Опрос. Первая встреча с беременной, как правило, происходит в поликлинических условиях (женская консультация, перинатальные центры), но бывает и в стационаре. При первом же обращении пациентки врач должен провести опрос с тщательным сбором анамнеза (общего и акушерско-гинекологического), произвести оценку общего состояния, половых органов и при необходимости использовать дополнительные методы обследования. Все полученные сведения заносят в амбулаторную карту беременной или в историю родов в стационаре.

Паспортные данные . Обращают внимание на возраст беременной, особенно первородящей. Осложненное течение беременности и родов чаще наблюдается у "пожилых" (старше 30 лет) и "юных" (до 18 лет) первородящих. Возраст беременной 35 лет и старше требует проведения пренатальной диагностики в связи более высоким риском рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией.

Жалобы . Прежде всего выясняют причины, побудившие женщину обратиться за медицинской помощью. Посещение врача в I триместре беременности связано, как правило, с прекращением менструаций и предположением о беременности. Нередко в этот срок беременности пациентки предъявляют жалобы на тошноту, рвоту и другие расстройства самочувствия. При осложненном течении беременности (начавшийся выкидыш, внематочная беременность, сопутствующие гинекологические заболевания) могут быть кровяные выделения из половых путей. Жалобы на нарушения функций внутренних органов могут быть обусловлены экстрагенитальными заболеваниями (сердечно-сосудистые, заболевания органов дыхания, почек, пищеварительной системы и др.).

К жалобам беременных следует относиться очень внимательно и фиксировать их в медицинском документе.

Условия труда и быта. Тщательно выясняют профессиональные, бытовые и экологические вредные факторы, которые могут негативно сказываться на течении беременности и развитии плода (проживание в экологически неблагоприятных регионах, тяжелый физический труд, работа, связанная с вибрацией, химическими веществами, компьютером, длительными статическими нагрузками и др.). Обязательно следует задать вопросы по поводу курения (включая пассивное), алкоголизма, наркомании.

Наследственность и перенесенные заболевания. Выясняют, не было ли в семье беременной и/или ее мужа многоплодия, наследственных заболеваний (психических заболеваний, болезней крови, нарушений обмена веществ), а также врожденных и наследственных аномалий развития у ближайших родственников.

Следует получить сведения и обо всех ранее перенесенных заболеваниях, начиная с детского возраста. Так, например, перенесенный в детстве рахит может быть причиной деформации таза, которая осложнит течение ролов. Косвенными признаками перенесенного рахита являются позднее прорезывание зубов и начало ходьбы, деформации скелета и др. Полиомиелит, туберкулез в детстве также могут приводить к нарушениям строения таза. Корь, краснуха, ревматизм, тонзиллит, рецидивирующие ангины и другие инфекционные заболевания нередко приводят к отставанию девочек в физическом и половом развитии. Дифтерия вульвы и влагалища может сопровождаться образованием рубцовых сужений.

Выясняют также перенесенные в зрелом возрасте неинфекционные и инфекционные заболевания. Заболевания сердечно-сосудистой системы, печени, легких, почек и других органов могут осложнить течение беременности и родов, а беременность и роды могут в свою очередь обострять хронические заболевания или становиться причиной рецидивов.

Если в анамнезе были оперативные вмешательства, то о них лучше получить медицинские документы с рекомендациями специалистов о тактике ведения настоящей беременности и родов. Большое значение имеют сведения о перенесенных травмах (черепа, таза, позвоночника и др.).

Менструальная функция. Выясняют, в каком возрасте появилась первая менструация (менархе), через какой промежуток времени установились регулярные менструации; длительность менструального цикла, продолжительность менструаций, количество теряемой крови, болезненность; изменился ли характер менструации после начала половой жизни, родов, абортов; первый день последней менструации.

Половая функция. Собирают сведения о начале половой жизни, выясняют, какой брак по счету, нет ли болей и кровяных выделений при половых сношениях, какие методы контрацепции применялись до беременности, а также интервал от начала регулярной половой жизни до наступления беременности. Отсутствие беременности в течение 1 года регулярной половой жизни без применения противозачаточных средств может указывать на бесплодие и свидетельствовать о тех или иных нарушениях репродуктивной системы.

Необходимы также сведения о муже (партнере) беременной: состояние его здоровья, возраст, профессия, курение, алкоголизм, наркомания.

Гинекологический анамнез . Необходимо получить информацию о перенесенных гинекологических заболеваниях, которые могут отразиться на течении беременности, родов и послеродового периода (миома матки, опухоли и опухолевидные образования яичников, заболевания шейки матки и др.). Особое внимание следует обращать на перенесенные оперативные вмешательства на половых органах, в первую очередь на матке, приводящие к формированию рубца (миомэктомия). Необходима выписка из лечебного учреждения с детальным описанием проведенной операции. Например, при миомэктомии необходимо получить сведения о доступе оперативного вмешательства (лапаротомический или лапароскопический), со вскрытием или без вскрытия полости матки и т.д.

Выясняют жалобы беременной на патологические выделения из половых путей (обильные, гнойные, слизистые, кровяные и т.д.), что может указывать на гинекологическое заболевание.

Важно получить сведения о перенесенных заболеваниях, передающихся половым путем (ВИЧ-инфекция, сифилис, гонорея, хламидиоз и др.).

Акушерский анамнез . В первую очередь необходимо уточнить, какой по счету является настоящая беременность (первая, повторная) и какие по счету предстоят роды.

В зарубежной литературе различают следующие понятия.

- Nulligravida - женщина, не беременная в настоящее время и не имеющая беременности в анамнезе.

- Gravida - женщина, беременная в настоящее время или имевшая беременности раньше, вне зависимости от их исхода. При первой беременности женщина считается первобеременной (primigravida ), а при следующих беременностях - повторнобеременной (multigravida ).

- Nullipara - женщина, никогда не имевшая беременности, достигшей срока жизнеспособного плода; ранее у нее могли быть или не быть беременности, закончившиеся абортом в более ранние сроки.

- Primipara - женщина, доносившая одну беременность (одноили многоплодную) до срока рождения жизнеспособного плода.

- Multipara - женщина, имеющая в анамнезе несколько беременностей, доношенных до срока жизнеспособного плода (22 нед беременности, масса плода 500 г, рост 32-34 см).

Отмечают число искусственных или самопроизвольных абортов (выкидышей). Если аборты были, то на каком сроке беременности, не сопровождались ли осложнениями (эндометрит, воспалительные заболевания матки, перфорация матки и др.). По возможности уточняют причину самопроизвольного аборта. Аборты, предшествующие беременности, могут приводить к невынашиванию, патологическому течению родов.

У повторнородящих получают подробные сведения о том, как протекали предыдущие беременности и роды. Если были осложнения беременности (гестоз, невынашивание и т.д.), то об этом нужны подробные сведения, так как они имеют значение в прогнозировании течения и исхода настоящей беременности и предстоящих родов. Выясняют, были ли роды своевременными, преждевременными или запоздалыми, самопроизвольными или оперативными (кесарево сечение, акушерские щипцы, вакуум-экстракция плода).

При родоразрешении путем кесарева сечения следует по возможности уточнить показания к нему, было ли оно произведено в плановом или экстренном порядке, как протекал послеоперационный период, на какие сутки после операции пациентка была выписана.

Особое внимание при сборе акушерского анамнеза следует уделить состоянию ребенка при рождении (масса, длина, оценка по шкале Апгар, выписан ли ребенок из родильного дома домой или переведен на 2-й этап выхаживания и в связи с чем), а также психофизическому развитию ребенка на сегодняшний день. В случае неблагоприятного исхода необходимо выяснить, на каком этапе произошла гибель плода/новорожденного: во время беременности (антенатальная гибель), во время родов (интранатальная гибель), в раннем неонатальном периоде (постнатальная гибель). Следует также уточнить возможную причину гибели (асфиксия, родовая травма, гемолитическая болезнь, пороки развития и др.).

Подробные сведения о течении и исходах предыдущих беременностей и родов позволяют выделить пациенток группы высокого риска, которые нуждаются в особом внимании и более тщательном наблюдении.

Объективное обследование. После ознакомления с анамнезом пациентки приступают к объективному исследованию, которое начинают с осмотра.

При осмотре обращают внимание на рост беременной, телосложение, упитанность, состояние кожных покровов, видимых слизистых оболочек, молочных желез, величину и форму живота.

Кожные покровы при беременности могут иметь определенные особенности: пигментация лица, области сосков, белой линии живота. Во второй половине беременности нередко появляются так называемые полосы беременности. Расчесы, гнойники на коже требуют специального обследования. Бледность кожи и видимых слизистых оболочек, синюшность губ, желтушность кожи и склер, отеки являются признаками ряда серьезных заболеваний.

К объективным признакам бывшей беременности и родов относятся понижение тонуса мышц передней брюшной стенки, наличие striae gravidarum .

Обращают внимание на телосложение, возможные деформации скелета, так как они могут влиять на строение таза.

Нарушения гормональной регуляции репродуктивной системы могут привести к недоразвитию молочных желез, недостаточной выраженности оволосения в подмышечной области и на лобке или, наоборот, чрезмерному оволосению на лице, нижних конечностях, по средней линии живота. У женщин возможны черты маскулинизации - широкие плечи, мужское строение таза.

Следует оценить выраженность подкожной жировой клетчатки. Как алиментарное, так и эндокринное ожирение II-III степени неблагоприятно сказывается на течении беременности и родов.

Измеряют рост и определяют массу тела беременной. При определении массы тела следует учитывать не ее абсолютные значения, а индекс массы тела, который рассчитывается с учетом роста пациентки [масса тела в килограммах/(рост в метрах)2], который в норме составляет 18-25 кг/м2. При низком росте (150 см и ниже) нередко наблюдается сужение таза различной степени, у женщин высокого роста чаще бывает таз мужского типа.

Осмотр живота в III триместре беременности позволяет выяснить отклонения от ее нормального течения. При нормальной беременности и правильном положении плода живот имеет овоидную (яйцевидную) форму; при многоводии живот шарообразный, его размеры превышают норму для предполагаемого срока беременности; при поперечном положении плода живот приобретает форму поперечного овала. При перерастянутости или расхождении мышц передней брюшной стенки (чаще у повторнородящих) живот может быть отвислым. Меняется форма живота и при узком тазе.

Исследование внутренних органов (сердечно-сосудистая система, легкие, органы пищеварения, почки), а также нервной системы проводится по общепринятой в терапии системе.

Акушерское обследование включает определение размеров матки, исследование таза, оценку положения плода в матке на основании специальных акушерских приемов. Методы акушерского обследования зависят от срока беременности.

В I триместре беременности размеры матки определяются при двуручном влагалищно-абдоминальном исследовании, которое начинается с осмотра наружных половых органов. Исследование проводят в стерильных резиновых перчатках на гинекологическом кресле. Женщина лежит на спине, ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах и разведены; при исследовании на кровати под крестец подкладывают валик.

Наружные половые органы обрабатывают антисептическим раствором. Большие и малые половые губы разводят I и II пальцами левой руки и осматривают наружные половые органы (вульву), слизистую оболочку входа во влагалище, наружное отверстие мочеиспускательного канала, выводные протоки больших желез преддверия и промежность.

С целью осмотра стенок влагалища и шейки матки проводят исследование с помощью зеркал. При этом определяются цианоз, обусловленный беременностью, и различные патологические изменения при заболевании влагалища и шейки. Влагалищные зеркала (рис. 6.1) бывают створчатые, ложкообразные, металлические или из пластика. Створчатое зеркало вводят до свода влагалища в сомкнутом виде, затем створки раскрывают, и шейка матки становится доступной для осмотра. Стенки влагалища осматривают при постепенном выведении зеркала из влагалища.

Рис. 6.1. Влагалищные зеркала (А - створчатое, Б - ложкообразное, В - подъемник)

При влагалищном (пальцевом) исследовании пальцами левой руки разводят большие и малые половые губы; пальцы правой руки (II и III) вводят во влагалище, I палец отводится кверху, IV и V прижаты к ладони и упираются в промежность. При этом определяется состояние мышц тазового дна, стенок влагалища (складчатость, растяжимость, разрыхление), сводов влагалища, шейки матки (длина, форма, консистенция) и наружного зева шейки матки (закрыт, открыт, форма круглая или щелевидная).

Важным критерием бывших родов является форма наружного зева шейки матки, который у рожавших имеет форму продольной щели, а у нерожавших - округлую или точечную (рис. 6.2). У рожавших женщин могут быть рубцовые изменения после разрывов шейки матки, влагалища и промежности.

Рис. 6.2. Форма наружного зева шейки матки нерожавшей (А) и рожавшей (Б) женщины

После пальпации шейки матки приступают к двуручному влагалищно-абдоминальному исследованию (рис. 6.3). Пальцами левой руки осторожно надавливают на брюшную стенку по направлению к полости малого таза навстречу пальцам правой руки, находящимся в переднем своде влагалища. Сближая пальцы обеих исследующих рук, пальпируют тело матки и определяют ее положение, форму, величину и консистенцию. После этого приступают к исследованию маточных труб и яичников, постепенно перемещая пальцы обеих рук от угла матки к боковым стенкам таза. Для определения вместимости и формы таза исследуют внутреннюю поверхность костей таза, крестцовой впадины, боковых стенок таза и симфиза.

Рис. 6.3. Двуручное влагалищно-абдоминальное исследование

При обследовании беременной во II-III триместрах необходимо измерять окружность живота на уровне пупка (рис. 6.4) и высоту стояния дна матки (рис. 6.5) сантиметровой лентой при положении женщины лежа на спине. Высоту стояния дна матки над лонным сочленением можно определить и тазомером. Эти измерения проводят при каждом посещении беременной и сопоставляют полученные данные с гестационными нормативами.

Рис. 6.4. Измерение окружности живота

Рис. 6.5. Измерение высоты стояния дна матки

В норме к концу беременности окружность живота не превышает 100 см, а высота стояния дна матки составляет 35-36 см. Окружность живота больше 100 см обычно наблюдается при многоводии, многоплодии, крупном плоде, поперечном положении плода и ожирении.

Определение размеров таза представляется чрезвычайно важным, так как их уменьшение или увеличение может приводить к существенному нарушению течения родов. Наибольшее значение во время родов имеют размеры малого таза, о которых судят, измеряя определенные размеры большого таза с помощью специального инструмента - тазомера (рис. 6.6).

Рис. 6.6. Акушерский тазомер

Тазомер имеет форму циркуля, снабженного шкалой, на которой нанесены сантиметровые и полусантиметровые деления. На концах ветвей тазомера имеются пуговки, которые прикладывают к выступающим точкам большого таза, несколько сдавливая подкожную жировую клетчатку. Для измерения поперечного размера выхода таза сконструирован тазомер с перекрещивающимися ветвями.

Измерение таза проводят при положении женщины на спине с обнаженным животом и сдвинутыми ногами. Врач становится справа от беременной лицом к ней. Ветви тазомера берут в руки таким образом, чтобы I и II пальцы держали пуговки. Шкала с делениями обращена кверху. Указательными пальцами нащупывают пункты, расстояние между которыми подлежит измерению, прижимая к ним пуговки раздвинутых ветвей тазомера. По шкале отмечают величину соответствующего размера.

Определяют поперечные размеры таза - distantia spinarum , distantia cristarun , distantia trochanterica и прямой размер - conjugata externa .

Distantia spinarum - расстояние между передневерхними остями подвздошных костей. Пуговки тазомера прижимают к наружным краям передневерхних остей. Этот размер обычно составляет 25-26 см (рис. 6.7, а).

Distantia cristarum - расстояние между наиболее отдаленными точками гребней подвздошных костей. После измерения distantia spinarum пуговки тазомера передвигают с остей но наружному краю гребней подвздошных костей до тех пор, пока не определится наибольшее расстояние. В среднем этот размер равняется 28-29 см (рис. 6.7, б).

Distantia trochanterica - расстояние между большими вертелами бедренных костей. Определяют наиболее выступающие точки больших вертелов и прижимают к ним пуговки тазомера. Этот размер равен 31-32 см (рис. 6.7, в).

Имеет значение также соотношение поперечных размеров. В норме разница между ними равна 3 см; разница менее 3 см указывает на отклонение от нормы в строении таза.

Conjug ata externa - наружная конъюгата, позволяющая косвенно судить о прямом размере малого таза. Для ее измерения женщина должна лежать на левом боку, согнув левую ногу в тазобедренном и коленном суставах, а правую держать вытянутой. Пуговку одной ветви тазомера устанавливают на середине верхненаружного края симфиза, другой конец прижимают к надкрестцовой ямке, которая находится под остистым отростком V поясничного позвонка, соответствуя верхнему углу крестцового ромба. Определить эту точку можно, скользя пальцами по остистым отросткам поясничных позвонков вниз. Ямка легко определяется под выступом остистого отростка последнего поясничного позвонка. Наружная конъюгата в норме равна 20-21 см (рис. 6.7, г).

Рис. 6.7. Измерение размеров таза . А - Distantia spinarum; Б - Distantia cristarum; В - Distantia trochanterica; Г - Conjugata externa

Наружная конъюгата имеет важное значение - по ее величине можно судить о размере истинной конъюгаты (прямой размер входа в малый таз). Для определения истинной конъюгаты из длины наружной конъюгаты вычитают 9 см . Например, если наружная конъюгата равна 20 см , то истинная конъюгата равна 11 см ; если наружная конъюгата имеет длину 18 см , то истинная равна 9 см и т.д.

Разница между наружной и истинной конъюгатой зависит от толщины крестца, симфиза и мягких тканей. Толщина костей и мягких тканей у женщин различна, поэтому разница между размером наружной и истинной конъюгаты не всегда точно соответствует 9 см. Истинную конъюгату можно более точно определить по диагональной конъюгате.

Диагональная конъюгата (conjuigata diagonalis ) представляет собой расстояние между нижним краем симфиза и наиболее выступающей частью мыса крестца. Измерить это расстояние можно только при влагалищном исследовании, если средний палец достигает крестцового мыса (рис. 6.8). Если достичь этой точки не удается, значит, расстояние превышает 12,5-13 см и, следовательно, прямой размер входа в таз в пределах нормы: равен или превышает 11 см. Если крестцовый мыс достигается, то на руке фиксируют точку соприкосновения с нижним краем симфиза, а затем измеряют это расстояние в сантиметрах.

Рис. 6.8. Измерение диагональной конъюгаты

Для определения истинной конъюгаты из размера диагональной конъюгаты вычитают 1,5-2 см.

Если при обследовании женщины возникает подозрение на сужение выхода таза, то определяют размеры плоскости выхода.

Размеры выхода таза определяют следующим образом. Женщина лежит на спине, ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах, разведены и подтянуты к животу.

Прямой размер выхода таза измеряют обычным тазомером. Одну пуговку тазомера прижимают к середине нижнего края симфиза, другую - к верхушке копчика (рис. 6.9, а). Полученный размер (11 см) больше истинного. Для определения прямого размера выхода таза следует из этой величины вычесть 1,5 см (толщину тканей). В нормальном тазу прямой размер плоскости равен 9,5 см.

Поперечный размер выхода - расстояние между внутренними поверхностями седалищных костей - измерить довольно сложно. Этот размер измеряется сантиметром либо тазомером с перекрещивающимися ветвями в положении женщины на спине с приведенными к животу ногами. В этой области есть подкожная жировая клетчатка, поэтому к полученному размеру прибавляют 1-1,5 см. В норме поперечный размер выхода таза равен 11 см (рис. 6.9, б).

Рис. 6.9. Измерение размеров выхода таза.А - прямой размер; Б - поперечный размер

В том же положении женщины для оценки особенностей малого таза измеряют лонный угол , прикладывая I пальцы рук к лонным дугам. При нормальных размерах и нормальной форме таза угол равен 90°.

При деформации костей таза измеряют косые размеры таза. К ним относятся:

Расстояние от передневерхней ости подвздошной кости одной стороны до задневерхней ости другой стороны и наоборот;

Расстояние от верхнего края симфиза до правой и левой задневерхних остей;

Расстояние от надкрестцовой ямки до правой или левой передневерхних остей.

Косые размеры одной стороны сравнивают с соответствующими косыми размерами другой. При нормальном строении таза величина парных косых размеров одинакова. Разница, превышающая 1 см, указывает на асимметрию таза.

При необходимости получить дополнительные данные о размерах таза, его соответствии величине головки плода, деформациях костей и их соединений проводят рентгенологическое исследование таза - рентгенопельвиометрию (по показаниям).

С целью объективной оценки толщины костей таза измеряют сантиметровой лентой окружность лучезапястного сустава беременной (индекс Соловьева; рис. 6.10). Средняя величина этой окружности 14 см. Если индекс больше, можно предположить, что кости таза массивные и размеры его полости меньше, чем можно было бы ожидать по результатам измерения большого таза.

Рис. 6.10. Измерение индекса Соловь-ева

Косвенными признаками правильного телосложения и нормальных размеров таза являются форма и размеры крестцового ромба (ромб Михаэлиса). Верхней границей ромба Михаэлиса является последний поясничный позвонок, нижней -

крестцово-копчиковое сочленение, а боковые углы соответствуют задневерхним остям подвздошных костей (крестцовый ромб классической формы можно увидеть у статуи Венеры Милосской). В норме ямки видны во всех четырех углах (рис. 6.11). Размеры ромба измеряются сантиметровой лентой, в норме продольный размер составляет 11 см, поперечный - 10 см.

Рис. 6.11. Крестцовый ромб

Наружное акушерское обследование. Акушерская терминология. Живот пальпируют в положении беременной на спине с ногами, согнутыми в тазобедренных и коленных суставах. Врач находится справа от беременной лицом к ней.

При пальпации живота определяют состояние брюшной стенки, прямых мышц живота (нет ли их расхождения, грыжевых выпячиваний и пр.). Тонус мышц брюшной стенки имеет большое значение для течения родов.

Затем переходят к определению величины матки, ее функционального состояния (тонус, напряжение при исследовании и пр.) и положения плода в полости матки.

Большое значение имеет определение положения плода в матке. В III триместре беременности, особенно перед родами и во время родов, определяют членорасположение, положение, позицию, вид, предлежание плода (рис. 6.12).

Рис. 6.12. Положение плода в матке.А - продольное положение, головное предлежание, вторая позиция, передний вид (сагиттальный шов в левом косом размере, малый родничок справа спереди); Б - продольное положение, головное предлежание, первая позиция, задний вид (сагиттальный шов в левом косом размере, малый родничок слева сзади)

При пальпации живота пользуются так называемыми наружными приемами акушерского исследования (приемы Леопольда). Леопольд (1891) предложил систему пальпации живота и типичные приемы пальпации, получившие всеобщее признание.

Первый прием наружного акушерского обследования (рис. 6.13, а). Цель - определить высоту стояния дна матки и часть плода, находящуюся в ее дне.

Ладони обеих рук располагают на матке таким образом, чтобы они плотно охватывали ее дно, а пальцы были обращены ногтевыми фалангами друг к другу. Чаще всего в конце беременности в дне матки определяются ягодицы. Обычно отличить их от головки нетрудно, так как тазовый конец менее плотный и не имеет четкой сферичности.

Первый наружный прием акушерского обследования дает возможность судить о сроке беременности (по высоте стояния дна матки), о положении плода (если одна из его крупных частей определяется в дне матки, значит, имеется продольное положение) и о предлежании (если в дне матки определяются ягодицы, то предлежащей частью является головка).

Второй прием наружного акушерского обследования (рис. 6.13, б). Цель - определить позицию плода, о которой судят по месту нахождения спинки и мелких частей плода (ручек, ножек).

Рис. 6.13. Приемы наружного акушерского исследования. А - первый прием; Б - второй прием; В - третий прием; Г - четвертый прием

Руки сдвигают со дна матки на правую и левую ее стороны до уровня пупка и ниже. Осторожно надавливая ладонями и пальцами обеих рук на боковые стенки матки, определяют, в какую сторону обращены спинка и мелкие части плода. Спинка при этом распознается как широкая и изогнутая поверхность. Мелкие части плода определяются с противоположной стороны в виде мелких подвижных бугров. У многорожавших женщин вследствие дряблости брюшной стенки и мускулатуры матки мелкие части плода прощупываются легче.

По тому, в какую сторону обращена спинка плода, распознается его позиция: спинка влево - первая позиция, спинка вправо - вторая позиция.

В процессе проведения второго приема наружного акушерского обследования возможно определить возбудимость матки. Возбудимость повышена, если в ответ на пальпацию матка напрягается. Можно определить повышенное количество околоплодных вод по симптому флюктуации -

одна рука воспринимает толчок противоположной.

Третий прием наружного акушерского обследования (рис. 6.13, в). Цель -

определить предлежащую часть и ее отношение к малому тазу.

Одной, обычно правой, рукой охватывают предлежащую часть, после чего осторожно производят движения этой рукой вправо и влево. Этот прием позволяет определить предлежащую часть (головка или ягодицы), отношение предлежащей части ко входу в малый таз (если она подвижна, то находится над входом в таз, если неподвижна, то стоит во входе в таз или в более глубоких отделах малого таза).

Четвертый прием наружного акушерского обследования (рис. 6.13, г). Цель -

определить предлежащую часть (головка или ягодицы), место нахождения предлежащей части (над входом в малый таз, во входе или глубже, где именно), в каком положении находится предлежащая головка (в согнутом или разогнутом).

Врач становится лицом к ногам беременной или роженицы и кладет ладони по обе стороны нижнего отдела матки. Пальцами обеих рук, обращенными ко входу в таз, осторожно и медленно проникают между предлежащей частью и боковыми отделами входа в таз и пальпируют доступные участки предлежащей части.

Если предлежащая часть подвижна над входом в таз, пальцы обеих рук удается почти целиком подвести под нее, особенно у многорожавших женщин. При этом определяется также наличие или отсутствие симптома баллотирования, характерного для головки. Для этого ладони обеих рук плотно прижимают к боковым отделам головки плода, затем правой рукой производят толчок в области правой половины головки. При этом головка отталкивается влево и передает толчок левой руке.

При головном предлежании следует стремиться получить представление о размерах головки и плотности костей черепа, о месте нахождения затылка, лба и подбородка, а также об их отношении друг к другу.

С помощью четвертого приема можно определить наличие или отсутствие угла между затылком и спинкой плода (чем выше подбородок при фиксированной во входе головке, тем яснее выражено сгибание и тем более сглажен угол между затылком и спинкой, и наоборот, чем ниже расположен подбородок, тем сильнее разогнута головка), позицию и вид плода по тому, куда обращены затылок, лоб, подбородок. Например, затылок обращен влево и кпереди - первая позиция, передний вид; подбородок обращен влево и кпереди - вторая позиция, задний вид и т.д.

При головном предлежании необходимо также определить глубину расположения головки. При четвертом наружном приеме акушерского обследования пальцами обеих рук производят скользящее движение по головке в направлении к себе. При высоком стоянии головки плода, когда она подвижна над входом, можно подвести под нее пальцы обеих рук и даже отодвинуть ее от входа (рис. 6.14, а). Если при этом пальцы рук расходятся, головка находится во входе в малый таз малым сегментом (рис. 6.14, б). Если скользящие по головке кисти рук сходятся, то головка либо расположена большим сегментом во входе, либо прошла через вход и опустилась в более глубокие отделы (плоскости) таза (рис. 6.14, в). Если головка плода расположена полости малого таза настолько низко, что целиком выполняет ее, то обычно прощупать головку наружными приемами не удается.

Рис. 6.14. Определение степени вставления головки плода в малый таз. А - головка плода над входом в малый таз; Б - головка плода во входе в малый таз малым сегментом; В - головка плода во входе в малый таз большим сегментом

Аускультация. Сердцебиение плода у беременной и роженицы обычно выслушивают акушерским стетоскопом. Его широкую воронку прикладывает к животу женщины.

Рис. 6.15. Акушерский стетоскоп

При аускультации определяются сердечные тоны плода. Кроме того, можно уловить другие звуки, исходящие из организма матери: биение брюшной аорты, совпадающие с пульсом женщины; "дующие" маточные шумы, которые возникают в крупных кровеносных сосудах, проходящих по боковым стенкам матки (совпадают с пульсом женщины); неритмичные кишечные шумы. Сердечные тоны плода дают представление о состоянии плода.

Сердечные тоны плода прослушиваются с начала второй половины беременности и с каждым месяцем становятся отчетливее. Они прослушиваются со стороны спинки плода, и только при лицевом предлежании сердцебиение плода отчетливее выслушивается со стороны его грудной клетки. Это связано с тем, что при лицевом предлежании головка максимально разогнута и грудка прилегает к стенке матки ближе, чем спинка.

При затылочном предлежании сердцебиение хорошо прослушивается ниже пупка слева при первой позиции, справа - при второй (рис. 6.16). При тазовом предлежании сердцебиение выслушивается на уровне или выше пупка.

Рис. 6.16. Выслушивание сердечных тонов плода.А -при второй позиции переднем виде затылочного предлежанияБ -при второй позиции переднем виде тазового предлежания

При поперечных положениях сердцебиение прослушивается на уровне пупка ближе к головке плода.

При многоплодной беременности сердцебиение плодов обычно отчетливо выслушивается в разных отделах матки.

Во время родов при опускании головки плода в полость таза и ее рождении сердцебиение лучше прослушивается ближе к симфизу, почти по средней линии живота.

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ В АКУШЕРСТВЕ И ПЕРИНАТОЛОГИИ

Оценка сердечной деятельности плода . Сердечная деятельность является наиболее точным и объективным показателем состояния плода в анте- и интранатальном периодах. Для ее оценки используют аускультацию с помощью акушерского стетоскопа, электрокардиографию (прямую и непрямую), фонокардиографию и кардиотокографию.

Непрямую электрокардиографию проводят, наложив электроды на переднюю брюшную стенку беременной (нейтральный электрод расположен на бедре). В норме на электрокардиограмме (ЭКГ) отчетливо виден желудочковый комплекс QRS , иногда зубец Р . Материнские комплексы легко дифференцировать при одновременной регистрации ЭКГ матери. ЭКГ плода можно регистрировать с 11-12-й недели беременности, но ее удается записать в 100% случаев лишь к концу III триместра. Как правило, непрямую электрокардиографию используют после 32 нед беременности.

Прямую электрокардиографию производят при наложении электродов на головку плода во время родов при открытии шейки матки на 3 см и более. На прямой ЭКГ отмечаются предсердный зубец Р , желудочковый комплекс QRS и зубца Т .

При анализе антенатальной ЭКГ определяют частоту сердечных сокращений, ритм, величину и продолжительность желудочкового комплекса, а также его форму. В норме ритм сердцебиения правильный, частота сердечных сокращений колеблется от 120 до 160 минуту, зубец Р заострен, продолжительность желудочкового комплекса 0,03-0,07 с, вольтаж 9-65 мкВ. С увеличением срока беременности вольтаж постепенно повышается.

Фонокардиограмма (ФКГ) плода регистрируется при наложении микрофона в точке наилучшего прослушивания стетоскопом его сердечных тонов. Она обычно представлена двумя группами осцилляций, которые отражают I и II тоны сердца. Иногда регистрируются III и IV тоны. Продолжительность и амплитуда тонов сердца заметно колеблются в III триместре беременности, в среднем длительность I тона составляет 0,09 с (0,06-0,13 с), II тона - 0,07 с (0,05-0,09 с).

При одновременной регистрации ЭКГ и ФКГ плода можно рассчитывать продолжительность фаз сердечного цикла: фазы асинхронного сокращения (АС), механической систолы (Si), общей систолы (So), диастолы (D). Фаза асинхронного сокращения выявляется между началом зубца Q и I тоном, ее длительность 0,02-0,05 с. Механическая систола представляет собой расстояние между началом I и II тона и продолжается от 0,15 до 0,22 с.

Общая систола включает механическую систолу и фазу асинхронного сокращения. Ее продолжительность равна 0,17-0,26 с. Диастола высчитывается как расстояние между началом II и I тона, ее длительность составляет 0,15-0,25 с. Отношение длительности общей систолы к длительности диастолы в конце неосложненной беременности составляет в среднем 1,23.

Несмотря на высокую информативность, методы плодовой электрокардиографии и фонокардиографии трудоемки, а анализ полученных данных занимает много времени, что ограничивает их использование для быстрой оценки состояния плода. В связи с этим в настоящее время в акушерской практике широко используется кардиотокография (с 28-30-й недели беременности).

Кардиотокография. Различают непрямую (наружную) и прямую (внутреннюю) кардиотокографию. Во время беременности используется только непрямая кардиотокография; в настоящее время ее применяют и в родах, так как использование наружных датчиков практически не имеет противопоказаний и не вызывает каких-либо осложнений (рис. 6.17).

Рис. 6.17. Фетальный кардиомонитор

Наружный ультразвуковой датчик помещают на переднюю брюшную стенку матери в месте наилучшей слышимости сердечных тонов плода, наружный тензометрический датчик накладывают в области дна матки. При использовании во время родов внутреннего метода регистрации специальный спиралевидный электрод закрепляют на коже головки плода.

Изучение кардиотокограммы (КТГ) начинают с определения базального ритма (рис. 6.18). Под базальным ритмом понимают среднюю величину между мгновенными значениями сердцебиения плода, сохраняющуюся неизменной в течение 10 мин и более; при этом не учитывают акцелерации и децелерации.

Рис. 6.18. Кардиотокограмма

При характеристике базального ритма необходимо учитывать его вариабельность, т.е. частоту и амплитуду мгновенных изменений частоты сердечных сокращений плода (мгновенные осцилляции). Частоту и амплитуду мгновенных осцилляции определяют в течение каждых последующих 10 мин. Амплитуду осцилляций определяют по величине отклонения от базального ритма, частоту- по числу осцилляций за 1 мин.

В клинической практике наибольшее распространение получила следующая классификация типов вариабельности базального ритма:

Немой (монотонный) ритм с низкой амплитудой (0,5 в минуту);

Слегка ундулирующий (5-10 в минуту);

Ундулирующий (10-15 в минуту);

Сальтаторный (25-30 в минуту).

Вариабельность амплитуды мгновенных осцилляций может сочетаться с изменением их частоты.

Запись проводят в положении женщины на левом боку в течение 40-60 мин.

Для унификации и упрощения трактовки данных антенатальной КТГ предложена балльная система оценки (табл. 6.1).

Таблица 6.1. Шкала оценки сердечной деятельности внутриутробного плода

Оценка 8-10 баллов свидетельствует о нормальном состоянии плода, 5-7 баллов - указывает на начальные признаки нарушения его жизнедеятельности, 4 балла и менее - на серьезные изменения состояния плода.

Кроме анализа сердечной деятельности плода в покое, с помощью кардиотокографии можно оценивать реактивность плода во время беременности по изменению его сердечной деятельности в ответ на спонтанные шевеления. Это нестрессовый тест (НСТ) или стрессовый тест на введение матери окситоцина, непродолжительная задержка дыхания на вдохе или выдохе, термическое раздражение кожи живота, физическая нагрузка, стимуляция сосков или акустическая стимуляция.

Начинать исследование сердечной деятельности плода целесообразно с применения НСТ.

Нестре cco вый тест . Сущность теста заключается в изучении реакции сердечно-сосудистой системы плода на его движения. НСТ называют реактивным, если в течение 20 мин наблюдаются два учащения сердцебиения плода или более по меньшей мере на 15 в минуту и продолжительностью не менее 15 с, связанные с движениями плода (рис. 6.19). НСТ считают ареактивным менее чем при двух учащениях сердцебиения плода менее чем на 15 в минуту продолжительностью менее 15 с в течение 40 мин.

Рис. 6.19. Реактивный нестрессовый тест

Окситоциновый тест (контрактильный стрессовый тест). Тест основан на реакции сердечно-сосудистой системы плода на вызванные сокращения матки. Женщине внутривенно вводят раствор окситоцина, содержащий 0,01 ЕД в 1 мл изотонического раствора натрия хлорида или 5% раствора глюкозы. Тест можно оценивать, если в течение 10 мин при скорости введения 1 мл/мин наблюдается не менее трех сокращений матки. При достаточных компенсаторных возможностях фетоплацентарной системы в ответ на сокращение матки наблюдается нерезко выраженная кратковременная акцелерация или ранняя непродолжительная децелерация.

Противопоказания к проведению окситоцинового теста: патология прикрепления плаценты и ее частичная преждевременная отслойка, угроза прерывания беременности, рубец на матке.

При определении состояния плода в родах на КТГ оценивают базальный ритм частоты сердечных сокращений, вариабельность кривой, а также характер медленных ускорений (акцелераций) и замедлений (децелераций) сердечного ритма, сопоставляя их с данными, отражающими сократительную деятельность матки.

В зависимости от времени возникновения относительно сокращений матки выделяют четыре типа децелераций: dip 0, dip I, dip II, dip III. Наиболее важными параметрами децелераций являются продолжительность и амплитуда времени от начала схватки до возникновения урежения. При исследовании временных соотношений КТГ и гистограмм различают ранние (начало урежения сердцебиения совпадает с началом схватки), поздние (через 30-60 с после начала сокращения матки), и урежения вне схватки (через 60 с и более).

Dip 0 обычно возникает в ответ на сокращения матки, реже спорадически, продолжается 20-30 с и имеет амплитуду 30 в минуту и более. Во втором периоде родов диагностического значения не имеет.

Dip 1 (ранняя децелерация) является рефлекторной реакцией сердечнососудистой системы плода на сдавление головки или пуповины во время схватки. Ранняя децелерация начинается одновременно со схваткой или с запаздыванием до 30 с и имеет постепенные начало и конец (рис. 6.20). Длительность и амплитуда децелераций соответствуют длительности и интенсивности схватки. Dip 1 одинаково часто встречается при физиологических и осложненных родах.

Рис. 6.20. Ранние децелерации

Dip II (поздняя децелерация) является признаком нарушения маточно-плацентарного кровообращения и прогрессирующей гипоксии плода. Поздняя децелерация возникает в связи со схваткой, но значительно запаздывает - до 30-60 с от ее начала. Общая продолжительность децелераций обычно составляет более 1 мин. Различают три степени тяжести децелераций: легкую (амплитуда урежения до 15 в минуту), среднюю (16-45 в минуту) и тяжелую (более 45 в минуту). Кроме амплитуды и общей продолжительности поздней децелерации, тяжесть патологического процесса отражает время восстановления базального ритма. По форме различают V-, U- и W-образные децелерации.

Dip III носит название вариабельной децелерации. Ее появление обычно связывают с патологией пуповины и объясняют стимуляцией блуждающего нерва и вторичной гипоксией. Амплитуда вариабельных децелераций колеблется от 30 до 90 в минуту, а общая продолжительность - 30-80 с и более. Децелерации очень разнообразны по форме, что значительно затрудняет их классификацию. Тяжесть вариабельных децелераций зависит от амплитуды: легкие - до 60 в минуту, средней тяжести - от 61 до 80 в минуту и тяжелые - более 80 в минуту.

В практике наиболее удобна оценка состояния плода время родов по шкале, предложенной Г.М. Савельевой (1981) (табл. 6.2).

Таблица 6.2. Шкала оценки сердечной деятельности плода в родах (Савельева Г.М., 1981)

Период родов	Параметры сердечной деятельности	Норма	Начальные признаки гипоксии	Выраженные признаки гипоксии
	Базальная ЧСС		Брадикардия (до 100) Тахикардия (не более 180)	Брадикардия (менее 100)
	Мгновенные колебания ЧСС (МКЧСС)		Периодическая монотонность (0-2)	Стойкая монотонность (0-2)
	Реакция на схватку	Отсутствует; увеличение амплитуды МКЧСС; ранние урежения	Кратковреме-нные поздние урежения	Длительные поздние урежения
			Брадикардия	Брадикардия (менее 100 с прогрессирующим падением частоты); тахикардия (более 180)
			Периодическая монотонность	монотонность; выраженная аритмия
	Реакция на потугу	Ранние урежения (до 80 в минуту); W-образные вариабельные урежения (до 75-85 в минуту); кратковременные учащения (до 180 в минуту)	Поздние урежения (до 60 в минуту); W-образные вариабельные урежения (до 60 в минуту)	Длительные поздние урежения (до 50 в минуту); длительные W-образные вариабельные урежения (до 40 в минуту)

При использовании кардиотокографии во время родов необходима постоянная оценка сердечной деятельности плода на всем их протяжении.

Ультразвуковое сканирование (эхография). Ультразвуковое исследование (УЗИ) является в настоящее время единственным высокоинформативным, безвредным и неинвазивным методом, позволяющим объективно наблюдать за развитием эмбриона с самых ранних этапов и проводить динамическое наблюдение за состоянием плода. Метод не требует специальной подготовки беременной. В акушерской практике используют трансабдоминальное и трансвагинальное сканирование.

Установление беременности и оценка ее развития в ранние сроки являются важнейшими задачами ультразвуковой диагностики в акушерстве (рис. 6.21).

Рис. 6.21. Эхограмма. Беременность малого срока

Диагностика маточной беременности при УЗИ возможна с самых ранних сроков. С 3-й недели в полости матки начинает визуализироваться плодное яйцо в виде эхонегативного образования округлой или овоидной формы диаметром 5-6 мм. В 4-5 нед возможно выявление эмбриона - эхопозитивной полоски размером 6-7 мм. Головка эмбриона идентифицируется с 8-9 нед в виде отдельного анатомического образования округлой формы средним диаметром 10-11 мм.

Наиболее точным показателем срока беременности в I триместре является копчико-теменной размер (КТР) (рис. 6.22). Когда эмбрион еще не виден или выявляется с трудом, для определения срока беременности целесообразно использовать средний внутренний диаметр плодного яйца.

Рис. 6.22. Определение копчико-теменного размера эмбриона/плода

Оценка жизнедеятельности эмбриона в ранние сроки гестации основывается на регистрации его сердечной деятельности и двигательной активности. При УЗИ регистрировать сердечную деятельность эмбриона можно с 4-5-й недели. Частота сердечных сокращений постепенно увеличивается с 150-160 в минуту в 5-6 нед. до 175-185 в минуту в 7-8 нед с последующим снижением до 150-160 в минуту к 12 нед. Двигательная активность выявляется с 7-8 нед.

При изучении развития плода во II и III триместрах беременности измеряют бипариетальный размер и окружность головки, средний диаметр грудной клетки, диаметры или окружность живота, а также длину бедренной кости, при этом определяют предполагаемую массу плода (рис. 6.23).

Рис. 6.23. Фетометрия (А - определение бипариетального размера и окружности головки плода, Б - определение окружности живота плода, В - определение длины бедренной кости)

С применением современной ультразвуковой аппаратуры стала возможна оценка деятельности различных органов и систем плода. Можно антенатально диагностировать большинство врожденных пороков развития. Для их детальной оценки используют трехмерную эхографию, дающую объемное изображение.

УЗИ дает возможность точно установить локализацию, толщину и структуру плаценты. При сканировании в режиме реального времени, особенно при трансвагинальном исследовании, четкое изображение хориона можно получить с 5-6 нед беременности.

Важным показателем состояния плаценты является ее толщина с типичным ростом по мере прогрессирования беременности. К 36-37 нед рост плаценты прекращается. В дальнейшем при физиологическом течении беременности толщина плаценты уменьшается или остается на том же уровне, составляя 3,3-3,6 см.

Ультразвуковые признаки изменений в плаценте по мере прогрессирования беременности определяют по степени ее зрелости по P . Grannum (табл. 6.3, рис. 6.24).

Рис. 6.24. Ультразвуковая картина степеней зрелости плаценты (А - "0" степень, Б - 1 степень, В - 2 степень, Г - 3 степень)

Таблица 6.3. Ультразвуковые признаки степени зрелости плаценты

Степень зрелости плаценты	Хориальная мембрана	Паренхима	Базальный слой
	Прямая, гладкая	Гомогенная	Не идентифицируется
	Слегка волнистая	Небольшое количество эхогенных зон	Не идентифицируется
	С углублениями	Линейные эхогенные уплотнения	Линейное расположение небольших эхогенных зон (базальный пунктир)
	С углублениями, достигающими базального слоя	Округлые уплотнения с разрежениями в центре	Большие и отчасти слившиеся эхогенные зоны, дающие акустическую тень

Допплерометрическое исследование кровотока в системе мать-плацента-плод. Существу-ют количественный и качественный методы оценки допплерограмм кровотока в исследуемом сосуде. В акушерской практике широко применяется качественный анализ. Основное значение при этом имеет не абсолютная величина скорости движения крови, а соотношение скоростей кровотока в систолу (С) и диастолу (Д). Наиболее часто используют систоло-диастолическое отношение (СДО), пульсационный индекс (ПИ), для вычисления которого дополнительно учитывают среднюю скорость кровотока (ССК), а также индекс резистентности (ИР) (рис. 6.25).

Рис. 6.25. Допплерометрия кровотока в системе мать-плацента-плод

Наибольшую практическую ценность во время беременности имеет исследование маточно-плацентарного кровотока: в маточных артериях, их ветвях (спиральных, аркуатных, радиальных) и артерии пуповины, а также плодовой гемодинамики: в аорте и церебральных сосудах плода. В настоящее время важное значение приобрело исследование венозного кровотока у плода в ductus venosus .

На протяжении неосложненной беременности постепенное снижаются показатели периферического сосудистого сопротивления, что выражается уменьшением индексов кровотока (табл. 6.4).

Таблица 6.4. Показатели допплерометрии в аорте плода, артерии пуповины и маточной артерии в III триместре неосложненной беременности, M±m

Повышение сосудистого сопротивления, проявляющееся в первую очередь снижением диастолического компонента кровотока, приводит к увеличению указанных индексов.

В акушерской практике ис-пользуют также допплерэхокардиографию плода. Наибольшее практическое значение она имеет при диагностике врожденных пороков сердца.

Цветное допплеровское картирование (ЦДК) - совмещение двухмерной эхоимпульсной информации и цветовой информации о скоростях потоков крови в исследуемых органах. Высокая разрешающая способность приборов позволяет визуализировать и идентифицировать мельчайшие сосуды микроциркуляторного русла. Это делает метод незаменимым в диагностике сосудистой патологии, в частности, для выявления ретроплацентарного кровотечения; сосудистых изменений в плаценте (ангиома), их анастомозов, приводящих к обратной артериальной перфузии у близнецов, обвития пуповины. Кроме того, метод позволяет оценить пороки развития сердца и внутрисердечные шунты (из правого желудочка в левый через дефект межжелудочковой перегородки или регургитация через клапан), идентифицировать анатомические особенности сосудов плода, особенно малого калибра (почечные артерии, виллизиев круг в головном мозге плода). ЦДК обеспечивает возможность исследования кровотока в ветвях маточной артерии (вплоть до спиральных артерий), терминальных ветвях артерии пуповины, межворсинчатом пространстве.

Определение биофизического профиля плода. Ультразвуковые приборы, работающие в режиме реального времени, позволяют не только осуществлять оценку анатомических особенностей плода, но и получать достаточно полную информацию о его функциональном состоянии. В настоящее время для оценки внутриутробного состояния плода применяют так называемый биофизический профиль плода (БФПП). Большинство авторов включают в это понятие данные нестрессового теста и показатели, определяемые при ультразвуковом сканировании в режиме реального времени: дыхательные движения, двигательную активность, тонус плода, объем околоплодных вод, степень зрелости плаценты (табл. 6.5).

Параметры	2 балла	1 балл	0 баллов
Нестрессовый тест	5 и более акцелераций с амплитудой не менее 15 в минуту и продолжительностью не менее 15 с, связанные с движениями плода за 20 мин	От 2 до 4 акцелераций с амплитудой не менее 15 в минуту и продолжительностью не менее 15 с, связанные с движениями плода за 20 мин	1 акцелерация и менее за 20 мин
Двигательная активность плода	Не менее 3 генерализованных движений в течение 30 мин	1 или 2 генерализованных движения плода в течение 30 мин	Отсутствие генерализованных движений плода в течение 30 мин
Дыхательные движения плода	Не менее 1 эпизода дыхательных движений продолжительностью не менее 60 с за 30 мин	Не менее 1 эпизода дыхательных движений продолжительностью от 30 до 60 с за 30 мин	Отсутствие дыхательных движений или дыхательные движения продолжительностью менее 30 с за 30 мин
Мышечный тонус	1 эпизод возвращения конечностей плода из разогнутого в согнутое положение и более	Не менее 1 эпизода возвращения конечностей плода из разогнутого в согнутое положение	Конечности в разогнутом положении
Количество околоплодных вод	Вертикальный карман свободного участка вод 2-8 см	2 кармана и более околоплодных вод величиной 1-2 см	Карман околоплодных вод менее 1 см
зрелости плаценты	Соответствует гестационному сроку		III степень зрелости в сроке до 37 нед

Высокие чувствительность и специфичность БФПП объясняются сочетанием маркеров острого (нестрессовый тест, дыхательные движения, двигательная активность и тонус плода) и хронического (объем околоплодных вод, степень зрелости плаценты) нарушения состояния плода. Реактивный НСТ даже без дополнительных данных указывает на удовлетворительное состояние плода, при нереактивном НСТ показано УЗИ остальных биофизических параметров плода.

Определение БФПП возможно уже с начала III триместра беременности.

Ультразвуковое исследование головного мозга (нейросонография) новорожденного. Показаниями к нейросонографии в раннем неонатальном периоде являются хроническая кислородная недостаточность во внутриутробном периоде развития, рождение в тазовом предлежании, оперативное родоразрешение, быстрые и стремительные роды, асфиксия, а также большая или малая масса тела при рождении, неврологическая симптоматика.

Исследование проводят с использованием секторальных датчиков (3,5-7,5 МГц). Специальной медикаментозной подготовки не требуется. Продолжительность исследования в среднем 10 мин.

При эхографическом исследовании головного мозга последовательно получают стандартные сечения в коронарной и сагиттальной плоскостях через большой родничок (рис. 6.26). Сканирование через височную кость головы ребенка позволяет лучше оценить состояние экстрацеребральных пространств. Церебральный кровоток у детей определяют в основном в передней и средней мозговых артериях. Артерии представляются на экране в виде пульсирующих структур. Визуализация значительно облегчается при использовании цветной допплерометрии. При анализе кривых скоростей кровотока в церебральных сосудах определяют систоло-диастолическое отношение и индекс резистентности.

Рис. 6.26. Нейросонограмма новорожденного

При нейросонографии возможна диагностика ишемии и отека мозга, изменений желудочковой системы мозга, внутричерепных кровоизлияний различной локализации и тяжести, пороков развития ЦНС.

Исследование околоплодных вод включает в себя определение количества, цвета, прозрачности, биохимического, цитологического и гормонального состава.

Определение количества околоплодных вод . Определение объема амниотической жидкости при УЗИ может быть субъективным или объективным. Опытный специалист может оценить количество околоплодных вод при тщательном продольном сканировании (большое количество жидкости между плодом и передней брюшной стенкой беременной при многоводии, резкое уменьшение количества пространств, свободных от эхоструктур, при маловодии).

Существуют объективные полуколичественные эхографические критерии для неинвазивной оценки количества околоплодных вод. Для этого измеряют глубину свободного участка амниотической жидкости (вертикальный карман), величина которого в норме составляет от 2 до 8 см. Более точным методом определения объема околоплодных вод является вычисление при УЗИ индекса амниотической жидкости (ИАЖ) - суммы максимальных размеров карманов в четырех квадрантах полости матки. При нормально протекающей беремености ИАЖ составляет 8,1-18 см.

Амниоскопия - трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря. При амниоскопии обращают внимание на цвет и консистенцию околоплодных вод, примесь мекония или крови, наличие и подвижность хлопьев казеозной смазки. Показаниями к амниоскопии являются подозрение на хроническую гипоксию плода, перенашивание беременности, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. Для проведения амниоскопии беременную укладывают в гинекологическое кресло и производят влагалищное исследование для определения проходимости канала шейки матки. В асептических условиях по пальцу или после обнажения шейки зеркалами в шеечный канал за внутренний зев водят тубус с мандреном. Диаметр тубуса подбирают в зависимости от раскрытия шейки (12-20 мм). После извлечения мандрена и включения осветителя тубус располагают таким образом, чтобы была видна предлежащая часть плода, от которой отражается световой луч. Если осмотру мешает слизистая пробка, ее осторожно удаляют с помощью тупфера. При низком расположении плаценты на плодных оболочках четко виден сосудистый рисунок. Противопоказания к амниоскопии: воспалительные процессы во влагалище и шейке матки, предлежание плаценты.

Амниоцентез - операция, целью которой является получение околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследования. Результаты позволяют судить о состоянии плода.

Показаниями к амниоцентезу являются изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т.д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика его пола, необходимость кариотипирования при подозрении на врожденную или наследственную патологию плода, микробиологическое исследование.

В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Операцию выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода (рис. 6.27).

Рис. 6.27. Амниоцентез (схема)

При трансабдоминальном амниоцентезе после обработки передней брюшной стенки антисептиком делают анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротичсского пространства 0,5% раствором новокаина. Для исследования берут 10-15 мл околоплодных вод. У беременных с резус-сенсибилизацией, когда необходимо исследование оптической плотности билирубина (ОПБ), пробу амниотической жидкости следует быстро перенести в темный сосуд, чтобы избежать изменения свойств билирубина под влиянием света. Для исследования непригодны пробы, загрязненные кровью или меконием.

Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают кверху или книзу в зависимости от выбранного метода и делают прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При попадании пункционной иглы в полость матки из ее просвета начинают выделяться околоплодные воды.

Осложнения, возможные при амниоцентезе: преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамнионит. Осложнениями амниоцентеза также могут быть преждевременный разрыв плодных оболочек, преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля при проведении этой операции осложнения встречаются крайне редко. В связи с этим изменились и противопоказания к амниоцентезу: практически единственным противопоказанием к нему осталась угроза прерывания беременности. Амниоцентез, как и все инвазивные вмешательства, выполняют только с согласия беременной.

Определение степени зрелости плода . С этой целью проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об./мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или, чаще, 0,1% раствором сульфата нильского синего. Безъядерные липидсодержащие клетки (продукт сальных желез кожи плода) окрашиваются в оранжевый цвет (так называемые оранжевые клетки). Их содержание в мазке соответствует зрелости плода: до 38 нед гестации количество этих клеток не превышает 10%, а после

38 нед достигает 50%.

Для оценки зрелости легких плода определяют также концентрацию фосфолипидов в околоплодных водах, в первую очередь соотношение лецитин/сфингомиелин (Л/С). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Интерпретация величины соотношения Л/С:

Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые. Только 1% новорожденных подвержен риску развития респираторного дистресс-синдрома;

Л/С = 1,5-1,9:1 - возможно развитие респираторного дистресс-синдрома в 50% случаев;

Л/С = менее 1,5:1 - возможно развитие респираторного дистресс-синдрома в 73% случаев.

Практическое применение нашел и метод качественной оценки соотношения лецитина и сфингомиелина (пенный тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение

3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.

Диагностика излития околоплодных вод . Одним из методов диагностики излития околоплодных вод во время беременности является цитологическое исследование свежих окрашенных препаратов. На предметное стекло наносят каплю влагалищного содержимого, добавляют каплю 1% раствора эозина и накрывают покровным стеклом. Под микроскопом на розовом фоне видны ярко окрашенные эпителиальные клетки влагалища с ядрами, эритроциты, лейкоциты. При отошедших водах видны большие скопления неокрашенных "чешуек" кожи плода.

В последние годы с целью диагностики дородового излития околоплодных вод широко используется амнио-тест - специальные тампоны, пропитанные реагентом, которые при соприкосновении с околоплодными водами меняют цвет.

Рентгенологическое исследование. В связи с отрицательным воздействием ионизирующей радиации на эмбрион и плод рентгенологическое исследование применяют редко. В конце беременности радиочувствительность плода снижается, рентгенологические исследования в это время менее опасны. В акушерской практике для уточнения изменений костного таза иногда прибегают к рентгенопельвиметрии, которая позволяет определить форму и истинные размеры малого таза.

Показания к рентгенопельвиометрии: подозрение на несоответствие размеров таза матери и головки плода, аномалии развития таза, травмы позвоночника.

Производят прямой и боковой снимки таза. На рентгенограмме, снятой в прямой проекции, измеряют поперечный размер таза и лобно-затылочный размер головки. На боковой рентгенограмме определяют истинную конъюгату и большой поперечный размер головки. Форма и размеры крестца на рентгенограмме характеризуются длиной его хорды, углом крестцовой кривизны и величиной ее радиуса. Для оценки крестца используют крестцовый индекс, который вычисляется как отношение длины хорды крестца к радиусу крестцовой кривизны. Крестцовый индекс отражает длину крестца и выраженность его кривизны. Определение уплощения крестца является важным признаком для прогнозирования характера родового акта.

Данные рентгенопельвиометрии позволяют уточнить форму узкого таза и точно определить степень сужения.

Определение тканевого рО 2 у плода . Напряжение кислорода (рО2) в тканях плода можно определить полярографическим методом в процессе родов при отсутствии плодного пузыря. Это обеспечивает раннюю диагностику внутриутробной гипоксии плода. Можно применять внутри- и чрескожный полярографический метод. Для внутрикожного определения рО2 используют открытые микроэлектроды, которые легко и без осложнений вводят в ткани. Внутритканевое полярографическое определение имеет известное преимущество, так как электроды быстрее реагируют на изменение рО2 и обладают меньшей инертностью, чем электроды для чрескожного измерения.

Рабочий игольчатый электрод вводят под кожу головки плода на глубину 0,5-0,6 мм после излития околоплодных вод и открытия шейки матки на

4 см и более, электрод сравнения вводят в задний свод влагалища.

Исследование крови плода и новорожденного. Важнейшую информацию о состоянии плода могут дать результаты непосредственного исследования его крови, полученной из пуповины или головки.

Кордоцентез . Кровь получают из вены пуповины путем внутриутробной пункции под ультразвуковым контролем (рис. 6.28).

Рис. 6.28. Кордоцентез (схема)

Метод показан для диагностики врожденной и наследственной патологии (кариотипирование плода), внутриутробного инфицирования, гипо-ксии плода, его анемии при иммуноконфликтной беременности. Помимо широкого спектра диагностических задач, кордоцентез позволяет решить и некоторые важные проблемы внутриутробной терапии при гемолитической болезни плода.

Кордоцентез производят после 18 нед беременности. До взятия крови плода устанавливают локализацию плаценты и место отхождения пуповины. При расположении плаценты на передней стенке матки иглу для аспирации крови проводят трансплацентарно, в случае локализации плаценты на задней стенке иглу вводят трансамнионально. Пуповину пунктируют вблизи места ее отхождения от плаценты. При высокой двигательной активности плода, мешающей проведению пункции, рекомендуется внутримышечное или внутривенное введение плоду препаратов, обеспечивающих его кратковременное полное обездвиживание. Для этого используют мышечный нейроблокатор пипекуроний (ардуан) в дозе 0,025-0,25 мг/кг. Объем пробы крови зависит от показаний к кордоцентезу; обычно требуется не более 2 мл.

Риск развития осложнений при проведении кордоцентеза для беременной невысок. К осложнениям для плода относятся преждевременное излитие вод (0,5%), кровотечение из пунктируемого сосуда (5-10%), как правило, не длительное и не опасное для жизни плода. Перинатальные потери не превышают 1-3%. Противопоказания к кордоцентезу такие же, как к амниоцентезу.

Определение кислотно-основного состояния (КОС) крови . В процессе родов капиллярную кровь у плода получают из предлежащей части по методу Залинга. С этой целью после излития околоплодных вод в родовые пути вводят металлический тубус амниоскопа с волоконной оптикой. При этом отчетливо виден участок предлежащей части головки или ягодицы, кожу которой с целью создания гиперемии протирают марлевым тампоном. Специальным скарификатором производят пункцию кожных покровов на глубину до 2 мм, после чего собирают кровь (кроме первой капли) в стерильный гепаринизированный полиэтиленовый капилляр без прослоек воздуха и примеси околоплодных вод. Исследование микродоз крови позволяет быстро получить информацию о состоянии плода, но метод является весьма трудоемким и не всегда выполнимым.

Для определения КОС крови у новорожденного кровь берут из сосудов пуповины сразу же после рождения или используют капиллярную кровь из пятки ребенка.

При исследовании КОС крови учитывают величину рН, BE (дефицит оснований или избыток кислот), рСО2 (парциальное напряжение углекислого газа), рО2 (парциальное напряжение кислорода).

Биопсия (аспирация) ворсин хориона - операция, цель которой заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных нарушений метаболизма), а также для определения пола плода. Пробы берут трансцервикально или трансабдоминально в 8-12 нед беременности под контролем УЗИ. В полость матки вводят стерильный полиэтиленовый гибкий катетер длиной 26 см и внешним диаметром 1,5 мм и осторожно под визуальным контролем продвигают его к месту локализации плаценты и далее между стенкой матки и плацентарной тканью. Затем шприцем вместимостью до 20 мл, содержащим 3-4 мл питательной среды и гепарин, аспирируют хориальную ткань, которую затем исследуют (рис. 6.29). Можно брать пробы хориальной ткани и при многоплодной беременности.

Рис. 6.29. Биопсия хориона (схема)

Осложнениями биопсии ворсин хориона являются внутриматочная инфекция, кровотечения, самопроизвольный выкидыш, образование гематом. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, малая масса тела новорожденных (менее 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9%. Противопоказаниями к проведению биопсии хориона могут служить инфекция половых путей и симптомы угрожающего выкидыша. В более поздние сроки беременности возможно проведение плацентоцентеза.

Фетоскопия (непосредственный осмотр плода) используют для выявления врожденной и наследственной патологии. Метод позволяет осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введенный в амниотическую полость, и через специальный канал взять для исследования пробы крови, эпидермиса. Фетоскопия осуществляется как один из конечных этапов обследования при подозрении на врожденные аномалии плода.

Методика введения фетоскопа: после соответствующей обработки кожи под местным обезболиванием в стерильных условиях производят небольшой разрез кожи и троакар, находящийся в канюле, вводят в полость матки. Затем его извлекают, получают пробу амниотической жидкости для исследования, в канюлю вводят эндоскоп и проводят целенаправленный осмотр плода. При необходимости берут пробу крови или биоптат кожи плода. По окончании операции проводят кардиомониторный контроль состояния плода; беременная остается под наблюдением в течение 24 ч.

К осложнениям фетоскопии относятся излитие околоплодных вод, прерывание беременности. Такие осложнения, как кровотечения и развитие инфекции, образование небольших поверхностных гематом на конечностях плода, крайне редки. В связи с возможностью прерывания беременности фетоскопия применяется редко.

Исследование гормонального профиля. Биологические методы диагностики беременности, основанные на реакции животных на введение мочи пациентки, содержащей или не содержащей ХЕ, в настоящее время утратили ведущую роль. Предпочтение отдается иммунологическим методам.

Иммунологические методы диагностики беременности . К иммунологическим относятся различные методы определения хорионического гонадотропина (ХГ) или его b-субъединицы (b-ХГ) в сыворотке крови и в моче. Предпочтение отдают радиоиммунологическому методу количественного определения b-ХГ в сыворотке крови, так как он обладает высокой специфичностью и чувствительностью. Положительную оценку заслужили иммуноферментные методы выявления ХГ в моче, а также другие варианты иммунологических тестов (капиллярные, пластиночные). Имеют право на существование и такие широко известные серологические методы определения ХГ в моче, как реакция торможения агглютинации эритроцитов или осаждения частиц латекса.

Агглютинация, или тест фиксации латексными частицами, - метод определения уровня ХГ в моче, который выделяется с мочой через 8 дней после оплодотворения. Несколько капель мочи пациентки смешивают с антителами к ХГ, затем добавляют латексные частицы, покрытые ХГ. Если ХГ присутствует в моче, он связывается с антителами; если ХГ отсутствует, то антитела связываются с латексными частицами. Этот экспресс-тест положителен в 95% случаев, начиная с 28-го дня после оплодотворения.

Радиоиммунологический тест. Определяют содержание b-субъединицы ХГ в плазме крови.

Скрининг - система мероприятий и медицинских исследований, тестов и процедур, направленных на предварительное выявление лиц, среди которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг - предва­рительный этап обследования, лица с положительным результатом скрининга нуждаются в проведении дополнительного обследования для установления или исключения патологии.

Основные понятия любого скрининга:
чувствительность скринингового теста - способность выяв­лять лиц, имеющих скринируемое заболевание;
специфичность скринингового теста - способность правильно идентифицировать лиц, у которых данного заболевания нет.

При отсутствии сочетания между результатами теста и заболева­нием у пациента определяют ложноотрицательные и ложноположительные результаты. Вероятность заболевания при условии известного результата теста называют его прогностической значимостью.

При каждой беременности есть вероятность возникновения поро­ков развития и/или хромосомной патологии у плода. Исходный риск хромосомной патологии плода зависит от возраста женщины, а величину индивидуального риска рассчитывают путем умножения исходного риска на значение отношений правдоподобия скрининговых тестов, проведенных при данной беременности.

В развитых странах существуют различные схемы пренатального скрининга, основанные преимущественно на биохимических пока­зателях и эхографии. Использование только этих технологий с дальнейшим подтверж­дением дает возможность снизить число рождений детей с наслед­ственной и врожденной патологией плода приблизительно на 30%. Следует подчеркнуть, что эффективность таких исследований про­порциональна полноте охвата ими беременных. Показано, что при полном охвате можно снизить частоту хромосомной патологии на 40-45%, дефектов нервной трубки - на 85-90%.Выделяют скрининг I и II триместров.

В данном случае следует подчеркнуть, что разработанный Советом при Президенте РФ наци­ональный проект Здоровье и демографическая политика в разделе № 1 О про­грамме по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка... предусматривает перевод всех мероприятий по пренатальной диагностике из II в I триместр, поэтому скрининг I триместра должен быть приоритетным.

Скрининг в I триместре
Существующий на современном этапе скрининг беременных I триместра основан на данных УЗИ и определении материнских сывороточных маркёров [связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной р-субъединицы хорионического гонадотропина] с последующим программным комплексным рас­четом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией (при­каз Минздрава России от 12 ноября 2012 г. № 572н). Для прохождения скрининга беременную при сроке беременности 11-14 недель направляют в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

При интерпретации результатов исследования биохимических маркеров учи­тывают то, что их количественное колебание может зависеть от принадлежности пациенток к разным популяциям и этническим группам, от метода исследова­ния. Именно поэтому индивидуальные результаты оценивают с помощью MoM (Multiple of Median) - отношения индивидуального значения маркера к медиане, определенной для данной популяции. Принято считать, что нормальные значения биохимических маркеров укладываются в диапазон 0,5-2,0 MoM.

Cвязанный с беременностью РАРР-А секретируется трофобластом. Его концен­трация не зависит от пола и массы ребенка, увеличивается в зависимости от срока беременности. При хромосомных аномалиях у плода его концентрация существен­но снижается, причем наиболее выражено это снижение на 10-11-й неделе бере­менности (около 0,5 MoM). Наиболее заметное снижение концентрации РАРР-А наблюдают при трисомиях 21, 18 и 13, в меньшей степени - при анеуплоидиях по половым хромосомам. Снижение концентрации РАРР-А отмечают также в случаях, не связанных с хромосомной патологией плода - при самопроизвольных абортах, преждевременных родах и т.д.Хорионический гонадотропин человека продуцируют любые типы трофобластной ткани, включая пузырный занос, хорионаденому и хорионкарциному. При трисомии 21 (синдром Дауна) у плода концентрация свободной цепи ХГЧ существенно повышается (около 2 MoM), а при трисомии 18 (синдром Эдвардса) - снижается.

Среди множества эхографических маркеров хромосомной патологии плода наибольшее значение имеет увеличение толщины воротникового пространства. Оптимальный срок для измерения толщины воротникового пространства -11-14 недель гестации. Толщина воротникового пространства уве­личивается с возрастанием копчико-теменного размера плода, поэтому для каждого копчико-теменного размера плода есть значения медианы и 95% центили. Для оценки этого показателя необходимы как современные ультразвуковые аппараты, так и высококлассные специалисты. Увеличение толщины воротникового пространства сочетается с повышением риска трисомий 21, 18, синдрома Тернера, а также многих других хромосомных и нехромосомных син­дромов.

Скрининг во II триместре
В качестве скрининговых маркеров II триместра беременности в ряде стран используют р-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека и неконъюгированный эстрадиол на сроке 15-20 недель. По ряду данных скрининг II триместра наименее точен, при­водит к наибольшому количеству необоснованных инвазивных диагностических процедур. В случае проведенного скрининга I триместра определение биохи­мических маркеров II триместра не требуется, а в случае отсутствия скрининга I триместра возможно по желанию семьи. Согласно приказу Минздрава России № 572н, скрининг II триместра (18-21-я неделя беременности) включает только проведение УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных анома­лий развития плода.

Ни одно изменение в скрининговых тестах нельзя рассматривать как показание к прерыванию беременности, а также к назначению дополнительных обследований на хромосомную патологию плода. Для установления индивидуального риска хро­мосомных аномалий у плода существует специальное программное обеспечение. В России распространены как зарубежные программы для расчета индивидуаль­ного риска - LifeCycle (Финляндия), ASTRAIA (Германия), PRISCA (Германия), так и ряд отечественных - ПРОГНОЗ (Москва), ИСИДА (Санкт-Петербург) и ПРЕСКРИН (Новосибирск). Более всего выделяется программа ASTRAIA, которая рассчитана на проведение скрининга I триместра, предусматривает порог риска 1/100, соответствующий пороговому риску по приказу Минздрава России № 572н и включает контроль измерения показателей при УЗИ и постоянный аудит. В случае установления у беременной высокого риска по хромосомным нару­шениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше), а также при выявлении у плода в любом триместре беременности врожденных аномалий (пороков раз­вития) врач акушер-гинеколог направляет женщину в медико-генетическую консультацию для решения вопроса о проведении подтверждающей диагностики с использованием инвазивных методов обследования. В случае установления диа­гноза у плода дальнейшую тактику ведения беременности определяет перинаталь­ный консилиум врачей.

ДНК-СКРИНИНГАНЕУПЛОИДИЙ
В последние годы разработаны и внедряются в клиническую практику методы неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови мате­ри, основанные на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в кровотоке матери в достаточном для анализа количестве уже с 10-11 недели беременности.

В настоящее время осуществляется ДНК-скрининг на наиболее частые хромо­сомные анеуплодии плода - трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (син­дром Эдвардса), трисомию 13 (синдром Патау), а также численных нарушений по половым хромосомам, приводящих к возникновению синдромов Тернера (моносомия по X хромосоме у плодов женского пола) и Клайнфельтера (наличие двух хромосом X у плодов мужского пола). При этом чувствительность и специ­фичность ДНК-скрининга превосходят все прочие скрининговые методы и, в частности, для трисомии 21 достигают 99% и 99,9%, соответственно. Аналогичные показатели для других хромосом находятся в пределах 90-99,9%. Потенциально ДНК-скрининг обладает возможностью выявлять хромосомные микроделеции и микродупликации, однако в настоящий момент подобные иссле­дования недостаточно валидированы, в связи с чем их назначение представляется нецелесообразным.Основные преимущества неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий:
безопасность для матери и плода - для анализа необходим только образец венозной крови беременной (9-20 мл);
высокая эффективность выявления женщин с риском наличия анеуплоидий у плода;
возможность проведения исследования в I триместре беременности.

Ограничения и недостатки неинвазивной пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий:
нет информации о полном кариотипе, структурных нарушениях хромосом, хромосомном мозаицизме, моногенных заболеваниях;
неинформативна при многоплодной беременности, а также при саморедук­циях плодов на ранних стадиях беременности;
ограничено использование при беременности, наступившей в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве;
относительно высокая стоимость и длительность выполнения. ДНК-скрининг по крови матери предназначен для выявления женщин с высоким риском наличия анеуплоидий у плода и не заменяет диагностические инвазивные тесты. В случае выявления хромосомных нарушений с помощью ДНК-скрининга по крови матери необходимо проведение подтверждающих диагностических инва-зивных процедур. Биохимическое исследование альфа-фетопротеина не может быть заменено ДНК-скринингом по крови матери, так как оно позволяет выяв­лять более широкий спектр пороков развития плода, в том числе не связанные с хромосомными анеуплоидиями дефекты невральной трубки и пороки развития брюшной стенки.

Несмотря на существующие в настоящее время ограничения, по мере своего развития неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий имеет пер­спективы стать основой скрининговых программ I триместра. Внедрение данной технологии в качестве рутинного скрининга беременных может совершить прорыв в оказании помощи беременным женщинам и существенно сократить количество новорожденных с хромосомными нарушениями.

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика 1 делится на несколько видов. Ее задача - получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

• возраст матери 35 лет и старше;
• рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
• выявлениеносителейсемейной хромосомной аномалии;
• моногенные заболевания,которыераньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
• если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
• перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
• облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
• наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной - в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний - угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы - доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводится амниоцентез и биопсия ворсин хориона?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие - по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования - частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

• хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
• плацентцентез;
• амниоцентез;
• кордоцентез;
• биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани - абдоминальный - шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» - неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез

Плацентоцентез (биопсия плаценты) - это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента - это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки - 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза - выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт - состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений - прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную - для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду - например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза - заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования.Перечислимих основные виды:

Цитогенетический - с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера - недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический - с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический (определениестепени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур - угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

1 Пренатальная диагностика (pre - «до», natalis - «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2 Хорион - это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

Для оценки характера течения беременности и состояния плода в целом ряде случаев используют методы инвазивной диагностики, ряд из которых выполняют при эхографическом контроле.

Значительную часть пренатальных инвазивных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. В этих случаях показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; подозрение на наличие у плода врожденных пороков развития; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров.

Выбор метода инвазивной диагностики определяется соответствующими показаниями, сроком беременности, состоянием беременной женщины, учитывают также согласие ее.

В I триместре беременности чаще всего проводят трансцервикальную или трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. Во II триместре выполняют амниоцентез, трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция сосудов пуповины).

Инвазивные вмешательства проводят при наличии результатов гинекологического обследования беременной и данных лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ мазка влагалищного отделяемого и др. - по показаниям).

4.8.1. Исследование околоплодных вод

Определение таких характеристик околоплодных вод, как количество, цвет, прозрачность, цитологический и биохимический состав, содержание гормонов, в ряде случаев имеет важное диагностическое значение для оценки характера течения беременности и состояния плода.

Определить объем околоплодных вод можно с помощью как клинических методов исследования (измерение длины окружности живота и высоты стояния дна матки, пальпация), так и с помощью ультразвуковой диагностики. При использовании этих методов наиболее точные результаты, свидетельствующие об аномальном количестве околоплодных вод, могут быть получены при выраженном маловодий или многоводии.

При пограничных ситуациях, проявляющихся относительным или умеренным маловодием или многоводием, оценка объема околоплодных вод в значительной степени субъективизирована. Даже при УЗИ с вычислением индекса амниотической жидкости диагностическая ценность метода является низкой.

При подозрении на аномальное количество околоплодных вод важным диагностическим критерием является динамический контроль за темпами изменения их количества.

С помощью амниоскопии проводят трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря, что дает возможность определить цвет околоплодных вод, их консистенцию, выявить примесь мекония или крови, наличие хлопьев сыровидной смазки. Показаниями для этой диагностической процедуры являются подозрение на хроническую гипоксию плода, перенашивание беременности, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. К противопоказаниям относятся воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, предлежание плаценты.

Получить околоплодные воды для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического или генетического исследования можно с помощью амниоцентеза.

Амниоцентез. Трансабдоминальный доступ." />

Рис. 4.42. Амниоцентез. Трансабдоминальный доступ.

1 - шейка матки; 2 - влагалище; 3 - амниотическая жидкость; 4 - матка; 5 - плацента.

Показаниями для данной диагностической процедуры чаще всего является необходимость цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В более редких случаях амниоцентез выполняют при гипоксии плода, изосерологической несовместимости крови матери и плода, для оценки степени зрелости плода (по соотношению концентрации лецитина и сфингомиелина или по количеству безъядерных липидосодержащих «оранжевых» клеток), необходимости микробиологического исследования околоплодных вод. Противопоказания - угроза прерывания беременности и инфицирование половых путей. Процедуру выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая доступ в зависимости от расположения плаценты и плода. При этом проводят как трансабдоминальный (рис. 4.42), так и трансцервикальный амниоцентез.

Среди осложнений этой манипуляции отмечаются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременные роды, ранение плода, отслойка плаценты, повреждение пуповины, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамнионит.

4.8.2. Исследование крови плода

Результаты исследования крови плода, полученной из пуповины или из сосудов кожи головки, дают достоверную и важную информацию о его состоянии.

Кровь из сосудов пуповины получают путем трансабдоминального кордоцентеза, который заключается в пункции сосудов пуповины под эхографическим контролем.

Показаниями для выполнения этой диагностической процедуры являются необходимость диагностики хромосомных болезней у плода путем кариотипирования, подозрение на внутриутробную инфекцию, гипоксия плода, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. Кордоцентез проводят после 18 нед беременности. Противопоказания те же, что и при выполнении амниоцентеза.

Среди осложнений наиболее частыми являются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, кровотечение из пунктируемого сосуда.

Во время родов для исследования капиллярной крови плода ее получают из сосудов кожи головки с помощью амниоскопа. В полученной пробе крови оценивают величину рН (концентрация свободных ионов водорода). При величине рН более 7,25 считают, что плод не страдает от гипоксии и состояние его квалифицируется как нормальное. Если величина рН находится в пределах от 7,20 до 7,24, то считают, что плод испытывает умеренную гипоксию и необходимо предпринять меры для повышения степени его оксигенации. Величина рН ниже 7,20 свидетельствует о выраженной гипоксии плода, сопровождающейся метаболическим ацидозом, что требует экстренного родоразрешения.

4.8.3. Кислородная сатурация плода в родах

Одним из современных объективных и безопасных методов оценки функционального состояния плода во время родов является пульсоксиметрия, представляющая собой неинвазивный метод непрерывного определения кислородной сатурации плода (SpO2), отражающей насыщение гемоглобина артериальной крови кислородом.

Величина сатурации выражается в процентном отношении уровня оксигемоглобина к сумме концентраций оксигемоглобина и дезоксигенированного гемоглобина (за исключением карбоксигемоглобина и метгемоглобина):

В современных приборах методика определения величины сатурации основана на двух принципах. Во-первых, оксигемоглобин и дезоксигенированный гемоглобин обладают различной способностью поглощать и отражать свет в зависимости от его длины волны. В используемых датчиках светодиоды излучают поочередно красный и инфракрасный свет, которые имеют различную длину волны.

Во-вторых, объем артериальной крови в тканях и соответственно способность поглощения света кровью меняется вследствие ее пульсации, обусловленной сердцебиениями. Во время систолы вследствие увеличения объема крови в ткани поглощение света усиливается, а в диастолу соответственно уменьшается. При этом обратно пропорционально изменяется и количество отраженного света.

В применяемых для исследования приборах датчик пульсоксиметра должен находиться в прямом контакте с кожей плода. Фотодетектор датчика, располагающийся в одной плоскости со светоизлучающими элементами, измеряет отраженный свет, величина которого находится в обратной зависимости от количества поглощенного света.

Анализируя характеристики красного и инфракрасного света, отраженного от располагающегося под датчиком потока крови, пульсоксиметр оценивает величину сатурации в процессе исследования.

Современные пульсоксиметры откалиброваны в соответствии со стандартами величин сатурации, измеренных в образцах крови плода в процессе родов, которые достоверно отражают гипоксию плода.

Пульсоксиметрию используют в родах при головном предлежании плода, отсутствии плодного пузыря и открытии шейки матки не менее чем на 3 см. Противопоказаниями к применению методики являются кровяные выделения из половых путей, предлежание плаценты, многоплодная беременность, наличие инфекций, рубец на матке.

Перед началом исследования датчик пульсоксиметра, введенный в полость матки, располагают на щеке плода или в височной части, свободной от волос, что исключает искажение отраженного светового сигнала.

Изогнутая форма рабочей поверхности датчика и давление со стороны стенок матки позволяют плотно фиксировать его на головке плода в месте приложения. При этом датчик не травмирует ткани родовых путей матери" и ткани плода. Время регистрации SpO2 составляет 60 мин и более. В ряде случаев датчик может плохо удерживаться между головкой плода и внутренней поверхностью стенки матки при неправильном вставлении головки плода.

При нормальном течении родов величина сатурации варьирует в среднем от 45 до 65 % и постепенно снижается на 5-10 % от их начала до завершения.

При этом происходят определенные изменения величины сатурации в зависимости от фаз сокращения матки. Самые высокие значения SpO2 регистрируются в паузу между сокращениями матки. В начале схватки отмечается некоторое снижение величины сатурации с последующим увеличением на пике схватки (сопоставимым с величиной SpO2 между схватками) и достоверным снижением в конце схватки.

Характер изменений величины сатурации во время схваток обусловлен целым рядом факторов: изменениями гемодинамики в маточных артериях и в артериях пуповины, изменением величины внутриматочного давления, изменениями сердечного ритма плода.

При гипоксии плода показатели сатурации в среднем снижаются на 15-20 % по сравнению с нормой. Степень снижения сатурации плода в родах находится в прямой зависимости от тяжести гипоксии.

При нарушении состояния плода также прослеживается закономерность изменения величины SpO2 в зависимости от фаз сокращения матки. Снижение величины SpO2, отмечающееся в начале схватки, приобретает наиболее выраженный характер на пике сокращения матки с последующим повышением по мере расслабления матки. Чем в большей степени выражена гипоксия, тем ниже величина SpO2 на пике схватке. Подобные изменения являются неблагоприятным прогностическим признаком, сопряженным с высоким риском развития у плода осложнений гипоксического генеза.

Метод фетальной пульсоксиметрии имеет ряд преимуществ по сравнению с другими методами оценки состояния плода в родах, так как быстрее реагирует на изменение содержания кислорода в крови плода. Однако пульсоксиметрию наиболее целесообразно использовать в том случае, если по данным КТГ отмечаются признаки, указывающие на выраженные нарушения со стороны плода. Сатурация менее 30 % является критической величиной для плода.

Быстрое снижение величины сатурации до уровня менее 30 %, особенно в сочетании с неблагоприятными признаками КТГ (брадикардия, снижение вариабельности базального ритма, глубокие поздние децелерации), является показанием к абдоминальному родоразрешению в экстренном порядке. Однако если имеется возможность, то целесообразно провести оценку величины рН крови из сосудов кожи головки плода. Если при этом величина рН более 7,25, то можно продолжить ведение родов через естественные родовые пути. При рН от 7,24-7,20 и ниже необходимо экстренное абдоминальное родоразрешение.

Если на фоне неблагоприятных признаков КТГ величина сатурации более 30 %, то на самом деле имеет место адекватное снабжение плода кислородом и он не испытывает гипоксии.

Прослеживается четкая взаимосвязь между степенью насыщения гемоглобина кислородом артериальной крови плода в родах и состоянием новорожденных. Низкие показатели FSpO2 (менее 30 %) коррелируют и с низкими уровнями рН крови новорожденных (рН увеличением дефицита оснований (BE) и снижением количества буферных оснований (ВВ), что в совокупности указывает на гипоксию у новорожденных, сопровождающуюся метаболическим ацидозом. Показатели КОС и газовый состав крови у новорожденных свидетельствуют о степени перенесенной гипоксии в интранатальном периоде, что подтверждается низкой оценкой по шкале Апгар при рождении и клиническими проявлениями осложнений гипоксического генеза.

Следовательно, результаты фетальной пульсоксиметрии позволяют не только своевременно решить вопрос о тактике ведения родов и выбрать оптимальный способ родоразрешения, но и прогнозировать перинатальные исходы.

Метод пульсоксиметрии прост в применении и может быть использован в родовспомогательных учреждениях любого уровня. Применение фетальной пульсоксиметрии не увеличивает риск внутриутробного инфицирования плода и не увеличивает частоту послеродовых гнойно-воспалительных осложнений у родильниц.

4.8.4. Биопсия ворсин хориона

С помощью этой диагностической процедуры получают клетки ворсинчатого хориона для кариотипирования плода при необходимости цитогенетической диагностики хромосомных заболеваний, а также для определения пола плода. Манипуляцию проводят как трансцервикально, так и трансабдоминально в ранние сроки беременности (10-14 нед) или трансабдоминально в 20-24 нед под эхографическим контролем. Взятие хориальной ткани осуществляют путем аспирации. Противопоказаниями являются угроза прерывания беременности и инфекционное поражение половых путей.

Среди осложнений отмечаются кровотечения, формирование субхориальных гематом, прерывание беременности, внутриутробное инфицирование.

4.8.5. Фетоскопия

Для уточнения наличия аномалии развития плода путем непосредственного его осмотра используют фетоскопию. С помощью этого метода через эндоскоп, трансабдоминально введенный в амниотическую полость, осматривают части плода и при необходимости берут образцы околоплодных вод, крови или тканей плода. Противопоказания - угроза прерывания беременности и внутриутробное инфицирование.

Среди осложнений фетоскопии встречаются несвоевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, реже бывают кровотечения и внутриутробное инфицирование.

Пренатальная диагностика - это комплекс методов и процедур, прохождение которых позволяет выявлять патологии плода еще в утробе матери. Медицина шагнула настолько далеко вперед, что теперь с высокой долей вероятности можно узнать о генетических сбоях и аномалиях развития будущего ребенка задолго до его появления на свет. Вне зависимости от результатов инвазивных и неинвазивных методов пренатальной диагностики, решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности принимают исключительно родители. Кроме того, благодаря дородовому скринингу можно со стопроцентной уверенностью определить отцовство и пол малыша.

Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний, в том числе и генетических отклонений, в первую очередь показаны беременным женщинам, входящим в группу риска. Некоторые из хромосомных патологий можно обнаружить на ранних сроках (в период 13-22 недель).

Синдром Дауна

Данное хромосомное заболевание встречается чаще всего, в среднем у одного из 800 новорожденных. Отличительной особенностью людей, рожденных с синдромом Дауна, является наличие 47 хромосомы - у здорового человека их 46, т. е. 23 пары. Дети с таким врожденным заболеванием выглядят иначе. К тому же у особенных малышей часто диагностируют косоглазие, проблемы со слухом, тяжелые сбои в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, умственное недоразвитие.

Существующие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека позволяют определить нарушения по определенным параметрам. В частности, о высокой вероятности патологии свидетельствуют следующие показатели:

• увеличенная воротниковая зона;
• отсутствие носовой косточки (впрочем, и при наличии, если ее размеры ниже нормы).

Косвенным признаком синдрома Дауна могут стать нарушения уже сформированных отделов кишечника. Хромосомные патологические изменения опытные специалисты заметят и по результатам анализа крови беременной. Но, чтобы поставить окончательный диагноз и принять решение о дальнейшей судьбе плода, необходимы заключения прямых методов пренатальной диагностики.

Синдромы Шерешевского-Тернера и Х-трисомии

Менее распространенное генетическое заболевание, возникающее в случае отсутствия или повреждения одной из Х-хромосом. Это же служит объяснением того, почему синдром Шерешевского-Тернера встречается только у лиц женского пола. Если во время беременности методы пренатальной диагностики наследственных болезней не были применены, то после рождения ребенка родители сразу же заметят симптомы болезни. У таких детей отмечают задержку роста, недобор в весе. Девочек с синдромом Шерешевского-Тернера от сверстниц визуально будет отличать короткая и утолщенная шея, аномальная форма ушных раковин и тугоухость. В подростковом возрасте происходит задержка полового созревания, молочные железы полностью не развиваются, менструация не наступает. Интеллектуальное мышление, как правило, не страдает, но взрослые женщины с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей.

Синдром Х-трисомии так же, как и предыдущая врожденная патология, встречается только у представительниц женского пола. Умственная отсталость, половая незрелость, бесплодность - это основные симптомы болезни. Причиной нарушения является наличие в генотипе трех Х-хромосом.

Гемофилия

Это заболевание, связанное с нарушением функций свертывания крови, является наследственным. Болеют им преимущественно мужчины, но при этом носителем гена гемофилии выступает мать, которая передает болезнь от своего отца сыновьям. Инцест (родственные связи родителей) увеличивает риск развития патологии, вследствие которого происходит мутация Х-хромосомы в одном из генов.

Синдром Клайнфельтера

Эта патология возникает в том случае, если в генотипе появляется дополнительная женская хромосома. Болеют ею только мужчины. У пациентов происходит задержка физического и речевого развития, телосложение диспропорционально, половые органы не созревают. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличиваются грудные железы по женскому типу, отмечается скудный рост волос на теле. Генетическое заболевание нередко сопровождается эпилепсией, шизофренией, сахарным диабетом. В большинстве случаев у лиц с синдромом Клайнфельтера наблюдается умеренная умственная отсталость. Во взрослом возрасте больным трудно устанавливать контакты с другими людьми, они склонны к алкоголизму.

Другие внутриутробные патологии

Невозможно переоценить значение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Помимо указанных хромосомных отклонений внутриутробно можно определить и другие сбои в развитии плода:

1. Аномалии формирования головного мозга и черепных костей. Самый распространенный пример - гидроцефалия, которая возникает на фоне дисбаланса выработки и усвоения спинномозговой жидкости. Спровоцировать гидроцефалию на поздних сроках может гипоксия, инфекционные болезни, курение матери.
2. Пороки сердца. Шансы на успешное лечение внутриутробной патологии возрастают, если хирургическое вмешательство проводят в первые дни, а в тяжелых случаях и в первые часы после родов.
3. Отсутствие или недоразвитость внутренних органов. Выявить аномалию можно с помощью непрямых методов пренатальной диагностики (ультразвукового скрининга) на сроке 13-17 недель. Чаще всего выявляется отсутствие второй почки или наличие третьего органа. Патологии может сопутствовать задержка роста и общего развития плода, дефицит образования амниотической жидкости, плацентарные изменения.
4. Неправильно сформированные конечности.

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду. Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе. Неинвазивные методы пренатальной диагностики обычно представляют собой комплекс из двух обязательных процедур - УЗИ и анализа сыворотки крови беременной.

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное - помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

1. В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
2. Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
3. Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Исследовательские процедуры, подразумевающие инструментальное проникновение в утробу, назначаются беременным женщинам в том случае, если плановые скрининги показали плохие результаты. В ходе инвазивного обследования осуществляется забор биоматериала (образцы клеток и тканей плода, плаценты, амниотической жидкости, плодных оболочек) с целью его детального изучения в лаборатории.

Амниоцентез

Относительно безопасная процедура, так как риск прерывания беременности в ходе ее проведения не превышает 1%. Амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод для изучения их химического состава посредством прокола. В заключении специалисты устанавливают степень зрелости плода, определяют вероятность гипоксии, наличие резус-конфликта плода и женщины. Чаще всего исследование проводят на 15-16 неделе.

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют. Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием. Полученный материал отправляют на хромосомные исследования, которые смогут подтвердить или исключить факт генетической аномалии. В ходе биопсии вероятность прерывания беременности невысока - не более 1%.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз. При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет. Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований - это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода. Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины. Это заболевание чрезвычайно опасно для плода - большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены - лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно - 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

• возраст беременной превышает 35 лет;
• неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
• высокая вероятность резус-конфликта;
• наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Фетоскопия

Очередной современный метод пренатальной диагностики, который подразумевает введение в матку зонда для визуального обследования плода. Осмотр проводится на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется в редких случаях и по строжайшим медицинским показаниям, поскольку риск выкидыша из-за проникновения прибора может достигать 10%.

Среди других инвазивных диагностик следует отметить плацентобиопсию (забор образцов плаценты и их лабораторное исследование) и анализ мочи плода.

Показания для инвазивных процедур

Как уже говорилось, не все методы пренатальной диагностики обязательны. Пройти комплексное обследование с проникновением в утробу приходится не каждой будущей матери. Любое из инвазивных исследований сопряжено с риском для плода, а потому назначают диагностику по медицинским показаниям, к которым относят:

• зрелый возраст одного или обоих родителей (мать старше 35, а отец 45 лет);
• заключения непрямых методов диагностики, указывающие на развитие пороков;
• рождение в семье ребенка с генетическими заболеваниями;
• перенесенные беременной опасные инфекционные болезни (ветряная оспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес и т. д.);
• ношение матерью гемофильного гена;
• отклонение от нормы биохимических показателей;
• получение большой дозы радиации одного или обоих родителей до наступления беременности.

Присутствие в группе риска наследственных генетических болезней вовсе не означает, что плод непременно будет развиваться с нарушениями. Если, например, в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, вероятность того, что и второй малыш родится больным, ничтожна. Но все же преимущественное число семейных пар желают перестраховаться и убедиться в том, что у будущего наследника нет никаких пороков.

Заключение по результатам пренатального скрининга отличается высоким уровнем надежности и достоверности. Проводится исследование для того, чтобы опровергнуть опасения будущих родителей о патологии или подготовить их к рождению особенного малыша.

Давать рекомендации о необходимости инвазивной диагностики и назначать исследование должны доктора: акушер-гинеколог, специалист в области генетики, неонатолог и детский хирург. При этом окончательное решение зависит от матери. Чаще всего дополнительное обследование предлагают пройти родителям в зрелом возрасте. Но у любого правила есть свои исключения: дети с синдромом Дауна нередко рождаются и у молодых женщин.