posparto en puérperas.
4.8.4. Biopsia de vellosidades coriónicas
Con la ayuda de este procedimiento de diagnóstico, se obtienen células de vellosidades coriónicas para el cariotipo fetal, si es necesario, el diagnóstico citogenético de enfermedades cromosómicas, así como para determinar el sexo del feto. La manipulación se realiza tanto por vía transcervical como transabdominal en las primeras etapas del embarazo (10-14 semanas) o transabdominal a las 20-24 semanas bajo control ecográfico. La toma de tejido coriónico se realiza por aspiración. Las contraindicaciones son la amenaza de aborto y la infección del tracto genital.
Entre las complicaciones se encuentran el sangrado, la formación de hematomas subcoriales, el aborto, la infección intrauterina.
4.8.5. fetoscopia
Para aclarar la presencia de una anomalía en el desarrollo del feto al examinarlo directamente, se utiliza la fetoscopia. Usando este método, a través de un endoscopio insertado transabdominalmente en la cavidad amniótica, se examinan partes del feto y, si es necesario, se toman muestras de líquido amniótico, sangre o tejidos del feto. Contraindicaciones: la amenaza de aborto e infección intrauterina.
Entre las complicaciones de la fetoscopia se encuentran la ruptura prematura del líquido amniótico, la interrupción prematura del embarazo, el sangrado y la infección intrauterina son menos comunes.
El diagnóstico prenatal es un conjunto de métodos y procedimientos, cuyo paso le permite identificar patologías fetales incluso en el útero. La medicina ha avanzado tanto que ahora, con un alto grado de probabilidad, es posible aprender acerca de fallas genéticas y anomalías en el desarrollo de un feto mucho antes de que nazca. Independientemente de los resultados de los métodos invasivos y no invasivos de diagnóstico prenatal, la decisión de continuar con el embarazo o interrumpirlo la toman exclusivamente los padres. Además, gracias al cribado prenatal, es posible determinar la paternidad y el sexo del bebé con absoluta certeza.
Los métodos de diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias, incluidas las anomalías genéticas, están indicados principalmente para mujeres embarazadas que están en riesgo. Algunas de las patologías cromosómicas pueden detectarse precozmente (en el periodo de 13-22 semanas).
Síndrome de Down
Este trastorno cromosómico ocurre con mayor frecuencia, con un promedio de uno de cada 800 recién nacidos. Rasgo distintivo personas que nacen con síndrome de Down es la presencia del cromosoma 47: una persona sana tiene 46 de ellos, es decir, 23 pares. Los niños con esta enfermedad congénita se ven diferentes. Además, a los bebés especiales a menudo se les diagnostica estrabismo, problemas de audición, fallas graves en el sistema cardiovascular, tracto gastrointestinal y subdesarrollo mental.
Los métodos existentes de diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias humanas permiten determinar violaciones de acuerdo con ciertos parámetros. En particular, los siguientes indicadores indican una alta probabilidad de patología:
- zona del cuello agrandada;
- la ausencia de un hueso nasal (sin embargo, y si está presente, si su tamaño es inferior a lo normal).
Un signo indirecto del síndrome de Down puede ser una violación de las secciones ya formadas del intestino. Los especialistas experimentados también notarán cambios patológicos cromosómicos según los resultados del análisis de sangre de una mujer embarazada. Pero para hacer un diagnóstico final y decidir sobre el destino futuro del feto, son necesarias las conclusiones de los métodos directos de diagnóstico prenatal.
Síndromes de Shereshevsky-Turner y trisomía X
Un trastorno genético menos común que ocurre cuando uno de los cromosomas X falta o está dañado. Esto también explica por qué el síndrome de Shereshevsky-Turner ocurre solo en mujeres. Si durante el embarazo no se aplicaron los métodos de diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias, luego del nacimiento del niño, los padres notarán inmediatamente los síntomas de la enfermedad. En tales niños, se observan retraso en el crecimiento y bajo peso. Las niñas con síndrome de Shereshevsky-Turner se distinguirán visualmente de sus pares por un cuello corto y engrosado, una forma anormal de las aurículas y pérdida de audición. A adolescencia hay un retraso en la pubertad, las glándulas mamarias no se desarrollan completamente, no se produce la menstruación. El pensamiento intelectual no suele verse afectado, pero las mujeres adultas con este trastorno genético no pueden tener hijos.
El síndrome de trisomía X, al igual que la patología congénita anterior, ocurre solo en mujeres. El retraso mental, la inmadurez sexual, la infertilidad son los principales síntomas de la enfermedad. La causa del trastorno es la presencia de tres cromosomas X en el genotipo.
Hemofilia
Esta enfermedad, asociada con una violación de las funciones de coagulación de la sangre, es hereditaria. En su mayoría, los hombres la padecen, pero al mismo tiempo, la portadora del gen de la hemofilia es la madre, quien transmite la enfermedad de su padre a sus hijos. El incesto (relaciones de los padres) aumenta el riesgo de desarrollar patología, como resultado de lo cual se produce una mutación del cromosoma X en uno de los genes.
síndrome de Klinefelter
Esta patología ocurre si aparece un cromosoma femenino adicional en el genotipo. Solo los hombres la padecen. Los pacientes experimentan física y desarrollo del habla, el físico es desproporcionado, los genitales no maduran. En los niños con síndrome de Klinefelter, las glándulas mamarias se agrandan según el tipo femenino, hay un escaso crecimiento del vello corporal. Una enfermedad genética suele ir acompañada de epilepsia, esquizofrenia y diabetes mellitus. En la mayoría de los casos, las personas con síndrome de Klinefelter tienen un retraso mental leve. En la edad adulta, a los pacientes les resulta difícil establecer contactos con otras personas, son propensos al alcoholismo.
Otras patologías intrauterinas
Es imposible sobrestimar la importancia de los métodos de diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias.
Además de las anomalías cromosómicas indicadas, en el útero se pueden determinar otras fallas en el desarrollo del feto:
- Anomalías en la formación del cerebro y huesos craneales. El ejemplo más común es la hidrocefalia, que ocurre en el contexto de un desequilibrio en la producción y absorción de líquido cefalorraquídeo. La hipoxia puede provocar hidrocefalia en las últimas etapas, enfermedades infecciosas, madre fumadora.
- Defectos del corazón. Las posibilidades de éxito en el tratamiento de la patología intrauterina aumentan si la cirugía se realiza en los primeros días y, en casos graves, en las primeras horas después del nacimiento.
- Ausencia o subdesarrollo de los órganos internos. Una anomalía se puede detectar utilizando métodos indirectos de diagnóstico prenatal (evaluaciones de ultrasonido) durante un período de 13 a 17 semanas. Muy a menudo, se detecta la ausencia de un segundo riñón o la presencia de un tercer órgano. La patología puede ir acompañada de retraso en el crecimiento y desarrollo general del feto, deficiencia en la formación de líquido amniótico, cambios en la placenta.
- Extremidades deformadas.
Obtenga más información sobre la investigación
Como ya se señaló, los métodos de diagnóstico prenatal se dividen convencionalmente en invasivos y no invasivos (directos e indirectos).
El primer grupo incluye procedimientos que no representan ningún peligro tanto para la madre como para el feto. Los métodos no invasivos de diagnóstico prenatal no implican la implementación de procedimientos quirúrgicos que puedan causar lesiones al feto. Dichos estudios se muestran a todas las futuras madres, independientemente de su edad, enfermedades crónicas o hereditarias en la historia. Los métodos no invasivos de diagnóstico prenatal suelen ser un complejo de dos procedimientos obligatorios: ultrasonido y análisis del suero sanguíneo de una mujer embarazada.
¿Cuántas veces las mujeres embarazadas necesitan someterse a una ecografía?
El examen de ultrasonido pertenece a la categoría de procedimientos planificados y obligatorios. No es recomendable rechazar este examen: el procedimiento es inofensivo, no genera molestias y, lo que es más importante, ayuda a determinar qué tan bien se está desarrollando el bebé en el útero y si existe la más mínima posibilidad de alguna desviación.
- En el primer trimestre, gracias al cribado, es posible determinar la edad gestacional con la mayor precisión posible, excluir el desarrollo ectópico del óvulo fetal y la presencia de deriva quística, conocer el número de embriones y asegurarse de que son viables . El primer diagnóstico por ultrasonido se realiza a las 6-7 semanas. Si una mujer tuvo abortos espontáneos antes de este embarazo, se establece si existe una amenaza de interrupción espontánea.
- En el segundo trimestre (aproximadamente a las 11-13 semanas), los padres pueden obtener una respuesta a la pregunta sobre el sexo del bebé esperado. Por supuesto, en un período de gestación de tres meses, es imposible decir con absoluta certeza si una pareja tendrá un niño o una niña. Más precisamente, el médico podrá decir sobre el sexo del niño en aproximadamente un par de meses. Una ecografía planificada del segundo trimestre es obligatoria, ya que le permite detectar oportunamente posibles malformaciones de los órganos internos y excluir patologías cromosómicas.
- El tercer examen de ultrasonido se lleva a cabo por un período de 22-26 semanas. El estudio revela las normas o retrasos en el desarrollo fetal, diagnostica el nivel de líquido amniótico.
Detección de suero sanguíneo para detectar la presencia de patologías cromosómicas.
El estudio se lleva a cabo sobre la base de muestras de sangre extraídas de la vena de la futura madre. Como regla general, la detección se lleva a cabo en el período de 16 a 19 semanas, en casos raros se permite realizar un análisis en una fecha posterior. Los médicos llaman al análisis de suero una prueba triple, ya que proporciona información sobre tres sustancias de las que, de hecho, depende un curso favorable del embarazo (alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado).
Este método de diagnóstico prenatal ayuda a establecer anomalías fetales y anomalías cromosómicas con una precisión de hasta el 90%. Las segundas patologías más comunes, después del síndrome de Down, son los síndromes de Edwards y Patau. Los recién nacidos con tales desviaciones en nueve de cada diez casos no viven ni siquiera el primer año.
Es imposible identificar anomalías intrauterinas en las primeras etapas, por lo tanto, no se pueden descuidar los diagnósticos planificados. De acuerdo con los resultados de un examen de ultrasonido a las 11-13 semanas, el médico puede sospechar anomalías y derivar a la mujer para una prueba de aclaración del suero sanguíneo.
Métodos invasivos de diagnóstico prenatal
Los procedimientos de investigación que implican la penetración instrumental en el útero se prescriben a las mujeres embarazadas si los exámenes de detección de rutina han arrojado malos resultados. Durante un examen invasivo, se toma biomaterial (muestras de células y tejidos del feto, placenta, líquido amniótico, membranas fetales) para su estudio detallado en el laboratorio.
Amniocentesis
Procedimiento relativamente seguro, ya que el riesgo de aborto durante su implementación no supera el 1%. La amniocentesis es la toma de muestras de líquido amniótico para estudiar su composición química a través de una punción. En conclusión, los expertos determinan el grado de madurez del feto, determinan la probabilidad de hipoxia, la presencia de un conflicto Rh entre el feto y la mujer. Muy a menudo, el estudio se lleva a cabo a las 15-16 semanas.
biopsia coriónica
El período óptimo para este método de diagnóstico prenatal es el primer trimestre. Después de 12 semanas, no se realiza la biopsia de corion. La esencia del método de diagnóstico prenatal: utilizando un catéter insertado en el cuello uterino, los especialistas recolectan muestras de tejido coriónico. La manipulación se realiza bajo anestesia local. El material resultante se envía para estudios cromosómicos que pueden confirmar o excluir el hecho de una anomalía genética. Durante una biopsia, la probabilidad de aborto es baja, no más del 1%.
Este tipo de diagnóstico invasivo ha efectos secundarios. La mayoría de las veces, después del procedimiento, las mujeres se quejan de dolor en la parte inferior del abdomen y sangrado leve. Las sensaciones desagradables y la incomodidad no indican una desviación, no afectan el desarrollo del feto y pasan en un par de días.
Una indicación para una biopsia coriónica puede ser una enfermedad hereditaria como la fibrosis quística. Con esta patología, se interrumpe la producción de una proteína responsable del transporte de grasas, como resultado de lo cual se alteran los procesos digestivos del paciente y se reduce la inmunidad. Esta enfermedad no se trata, pero el diagnóstico oportuno le permite al niño proporcionar todas las condiciones necesarias para combatir la enfermedad.
Análisis de tejido fetal
Enumerar los métodos de diagnóstico prenatal que permitirán el reconocimiento oportuno de la patología intrauterina no es tan simple. Pero aún así, hay un procedimiento que ocupa un lugar especial entre los estudios invasivos: una biopsia de tejidos fetales. Suele realizarse en el segundo trimestre del embarazo. El proceso en sí se lleva a cabo bajo la supervisión de varios especialistas e implica el uso de equipos ultrasónicos. El propósito de este diagnóstico es tomar muestras de la piel del feto. Los resultados del análisis permitirán excluir o confirmar enfermedades hereditarias de la epidermis.
Ninguna ecografía puede establecer la probabilidad exacta de desarrollar patologías cutáneas como el albinismo, la ictiosis o la hiperqueratosis. Los métodos de diagnóstico prenatal que implican la penetración en el útero abren más opciones para los médicos.
Una de las indicaciones para una biopsia de tejidos fetales es la sospecha de ictiosis. Este trastorno genético es extremadamente raro. característica distintiva es la deformación de los tejidos epiteliales y su adquisición de un aspecto similar a las escamas de pescado. La piel se vuelve córnea, áspera, escamosa, se seca, las placas de las uñas se deforman. Esta enfermedad es extremadamente peligrosa para el feto: la mayoría de los casos terminan en aborto espontáneo o muerte fetal. Desafortunadamente, los niños que nacen con tal defecto están condenados: solo unos pocos viven hasta el primer mes. Habiendo detectado la enfermedad a tiempo, los padres podrán decidir interrumpir el embarazo debido a la inviabilidad del feto.
cordocentesis
Hablando brevemente sobre los métodos de diagnóstico prenatal, no se puede dejar de mencionar el procedimiento más inseguro para la madre y el feto. La cordocentesis es una intervención invasiva seria, cuyo propósito es recolectar sangre del cordón umbilical y su posterior análisis de laboratorio. El segundo trimestre se considera el período óptimo para el procedimiento, principalmente 22-25 semanas.
Los médicos deciden recurrir a este método invasivo de diagnóstico prenatal en el caso de que otras manipulaciones sean inaceptables debido al largo período de gestación. Además, el estudio debe realizarse de acuerdo con indicaciones estrictas:
- la edad de la mujer embarazada supera los 35 años;
- indicadores insatisfactorios de un análisis de sangre bioquímico;
- alta probabilidad de conflicto Rhesus;
- patologías hereditarias en uno de los padres.
La cordocentesis no se realiza si la futura madre tiene un alto riesgo de aborto espontáneo o un tumor benigno del útero. El procedimiento es inaceptable durante el período de recurrencia de enfermedades infecciosas y crónicas.
La informatividad de la cordocentesis permite utilizar este método para detectar enfermedades cromosómicas. Además de las anomalías genéticas, se utiliza para diagnosticar la distrofia de Ducheshen, la fibrosis quística, la enfermedad hemolítica fetal y varios miles de otras enfermedades.
fetoscopia
Otro método moderno de diagnóstico prenatal, que implica la introducción de una sonda en el útero para el examen visual del feto. El examen se lleva a cabo a las 18-19 semanas de embarazo. La fetoscopia se usa en casos raros y para las indicaciones médicas más estrictas, ya que el riesgo de aborto espontáneo debido a la penetración del dispositivo puede llegar al 10%.
Otros diagnósticos invasivos incluyen placentobiopsia (toma de muestras de la placenta y su examen de laboratorio) y análisis de orina fetal.
Indicaciones de procedimientos invasivos
Como ya se mencionó, no se requieren todos los métodos de diagnóstico prenatal. No todas las futuras madres deben someterse a un examen completo con penetración en el útero. Cualquiera de los estudios invasivos está asociado con un riesgo para el feto, y por lo tanto, los diagnósticos se prescriben por razones médicas, que incluyen:
- la madurez de uno o ambos padres (madre mayor de 35 años y padre de 45 años);
- conclusiones de métodos de diagnóstico indirectos que indican el desarrollo de defectos;
- el nacimiento de un hijo con enfermedades genéticas en la familia;
- enfermedades infecciosas peligrosas transferidas a una mujer embarazada (varicela, rubéola, toxoplasmosis, herpes, etc.);
- madre portadora de un gen hemofílico;
- desviación de la norma de parámetros bioquímicos;
- recibir una gran dosis de radiación de uno o ambos padres antes del embarazo.
La presencia en el grupo de riesgo de enfermedades genéticas hereditarias no significa en absoluto que el feto vaya a desarrollarse con seguridad con trastornos. Si, por ejemplo, la familia ya tiene un hijo con una patología cromosómica, la probabilidad de que el segundo bebé nazca enfermo es insignificante. Pero aún así, el número predominante de parejas quiere ir a lo seguro y asegurarse de que el futuro heredero no tenga ningún vicio.
Los resultados de las pruebas prenatales difieren nivel alto fiabilidad y credibilidad. Se están realizando investigaciones para refutar los temores de los futuros padres sobre la patología o para prepararlos para el nacimiento de un bebé especial.
Los médicos deben dar recomendaciones sobre la necesidad de diagnósticos invasivos y prescribir un estudio: un ginecólogo-obstetra, un especialista en genética, un neonatólogo y un cirujano pediátrico. En este caso, la decisión final depende de la madre. Muy a menudo, se ofrece un examen adicional a los padres en la edad adulta. Pero hay excepciones a cualquier regla: los niños con síndrome de Down a menudo nacen de mujeres jóvenes.
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